mutational < mutations < muteins

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List of bibliographic references indexed by mutations

Number of relevant bibliographic references: 10.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000016 (2020)	Ying Tan [Royaume-Uni] ; Matthew Barnbrook [Royaume-Uni] ; Yvette Wilson [Royaume-Uni] ; Attila Molnár [Royaume-Uni] ; Alfredas Bukys [Royaume-Uni] ; Andrew Hudson [Royaume-Uni]	Shared Mutations in a Novel Glutaredoxin Repressor of Multicellular Trichome Fate Underlie Parallel Evolution of Antirrhinum Species.
000041 (2020)	Andrew Crispin [États-Unis] ; Chaoshe Guo [États-Unis] ; Caiyong Chen [États-Unis] ; Dean R. Campagna [États-Unis] ; Paul J. Schmidt [États-Unis] ; Daniel Lichtenstein [États-Unis] ; Chang Cao [États-Unis] ; Anoop K. Sendamarai [États-Unis] ; Gordon J. Hildick-Smith [États-Unis] ; Nicholas C. Huston [États-Unis] ; Jeanne Boudreaux [États-Unis] ; Sylvia S. Bottomley [États-Unis] ; Matthew M. Heeney [États-Unis] ; Barry H. Paw [États-Unis] ; Mark D. Fleming [États-Unis] ; Sarah Ducamp [États-Unis]	Mutations in the iron-sulfur cluster biogenesis protein HSCB cause congenital sideroblastic anemia.
000168 (2019)	Raêd Daher [France] ; Abdellah Mansouri [France] ; Alain Martelli [France] ; Sophie Bayart [France] ; Hana Manceau [France] ; Isabelle Callebaut [France] ; Boualem Moulouel [France] ; Laurent Gouya [France] ; Hervé Puy [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Zoubida Karim [France]	GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
000586 (2014)	Peter R. Baker [États-Unis] ; Marisa W. Friederich ; Michael A. Swanson ; Tamim Shaikh ; Kaustuv Bhattacharya ; Gunter H. Scharer ; Joseph Aicher ; Geralyn Creadon-Swindell ; Elizabeth Geiger ; Kenneth N. Maclean ; Wang-Tso Lee ; Charu Deshpande ; Mary-Louise Freckmann ; Ling-Yu Shih ; Melissa Wasserstein ; Malene B. Rasmussen ; Allan M. Lund ; Peter Procopis ; Jessie M. Cameron ; Brian H. Robinson ; Garry K. Brown ; Ruth M. Brown ; Alison G. Compton ; Carol L. Dieckmann ; Renata Collard ; Curtis R. Coughlin ; Elaine Spector ; Michael F. Wempe ; Johan L K. Van Hove	Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
000644 (2014)	Gang Liu [République populaire de Chine] ; Shanshan Guo [République populaire de Chine] ; Gregory J. Anderson [Australie] ; Clara Camaschella [Italie] ; Bing Han [République populaire de Chine] ; Guangjun Nie [République populaire de Chine]	Heterozygous missense mutations in the GLRX5 gene cause sideroblastic anemia in a Chinese patient.
000732 (2013)	Tohru Fujiwara [Japon] ; Hideo Harigae	Pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia.
000839 (2012)	Morgan Anne Feeney [États-Unis] ; Na Ke ; Jon Beckwith	Mutations at several loci cause increased expression of ribonucleotide reductase in Escherichia coli.
000988 (2010)	Anke K. Bergmann [États-Unis] ; Dean R. Campagna ; Erin M. Mcloughlin ; Suneet Agarwal ; Mark D. Fleming ; Sylvia S. Bottomley ; Ellis J. Neufeld	Systematic molecular genetic analysis of congenital sideroblastic anemia: evidence for genetic heterogeneity and identification of novel mutations.
000A14 (2010)	Hana Odeh [États-Unis] ; Kristina L. Hunker ; Inna A. Belyantseva ; Hela Azaiez ; Matthew R. Avenarius ; Lili Zheng ; Linda M. Peters ; Leona H. Gagnon ; Nobuko Hagiwara ; Michael J. Skynner ; Murray H. Brilliant ; Nicholas D. Allen ; Saima Riazuddin ; Kenneth R. Johnson ; Yehoash Raphael ; Hossein Najmabadi ; Thomas B. Friedman ; James R. Bartles ; Richard J H. Smith ; David C. Kohrman	Mutations in Grxcr1 are the basis for inner ear dysfunction in the pirouette mouse.
000A22 (2010)	Margit Schraders [Pays-Bas] ; Kwanghyuk Lee ; Jaap Oostrik ; Patrick L M. Huygen ; Ghazanfar Ali ; Lies H. Hoefsloot ; Joris A. Veltman ; Frans P M. Cremers ; Sulman Basit ; Muhammad Ansar ; Cor W R J. Cremers ; Henricus P M. Kunst ; Wasim Ahmad ; Ronald J C. Admiraal ; Suzanne M. Leal ; Hannie Kremer	Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.

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