Anémie sidéroblastique (enzymologie) < Anémie sidéroblastique (génétique) < Anémie sidéroblastique (métabolisme)

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List of bibliographic references indexed by Anémie sidéroblastique (génétique)

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000168 (2019)	Raêd Daher [France] ; Abdellah Mansouri [France] ; Alain Martelli [France] ; Sophie Bayart [France] ; Hana Manceau [France] ; Isabelle Callebaut [France] ; Boualem Moulouel [France] ; Laurent Gouya [France] ; Hervé Puy [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Zoubida Karim [France]	GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
000245 (2018)	Kazumichi Furuyama [Japon] ; Kiriko Kaneko [Japon]	Iron metabolism in erythroid cells and patients with congenital sideroblastic anemia.
000644 (2014)	Gang Liu [République populaire de Chine] ; Shanshan Guo [République populaire de Chine] ; Gregory J. Anderson [Australie] ; Clara Camaschella [Italie] ; Bing Han [République populaire de Chine] ; Guangjun Nie [République populaire de Chine]	Heterozygous missense mutations in the GLRX5 gene cause sideroblastic anemia in a Chinese patient.
000732 (2013)	Tohru Fujiwara [Japon] ; Hideo Harigae	Pathophysiology and genetic mutations in congenital sideroblastic anemia.
000777 (2013)	Rie Ohba [Japon] ; Kazumichi Furuyama ; Kenichi Yoshida ; Tohru Fujiwara ; Noriko Fukuhara ; Yasushi Onishi ; Atsushi Manabe ; Etsuro Ito ; Keiya Ozawa ; Seiji Kojima ; Seishi Ogawa ; Hideo Harigae	Clinical and genetic characteristics of congenital sideroblastic anemia: comparison with myelodysplastic syndrome with ring sideroblast (MDS-RS).
000932 (2011)	Jana Kucerova [République tchèque] ; Monika Horvathova ; Renata Mojzikova ; Petra Belohlavkova ; Jaroslav Cermak ; Vladimir Divoky	New mutation in erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase as the cause of X-linked sideroblastic anemia responsive to pyridoxine.
000970 (2010)	Hideo Harigae [Japon]	[Recent progress in iron metabolism and iron-related anemia].
000988 (2010)	Anke K. Bergmann [États-Unis] ; Dean R. Campagna ; Erin M. Mcloughlin ; Suneet Agarwal ; Mark D. Fleming ; Sylvia S. Bottomley ; Ellis J. Neufeld	Systematic molecular genetic analysis of congenital sideroblastic anemia: evidence for genetic heterogeneity and identification of novel mutations.
000A21 (2010)	Hong Ye [États-Unis] ; Tracey A. Rouault	Human iron-sulfur cluster assembly, cellular iron homeostasis, and disease.
000B20 (2009)	Clara Camaschella [Italie]	Hereditary sideroblastic anemias: pathophysiology, diagnosis, and treatment.
000B97 (2008)	Tracey A. Rouault [États-Unis] ; Wing Hang Tong	Iron-sulfur cluster biogenesis and human disease.
000C48 (2007)	Clara Camaschella [Italie] ; Alessandro Campanella ; Luigia De Falco ; Loredana Boschetto ; Roberta Merlini ; Laura Silvestri ; Sonia Levi ; Achille Iolascon	The human counterpart of zebrafish shiraz shows sideroblastic-like microcytic anemia and iron overload.

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