mutated < mutation < mutations

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List of bibliographic references indexed by mutation

Number of relevant bibliographic references: 19.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000A92 (2019)	Anjali Patwardhan [États-Unis] ; Charles H. Spencer [États-Unis]	An unprecedented COPA gene mutation in two patients in the same family: comparative clinical analysis of newly reported patients with other known COPA gene mutations
000B29 (2019)	Christine Quach [États-Unis] ; Ying Song [États-Unis] ; Hongrui Guo [États-Unis, République populaire de Chine] ; Shun Li [États-Unis, République populaire de Chine] ; Hadi Maazi [États-Unis] ; Marshall Fung [États-Unis] ; Nathaniel Sands [États-Unis] ; Douglas O Onnell [États-Unis] ; Sara Restrepo-Vassalli [États-Unis] ; Billy Chai [États-Unis] ; Dali Nemecio [États-Unis] ; Vasu Punj [États-Unis] ; Omid Akbari [États-Unis] ; Gregory E. Idos [États-Unis] ; Shannon M. Mumenthaler [États-Unis] ; Nancy Wu [États-Unis] ; Sue Ellen Martin [États-Unis] ; Ashley Hagiya [États-Unis] ; James Hicks [États-Unis] ; Hengmin Cui [République populaire de Chine] ; Chengyu Liang [États-Unis]	A truncating mutation in the autophagy gene UVRAG drives inflammation and tumorigenesis in mice
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001627 (2010)	Markus Woischnik [Allemagne] ; Christiane Sparr ; Sun Ana Kern ; Tobias Thurm ; Andreas Hector ; Dominik Hartl ; Gerhard Liebisch ; Surafel Mulugeta ; Michael F. Beers ; Gerd Schmitz ; Matthias Griese	A non-BRICHOS surfactant protein c mutation disrupts epithelial cell function and intercellular signaling.
001872 (2009)	Rola Abou Taam [France] ; Francis Jaubert [France] ; Sophie Emond [France] ; Muriel Le Bourgeois [France] ; Ralph Epaud [France] ; Chantal Karila [France] ; Delphine Feldmann [France] ; Pierre Scheinmann [France] ; Jacques De Blic [France]	Familial interstitial disease with I73T mutation: A mid‐ and long‐term study
001B46 (2007)	Takuya Yokota [Japon] ; Yoshihiro Matsumura [Japon] ; Nobuhiro Ban [Japon] ; Tadashi Matsubayashi [Japon] ; Nobuya Inagaki [Japon]	Heterozygous ABCA3 mutation associated with non-fatal evolution of respiratory distress
001D30 (2006)	Nils Milman [Danemark] ; Claus B. Andersen ; Annette Hansen ; Thomas Van Overeem Hansen ; Finn C. Nielsen ; Hans Fledelius ; Peter Ahrens ; Ole Haagen Nielsen [Danemark]	Favourable effect of TNF‐α inhibitor (infliximab) on Blau syndrome in monozygotic twins with a de novoCARD15 mutation
001E31 (2005)	M. Worda ; C. S. Sreevidya [États-Unis] ; H. N. Ananthaswamy [États-Unis] ; L. Cerroni [Autriche] ; H. Kerl [Autriche] ; P. Wolf [Autriche]	T1796A BRAF mutation is absent in Merkel cell carcinoma

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