Mutant Proteins < Mutation < Mutation, Missense

Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 75.
[20-40] [0 - 20][0 - 50][40-60]

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000608 (2014)	Eugénie Mutez ; Aurore Nkiliza ; Karim Belarbi ; Amélie De Broucker ; Christel Vanbesien-Mailliot ; Séverine Bleuse ; Aurélie Duflot ; Thomas Comptdaer ; Pierre Semaille ; Renaud Blervaque ; David Hot ; Frederic Leprêtre ; Martin Figeac ; Alain Destée ; Marie-Christine Chartier-Harlin	Involvement of the immune system, endocytosis and EIF2 signaling in both genetically determined and sporadic forms of Parkinson's disease.
000630 (2014)	Valérie Drouet ; Suzanne Lesage	Synaptojanin 1 mutation in Parkinson's disease brings further insight into the neuropathological mechanisms.
000665 (2013)	Giulia Bertolin ; Rosa Ferrando-Miguel ; Maxime Jacoupy ; Sabine Traver ; Karl Grenier ; Andrew W. Greene ; Aurélien Dauphin ; François Waharte ; Aurélien Bayot ; Jean Salamero ; Anne Lombès ; Anne-Laure Bulteau ; Edward A. Fon ; Alexis Brice ; Olga Corti	The TOMM machinery is a molecular switch in PINK1 and PARK2/PARKIN-dependent mitochondrial clearance.
000701 (2013)	Anne Roubergue ; Emmanuel Roze ; Sandrine Vuillaumier-Barrot ; Marie-Joséphine Fontenille ; Aurélie Méneret ; Marie Vidailhet ; Bertrand Fontaine ; Diane Doummar ; Bertrand Philibert ; Florence Riant ; Sophie Nicole	The multiple faces of the ATP1A3-related dystonic movement disorder.
000711 (2013)	Michel Engeln ; Stefania Fasano ; Serge H. Ahmed ; Martine Cador ; Veerle Baekelandt ; Erwan Bezard ; Pierre-Olivier Fernagut	Levodopa gains psychostimulant-like properties after nigral dopaminergic loss.
000798 (2013)	Erwan Bezard ; Zhenyu Yue ; Deniz Kirik ; Maria Grazia Spillantini	Animal models of Parkinson's disease: limits and relevance to neuroprotection studies.
000836 (2012)	Suzanne Lesage ; Christel Condroyer ; Stephan Klebe ; Ebba Lohmann ; Franck Durif ; Philippe Damier ; François Tison ; Mathieu Anheim ; Aurélie Honoré ; François Viallet ; Anne-Marie Bonnet ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Marie Vidailhet ; Alexandra Durr ; Alexis Brice	EIF4G1 in familial Parkinson's disease: pathogenic mutations or rare benign variants?
000889 (2012)	M. Anheim ; A. Elbaz ; S. Lesage ; A. Durr ; C. Condroyer ; F. Viallet ; P. Pollak ; B. Bonaïti ; C. Bonaïti-Pellié ; A. Brice	Penetrance of Parkinson disease in glucocerebrosidase gene mutation carriers.
000911 (2012)	C. Alves Da Costa ; F. Checler	Parkin: much more than a simple ubiquitin ligase.
000944 (2011)	Eugénie Mutez ; Lydie Larvor ; Frédéric Leprêtre ; Vincent Mouroux ; Dorota Hamalek ; Jean-Pierre Kerckaert ; Jordi Pérez-Tur ; Nawal Waucquier ; Christel Vanbesien-Mailliot ; Aurélie Duflot ; David Devos ; Luc Defebvre ; Alexandre Kreisler ; Bernard Frigard ; Alain Destée ; Marie-Christine Chartier-Harlin	Transcriptional profile of Parkinson blood mononuclear cells with LRRK2 mutation.
000946 (2011)	Olga Corti ; Suzanne Lesage ; Alexis Brice	What genetics tells us about the causes and mechanisms of Parkinson's disease.
000957 (2011)	Corinne Raspail ; Matthieu Graindorge ; Yohann Moreau ; Serge Crouzy ; Bertrand Lefèbvre ; Adeline Y. Robin ; Renaud Dumas ; Michel Matringe	4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase catalysis: identification of catalytic residues and production of a hydroxylated intermediate shared with a structurally unrelated enzyme.
