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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Corpus (PubMed)

Index « MedMesh.i » - entrée « Amino Acid Substitution »
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Amino Acid Sequence < Amino Acid Substitution < Amino Acid Transport System X-AG  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000258 (2015) Yu-Chiang Lai ; Chandana Kondapalli ; Ronny Lehneck ; James B. Procter ; Brian D. Dill ; Helen I. Woodroof ; Robert Gourlay ; Mark Peggie ; Thomas J. Macartney ; Olga Corti ; Jean-Christophe Corvol ; David G. Campbell ; Aymelt Itzen ; Matthias Trost ; Miratul Mk MuqitPhosphoproteomic screening identifies Rab GTPases as novel downstream targets of PINK1.
000440 (2015) Mikko Muona ; Samuel F. Berkovic ; Leanne M. Dibbens ; Karen L. Oliver ; Snezana Maljevic ; Marta A. Bayly ; Tarja Joensuu ; Laura Canafoglia ; Silvana Franceschetti ; Roberto Michelucci ; Salla Markkinen ; Sarah E. Heron ; Michael S. Hildebrand ; Eva Andermann ; Frederick Andermann ; Antonio Gambardella ; Paolo Tinuper ; Laura Licchetta ; Ingrid E. Scheffer ; Chiara Criscuolo ; Alessandro Filla ; Edoardo Ferlazzo ; Jamil Ahmad ; Adeel Ahmad ; Betul Baykan ; Edith Said ; Meral Topcu ; Patrizia Riguzzi ; Mary D. King ; Cigdem Ozkara ; Danielle M. Andrade ; Bernt A. Engelsen ; Arielle Crespel ; Matthias Lindenau ; Ebba Lohmann ; Veronica Saletti ; João Massano ; Michael Privitera ; Alberto J. Espay ; Birgit Kauffmann ; Michael Duchowny ; Rikke S. M Ller ; Rachel Straussberg ; Zaid Afawi ; Bruria Ben-Zeev ; Kaitlin E. Samocha ; Mark J. Daly ; Steven Petrou ; Holger Lerche ; Aarno Palotie ; Anna-Elina LehesjokiA recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
000A86 (2010) Suzanne Lesage ; Etienne Patin ; Christel Condroyer ; Anne-Louise Leutenegger ; Ebba Lohmann ; Nir Giladi ; Anat Bar-Shira ; Soraya Belarbi ; Nassima Hecham ; Pierre Pollak ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Soraya Bardien ; Jonathan Carr ; Traki Benhassine ; Hiroyuki Tomiyama ; Caroline Pirkevi ; Tarik Hamadouche ; Cécile Cazeneuve ; A Nazli Basak ; Nobutaka Hattori ; Alexandra Dürr ; Meriem Tazir ; Avi Orr-Urtreger ; Lluis Quintana-Murci ; Alexis BriceParkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.
000A96 (2010) Eric Di Pasquale ; Jacques Fantini ; Henri Chahinian ; Marc Maresca ; Nadira Taïeb ; Nouara YahiAltered ion channel formation by the Parkinson's-disease-linked E46K mutant of alpha-synuclein is corrected by GM3 but not by GM1 gangliosides.
000B22 (2010) E. Giaime ; C. Sunyach ; C. Druon ; S. Scarzello ; G. Robert ; S. Grosso ; P. Auberger ; M S Goldberg ; J. Shen ; P. Heutink ; J. Pouysségur ; G. Pagès ; F. Checler ; C. Alves Da CostaLoss of function of DJ-1 triggered by Parkinson's disease-associated mutation is due to proteolytic resistance to caspase-6.
000E58 (2006) Cornelia Hampe ; Hector Ardila-Osorio ; Margot Fournier ; Alexis Brice ; Olga CortiBiochemical analysis of Parkinson's disease-causing variants of Parkin, an E3 ubiquitin-protein ligase with monoubiquitylation capacity.
001314 (2000) K. Ancolio ; C. Alves Da Costa ; K. Uéda ; F. CheclerAlpha-synuclein and the Parkinson's disease-related mutant Ala53Thr-alpha-synuclein do not undergo proteasomal degradation in HEK293 and neuronal cells.
001389 (1999) B S Harhangi ; M J Farrer ; S. Lincoln ; V. Bonifati ; G. Meco ; G. De Michele ; A. Brice ; A. Dürr ; M. Martinez ; T. Gasser ; B. Bereznai ; J R Vaughan ; N W Wood ; J. Hardy ; B A Oostra ; M M BretelerThe Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease.
001390 (1999) M B Delisle ; J R Murrell ; R. Richardson ; J A Trofatter ; O. Rascol ; X. Soulages ; M. Mohr ; P. Calvas ; B. GhettiA mutation at codon 279 (N279K) in exon 10 of the Tau gene causes a tauopathy with dementia and supranuclear palsy.

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