| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 003F04 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 003F40 (2014) |
Mark M. Iles [Royaume-Uni] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; John C. Taylor [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Myriam Brossard [France] ; Anne E. Cust [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Jeffrey E. Lee [États-Unis] ; Eric K. Moses [Australie] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Per A. Andresen [Norvège] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Esther Azizi [Israël] ; Giovanna Bianchi Scarra [Italie] ; Kevin M. Brown [États-Unis] ; Tadeusz Debniak ; David E. Elder ; Eitan Friedman [Israël, Italie] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis ; Johan Hansson ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Per Helsing [Norvège] ; Marko Hocevar ; Veronica Höiom ; Christian Ingvar ; Peter A. Kanetsky ; Mariateresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang ; G. Mark Lathrop ; Jan Lubinski ; Rona M. Mackie ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Anders Molven [Norvège] ; Grant W. Montgomery [Australie] ; Srdjan Novakovic ; H Kan Olsson ; Susana Puig ; Joan Anton Puig-Butille ; Graham L. Radford-Smith [Australie] ; Juliette Randerson-Mor [Royaume-Uni] ; Nienke Van Der Stoep ; Remco Van Doorn ; David C. Whiteman [Australie] ; Stuart Macgregor [Australie] ; Karen A. Pooley ; Sarah V. Ward [Australie] ; Graham J. Mann ; Christopher I. Amos ; Paul D. P. Pharaoh [Royaume-Uni] ; Florence Demenais [France] ; Matthew H. Law [Australie] ; Julia A. Newton Bishop ; Jennifer H. Barrett [Royaume-Uni] | The Effect on Melanoma Risk of Genes Previously Associated With Telomere Length |
| 003F93 (2014) |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
| 004042 (2014) |
Nathan F. Putman [États-Unis] ; F. Alberto Abreu-Grobois [Mexique] ; Annette C. Broderick [Royaume-Uni] ; Claudio Ciofi [Italie] ; Angela Formia [Italie, États-Unis] ; Brendan J. Godley [Royaume-Uni] ; Stedson Stroud [Royaume-Uni] ; Tara Pelembe [Royaume-Uni] ; Philippe Verley [France] ; Natasha Williams [Royaume-Uni] | Numerical dispersal simulations and genetics help explain the origin of hawksbill sea turtles in Ascension Island |
| 004045 (2014) |
James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Frédéric Sedel [France] ; Mercèdes Pineda [Espagne] ; Frits A. Wijburg [Pays-Bas] ; Christian J. Hendriksz [Royaume-Uni] ; Michael Fahey [Australie] ; Mark Walterfang [Australie] ; Marc C. Patterson [États-Unis] ; Harbajan Chadha-Boreham [Suisse] ; Stefan A. Kolb [Suisse] | Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations |
| 004894 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 004897 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 004954 (2013) |
P. Feutry [France, Australie] ; A. Vergnes [France] ; D. Broderick [Australie] ; J. Lambourdière [France] ; P. Keith [France] ; J. R. Ovenden [Australie] | Stretched to the limit; can a short pelagic larval duration connect adult populations of an Indo‐Pacific diadromous fish (Kuhlia rupestris)? |
| 004972 (2013) |
Hugo B. Harrison [Australie, France] ; Pablo Saenz-Agudelo ; Serge Planes [France, Polynésie française] ; Geoffrey P. Jones [Australie] ; Michael L. Berumen [États-Unis] | Relative accuracy of three common methods of parentage analysis in natural populations |
| 004977 (2013) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Josée Dubois [Canada] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Anne Dompmartin [France] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Ana Martin-Santiago [Espagne] ; Lesley Ades [Australie] ; Felicity Collins [Australie] ; Janine Smith [Australie] ; Sarah Sandaradura [Australie] ; Victoria R. Barrio [États-Unis] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Francine Blei [États-Unis] ; Mariarosaria Cozzolino [Italie] ; Nicola Brunetti-Pierri [Italie] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Marc Abramowicz [Belgique] ; Julie Désir [Belgique] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Ashley Wilson [États-Unis] ; Carol A. Gardiner [Royaume-Uni] ; Yim Dwight ; David J. E. Lord [Australie] ; Leona Fishman [Canada] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Sarah Chamlin [États-Unis] ; Fred Ghali ; Yolanda Gilaberte [Espagne] ; Shelagh Joss [Royaume-Uni] ; Maria Del C. Boente [Argentine] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Susan Bayliss ; Loreto Martorell [Espagne] ; Maria-Antonia González-Ense At [Espagne] ; Juliette Mazereeuw-Hautier [France] ; Brid O'Donnell [Irlande (pays)] ; Didier Bessis [France] ; Reed E. Pyeritz [États-Unis] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Oon T. Tan [États-Unis] ; Orli Wargon [Australie] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] | RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation |
