| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000532 (2017) |
Garry Cooper | Genetics and lymphoedema: a future yet to be fully discovered. |
| 000647 (2017) |
Francoise Pujol [Suède] ; Tina Hodgson [Suède] ; Ines Martinez-Corral [Suède] ; Anne-Catherine Prats [Suède] ; Danelle Devenport [Suède] ; Masatoshi Takeichi [Suède] ; Elisabeth Genot [Suède] ; Taija M Kinen [Suède] ; Philippa Francis-West [Suède] ; Barbara Garmy-Susini [Suède] ; Florence Tatin [France] | Dachsous1-Fat4 Signaling Controls Endothelial Cell Polarization During Lymphatic Valve Morphogenesis-Brief Report. |
| 000737 (2017) |
André Viveiros [Autriche] ; Marion Reiterer [Autriche] ; Benedikt Schaefer [Autriche] ; Armin Finkenstedt [Autriche] ; Stefan Schneeberger [Autriche] ; Hubert Schwaighofer [Autriche] ; Patrizia Moser [Autriche] ; Rudolf Sprenger [Autriche] ; Bernhard Glodny [Autriche] ; Wolfgang Vogel [Autriche] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Heinz Zoller [Autriche] | CCBE1 mutation causing sclerosing cholangitis: Expanding the spectrum of lymphedema-cholestasis syndrome. |
| 000805 (2017) |
Heinrich Schlums [Suède] ; Moonjung Jung [États-Unis] ; Hongya Han [Suède] ; Jakob Theorell [Suède] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Samuel C C. Chiang [Suède] ; David S J. Allan [États-Unis] ; Jan K. Davidson-Moncada [États-Unis] ; Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Tim D. Holmes [Suède] ; Amy P. Hsu [États-Unis] ; Danielle Townsley [États-Unis] ; Thomas Winkler [États-Unis] ; Weixin Wang ; P L Aukrust [Norvège] ; Ingvild Nord Y [Norvège] ; Katherine R. Calvo ; Steve M. Holland [États-Unis] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] ; Cynthia E. Dunbar [États-Unis] ; Yenan T. Bryceson [Suède] | Adaptive NK cells can persist in patients with GATA2 mutation depleted of stem and progenitor cells. |
| 000936 (2016) |
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| 000A89 (2016) |
Satoshi Saida [Japon] ; Katsutsugu Umeda [Japon] ; Takahiro Yasumi [Japon] ; Akane Matsumoto [Japon] ; Itaru Kato [Japon] ; Hidefumi Hiramatsu [Japon] ; Osamu Ohara [Japon] ; Toshio Heike [Japon] ; Souichi Adachi [Japon] | Successful reduced-intensity stem cell transplantation for GATA2 deficiency before progression of advanced MDS. |
| 000D32 (2016) |
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| 000E87 (2016) |
Michaela Nováková [République tchèque] ; Markéta Žaliová [République tchèque] ; Martina Suková [République tchèque] ; Marcin Wlodarski [Allemagne] ; Aleš Janda [Allemagne] ; Eva Fro Ková [République tchèque] ; Vít Campr [République tchèque] ; Kate Ina Lejhancová [République tchèque] ; Ond Ej Zapletal [République tchèque] ; Dagmar Pospíšilová [République tchèque] ; Zde Ka Erná [République tchèque] ; Tomáš Kuhn [République tchèque] ; Peter Švec [Slovaquie] ; Vendula Pelková [République tchèque] ; Zuzana Zemanová [République tchèque] ; Gitte Kerndrup [Danemark] ; Marry Van Den Heuvel-Eibrink [Pays-Bas] ; Vincent Van Der Velden [Pays-Bas] ; Charlotte Niemeyer [Allemagne] ; Tomáš Kalina [République tchèque] ; Jan Trka [République tchèque] ; Jan Star [République tchèque] ; Ond Ej Hrušák [République tchèque] ; Ester Mejst Ková [République tchèque] | Loss of B cells and their precursors is the most constant feature of GATA-2 deficiency in childhood myelodysplastic syndrome |
| 000F70 (2016) |
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| 001046 (2016) |
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| 001184 (2016) |
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| 001406 (2016) |
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| 001501 (2016) |
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| 004135 (2012) |
R P Erickson | Massively parallel DNA sequencing and the new approach to mutation detection: a step towards a lymphedema fine panel. |
