| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000022 (2016) |
Ganqiang Liu [États-Unis] ; Brendon Boot [États-Unis] ; Joseph J. Locascio [États-Unis] ; Iris E. Jansen [Pays-Bas] ; Sophie Winder-Rhodes [Royaume-Uni] ; Shirley Eberly [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Alexis Brice [France] ; Bernard Ravina [États-Unis] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Roger A. Barker [Royaume-Uni] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Johan Marinus [Pays-Bas] ; Caroline H. Williams-Gray [Royaume-Uni] ; Clemens R. Scherzer [États-Unis] | Specifically neuropathic Gaucher's mutations accelerate cognitive decline in Parkinson's. |
| 000035 (2016) |
Lotan Levin [Israël] ; Shani Srour [Israël] ; Jared Gartner [États-Unis] ; Oxana Kapitansky [Israël] ; Nouar Qutob [Israël] ; Shani Dror [Israël] ; Tamar Golan [Israël] ; Roy Dayan [Israël] ; Ronen Brener [Israël] ; Tamar Ziv [Israël] ; Mehdi Khaled [France] ; Ora Schueler-Furman [Israël] ; Yardena Samuels [Israël] ; Carmit Levy [Israël] | Parkin Somatic Mutations Link Melanoma and Parkinson's Disease. |
| 000053 (2016) |
Charles A. Galea [Australie] ; Aamira Huq [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Geneieve Tai [Australie] ; Louise A. Corben [Australie] ; Eppie M. Yiu [Australie] ; Lyle C. Gurrin [Australie] ; David R. Lynch [États-Unis] ; Sarah Gelbard [États-Unis] ; Alexandra Durr [France] ; Francoise Pousset [France] ; Michael Parkinson [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Susan L. Perlman [États-Unis] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Marguerite V. Evans-Galea [Australie] | Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia. |
| 000071 (2015) |
Suzanne Lesage [France] ; Jose Bras [États-Unis] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Christel Condroyer [France] ; Lee Darwent [France] ; Rita Guerreiro [États-Unis] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; Monica Federoff [États-Unis] ; Peter Heutink [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; John Hardy [États-Unis] ; François Tison [Allemagne] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Nicholas W. Wood [États-Unis] ; Aude Nicolas [France] | Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease |
| 000102 (2015) |
Ziv Gan-Or [Canada] ; Anat Mirelman [Israël] ; Ronald B. Postuma [Canada] ; Isabelle Arnulf [France] ; Anat Bar-Shira [Israël] ; Yves Dauvilliers [France] ; Alex Desautels [Canada] ; Jean-François Gagnon [Canada] ; Claire S. Leblond [Canada] ; Birgit Frauscher [Autriche] ; Roy N. Alcalay [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] ; Christelle Monaca [France] ; Birgit Högl [Autriche] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Jacques Y. Montplaisir [Canada] ; Nir Giladi [Israël] ; Guy A. Rouleau [Canada] | GBA mutations are associated with Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder |
| 000170 (2014) |
Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Alexis Arzimanoglou [France] ; Allison Brashear [États-Unis] ; Steven J. Clapcote [Royaume-Uni] ; Fiorella Gurrieri [Italie] ; David B. Goldstein [États-Unis] ; Sigur Ur H. J Hannesson [Islande] ; Mohamad A. Mikati [États-Unis] ; Brian Neville [Royaume-Uni] ; Sophie Nicole [France] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Hanne Poulsen [Danemark] ; Tsveta Schyns ; Kathleen J. Sweadner [États-Unis] ; Arn Van Den Maagdenberg [Pays-Bas] ; Bente Vilsen [Danemark] | Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations |
| 000203 (2013) |