| 004989 (2013) |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi [Italie] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population‐specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO‐PD) consortium |
| 004998 (2013) |
Matthew R. Robinson [Royaume-Uni, Australie] ; Anna W. Santure [Royaume-Uni] ; Isabelle Decauwer [Royaume-Uni, France] ; Ben C. Sheldon [Royaume-Uni] ; Jon Slate [Royaume-Uni] | Partitioning of genetic variation across the genome using multimarker methods in a wild bird population |
| 004A08 (2013) |
Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] | Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain |
| 004A11 (2013) |
Paul R. Mark [États-Unis] ; Brian C. Radlinski [États-Unis] ; Nathalie Core [France] ; Alan Fryer [Royaume-Uni] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Chad R. Haldeman-Englert [États-Unis] | Narrowing the Critical Region for Congenital Vertical Talus in Patients With Interstitial 18q Deletions |
| 004A12 (2013) |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 004A14 (2013) |
Frédérique Béna [Suisse] ; Damien L. Bruno [Australie] ; Mats Eriksson [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Zornitza Stark [Australie] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Stefania Gimelli [Suisse] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Ann Charlotte Thuresson [Suède] ; Audrey Labalme [France] ; Marianne Till [France] ; Frédéric Bilan [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Alain Kitzis [France] ; Christele Dubourgm [France] ; Massimiliano Rossi [France] ; Armand Bottani [Suisse] ; Maryline Gagnebin [Suisse] ; Damien Sanlaville [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Michel Guipponi [Suisse] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Marjolein Kriek [Pays-Bas] ; Claudia Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Britt Marie Anderlid [Suède] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède, Suisse] | Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature |
| 004A26 (2013) |
Cécile Berthouly-Salazar [Afrique du Sud, France] ; Cang Hui [Afrique du Sud] ; Tim M. Blackburn [Royaume-Uni, Arabie saoudite] ; Coline Gaboriaud [Afrique du Sud] ; Berndt J. Van Rensburg [Afrique du Sud, Australie] ; Bettine Jansen Van Vuuren [Afrique du Sud] ; Johannes J. Le Roux [Afrique du Sud] | Long‐distance dispersal maximizes evolutionary potential during rapid geographic range expansion |
| 004A31 (2013) |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
| 004A54 (2013) |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
| 004A55 (2013) |
James W. Kijas [Australie] ; Judit S. Ortiz [Australie, Espagne] ; Russell Mcculloch [Australie] ; Andrew James [Australie] ; Blair Brice [Australie] ; Ben Swain [Australie] ; Gwenola Tosser-Klopp [France] | Genetic diversity and investigation of polledness in divergent goat populations using 52 088 SNPs |
| 004A65 (2013) |
C. A. González-Wevar [Chili] ; T. Saucède [France] ; S. A. Morley [Royaume-Uni] ; S. L. Chown [Australie] ; E. Poulin [Chili] | Extinction and recolonization of maritime Antarctica in the limpet Nacella concinna (Strebel, 1908) during the last glacial cycle: toward a model of Quaternary biogeography in shallow Antarctic invertebrates |
| 004A83 (2013) |
Natália Martínková [Royaume-Uni, République tchèque] ; Ross Barnett [Royaume-Uni] ; Thomas Cucchi [Royaume-Uni, France] ; Rahel Struchen [Suisse] ; Marine Pascal [France] ; Michel Pascal [France] ; Martin C. Fischer [Suisse] ; Thomas Higham [Royaume-Uni] ; Selina Brace [Royaume-Uni] ; Simon Y. W. Ho [Australie] ; Jean-Pierre Quéré [France] ; Paul O'Higgins [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] ; Gerald Heckel [Suisse] ; A. Rus Hoelzel [Royaume-Uni] ; Keith M. Dobney [Royaume-Uni] ; Jeremy B. Searle [Royaume-Uni, États-Unis] | Divergent evolutionary processes associated with colonization of offshore islands |
