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List of bibliographic references indexed by Genetic Predisposition to Disease

Number of relevant bibliographic references: 195.
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Ident.Authors (with country if any)Title
000034 (2015) Madeleine E. Sharp [États-Unis] ; Elise Caccappolo ; Helen Mejia-Santana ; Ming-X Tang ; Llency Rosado ; Martha Orbe Reilly ; Diana Ruiz ; Elan D. Louis ; Cynthia Comella ; Martha Nance ; Susan Bressman ; William K. Scott ; Caroline Tanner ; Cheryl Waters ; Stanley Fahn ; Lucien Cote ; Blair Ford ; Michael Rezak ; Kevin Novak ; Joseph H. Friedman ; Ronald Pfeiffer ; Haydeh Payami ; Eric Molho ; Stuart A. Factor ; John Nutt ; Carmen Serrano ; Maritza Arroyo ; Michael W. Pauciulo ; William C. Nichols ; Lorraine N. Clark ; Roy N. Alcalay ; Karen S. MarderThe relationship between obsessive-compulsive symptoms and PARKIN genotype: The CORE-PD study.
000166 (2015) Fatma Nabli [Tunisie] ; Samia Ben Sassi ; Rim Amouri ; John E. Duda ; Matthew J. Farrer ; Fayçal HentatiMotor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study.
000261 (2015) Brent L. Fogel [États-Unis] ; Sonya M. Hanson ; Esther B E. BeckerDo mutations in the murine ataxia gene TRPC3 cause cerebellar ataxia in humans?
000279 (2015) Emil K. Gustavsson [Norvège] ; Joanne Trinh ; Ilaria Guella ; Carles Vilari O-Güell ; Silke Appel-Cresswell ; A Jon Stoessl ; Joseph K. Tsui ; Martin Mckeown ; Alex Rajput ; Ali H. Rajput ; Jan O. Aasly ; Matthew J. FarrerDNAJC13 genetic variants in parkinsonism.
000354 (2015) Janel O. Johnson [Royaume-Uni] ; Giovanni Stevanin ; Joyce Van De Leemput ; Dena G. Hernandez ; Sampath Arepalli ; Sylvie Forlani ; Reza Zonozi ; J Raphael Gibbs ; Alexis Brice ; Alexandra Durr ; Andrew B. SingletonA 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
000365 (2014) Shiguo Liu [République populaire de Chine] ; Jiajia Cui ; Xinhua Zhang ; Weifeng Wu ; Haitao Niu ; Xu Ma ; Hongmei Xu ; Mingji YiVariable number tandem repeats in dopamine receptor D4 in Tourette's syndrome.
000396 (2014) Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Georg K Gi [Royaume-Uni, Suisse] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]The Phenotypic Spectrum of DYT24 Due to ANO3 Mutations
000421 (2014) Claudia Dufke [Allemagne] ; Marc Sturm ; Christopher Schroeder ; Susanne Moll ; Thomas Ott ; Olaf Riess ; Peter Bauer ; Kathrin GrundmannScreening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
000481 (2014) Samuel M. Goldman [États-Unis] ; Freya Kamel ; G Webster Ross ; Sarah A. Jewell ; Connie Marras ; Jane A. Hoppin ; David M. Umbach ; Grace S. Bhudhikanok ; Cheryl Meng ; Monica Korell ; Kathleen Comyns ; Robert A. Hauser ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Stewart A. Factor ; Susan Bressman ; Kelly E. Lyons ; Dale P. Sandler ; J William Langston ; Caroline M. TannerPeptidoglycan recognition protein genes and risk of Parkinson's disease.
000495 (2014) Julia Ziegan [Allemagne] ; Matthias Wittstock ; Ana Westenberger ; Valerija Dobri I ; Alexander Wolters ; Reiner Benecke ; Christine Klein ; Christoph KammNovel GNAL mutations in two German patients with sporadic dystonia.
000514 (2014) Gilad Yahalom [Israël] ; Yael Orlev ; Oren S. Cohen ; Evgenia Kozlova ; Eitan Friedman ; Rivka Inzelberg ; Sharon Hassin-BaerMotor progression of Parkinson's disease with the leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutation.
000518 (2014) A S Harms ; D G StandaertMonocytes and Parkinson's disease: invaders from outside?
000535 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fatima Carrillo ; M. José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raul Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús-Maestre ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Angel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomas Ojea ; Nuria Rodríguez ; Ignacio Rubio-Agusti ; Miriam Sillero-Sánchez ; Javier Del Val ; Laura Vargas-González ; Pablo MirLack of validation of variants associated with cervical dystonia risk: a GWAS replication study.
