Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000143 (2020) |
Marcin Łyszkiewicz [Allemagne] ; Natalia Zi Tara [Allemagne] ; Laura Frey [Allemagne] ; Ulrich Pannicke [Allemagne] ; Marcel Stern [Allemagne] ; Yanshan Liu [Allemagne] ; Yanxin Fan [Allemagne] ; Jacek Puchałka [Allemagne] ; Sebastian Hollizeck [Allemagne] ; Ido Somekh [Allemagne] ; Meino Rohlfs [Allemagne] ; Tu Ba Yilmaz [Turquie] ; Ekrem Ünal [Turquie] ; Musa Karakukcu [Turquie] ; Türkan Patiro Lu [Turquie] ; Christina Kellerer [Allemagne] ; Ebru Karasu [Allemagne] ; Karl-Walter Sykora [Allemagne] ; Atar Lev [Israël] ; Amos Simon [Israël] ; Raz Somech [Israël] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Manfred Hoenig [Allemagne] ; Oliver T. Keppler [Allemagne] ; Klaus Schwarz [Allemagne] ; Christoph Klein [Allemagne] | Human FCHO1 deficiency reveals role for clathrin-mediated endocytosis in development and function of T cells |
000403 (2019) |
Javeed A. Shah ; Robyn Emery ; Brian Lee ; Sambasivan Venkatasubramanian ; Jason D. Simmons ; Melanie Brown ; Chi F. Hung ; Jan M. Prins [Pays-Bas] ; Annelies Verbon [Pays-Bas] ; Thomas R. Hawn ; Shawn J. Skerrett | TOLLIP deficiency is associated with increased resistance to Legionella pneumophila pneumonia |
000531 (2019) |
Ismena Mardani [Suède] ; Knut Tomas Dalen [Norvège] ; Christina Drevinge [Suède] ; Azra Miljanovic [Suède] ; Marcus St Hlman [Suède] ; Martina Klevstig [Suède] ; Margareta Scharin T Ng [Suède] ; Per Fogelstrand [Suède] ; Max Levin [Suède] ; Matias Ekstrand [Suède] ; Syam Nair [Suède] ; Björn Redfors [Suède] ; Elmir Omerovic [Suède] ; Linda Andersson [Suède] ; Alan R. Kimmel [États-Unis] ; Jan Borén [Suède] ; Malin C. Levin [Suède] | Plin2-deficiency reduces lipophagy and results in increased lipid accumulation in the heart |
000558 (2019) |
Li Zhou [République populaire de Chine] ; Ling Zhang [République populaire de Chine] ; Yu Zhang [République populaire de Chine] ; Xuan Yu [République populaire de Chine] ; Xiuping Sun [République populaire de Chine] ; Tao Zhu [République populaire de Chine] ; Xianglei Li [République populaire de Chine] ; Wei Liang [République populaire de Chine] ; Yunlin Han [République populaire de Chine] ; Chuan Qin [République populaire de Chine] | PINK1 Deficiency Ameliorates Cisplatin-Induced Acute Kidney Injury in Rats |
000A61 (2019) |
Rotem Semo Oz ; Melissa S. Tesher | Arthritis in children with LRBA deficiency – case report and literature review |
000B71 (2019) |
Mariam Al-Attar [Royaume-Uni] ; Rachel Gorodkin [Royaume-Uni] | 9. Hypomyopathic dermatomyositis complicated by mannose-binding lectin deficiency |
000C18 (2018) |
Brigitte Kazzi [États-Unis] ; David Lederer [États-Unis] ; Emilio Arteaga-Solis [États-Unis] ; Anjali Saqi [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] | Recurrent diffuse lung disease due to surfactant protein C deficiency. |
000E01 (2016) |
I. Blanco [Espagne] ; D. Lipsker [France] ; B. Lara [Royaume-Uni] ; S. Janciauskiene [Allemagne] | Neutrophilic panniculitis associated with alpha‐1‐antitrypsin deficiency: an update |
000E57 (2015-01) |
Denis Vincent [France] ; Denise Ponard [France] ; Sandrine Fiorella [France] ; Christian Drouet [France] | Benefits of hydroxychloroquine in the treatment of a patient with angioedema due to acquired C1 inhibitor deficiency |
000F06 (2015) |
Bernice Lo [États-Unis] ; Kejian Zhang [États-Unis] ; Wei Lu [États-Unis] ; Lixin Zheng [États-Unis] ; Qian Zhang [États-Unis] ; Chrysi Kanellopoulou [États-Unis] ; Yu Zhang [États-Unis] ; Zhiduo Liu [États-Unis] ; Jill M. Fritz [États-Unis] ; Rebecca Marsh [États-Unis] ; Ammar Husami [États-Unis] ; Diane Kissell [États-Unis] ; Shannon Nortman [États-Unis] ; Vijaya Chaturvedi [États-Unis] ; Hilary Haines [États-Unis] ; Lisa R. Young [États-Unis] ; Jun Mo [États-Unis] ; Alexandra H. Filipovich [États-Unis] ; Jack J. Bleesing [États-Unis] ; Peter Mustillo [États-Unis] ; Michael Stephens [États-Unis] ; Cesar M. Rueda [États-Unis] ; Claire A. Chougnet [États-Unis] ; Kasper Hoebe [États-Unis] ; Joshua Mcelwee [États-Unis] ; Jason D. Hughes [États-Unis] ; Elif Karakoc-Aydiner [Turquie] ; Helen F. Matthews [États-Unis] ; Susan Price [États-Unis] ; Helen C. Su [États-Unis] ; V Koneti Rao [États-Unis] ; Michael J. Lenardo [États-Unis] ; Michael B. Jordan [États-Unis] | AUTOIMMUNE DISEASE. Patients with LRBA deficiency show CTLA4 loss and immune dysregulation responsive to abatacept therapy. |
000F26 (2015) |
Marionna Cathomas [Suisse] ; Alexandra Schüller [Suisse] ; Daniel Candinas [Suisse] ; Roman Inglin [Suisse] | Severe postoperative wound healing disturbance in a patient with alpha‐1‐antitrypsin deficiency: the impact of augmentation therapy |
000F46 (2015) |
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000F52 (2015) |
Gunasekaran Venugopalan [Inde] ; Mohan Navinath [Inde] ; Behal Pradeep [Inde] ; Nisar Sobia [Inde] ; Das Chandan Jyoti [Inde] ; Naik Nitish [Inde] ; Aparajit Ballav Dey [Inde] | Hypocalcemic Cardiomyopathy Due to Vitamin D Deficiency in a Very Old Man |
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