| 004A98 (2013) |
Hiba Risheg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Stephanie Sacharow [États-Unis] ; Virginia Proud [États-Unis] ; Ladonna Immken [États-Unis] ; Stuart Schwartz [États-Unis] ; Jim H. Tepperberg [États-Unis] ; Peter Papenhausen [États-Unis] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; David J. Amor [Australie] ; Elisabeth A. Keitges [États-Unis] | Clinical Comparison of Overlapping Deletions of 19p13.3 |
| 004B02 (2013) |
Bryony A. Thompson [Australie] ; Marc S. Greenblatt ; Maxime P. Vallee [France] ; Johanna C. Herkert [Pays-Bas] ; Chloe Tessereau [France] ; Erin L. Young ; Ivan A. Adzhubey [États-Unis] ; Biao Li ; Russell Bell ; Bingjian Feng ; Sean D. Mooney ; Predrag Radivojac ; Shamil R. Sunyaev [États-Unis] ; Thierry Frebourg [France] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Ken Boucher ; Alun Thomas ; David E. Goldgar ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] | Calibration of Multiple In Silico Tools for Predicting Pathogenicity of Mismatch Repair Gene Missense Substitutions |
| 004B09 (2013) |
A. Barnaud [Afrique du Sud] ; J M Kalwij [Estonie, Afrique du Sud] ; C. Berthouly-Salazar [France] ; M A Mcgeoch [Australie] ; B. Jansen Van Vuuren [Afrique du Sud] | Are road verges corridors for weed invasion? Insights from the fine‐scale spatial genetic structure of Raphanus raphanistrum |
| 004B81 (2013) |
Nancy E. Thomas [États-Unis] ; Klaus J. Busam [États-Unis] ; Lynn From [Canada] ; Anne Kricker [Australie] ; Bruce K. Armstrong [Australie] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Stephen B. Gruber [États-Unis] ; Richard P. Gallagher [Canada] ; Roberto Zanetti [Italie] ; Stefano Rosso [Italie] ; Terence Dwyer [France] ; Alison Venn [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Pamela A. Groben [États-Unis] ; HONGLIN HAO [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Anne S. Reiner [États-Unis] ; LI LUO [États-Unis] ; Susan Paine [États-Unis] ; David W. Ollila [États-Unis] ; Homer Wilcox [États-Unis] ; Colin B. Begg [États-Unis] ; Marianne Berwick [États-Unis] | Tumor-Infiltrating Lymphocyte Grade in Primary Melanomas Is Independently Associated With Melanoma-Specific Survival in the Population-Based Genes, Environment and Melanoma Study |
| 004B95 (2013) |
Mark Walterfang [Australie] ; Olivier Bonnot [France] ; Ramon Mocellin [Australie] ; Dennis Velakoulis [Australie] | The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism |
| 004C33 (2013) |
Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Roger L. Milne [Australie, Espagne] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Nadine Andrieu [France] ; Catherine Nogues [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Pascal Pujol [France] ; Sue Anne Mclachlan [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Rob A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Prue C. Weideman [Australie] ; Irene L. Andrulis ; Christian F. Singer ; Kate Birch [Australie] ; Jacques Simard ; Melissa C. Southey [Australie] ; H Kan L. Olsson ; Anna Jakubowska ; Edith Olah ; Anne-Marie Gerdes ; Lenka Foretova ; John L. Hopper [Australie] | Tamoxifen and Risk of Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers |
| 004C67 (2013) |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 004D45 (2013) |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 004E71 (2013) |
Florence Noël [Australie] ; Nathalie Machon [France] ; Alexandre Robert [France] | Integrating demographic and genetic effects of connections on the viability of an endangered plant in a highly fragmented habitat |
| 004F80 (2013) |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
| 005045 (2013) |
Olivier J. Hardy [Belgique] ; Céline Born [France] ; Katarina Budde [Espagne] ; Kasso Daïnou [Belgique] ; Gilles Dauby [Belgique] ; Jérôme Duminil [Belgique, Cameroun] ; Eben-Ezer B. K. Ewedje [Belgique] ; Céline Gomez [France] ; Myriam Heuertz [Belgique, Espagne] ; Guillaume K. Koffi [Belgique, Côte d'Ivoire] ; Andrew J. Lowe [Australie] ; Claire Micheneau [Belgique, Australie] ; Dyana Ndiade-Bourobou [Gabon] ; Rosalía Pineiro [Belgique] ; Valérie Poncet [France] | Comparative phylogeography of African rain forest trees: A review of genetic signatures of vegetation history in the Guineo-Congolian region |
