| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000073 (2015) |
Elisavet Fotiou [Royaume-Uni] ; Silvia Martin-Almedina [Royaume-Uni] ; Michael A. Simpson [Royaume-Uni] ; Shin Lin [États-Unis] ; Kristiana Gordon [Royaume-Uni] ; Glen Brice [Royaume-Uni] ; Giles Atton [Royaume-Uni] ; Iona Jeffery [Royaume-Uni] ; David C. Rees [Royaume-Uni] ; Cyril Mignot [France] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Tessa Homfray [Royaume-Uni] ; Michael P. Snyder [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Steve Jeffery [Royaume-Uni] ; Peter S. Mortimer [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] | Novel mutations in PIEZO1 cause an autosomal recessive generalized lymphatic dysplasia with non-immune hydrops fetalis |
| 000074 (2015) |
Sophie Scheidecker [France] ; Christelle Etard [Allemagne] ; Laurence Haren [France] ; Corinne Stoetzel [France] ; Sarah Hull [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; Séverine Drunat [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Annick Toutain [France] ; Cathy Obringer [France] ; Mériam Koob [France] ; Véronique Geoffroy [France] ; Vincent Marion [France] ; Uwe Str Hle [Allemagne] ; Pia Ostergaard [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France] ; Andreas Merdes [France] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; Hélène Dollfus [France] | Mutations in TUBGCP4 Alter Microtubule Organization via the γ-Tubulin Ring Complex in Autosomal-Recessive Microcephaly with Chorioretinopathy |
| 000093 (2015) |
Viviana Cordeddu [Italie] ; Jiani C. Yin [Canada] ; Cecilia Gunnarsson [Suède] ; Carl Virtanen [Canada] ; Séverine Drunat [France] ; Francesca Lepri [Italie] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Trevor J. Pugh [Canada] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; James R. Priest [États-Unis] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Zhibin Lu [Canada] ; Arnavaz Danesh [Canada] ; Rene Quevedo [Canada] ; Alaa Hamid [Canada] ; Simone Martinelli [Italie] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Maria Gnazzo [Italie] ; Paola Daniele [Italie] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Sylvie Odent [France] ; Nicole Philip [France] ; Laurence Faivre [France] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Cristina Digilio [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Alain Verloes [France] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Amy E. Roberts [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Benjamin G. Neel [Canada, États-Unis] ; Marco Tartaglia [Italie] | Activating mutations affecting the Dbl homology domain of SOS2 cause Noonan syndrome |
| 000126 (2014) |
Elisabetta Flex ; Mamta Jaiswal [Allemagne] ; Francesca Pantaleoni ; Simone Martinelli ; Marion Strullu [France] ; Eyad K. Fansa [Allemagne] ; Aurélie Caye [France] ; Alessandro De Luca [Italie] ; Francesca Lepri [Italie] ; Radovan Dvorsky [Allemagne] ; Luca Pannone ; Stefano Paolacci ; Si-Cai Zhang [Allemagne] ; Valentina Fodale ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Cesare Rossi [Italie] ; Emma M. M. Burkitt-Wright [Royaume-Uni] ; Andrea Farrotti [Italie] ; Emilia Stellacci ; Serena Cecchetti [Italie] ; Rosangela Ferese [Italie] ; Lisabianca Bottero ; Silvana Castro [Italie] ; Odile Fenneteau ; Benoît Brethon [France] ; Massimo Sanchez [Italie] ; Amy E. Roberts ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Paola Cianci [Italie] ; Marie-Louise Bondeson [Suède] ; Maria Cristina Digilio [Italie] ; Giuseppe Zampino [Italie] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Yoko Aoki [Japon] ; Mignon L. Loh [États-Unis] ; Antonio Palleschi [Italie] ; Elia Di Schiavi [Italie] ; Alessandra Carè ; Angelo Selicorni [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Ion C. Cirstea [Allemagne] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Bruce D. Gelb [États-Unis] ; Hélène Cavé [France] ; Mohammad R. Ahmadian [Allemagne] ; Marco Tartaglia | Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis |
| 000155 (2013) |
A. Mendola [Belgique] ; M. J. Schlögel [Belgique] ; A. Ghalamkarpour [Belgique] ; A. Irrthum [Belgique] ; H. L. Nguyen [Belgique] ; E. Fastré [Belgique] ; A. Bygum [Danemark] ; C. Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; C. Fagerberg [Danemark] ; E. Baselga [Espagne] ; I. Quere [France] ; J. B. Mulliken [États-Unis] ; L. M. Boon [Belgique] ; P. Brouillard [Belgique] ; M. Vikkula [Belgique] | Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema |
| 000156 (2013) |