Nicola Raule [Italie] ; Federica Sevini [Italie] ; Shengting Li [République populaire de Chine] ; Annalaura Barbieri [Italie] ; Federica Tallaro [Italie] ; Laura Lomartire [Italie] ; Dario Vianello [Italie] ; Alberto Montesanto [Italie] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Vladyslav Bezrukov [Ukraine] ; Hélène Blanché [France] ; Antti Hervonen [Finlande] ; Kaare Christensen [Danemark] ; Luca Deiana [Italie] ; Efstathios S. Gonos [Grèce] ; Tom B L. Kirkwood [Royaume-Uni] ; Peter Kristensen [Danemark] ; Alberta Leon [Italie] ; Pier Giuseppe Pelicci [Italie] ; Michel Poulain [Belgique] ; Irene M. Rea [Royaume-Uni] ; Josè Remacle [Belgique] ; Jean Marie Robine [France] ; Stefan Schreiber [Allemagne] ; Ewa Sikora [Pologne] ; Peternella Eline Slagboom [Pays-Bas] ; Liana Spazzafumo [Italie] ; Maria Antonietta Stazi [Italie] ; Olivier Toussaint [Belgique] ; James W. Vaupel [Allemagne] ; Giuseppina Rose [Italie] ; Kari Majamaa [Finlande] ; Markus Perola [Finlande] ; Thomas E. Johnson [États-Unis] ; Lars Bolund [République populaire de Chine] ; Huanming Yang [République populaire de Chine] ; Giuseppe Passarino [Italie] ; Claudio Franceschi [Italie] | The co-occurrence of mtDNA mutations on different oxidative phosphorylation subunits, not detected by haplogroup analysis, affects human longevity and is population specific |
| 000214 (2013) |
Michael Zech [Allemagne] ; Georg Nübling [Allemagne] ; Florian Castrop [Allemagne] ; Angela Jochim [Allemagne] ; Eva C. Schulte [Allemagne] ; Brit Mollenhauer [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Annette Peters [Allemagne] ; Christian Gieger [Allemagne] ; Thorsten Marquardt [Allemagne] ; Marie T. Vanier [France] ; Philippe Latour [France] ; Hans Klünemann [Allemagne] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Janine Diehl-Schmid [Allemagne] ; Robert Perneczky [Allemagne, Royaume-Uni] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Bernhard Haslinger [Allemagne] ; Stefan Lorenzl [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne, États-Unis] | Niemann-Pick C Disease Gene Mutations and Age-Related Neurodegenerative Disorders |
| 000289 (2012) |
Tania Fuchs [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Ikuo Masuho [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Stewart Factor [États-Unis] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Tsao-Wei Liang [États-Unis] ; Richard M. Trosch [États-Unis] ; Sierra White [États-Unis] ; Edmond Ainehsazan [États-Unis] ; Denis Herve [France] ; Nutan Sharma [États-Unis] ; Michelle E. Ehrlich [États-Unis] ; Kirill A. Martemyanov [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] | Mutations in GNAL cause primary torsion dystonia |
| 000313 (2012) |
Hilde Brems [Belgique] ; Eric Pasmant [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Katharina Wimmer [Autriche] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Ludwine Messiaen [Belgique, États-Unis] | Review and update of SPRED1 mutations causing legius syndrome |
| 000390 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 000458 (2010) |
Karla P. Figueroa [États-Unis] ; Natali A. Minassian [États-Unis] ; Giovanni Stevanin [France] ; Michael Waters [États-Unis] ; Vartan Garibyan [États-Unis] ; Sylvie Forlani [France] ; Adam Strzelczyk [Allemagne] ; Katrin Bürk [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Diane M. Papazian [États-Unis] ; Stefan M. Pulst [États-Unis] | KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics—a study of 260 familial ataxia patients |
| 000494 (2009) |
Ellen Sidransky [États-Unis] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Judith Aharon-Peretz [Israël] ; Grazia Annesi [Italie] ; Egberto Reis Barbosa [Brésil] ; Anat Bar-Shira [Israël] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Jose Bras [États-Unis, Portugal] ; Alexis Brice [France] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Christel Condroyer [France] ; Elvira Valeria De Marco [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Michael J. Eblan [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; Hon-Chung Fung [Taïwan] ; Ziv Gan-Or [Israël] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ruth Gershoni-Baruch [Israël] ; Nir Giladi [Israël] ; Alida Griffith [États-Unis] ; Tanya Gurevich [Israël] ; Cristina