| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 003F04 (2014) |
Y. J. Trakadis [Canada] ; A. Alfares [Canada] ; O. A. Bodamer [États-Unis] ; M. Buyukavci [Turquie] ; J. Christodoulou [Australie] ; P. Connor [Royaume-Uni] ; E. Glamuzina [Nouvelle-Zélande] ; F. Gonzalez-Fernandez [Espagne] ; H. Bibi [Israël] ; B. Echenne [France] ; I. Manoli [États-Unis] ; J. Mitchell [Canada] ; M. Nordwall [Suède] ; C. Prasad [Canada] ; F. Scaglia [États-Unis] ; M. Schiff [France] ; B. Schrewe [Canada] ; G. Touati [France] ; M. C. Tchan [Australie] ; B. Varet [France] ; C. P. Venditti [États-Unis] ; D. Zafeiriou [Grèce] ; C. A. Rupar [Canada] ; D. S. Rosenblatt [Canada] ; D. Watkins [Canada] ; N. Braverman [Canada] | Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome |
| 005133 (2013) |
P. Clayton [Royaume-Uni] ; P. Chatelain [France] ; L. Tato [Italie] ; H. W. Yoo [Corée du Sud] ; G. R. Ambler [Australie] ; A. Belgorosky [Argentine] ; S. Quinteiro [Espagne] ; C. Deal [Canada] ; A. Stevens [Royaume-Uni] ; J. Raelson [Canada] ; P. Croteau [Canada] ; B. Destenaves [Suisse] ; C. Olivier [Suisse] | A pharmacogenomic approach to the treatment of children with GH deficiency or Turner syndrome |
| 005A56 (2012) |
S. Koene [Pays-Bas] ; R. J. Rodenburg [Pays-Bas] ; M. S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; M. A. A. P. Willemsen [Pays-Bas] ; W. Sperl [Autriche] ; V. Laugel [France] ; E. Ostergaard [Danemark] ; M. Tarnopolsky [Canada] ; M. A. Martin [Espagne] ; V. Nesbitt [Royaume-Uni] ; J. Fletcher [Australie] ; S. Edvardson [Israël] ; V. Procaccio [France] ; A. Slama [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; J. A. M. Smeitink [Pays-Bas] | Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases |
| 005C64 (2012) |
Kaan Boztug [Autriche, Allemagne] ; Philip S. Rosenberg [États-Unis] ; Marie Dorda [Allemagne] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Thomas Moulton [États-Unis] ; Julie Curtin [Australie] ; Nima Rezaei [Iran] ; John Corns [États-Unis] ; Jeffrey W. Innis [États-Unis] ; Zekai Avci [Turquie] ; HUNG CHI TRAN [États-Unis] ; Isabelle Pellier [France] ; Paolo Pierani [États-Unis] ; Rachel Fruge [États-Unis] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Rajen Mody [États-Unis] ; Phil Darbyshire [Royaume-Uni] ; Jayashree Motwani [Royaume-Uni] ; Jennie Murray [Royaume-Uni] ; George R. Buchanan [États-Unis] ; William G. Newman [Royaume-Uni] ; Blanche P. Alter [États-Unis] ; Laurence A. Boxer [États-Unis] ; Jean Donadieu [France] ; Karl Welte [Allemagne] ; Christoph Klein [Allemagne] | Extended Spectrum of Human Glucose-6-Phosphatase Catalytic Subunit 3 Deficiency: Novel Genotypes and Phenotypic Variability in Severe Congenital Neutropenia |
| 005D28 (2012) |
T. M. Muniraju [France] ; M. H. Lillicrap [France] ; J. L. Horrocks [États-Unis] ; J. M. Fisher [Royaume-Uni] ; Rmw Clark [Royaume-Uni] ; N. S. Kanagasundaram [France, Australie] | Diagnosis and management of acute kidney injury: deficiencies in the knowledge base of non-specialist, trainee medical staff |
| 006803 (2011) |
Andrea F. Attanasio [Italie] ; Heike Jung [Allemagne] ; DAOJUN MO [États-Unis] ; Philippe Chanson [France] ; Roger Bouillon [Belgique] ; Ken K. Y. Ho [Australie] ; Steven W. J. Lamberts [Pays-Bas] ; David R. Clemmons [États-Unis] | Prevalence and Incidence of Diabetes Mellitus in Adult Patients on Growth Hormone Replacement for Growth Hormone Deficiency: A Surveillance Database Analysis |
| 007619 (2010) |
Andrea F. Attanasio [Italie] ; DAOJUN MO [États-Unis] ; Eva Marie Erfurth [Suède] ; MENG TAN [États-Unis] ; Ken Y. Ho [Australie] ; David Kleinberg [États-Unis] ; Alan G. Zimmermann [États-Unis] ; Philippe Chanson [France] | Prevalence of Metabolic Syndrome in Adult Hypopituitary Growth Hormone (GH)-Deficient Patients Before and After GH Replacement |
| 007A45 (2010) |
A. Koïtka [Australie] ; Z. Cao [Australie] ; P. Koh [Australie] ; A. M. D. Watson [Australie] ; K. C. Sourris [Australie] ; L. Loufrani [France] ; A. Soro-Paavonen [Australie] ; T. Walther [Royaume-Uni] ; K. J. Woollard [Australie] ; K. A. M. Jandeleit-Dahm [Australie] ; M. E. Cooper [Australie] ; T. J. Allen [Australie] | Angiotensin II subtype 2 receptor blockade and deficiency attenuate the development of atherosclerosis in an apolipoprotein E-deficient mouse model of diabetes |
| 008002 (2009) |
G. S. Conway [Royaume-Uni] ; M. Szarras-Czapnik [Pologne] ; K. Racz [Hongrie] ; A. Keller [Allemagne] ; P. Chanson [France] ; M. Tauber [France] ; M. Zacharin [Australie] | Treatment for 24 months with recombinant human GH has a beneficial effect on bone mineral density in young adults with childhood-onset GH deficiency |