Karine Poirier [France] ; Nicolas Lebrun [France] ; Loic Broix [France] ; Guoling Tian [États-Unis] ; Yoann Saillour [France] ; Cécile Boscheron [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Stephanie Valence [France] ; Benjamin Saintpierre [France] ; Madison Oger [France] ; Didier Lacombe [France] ; David Geneviève [France] ; Elena Fontana [Italie] ; Franscesca Darra [Italie] ; Claude Cances [France] ; Magalie Barth [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Bernardo Dalla Bernadina [Italie] ; Sylvie N Uyen [France] ; Cyril Gitiaux [France] ; Philippe Parent [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jean Michel Pedespan [France] ; Victoire Legrez [France] ; Laetitia Castelnau-Ptakine [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Thierry Hieu [France] ; Cecile Masson [France] ; Diana Zelenika [France] ; Annie Andrieux [France] ; Fiona Francis [France] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Nicholas J. Cowan [États-Unis] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Jamel Chelly [France] | Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly |
| 000157 (2013) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000168 (2013) |
Marlène Pasquet [France] ; Christine Bellanné-Chantelot [France] ; Suzanne Tavitian [France] ; Naïs Prade [France] ; Blandine Beaupain [France] ; Olivier Larochelle [France] ; Arnaud Petit ; Pierre Rohrlich [France] ; Christophe Ferrand [France] ; Eric Van Den Neste [Belgique] ; Hélène A. Poirel [Belgique] ; Thierry Lamy [France] ; Marie Ouachée-Chardin [France] ; Véronique Mansat-De Mas [France] ; Jill Corre [France] ; Christian Récher [France] ; Geneviève Plat [France] ; Françoise Bachelerie [France] ; Jean Donadieu [France] ; Eric Delabesse [France] | High frequency of GATA2 mutations in patients with mild chronic neutropenia evolving to MonoMac syndrome, myelodysplasia, and acute myeloid leukemia |
| 000231 (2012) |
Bregje W. M. Van Bon [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Hartmut Engels [Allemagne] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Eva Morava [Pays-Bas] ; Konstantinos Tsiakas [Allemagne] ; Bertrand Isidor [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Metin Eser [Turquie] ; Nienke Wieskamp [Pays-Bas] ; Petra De Vries [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas, Norvège] | Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9 |
| 000348 (2010) |
David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Jian-Min Chen [France] ; Edward V. Ball [Royaume-Uni] ; Katy Howells [Royaume-Uni] ; Matthew Mort [Royaume-Uni] ; Andrew D. Phillips [Royaume-Uni] ; Nadia Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Michael Krawczak [Allemagne] ; Hildegard Kehrer-Sawatzki [Allemagne] ; Peter D. Stenson [Royaume-Uni] | Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics |
| 000434 (2008) |
Jeyabalan Nallathambi [Inde] ; Paul Laissue [France] ; Frank Batista [France] ; Bérénice A. Benayoun [France] ; Corinne Lesaffre [France] ; Lara Moumné [France] ; Pj Eswari Pandaranayaka [Inde] ; Kim Usha [Inde] ; Sankaran Krishnaswamy [Inde] ; Periasamy Sundaresan [Inde] ; Reiner A. Veitia [France] | Differential functional effects of novel mutations of the transcription factor FOXL2 in BPES patients |
| 000435 (2008) |
Francesca Fusco [Italie] ; Alessandra Pescatore [Italie] ; Elodie Bal [France] ; Aida Ghoul [France] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Michele D'Urso [Italie] ; Smail Hadj Rabia [France] ; Christine Bodemer [France] ; Jean Paul Bonnefont [France] ; Arnold Munnich [France] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] ; Asma Smahi [France] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] | Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations |
| 000492 (2006) |
Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 000543 (2005) |
P. Brouillard [Belgique] ; M. Ghassibé [Belgique] ; A. Penington [Australie] ; L M Boon [Belgique] ; A. Dompmartin [France] ; I K Temple [Royaume-Uni] ; M. Cordisco [Argentine] ; D. Adams [États-Unis] ; F. Piette [France] ; J I Harper [Royaume-Uni] ; S. Syed [Royaume-Uni] ; F. Boralevi [France] ; A. Taïeb [France] ; S. Danda [Australie] ; E. Baselga [Espagne] ; O. Enjolras [France] ; J B Mulliken [États-Unis] ; M. Vikkula [Belgique] | Four common glomulin mutations cause two thirds of glomuvenous malformations (“familial glomangiomas”): evidence for a founder effect |
| 000724 (2001) |
Swaroop Aradhya ; Gilles Courtois [France] ; Aleks Rajkovic ; Richard Alan Lewis ; Moise Levy ; Alain Israël [France] ; David L. Nelson [États-Unis] | Atypical Forms of Incontinentia Pigmenti in Male Individuals Result from Mutations of a Cytosine Tract in Exon 10 of NEMO ( IKK-γ ) |
| 000805 (1999) |
Eva M. Ribeaudeau ; Eva M. Senet ; Eva M. Cayuela ; Eva M. Fund ; Eva M. Paul ; Eva M. Robert ; Eva M. Scrobohaci [France] ; Eva M. Dubertret | A prospective coagulation study including resistance to activated protein C and mutations in factors V and II in venous leg ulcers |
