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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Corpus (PubMed)

Index « MedMesh.i » - entrée « Mutation, Missense »
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Mutation < Mutation, Missense < Myocardial Ischemia  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
000238 (2016) Hui-Han Hu ; Caroline Kannengiesser ; Suzanne Lesage ; Jocelyne André ; Samia Mourah ; Laurence Michel ; Vincent Descamps ; Nicole Basset-Seguin ; Martine Bagot ; Armand Bensussan ; Céleste Lebbé ; Lydia Deschamps ; Philippe Saiag ; Marie-Thérèse Leccia ; Brigitte Bressac-De-Paillerets ; Amel Tsalamlal ; Rajiv Kumar ; Stephan Klebe ; Bernard Grandchamp ; Nathalie Andrieu-Abadie ; Luc Thomas ; Alexis Brice ; Nicolas Dumaz ; Nadem SoufirPARKIN Inactivation Links Parkinson's Disease to Melanoma.
000258 (2015) Yu-Chiang Lai ; Chandana Kondapalli ; Ronny Lehneck ; James B. Procter ; Brian D. Dill ; Helen I. Woodroof ; Robert Gourlay ; Mark Peggie ; Thomas J. Macartney ; Olga Corti ; Jean-Christophe Corvol ; David G. Campbell ; Aymelt Itzen ; Matthias Trost ; Miratul Mk MuqitPhosphoproteomic screening identifies Rab GTPases as novel downstream targets of PINK1.
000440 (2015) Mikko Muona ; Samuel F. Berkovic ; Leanne M. Dibbens ; Karen L. Oliver ; Snezana Maljevic ; Marta A. Bayly ; Tarja Joensuu ; Laura Canafoglia ; Silvana Franceschetti ; Roberto Michelucci ; Salla Markkinen ; Sarah E. Heron ; Michael S. Hildebrand ; Eva Andermann ; Frederick Andermann ; Antonio Gambardella ; Paolo Tinuper ; Laura Licchetta ; Ingrid E. Scheffer ; Chiara Criscuolo ; Alessandro Filla ; Edoardo Ferlazzo ; Jamil Ahmad ; Adeel Ahmad ; Betul Baykan ; Edith Said ; Meral Topcu ; Patrizia Riguzzi ; Mary D. King ; Cigdem Ozkara ; Danielle M. Andrade ; Bernt A. Engelsen ; Arielle Crespel ; Matthias Lindenau ; Ebba Lohmann ; Veronica Saletti ; João Massano ; Michael Privitera ; Alberto J. Espay ; Birgit Kauffmann ; Michael Duchowny ; Rikke S. M Ller ; Rachel Straussberg ; Zaid Afawi ; Bruria Ben-Zeev ; Kaitlin E. Samocha ; Mark J. Daly ; Steven Petrou ; Holger Lerche ; Aarno Palotie ; Anna-Elina LehesjokiA recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
000671 (2013) Wassilios G. Meissner ; Marie Fernet ; Jérôme Couturier ; Janet Hall ; Anthony Laugé ; Patrick Henry ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; François TisonIsolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene.
000748 (2013) Suzanne Lesage ; Mathieu Anheim ; Franck Letournel ; Luc Bousset ; Aurélie Honoré ; Nelly Rozas ; Laura Pieri ; Karine Madiona ; Alexandra Dürr ; Ronald Melki ; Christophe Verny ; Alexis BriceG51D α-synuclein mutation causes a novel parkinsonian-pyramidal syndrome.
000877 (2012) S. Lesage ; C. Condroyer ; S. Klebe ; A. Honoré ; F. Tison ; C. Brefel-Courbon ; A. Dürr ; A. BriceIdentification of VPS35 mutations replicated in French families with Parkinson disease.
000947 (2011) Marie-Christine Chartier-Harlin ; Justus C. Dachsel ; Carles Vilari O-Güell ; Sarah J. Lincoln ; Frédéric Leprêtre ; Mary M. Hulihan ; Jennifer Kachergus ; Austen J. Milnerwood ; Lucia Tapia ; Mee-Sook Song ; Emilie Le Rhun ; Eugénie Mutez ; Lydie Larvor ; Aurélie Duflot ; Christel Vanbesien-Mailliot ; Alexandre Kreisler ; Owen A. Ross ; Kenya Nishioka ; Alexandra I. Soto-Ortolaza ; Stephanie A. Cobb ; Heather L. Melrose ; Bahareh Behrouz ; Brett H. Keeling ; Justin A. Bacon ; Emna Hentati ; Lindsey Williams ; Akiko Yanagiya ; Nahum Sonenberg ; Paul J. Lockhart ; Abba C. Zubair ; Ryan J. Uitti ; Jan O. Aasly ; Anna Krygowska-Wajs ; Grzegorz Opala ; Zbigniew K. Wszolek ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson ; Alain Destée ; Matthew J. FarrerTranslation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease.
000E58 (2006) Cornelia Hampe ; Hector Ardila-Osorio ; Margot Fournier ; Alexis Brice ; Olga CortiBiochemical analysis of Parkinson's disease-causing variants of Parkin, an E3 ubiquitin-protein ligase with monoubiquitylation capacity.
000F98 (????) P. Ibá Ez ; A-M Bonnet ; B. Débarges ; E. Lohmann ; F. Tison ; P. Pollak ; Y. Agid ; A. Dürr ; A. BriceCausal relation between alpha-synuclein gene duplication and familial Parkinson's disease.
000F99 (????) Marie-Christine Chartier-Harlin ; Jennifer Kachergus ; Christophe Roumier ; Vincent Mouroux ; Xavier Douay ; Sarah Lincoln ; Clotilde Levecque ; Lydie Larvor ; Joris Andrieux ; Mary Hulihan ; Nawal Waucquier ; Luc Defebvre ; Philippe Amouyel ; Matthew Farrer ; Alain DestéeAlpha-synuclein locus duplication as a cause of familial Parkinson's disease.
001065 (2003) Wen-Jie Gu ; Olga Corti ; Francisco Araujo ; Cornelia Hampe ; Sandrine Jacquier ; Christoph B. Lücking ; Nacer Abbas ; Charles Duyckaerts ; Thomas Rooney ; Laurent Pradier ; Merle Ruberg ; Alexis BriceThe C289G and C418R missense mutations cause rapid sequestration of human Parkin into insoluble aggregates.
001086 (2003) Ebba Lohmann ; Magali Periquet ; Vincenzo Bonifati ; Nick W. Wood ; Giuseppe De Michele ; Anne-Marie Bonnet ; Valérie Fraix ; Emmanuel Broussolle ; Martin W I M. Horstink ; Marie Vidailhet ; Patrice Verpillat ; Thomas Gasser ; David Nicholl ; Hélio Teive ; Salmo Raskin ; Olivier Rascol ; Alain Destée ; Merle Ruberg ; Francesca Gasparini ; Giuseppe Meco ; Yves Agid ; Alexandra Durr ; Alexis BriceHow much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?
001456 (1998) C. Dumanchin ; A. Camuzat ; D. Campion ; P. Verpillat ; D. Hannequin ; B. Dubois ; P. Saugier-Veber ; C. Martin ; C. Penet ; F. Charbonnier ; Y. Agid ; T. Frebourg ; A. BriceSegregation of a missense mutation in the microtubule-associated protein tau gene with familial frontotemporal dementia and parkinsonism.

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