| 005533 (2012) |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 005535 (2012) |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 005536 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 005552 (2012) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 005556 (2012) |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 005558 (2012) |
Francois Pompanon [France] ; Bruce E. Deagle [Australie, Canada] ; William O. C. Symondson [Royaume-Uni] ; David S. Brown [Royaume-Uni] ; Simon N. Jarman [Australie] ; Pierre Taberlet [France] | Who is eating what: diet assessment using next generation sequencing |
| 005564 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 005580 (2012) |
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| 005593 (2012) |
David J. Mcbride [Royaume-Uni, Australie] ; Dariush Etemadmoghadam [Australie] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni, Australie] ; Kathryn Alsop [Australie] ; Joshy George [Australie] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Juok Cho [Royaume-Uni] ; Danushka Galappaththige [Royaume-Uni] ; Chris Greenman [Royaume-Uni] ; Karen D. Howarth [Royaume-Uni] ; King W. Lau [Royaume-Uni] ; Charlotte K. Ng [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Australian Ovarian Cancer Study Group [Australie] ; Xavier Caubit [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; David Dl Bowtell [Australie] | Tandem duplication of chromosomal segments is common in ovarian and breast cancer genomes |
| 005597 (2012) |
Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France] | Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis |
| 005611 (2012) |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 005623 (2012) |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
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Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 005636 (2012) |
Johann Böhm [France] ; Valérie Biancalana [France] ; Elizabeth T. Dechene [États-Unis] ; Marc Bitoun [France] ; Christopher R. Pierson [États-Unis] ; Elise Schaefer [France] ; Hatice Karasoy [Turquie] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Fabrice Klein [France] ; Nicolas Dondaine [France] ; Christine Kretz [France] ; Nicolas Haumesser [France] ; Claire Poirson [France] ; Anne Toussaint [France] ; Rebecca S. Greenleaf [États-Unis] ; Melissa A. Barger [États-Unis] ; Lane J. Mahoney [États-Unis] ; Peter B. Kang [États-Unis] ; Edmar Zanoteli [Brésil] ; John Vissing [Danemark] ; Nanna Witting [Danemark] ; Andoni Echaniz-Laguna [France] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] ; James Dowling [États-Unis] ; Luciano Merlini [Italie] ; Anders Oldfors [Suède] ; Lilian Bomme Ousager [Danemark] ; Judith Melki [France] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Christina Jern [Suède] ; Acary S. B. Oliveira [Brésil] ; Florence Petit [France] ; Aurélia Jacquette [France] ; Annabelle Chaussenot [France] ; David Mowat [Australie] ; Bruno Leheup [France] ; Michele Cristofano [Italie] ; Juan José Poza Aldea [Espagne] ; Fabrice Michel [France] ; Alain Furby [France] ; Jose E. Barcena Llona [Espagne] ; Rudy Van Coster [Belgique] ; Enrico Bertini [Italie] ; Jon Andoni Urtizberea [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Bernard Prudhon [France] ; Melanie Bedford [Canada] ; Katherine Mathews [États-Unis] ; Lori A. H. Erby [États-Unis] ; Stephen A. Smith [États-Unis] ; Jennifer Roggenbuck [États-Unis] ; Carol A. Crowe [États-Unis] ; Allison Brennan Spitale [États-Unis] ; Sheila C. Johal [États-Unis] ; Anthony A. Amato [États-Unis] ; Laurie A. Demmer [États-Unis] ; Jessica Jonas [États-Unis] ; Basil T. Darras [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Mercy Laurino [États-Unis] ; Selman I. Welt [États-Unis] ; Cynthia Trotter [États-Unis] ; Pascale Guicheney [France] ; Soma Das [États-Unis] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Jocelyn Laporte [France] | Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype–phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy |
| 005650 (2012) |
M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas] | Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? |
| 005670 (2012) |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
| 005676 (2012) |
Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 005688 (2012) |
J. Demars [Australie, France] ; C. Gicquel [Australie] | Epigenetic and genetic disturbance of the imprinted 11p15 region in Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes |
