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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Caractère dominant »
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Caractère autosomique < Caractère dominant < Caractère lié au sexe  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000249 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000662 (2003) Alexandre Irrthum [États-Unis] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; David Chitayat [États-Unis] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Conrad Glade [Pays-Bas] ; Peter M. Steijlen [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Maurice A. M. Van Steensel [Pays-Bas] ; Miikka Vikkula [États-Unis]Mutations in the transcription factor gene SOX18 underlie recessive and dominant forms of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia
000764 (2002) Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
000774 (2002) M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate
000852 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations
000926 (2000) A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis]Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase
000978 (1999) C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis]Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance
000980 (1999) A. L. Evans [Royaume-Uni, États-Unis] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; J. Beninson [États-Unis] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; J. Rosbotham [Royaume-Uni] ; A. Child [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis]Mapping of primary congenital lymphedema to the 5q35.3 region

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Glen Brice
2Miikka Vikkula
2Peter S. Mortimer
2Pia Ostergaard
2Steve Jeffery
1A. Child
1A. Irrthum
1A. L. Evans
1Alexandre Irrthum
1Alexandros Onoufriadis
1Amihood Singer
1Andreas Van Impel
1Andrew C. Lidral
1Anne H. Child
1Anthony T. Moore
1Antonella Mendola
1Arash Ghalamkarpour
1Bart L. Loeys
1C. Houdayer
1C. Limwongse
1Catherine A. Downs
1Christine C. Nelson
1Conrad Glade
1David Chitayat
1David M. Meisler
1David N. Finegold
1Elias I. Traboulsi
1Fiona C. Connell
1G. Brice
1Gail Herman
1Gert Matthijs
1Ines Martinez-Corral
1J. Beninson
1J. Rosbotham
1Jean-Pierre Fryns
1Jules G. Leroy
1K. Burnand
1K. Devriendt
1Kari Alitalo
1Khouloud Al-Khayer
1Koenraad Devriendt
1Kristiana D. Gordon
1L. H. Dickerman
1Lut Van Laer
1M-P Vazquez
1M. Bahuau
1M. J. Karkkainen
1M. Sarfarazi
1M. Tredano
1M. Vikkula
1Marie Mcdonald
1Marilyn C. Jones
1Mark A. Kimak
1Mark S. Caulder
1Marlys Witte
1Martin G. Bialer
1Masayuki Matsumoto
1Maurice A. M. Van Steensel
1Meriel Mcentagart
1Michael A. Simpson
1N. H. Robin
1Oliver Quarrell
1Peter M. Steijlen
1Peter Mortimer (dermatologue)‎
1Pip Sharpe
1Pradeep Vasudevan
1R. Couderc
1R. E. Wyszynski
1Richard C. Trembath
1Robert E. Ferrell
1Robert P. Erickson
1Sahar Mansour
1Sophie Devery
1Stefan Schulte-Merker
1Steven E. Wilson
1Susan Crowe
1Susan L. Dagenais
1Taija Makinen
1Thomas W. Glover
1V. Sotirova
1V. Soupre
1Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse

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