000A08 (2011)	S. Lesage ; C. Condroyer ; N. Hecham ; M. Anheim ; S. Belarbi ; E. Lohman ; F. Viallet ; P. Pollak ; M. Abada ; A. Dürr ; M. Tazir ; A. Brice	Mutations in the glucocerebrosidase gene confer a risk for Parkinson disease in North Africa.
000A12 (2011)	Suzanne Lesage ; Mathieu Anheim ; Christel Condroyer ; Pierre Pollak ; Franck Durif ; Céline Dupuits ; François Viallet ; Ebba Lohmann ; Jean-Christophe Corvol ; Aurélie Honoré ; Sophie Rivaud ; Marie Vidailhet ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice	Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease.
000A55 (2010)	A R Troiano ; A. Elbaz ; E. Lohmann ; S. Belarbi ; M. Vidailhet ; A-M Bonnet ; S. Lesage ; P. Pollak ; C. Cazeneuve ; M. Borg ; J. Feingold ; A. Dürr ; M. Tazir ; A. Brice	Low disease risk in relatives of north african lrrk2 Parkinson disease patients.
000A86 (2010)	Suzanne Lesage ; Etienne Patin ; Christel Condroyer ; Anne-Louise Leutenegger ; Ebba Lohmann ; Nir Giladi ; Anat Bar-Shira ; Soraya Belarbi ; Nassima Hecham ; Pierre Pollak ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Soraya Bardien ; Jonathan Carr ; Traki Benhassine ; Hiroyuki Tomiyama ; Caroline Pirkevi ; Tarik Hamadouche ; Cécile Cazeneuve ; A Nazli Basak ; Nobutaka Hattori ; Alexandra Dürr ; Meriem Tazir ; Avi Orr-Urtreger ; Lluis Quintana-Murci ; Alexis Brice	Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.
000B04 (2010)	K. Wahbi ; S. Larue ; C. Jardel ; C. Meune ; T. Stojkovic ; F. Ziegler ; A. Lombès ; B. Eymard ; D. Duboc ; P. Laforêt	Cardiac involvement is frequent in patients with the m.8344A>G mutation of mitochondrial DNA.
000B12 (2010)	Magali Sallansonnet-Froment ; Thierry De Greslan ; Xavier Roux ; Pierre Bounolleau ; Madani Ouologuem ; Hervé Taillia ; Damien Ricard ; Jean-Luc Renard	[Tremor/ataxia syndrome related to Fragile X premutation].
000B22 (2010)	E. Giaime ; C. Sunyach ; C. Druon ; S. Scarzello ; G. Robert ; S. Grosso ; P. Auberger ; M S Goldberg ; J. Shen ; P. Heutink ; J. Pouysségur ; G. Pagès ; F. Checler ; C. Alves Da Costa	Loss of function of DJ-1 triggered by Parkinson's disease-associated mutation is due to proteolytic resistance to caspase-6.
000B49 (2009)	Cristine Alves Da Costa ; Claire Sunyach ; Emilie Giaime ; Andrew West ; Olga Corti ; Alexis Brice ; Stephen Safe ; Patrick M. Abou-Sleiman ; Nicholas W. Wood ; Hitoshi Takahashi ; Mathew S. Goldberg ; Jie Shen ; Frédéric Checler	Transcriptional repression of p53 by parkin and impairment by mutations associated with autosomal recessive juvenile Parkinson's disease.
000B70 (2009)	Maria-João Ribeiro ; Stéphane Thobois ; Ebba Lohmann ; Sophie Tezenas Du Montcel ; Suzanne Lesage ; Antoine Pelissolo ; Bruno Dubois ; Luc Mallet ; Pierre Pollak ; Yves Agid ; Emmanuel Broussolle ; Alexis Brice ; Philippe Remy	A multitracer dopaminergic PET study of young-onset parkinsonian patients with and without parkin gene mutations.

---

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/ParkinsonFranceV1/Data/PubMed/Corpus

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PubMed/Corpus/MedMesh.i -k "Mutation" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PubMed/Corpus/MedMesh.i  \
                -Sk "Mutation" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/PubMed/Corpus/biblio.hfd 

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    ParkinsonFranceV1
   |flux=    PubMed
   |étape=   Corpus
   |type=    indexItem
   |index=    MedMesh.i
   |clé=    Mutation
}}

---

This area was generated with Dilib version V0.6.29. Data generation: Wed May 17 19:46:39 2017. Site generation: Mon Mar 4 15:48:15 2024