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Serveur d'exploration sur le lymphœdème - Analysis (France)

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Ident.Authors (with country if any)Title
000038 (2016) Silvia Ricci [Italie] ; Francesca Romano [Italie] ; Francesco Nieddu [Italie] ; Capucine Picard [États-Unis, France] ; Chiara Azzari [Italie]OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH
000280 (2011) Oliver Tress [Allemagne] ; Marta Maglione [Allemagne] ; Armin Zlomuzica [Allemagne] ; Dennis May [Allemagne] ; Nikolai Dicke [Allemagne] ; Joachim Degen [Allemagne] ; Ekrem Dere [France] ; Helmut Kettenmann [Allemagne] ; Dieter Hartmann [Allemagne] ; Klaus Willecke [Allemagne]Pathologic and Phenotypic Alterations in a Mouse Expressing a Connexin47 Missense Mutation That Causes Pelizaeus-Merzbacher–Like Disease in Humans
000306 (2011) S. Nahum [Israël] ; F. Morice-Picard [France] ; A. Taieb [France] ; E. Sprecher [Israël]A novel mutation in LPAR6 causes autosomal recessive hypotrichosis of the scalp
000339 (2010) A-L Fauret [France] ; E. Tuleja ; X. Jeunemaitre ; S. VignesA novel missense mutation and two microrearrangements in the FOXC2 gene of three families with lymphedema-distichiasis syndrome.
000503 (2006) Karen Helene Rstavik [Norvège] ; Marianne Kristiansen [Norvège] ; Gun Peggy Knudsen [Norvège] ; Kari Storhaug [Norvège] ; Shild Vege [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; Tore G. Abrahamsen [Norvège] ; Asma Smahi [France] ; Jon Steen-Johnsen [Norvège]Novel splicing mutation in the NEMO (IKK‐gamma) gene with severe immunodeficiency and heterogeneity of X‐chromosome inactivation
000618 (2003) Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France]A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency
000663 (2002) E. De Baere [Belgique] ; B. Lemercier [France] ; S. Christin-Maitre [France] ; D. Durval [Brésil] ; L. Messiaen [Belgique] ; M. Fellous [France] ; R. Veitia [France]FOXL2 mutation screening in a large panel of POF patients and XX males
000664 (2002) M. Bahuau [France] ; C. Houdayer ; M. Tredano ; V. Soupre [France] ; R. Couderc ; M-P Vazquez [France]FOXC2 truncating mutation in distichiasis, lymphedema, and cleft palate

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