ParkinsonFranceV1, PascalFrancis, Corpus, bibRecord, 001227

CONTRIBUTION A L'ETUDE D'UN ROLE PHYSIOPATHOLOGIQUE POTENTIEL DE L'EPISSAGE ALTERNATIF DU GENE CODANT POUR LA TYROSINE HYDROXYLASE

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CONTRIBUTION A L'ETUDE D'UN ROLE PHYSIOPATHOLOGIQUE POTENTIEL DE L'EPISSAGE ALTERNATIF DU GENE CODANT POUR LA TYROSINE HYDROXYLASE

Auteurs :

Source :

RBID : Pascal:01-0292457

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Epissage alternatif, Gène, Tyrosine 3-monooxygenase, Physiopathologie, Paralysie susnucléaire, Mutation, Expression génique.

English descriptors

KwdEn :
- Alternative splicing, Gene, Gene expression, Mutation, Pathophysiology, Supranuclear paralysis, Tyrosine 3-monooxygenase.

Abstract

La tyrosine hydroxylase (TH) catalyse l'étape limitante de la biosynthèse des catécholamines, neurotransmetteurs impliqués dans de nombreuses fonctions nerveuses, notamment cognitives et motrices. Des mutations dans le gène codant pour la TH ont été récemment impliquées dans le développement de maladies neurologiques comme la dystonie répondant à la DOPA, et la maladie de Parkinson juvénile. Outre les anomalies affectant la séquence même du gène TH, il est possible que des dérèglements concernant l'expression du gène soient également impliqués dans ces pathologies. Parmi les événements concernant l'expression du gène TH, l'épissage alternatif du prémessager existe chez des espèces aussi éloignées que l'homme, le macaque et la drosophile. Il est donc possible que ce mécanisme joue un rôle important dans la fonction de la TH. Lors de ce travail, nous avons montré que l'épissage du prémessager TH concerne également le rat, et avons cloné un variant d'épissage qui diffère du premier messager cloné dans sa partie 5′, partie codant pour la portion régulatrice de l'activité de l'enzyme. En outre, nous avons montré que les 4 isoformes protéiques mises en évidence initialement chez l'homme (HTH1 à 4) n'ont pas le même profil d'expression dans le cerveau humain. Enfin, nous avons cloné un nouveau variant d'épissage chez l'homme, que nous avons nommé HTHΔ3. La protéine correspondante est exprimée dans la médullosurrénale, mais pas dans la substance noire. Cette isoforme est surexprimée chez un patient atteint de paralysie supranucléaire progressive (PSP), un syndrome proche de la maladie de parkinson. La protéine HTHΔ3 recombinante montre in vitro une activité «normale», mais par contre sa régulabilité est très diminuée. En particulier, elle a perdu en grande partie sa capacité d'être rétroinhibée par les catécholamines. La causalité de cette anomalie d'épissage dans l'étiologie de la PSP reste cependant à être prouvée.

Notice en format standard (ISO 2709)

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Format Inist (serveur)

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ET :	(CONTRIBUTION TO THE STUDY OF A PHYSIOLOGICAL OR PATHOLOGICAL ROLE FOR THE ALTERNATIVE SPLICING OF THE TYROSINE HYDROXYLASE GENE)
AU :	BODEAU PEAN GUERIN (Sylvie); NALLET (Jacques)
AF :	Université de Paris 06/Paris/France (tutelle)
DT :	Thèse; Niveau monographique
SO :	Th. doct.; France; Da. 1999-12; Pp. 143 p.
LA :	Français
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<SD>Empalme alternativo; Gen; Tyrosine 3-monooxygenase; Fisiopatología; Parálisis supranuclear; Mutación; Expresión genética</SD>
<LO>INIST-T 136179.T99PA066550   0000</LO>
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	La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration)
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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration)

CONTRIBUTION A L'ETUDE D'UN ROLE PHYSIOPATHOLOGIQUE POTENTIEL DE L'EPISSAGE ALTERNATIF DU GENE CODANT POUR LA TYROSINE HYDROXYLASE

CONTRIBUTION A L'ETUDE D'UN ROLE PHYSIOPATHOLOGIQUE POTENTIEL DE L'EPISSAGE ALTERNATIF DU GENE CODANT POUR LA TYROSINE HYDROXYLASE

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Descripteurs français

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Abstract

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