Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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001273 (2011) |
Robert A. Wilcox [Australie] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | Whispering dysphonia in an Australian family (DYT4): A clinical and genetic reappraisal |
002B67 (2007) |
Penelope Hogarth [États-Unis] ; Luca Lovrecic [États-Unis] ; Dimitri Krainc [États-Unis] | Sodium phenylbutyrate in Huntington's disease: A dose‐finding study |
002E46 (2007) |
David Kemlink [Allemagne, République tchèque] ; Olli Polo [Finlande] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Federica Provini [Italie] ; Karin Stiasny-Kolster [Allemagne] ; Wolfgang Oertel [Allemagne] ; Al De Weerd [Pays-Bas] ; Sona Nevsimalova [République tchèque] ; Karel Sonka [République tchèque] ; Birgit Högl [Autriche] ; Birgit Frauscher [Autriche] ; Werner Poewe [Autriche] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Luigi Ferini-Strambi [Italie] ; Marco Zucconi [Italie] ; Eric Konofal [France] ; Isabelle Arnulf [France] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Svenja Happe [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Anja Hiller [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Betram Müller-Myshok [Allemagne] ; Juliane Winkelmann [Allemagne] | Family‐based association study of the restless legs syndrome loci 2 and 3 in a European population |
002E75 (2007) |
Kristoffer Haugarvoll [États-Unis, Norvège] ; Mathias Toft [États-Unis, Norvège] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Jeremy T. Stone [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Linda R. White [Norvège] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; John Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | ELAVL4, PARK10, and the Celts |
003203 (2006) |
Florian D. Vogl [Italie] ; Irene Pichler [Italie] ; Susanna Adel [Italie] ; Gerd K. Pinggera [Italie] ; Stefano Bracco [Italie] ; Alessandro De Grandi [Italie] ; Claudia Beu Volpato [Italie] ; Paolo Aridon [Italie] ; Thomas Mayer [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Giorgio Casari [Italie] ; Peter P. Pramstaller [Italie, Allemagne] | Restless legs syndrome: Epidemiological and clinicogenetic study in a South Tyrolean population isolate |
003220 (2006) |
Katja Hedrich [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Kemal Kabakci [Allemagne] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jens Volkmann [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Vladimir Kostic [Yougoslavie] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | Recurrent LRRK2 (Park8) mutations in early‐onset Parkinson's disease |
003424 (2006) |
Paola Valentino [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Innocenza C. Cir Candiano [Italie] ; Ferdinanda Annesi [Italie] ; Donatella Civitelli [Italie] ; Patrizia Tarantino [Italie] ; Francesco Naso [Italie] ; Patrizia Spadafora [Italie] ; Sara Carrideo [Italie] ; Elvira V. De Marco [Italie] ; Domenico Consoli [Italie] ; Mario Zappia [Italie] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Aldo Quattrone [Italie] | Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase–associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye‐of‐the‐tiger pattern |
003705 (2005) |
Roongroj Bhidayasiri [États-Unis, Thaïlande] ; Joanna C. Jen [États-Unis] ; Robert W. Baloh [États-Unis] | Three brothers with a very‐late‐onset writer's cramp |
003B60 (2004) |
Christoph Kamm [États-Unis, Allemagne] ; Joanne Leung [États-Unis] ; Soni Joseph [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Alison Brashear [États-Unis] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] | Refined linkage to the RDP/DYT12 locus on 19q13.2 and evaluation of GRIK5 as a candidate gene |
003B69 (2004) |
Jacek Zaremba [Pologne] ; Hanna Mierzewska [Pologne] ; Zofia Lysiak [Pologne] ; Patricia Kramer [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Allison Brashear [États-Unis] | Rapid‐onset dystonia–parkinsonism: A fourth family consistent with linkage to chromosome 19q13 |
003D04 (2004) |
Jacob Appel [États-Unis] ; Joseph H. Friedman [États-Unis] | Genetic markers and the majority's right not to know |
004089 (2003) |
Giovanni Defazio [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Viviana Caputo [Italie] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Davide Martino [Italie] ; Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Paolo Livrea [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | Familial blepharospasm is inherited as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene |
004122 (2003) |
Eng-King Tan [Singapour] ; Yanni Tan [Singapour] ; Anthea Chai [Singapour] ; Christopher Tan [Singapour] ; Hui Shen [Singapour] ; Sau-Ying Lum [Singapour] ; Stephanie M. C. Fook-Cheong [Singapour] ; Mei-Ling Teoh [Singapour] ; Yuan Yih [Singapour] ; Meng-Cheong Wong [Singapour] ; Yi Zhao [Singapour] | Dopamine D2 receptor TaqIA and TaqIB polymorphisms in Parkinson's disease |
004157 (2003) |
Saeed Bohlega [Arabie saoudite] ; Adel Al-Jishi [Bahreïn] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni, Italie] ; Parthasarathi Saha [Arabie saoudite] ; Hatem Murad [Arabie saoudite] ; Abid Kareem [Arabie saoudite] ; George Roberts [Arabie saoudite] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni] | Chorea‐acanthocytosis: Clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula |
004352 (2002) |
Virgilio Gerald H. Evidente [États-Unis, Philippines] ; Joel Advincula [Philippines] ; Raymund Esteban [Philippines] ; Paul Pasco [Philippines] ; Jhoe Anthony Alfon [Philippines] ; Filipinas F. Natividad [Philippines] ; Joven Cuanang [Philippines] ; Amado San Luis [Philippines] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Phenomenology of “Lubag” or X‐linked dystonia–parkinsonism |
004370 (2002) |
Francesco Brancati [Italie] ; Giovanni Defazio [Italie] ; Viviana Caputo [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie, Royaume-Uni] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Paolo Livrea [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | Novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult‐onset torsion dystonia |
004394 (2002) |
Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Monique N. Vergouwe [Pays-Bas] ; J. Gert Van Dijk [Pays-Bas] ; Michelle Rees [Royaume-Uni] ; Rune R. Frants [Pays-Bas] ; Peter Brown [Royaume-Uni] | Major and minor form of hereditary hyperekplexia |
004411 (2002) |
David A. Grimes [Canada] ; J. David Grimes [Canada] ; Lem Racacho [Canada] ; Kylie A. Scoggan [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Betty Anne Schwarz [Canada] ; John Woulfe [Canada] ; Dennise Bulman [Canada] | Large French‐Canadian family with Lewy body parkinsonism: Exclusion of known loci |
004445 (2002) |
Sian D. Spacey [Royaume-Uni, Canada] ; Enza-Maria Valente [Royaume-Uni, Italie] ; Gurusidheshwar M. Wali [Inde] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; Peter H. Dixon [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Genetic and clinical heterogeneity in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Evidence for a third EKD gene |
004447 (2002) |
Pau Pastor [Espagne] ; Mario Ezquerra [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Esteban Mu Oz [Espagne] ; María José Martí [Espagne] ; Francesc Valldeoriola [Espagne] ; José Luís Molinuevo [Espagne] ; Matilde Calopa [Espagne] ; Rafael Oliva [Espagne] | Further extension of the H1 haplotype associated with progressive supranuclear palsy |
004469 (2002) |
S. H. Subramony [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Amanda Adam [États-Unis] ; Stephanie Smith-Jefferson [États-Unis] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; Timothy Lynch [États-Unis, Irlande (pays)] ; Olga Mcdaniel [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado‐Joseph disease in Africans and Caucasians |