Januario [Portugal] ; Peter Kropp [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Guey-Jen Lee-Chen [Taïwan] ; Suzanne Lesage [France] ; Karen Marder [États-Unis] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Anat Mirelman [Israël] ; Jun Mitsui [Japon] ; Ikuko Mizuta [Japon] ; Giuseppe Nicoletti [Italie] ; Catarina Oliveira [Portugal] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Lygia V. Pereira [Brésil] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Hanna Rosenbaum [Israël] ; Roberto Rozenberg [Brésil] ; Ali Samii [États-Unis] ; Ted Samaddar [États-Unis] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Mariana Spitz [Brésil] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Nahid Tayebi [États-Unis] ; Tatsushi Toda [Japon] ; André Troiano [France] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Matthias Wittstock [Allemagne] ; Tyra G. Wolfsberg [États-Unis] ; Yih-Ru Wu [Taïwan] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Yi Zhao [Singapour] ; Shira G. Ziegler [États-Unis] | Multi-center analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease |
| 000509 (2009) |
Cristine Alves Da Costa [France] ; Claire Sunyach [France] ; Emilie Giaime [France] ; Andrew West [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] ; Stephen Safe [États-Unis] ; Patrick M. Abou-Sleiman [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Hitoshi Takahashi [Japon] ; Mathew S. Goldberg [États-Unis] ; Jie Shen [États-Unis] ; Frdric Checler [France] | Transcriptional repression of p53 by parkin and impairment by mutations associated with autosomal recessive juvenile Parkinson's disease |
| 000562 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 000580 (2008) |
Corinne Lautier [États-Unis, France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Barbara Giovannone [États-Unis] ; William G. Tsiaras [États-Unis] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Robert J. Smith [États-Unis] | Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) Gene at the PARK11 Locus in Familial Parkinson Disease |
| 000660 (2006) |
Lianna Ishihara [Royaume-Uni] ; Liling Warren [Royaume-Uni] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexandra Durr [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Alida Griffith [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; David Leppert [Royaume-Uni] ; Ray Watts [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Lefkos Middleton [Royaume-Uni] ; Faycal Hentati [Tunisie] | Clinical features of Parkinson disease patients with homozygous leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutations |
| 000746 (2003-09) |
Christophe Wersinger [États-Unis] ; Delphine Prou [France] ; Philippe Vernier [France] ; Hyman B. Niznik [Canada] ; Anita Sidhu [États-Unis] | Mutations in the lipid-binding domain of alpha-synuclein confer overlapping, yet distinct, functional properties in the regulation of dopamine transporter activity. |
| 000775 (2002) |
Andrew West [États-Unis] ; Magali Periquet [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; Christoph B. Lücking [France, Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nina Rawal [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ebba Lohmann [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Allan Levey [Géorgie (pays)] ; Nick Wood [Royaume-Uni] ; Alexandra Dürr [France] ; John Hardy [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Matt Farrer [États-Unis] | Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease |
| 000854 (1999) |
S. Lincoln [États-Unis] ; K. Gwinn-Hardy [États-Unis] ; J. Goudreau [États-Unis] ; M. C. Chartier-Harlin [France] ; M. Baker [États-Unis] ; V. Mouroux [France] ; F. Richard [France] ; A. Destee [France] ; E. Becquet [France] ; P. Amouyel [France] ; T. Lynch [Irlande (pays)] ; J. Hardy [États-Unis] ; M. Farrer [États-Unis] | No pathogenic mutations in the persyn gene in Parkinson's disease |