| 008B34 (2008) |
X. Wang [Australie] ; C. Tang [Australie] ; C. N. Guppy [Australie] ; P. W. G. Sale [Australie] | Phosphorus acquisition characteristics of cotton (Gossypium hirsutum L.), wheat (Triticum aestivum L.) and white lupin (Lupinus albus L.) under P deficient conditions |
| 008B42 (2008) |
Arvid Suls [Belgique] ; Peter Dedeken [Belgique] ; Karolien Goffin [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Patrick Dupont [Belgique] ; David Cassiman [Belgique] ; Judith Kempfle [Allemagne] ; Thomas V. Wuttke [Allemagne] ; Yvonne Weber [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Zaid Afawi [Israël] ; Wim Vandenberghe [Belgique] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Dana Ekstein [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Philippe Ryvlin [France] ; Lieve R. F. Claes [Belgique] ; Liesbet Deprez [Belgique] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Alberto Vargas [Allemagne] ; Tine Van Dyck [Belgique] ; Dirk Goossens [Belgique] ; Jurgen Del-Favero [Belgique] ; Koen Van Laere [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Wim Van Paesschen [Belgique] | Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2AI, encoding the glucose transporter GLUTI |
| 009601 (2007) |
M. E. E. Jones [Australie] ; K. J. Mcinnes [Australie] ; W. C. Boon [Australie] ; E. R. Simpson [Australie] | Estrogen and adiposity : Utilizing models of aromatase deficiency to explore the relationship |
| 009741 (2007) |
Alexey Chernov [Suisse, France] ; Marcus Hutter [Suisse, Australie] ; Jürgen Schmidhuber [Suisse, Allemagne] | Algorithmic complexity bounds on future prediction errors |
| 009B37 (2006) |
Mark L. Kahn [États-Unis, Australie, France] ; Pierre Mangin ; Cindy L. Yap ; Christelle Nonne ; Sharelle A. Sturgeon ; Isaac Goncalves ; YUPING YUAN ; Simone M. Schoenwaelder ; Christine E. Wright ; Francois Lanza ; Shaun P. Jackson | Thrombin overcomes the thrombosis defect associated with platelet GPVI/FcRγ deficiency. Commentary |
| 00AB26 (2004) |
C. Tang [France, Australie] ; J. J. Drevon [France] ; B. Jaillard [France] ; G. Souche [France] ; P. Hinsinger [France] | Proton release of two genotypes of bean (Phaseolus vulgaris L.) as affected by N nutrition and P deficiency : New challenges for rhizosphere research at the entrance of the 21st Century |
| 00B483 (2002) |
Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France] | Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency |
| 00B523 (2002) |
Michael Hunter [Australie] ; Evelyne Heyer [France] ; Frederic Austerlitz [France] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Vania Nedkova [Bulgarie] ; Paz Briones [Espagne] ; Anna Gata [Espagne] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Aranka Laszlo [Hongrie] ; Nils Bosshard [Suisse] ; Richard Gitzelmann [Suisse] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Csaba Szalai [Hongrie] ; Istvan Balogh [Hongrie] ; Constantin Lupu [Roumanie] ; Axinia Corches [Roumanie] ; Gabriela Popa [Roumanie] ; Anna Perez-Lezaun [Espagne] ; Luba V. Kalaydjieva [Australie] | The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe |
| 00B531 (2002) |
Alex Duval [France] ; Maryline Reperant [France] ; Aurore Compoint [France] ; Raquel Seruca [Portugal] ; Guglielmina N. Ranzani [Italie] ; Barry Iacopetta [Australie] ; Richard Hamelin [France] | Target gene mutation profile differs between gastrointestinal and endometrial tumors with mismatch repair deficiency |
| 00B664 (2002) |
Aernout Luttun [Belgique] ; Florea Lupu [États-Unis] ; Erik Storkebaum [Belgique] ; Marc F. Hoylaerts [Belgique] ; Lieve Moons [Belgique] ; James Crawley [États-Unis] ; Francoise Bono [France] ; A. Robin Poole [Canada] ; Peter Tipping [Australie] ; Jean-Marc Herbert [France] ; Désiré Collen [Belgique] ; Peter Carmeliet [Belgique] | Lack of plasminogen activator inhibitor-1 promotes growth and abnormal matrix remodeling of advanced atherosclerotic plaques in apolipoprotein E-deficient mice |
| 00BD44 (2001) |
Caixian Tang [France, Australie] ; Philippe Hinsinger [France] ; Benoit Jaillard [France] ; Zed Rengel [Australie] ; Jean-Jacques Drevon [France] | Effect of phosphorus deficiency on the growth, symbiotic N2 fixation and proton release by two bean (Phaseolus vulgaris) genotypes |
| 00BD58 (2001) |
Stephanie Portrat [France] ; Paolo Mulatero [Italie] ; Kathleen M. Curnow [Australie] ; Jean-Louis Chaussain [France] ; Yves Morel [France] ; Leigh Pascoe [France] | Deletion hybrid genes, due to unequal crossing over between CYP11B1 (11β-hydroxylase) and CYP11B2 (aldosterone synthase) cause steroid 11β-hydroxylase deficiency and congenital adrenal hyperplasia |