000560 (2014) Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Robert Ortega [États-Unis] ; Andres Deik [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis]Heterogeneity in primary dystonia: lessons from THAP1, GNAL and TOR1A in Amish-Mennonites
000568 (2014) Katja Lohmann [Allemagne] ; Alexander Schmidt ; Arne Schillert ; Susen Winkler ; Alberto Albanese ; Frank Baas ; Anna Rita Bentivoglio ; Friederike Borngr Ber ; Norbert Brüggemann ; Giovanni Defazio ; Francesca Del Sorbo ; Günther Deuschl ; Mark J. Edwards ; Thomas Gasser ; Pilar G Mez-Garre ; Julia Graf ; Justus L. Groen ; Anne Grünewald ; Johann Hagenah ; Claudia Hemmelmann ; Hans-Christian Jabusch ; Ryuji Kaji ; Meike Kasten ; Hideshi Kawakami ; Vladimir S. Kostic ; Maria Liguori ; Pablo Mir ; Alexander Münchau ; Felicia Ricchiuti ; Stefan Schreiber ; Katharina Siegesmund ; Marina Svetel ; Marina A J. Tijssen ; Enza Maria Valente ; Ana Westenberger ; Kirsten E. Zeuner ; Simone Zittel ; Eckart Altenmüller ; Andreas Ziegler ; Christine KleinGenome-wide association study in musician's dystonia: a risk variant at the arylsulfatase G locus?
000584 (2014) Karolina Dzie Yc [Pologne] ; Tomasz Litwin ; Grzegorz Chabik ; Karolina Gramza ; Anna CzłonkowskaFamilies with Wilson's disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis.
000609 (2014) Valerija Dobri I [Allemagne] ; Nikola Kresojevi ; Ana Westenberger ; Marina Svetel ; Aleksandra Tomi ; Vesna Rali ; Igor Petrovi ; Milica Je Menica Luki ; Katja Lohmann ; Ivana Novakovi ; Christine Klein ; Vladimir S. KostiDe novo mutation in the GNAL gene causing seemingly sporadic dystonia in a Serbian patient.
000627 (2014) Fu-Bo Cheng [République populaire de Chine] ; Jia-Chun Feng ; Ling-Yan Ma ; Jing Miao ; Thomas Ott ; Xin-Hua Wan ; Kathrin GrundmannCombined occurrence of a novel TOR1A and a THAP1 mutation in primary dystonia.
000635 (2014) Jared F. Cook [États-Unis] ; Deborah F. Hill [États-Unis] ; Beverly M. Snively [États-Unis] ; Niki Boggs [États-Unis] ; Cynthia K. Suerken [États-Unis] ; Ihtsham Haq [États-Unis] ; Mark Stacy [États-Unis] ; W. Vaughn Mccall [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Kathleen J. Sweadner [États-Unis] ; Allison Brashear [États-Unis]Cognitive Impairment in Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism
000655 (2014) Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Ismael Huertas-Fernández ; María Teresa Cáceres-Redondo ; Araceli Alonso-Canovas ; Inmaculada Bernal-Bernal ; Alberto Blanco-Ollero ; Marta Bonilla-Toribio ; Juan Andrés Burguera ; Manuel Carballo ; Fátima Carrillo ; María José Catalán-Alonso ; Francisco Escamilla-Sevilla ; Raúl Espinosa-Rosso ; María Carmen Fernández-Moreno ; Juan García-Caldentey ; José Manuel García-Moreno ; Pedro José García-Ruiz ; Sandra Giacometti-Silveira ; Javier Gutiérrez-García ; Silvia Jesús ; Eva L Pez-Valdés ; Juan Carlos Martínez-Castrillo ; Irene Martínez-Torres ; María Pilar Medialdea-Natera ; Carolina Méndez-Lucena ; Adolfo Mínguez-Castellanos ; Miguel Moya ; Juan José Ochoa-Sepulveda ; Tomás Ojea ; Nuria Rodríguez ; Miriam Sillero-Sánchez ; Laura Vargas-González ; Pablo MirBDNF Val66Met polymorphism in primary adult-onset dystonia: a case-control study and meta-analysis.
000657 (2014) E. Mulroy [Irlande (pays)] ; A. Mccarthy [Irlande (pays)] ; D. Costello [Irlande (pays)] ; Oa Ross [États-Unis] ; T. Lynch [Irlande (pays)]Asymmetrical leg atrophy in Dopa Responsive Dystonia due to a novel GTP cyclohydrolase mutation

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