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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Checkpoint (PascalFrancis)

Index « FC03.fr.i » - entrée « Caractère autosomique »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
000088 (2012) Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Pradeep Vasudevan [Royaume-Uni] ; Fiona C. Connell [Royaume-Uni] ; Andreas Van Impel [Pays-Bas] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Arash Ghalamkarpour [Belgique] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Ines Martinez-Corral [Royaume-Uni] ; Sophie Devery [Royaume-Uni] ; Jules G. Leroy [Belgique] ; Lut Van Laer [Belgique] ; Amihood Singer [Israël] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Meriel Mcentagart [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Richard C. Trembath [Royaume-Uni] ; Stefan Schulte-Merker [Pays-Bas] ; Taija Makinen [Royaume-Uni] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni]Mutations in KIF11 Cause Autosomal-Dominant Microcephaly Variably Associated with Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy
000096 (2012) Gwendolyn De Bruyn [Belgique] ; Alexandra Casaer [Belgique] ; Katrien Devolder [Belgique] ; Geert Van Acker [Belgique] ; Hilde Logghe [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Luc Cornette [Belgique]Hydrops fetalis and pulmonary lymphangiectasia due to FOXC2 mutation: an autosomal dominant hereditary lymphedema syndrome with variable expression
000249 (2010) Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Kristiana D. Gordon [Royaume-Uni] ; Pip Sharpe [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni]Lipedema: An Inherited Condition
000764 (2002) Elias I. Traboulsi [États-Unis] ; Khouloud Al-Khayer [États-Unis] ; Masayuki Matsumoto [États-Unis] ; Mark A. Kimak [États-Unis] ; Susan Crowe [États-Unis] ; Steven E. Wilson [États-Unis] ; David N. Finegold [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; David M. Meisler [États-Unis]Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC2 gene mutation
000774 (2002) M. Bahuau [France] ; C. Houdayer [France] ; M. Tredano [France] ; V. Soupre [France] ; R. Couderc [France] ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate
000824 (2001) Y. Fatinni [Arabie saoudite] ; A. Asindi [Arabie saoudite] ; Y. Al Falki [Arabie saoudite] ; A. Al Harthi [Arabie saoudite] ; S. Al Fifi [Arabie saoudite] ; S. Al-Daama [Arabie saoudite]Possible new autosomal recessive syndrome of congenital lymphoedema, nail dystrophy and esotropia in a Saudi family
000852 (2001) Robert P. Erickson ; Susan L. Dagenais ; Mark S. Caulder ; Catherine A. Downs ; Gail Herman ; Marilyn C. Jones ; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse ; Andrew C. Lidral ; Marie Mcdonald ; Christine C. Nelson ; Marlys Witte ; Thomas W. GloverClinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations
000899 (2000) D. J. Amor [Australie] ; R. J. Leventer [Australie] ; S. Hayllar [Australie] ; A. Bankier [Australie]Polymicrogyria associated with scalp and limb defects : Variant of Adams-Oliver syndrome
000926 (2000) A. Irrthum [États-Unis] ; M. J. Karkkainen [Finlande] ; K. Devriendt [Belgique] ; Kari Alitalo [Finlande] ; M. Vikkula [États-Unis]Congenital hereditary lymphedema caused by a mutation that inactivates VEGFR3 tyrosine kinase
000978 (1999) C. Limwongse [États-Unis] ; R. E. Wyszynski [États-Unis] ; L. H. Dickerman [États-Unis] ; N. H. Robin [États-Unis]Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia : A unique genetic syndrome with variable expression and possible characteristic facial appearance
000980 (1999) A. L. Evans [Royaume-Uni, États-Unis] ; G. Brice [Royaume-Uni] ; V. Sotirova [États-Unis] ; Peter Mortimer (dermatologue)‎ [Royaume-Uni] ; J. Beninson [États-Unis] ; K. Burnand [Royaume-Uni] ; J. Rosbotham [Royaume-Uni] ; A. Child [Royaume-Uni] ; M. Sarfarazi [États-Unis]Mapping of primary congenital lymphedema to the 5q35.3 region
000D72 (1992) M. Feingold [États-Unis] ; L. BartosheskyMicrocephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasi : a distinct syndrome ?
000E26 (1991) M. Urioste [Espagne] ; A. Arroyo ; M.-L. Martinez-FriasCampomelia, polycystic dysplasia, and cervical lymphocele in two sibs
000F17 (1989) R. C. M. Hennekam ; R. A. Geerdink ; B. C. J. Hamel ; F. A. M. Hennekam ; P. Kraus ; J. A. Rammeloo ; A. A. W. TillemansAutosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation

List of associated Author.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Glen Brice
2Peter S. Mortimer
2Pia Ostergaard
2Steve Jeffery
1A. A. W. Tillemans
1A. Al Harthi
1A. Arroyo
1A. Asindi
1A. Bankier
1A. Child
1A. Irrthum
1A. L. Evans
1Alexandra Casaer
1Alexandros Onoufriadis
1Amihood Singer
1Andreas Van Impel
1Andrew C. Lidral
1Anne H. Child
1Anthony T. Moore
1Antonella Mendola
1Arash Ghalamkarpour
1B. C. J. Hamel
1Bart L. Loeys
1C. Houdayer
1C. Limwongse
1Catherine A. Downs
1Christine C. Nelson
1D. J. Amor
1David M. Meisler
1David N. Finegold
1Elias I. Traboulsi
1F. A. M. Hennekam
1Fiona C. Connell
1G. Brice
1Gail Herman
1Geert Van Acker
1Gwendolyn De Bruyn
1Hilde Logghe
1Ines Martinez-Corral
1J. A. Rammeloo
1J. Beninson
1J. Rosbotham
1Jules G. Leroy
1K. Burnand
1K. Devriendt
1Kari Alitalo
1Katrien Devolder
1Khouloud Al-Khayer
1Koen Devriendt
1Kristiana D. Gordon
1L. Bartoshesky
1L. H. Dickerman
1Luc Cornette
1Lut Van Laer
1M-P Vazquez
1M. Bahuau
1M. Feingold
1M. J. Karkkainen
1M. Sarfarazi
1M. Tredano
1M. Urioste
1M. Vikkula
1M.-L. Martinez-Frias
1Marie Mcdonald
1Marilyn C. Jones
1Mark A. Kimak
1Mark S. Caulder
1Marlys Witte
1Martin G. Bialer
1Masayuki Matsumoto
1Meriel Mcentagart
1Michael A. Simpson
1Miikka Vikkula
1N. H. Robin
1Oliver Quarrell
1P. Kraus
1Peter Mortimer (dermatologue)‎
1Pip Sharpe
1Pradeep Vasudevan
1R. A. Geerdink
1R. C. M. Hennekam
1R. Couderc
1R. E. Wyszynski
1R. J. Leventer
1Richard C. Trembath
1Robert E. Ferrell
1Robert P. Erickson
1S. Al Fifi
1S. Al-Daama
1S. Hayllar
1Sahar Mansour
1Sophie Devery
1Stefan Schulte-Merker
1Steven E. Wilson
1Susan Crowe
1Susan L. Dagenais
1Taija Makinen
1Thomas W. Glover
1V. Sotirova
1V. Soupre

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