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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « Wicri.i » - entrée « Déficit »
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Décision < Déficit < Déflation  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Déficit

Number of relevant bibliographic references: 27.
[20-40] [0 - 20][0 - 27]
Ident.Authors (with country if any)Title
00BD58 (2001) Stephanie Portrat [France] ; Paolo Mulatero [Italie] ; Kathleen M. Curnow [Australie] ; Jean-Louis Chaussain [France] ; Yves Morel [France] ; Leigh Pascoe [France]Deletion hybrid genes, due to unequal crossing over between CYP11B1 (11β-hydroxylase) and CYP11B2 (aldosterone synthase) cause steroid 11β-hydroxylase deficiency and congenital adrenal hyperplasia
00BD66 (2001) Y. He [France] ; K. J. Jones [Australie] ; N. Vignier [France] ; G. Morgan [Australie] ; M. Chevallay [France] ; A. Barois [France] ; B. Estournet-Mathiaud [France] ; H. Hori [Japon] ; T. Mizuta [Japon] ; F. M. S. Tome [France] ; K. N. North [Australie] ; P. Guicheney [France]Congenital muscular dystrophy with primary partial laminin α2 chain deficiency : Molecular study
00BD81 (2001) Arnold Munnich [France] ; Pierre Rustin [France]Clinical spectrum and diagnosis of mitochondrial disorders
00CD12 (1998) C. A. Hyland [Australie, France] ; B. Cherif-Zahar ; N. Cowley ; V. Raynal ; J. Parkes ; A. Saul ; J. P. CartronA novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rhnull blood donor of the regulator type
00CD58 (1997) Brage Storstein Andresen [Danemark] ; Peter Bross [Danemark] ; Szabolcs Udvari [Danemark, Irlande (pays)] ; Jean Kirk [Royaume-Uni] ; George Gray [Royaume-Uni] ; Stanislav Kmoch [République tchèque] ; Nestor Chamoles [Argentine] ; Inga Knudsen [Danemark] ; Vibeke Winter [Danemark] ; Bridget Wilcken [Australie] ; Ichiro Yokota [États-Unis] ; Kimberly Hart [États-Unis] ; Seymour Packman [États-Unis] ; Jean Paul Harpey [France] ; Jean Marie Saudubray [France] ; Daniel E. Hale [États-Unis] ; Lars Bolund [Danemark] ; Steen K Lvraa [Danemark] ; Niels Gregersen [Danemark]The Molecular Basis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency in Compound Heterozygous Patients: Is There Correlation between Genotype and Phenotype?
00CE89 (1997) G. Morineau [France] ; L. Pascoe [France] ; J.-M. Marc [France] ; A. Caillette [France] ; Z. Krozowski [Australie] ; P. Corvol [France] ; J. Fiet [France]Un cas d'excès apparent de minéralocorticoïdes par déficit en 11 β hydroxystéroïdedéshydrogénase de type 2
00D339 (1996) S. Kangsadalampai [Australie] ; A. Farges-Berth [France] ; S. H. Caglayan [Turquie] ; P. G. Board [Australie]New mutations causing the premature termination of translation in the A subunit gene of coagulation factor XIII

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