| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000364 (2017) |
Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Mia Petljak [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni] ; Raheleh Rahbari [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Helen R. Davies [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Anthony Fullam [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Christopher Alder [Royaume-Uni] ; Nikita Patel [Royaume-Uni] ; Steve Gamble [Royaume-Uni] ; Sarah O'Meara [Royaume-Uni] ; Dilip D. Giri [États-Unis] ; Torril Sauer [Norvège] ; Sarah E. Pinder [Royaume-Uni] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Ke Borg [Suède] ; Henk Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc Van De Vijver [Pays-Bas] ; Benita K T. Tan [Singapour] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Naoto T. Ueno [États-Unis] ; Laura J. Van T Veer [États-Unis] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; J Runn Erla Eyfjörd [Islande] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea Richardson [États-Unis] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo. |
| 000424 (2017) |
Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Daniel R. Barnes [Royaume-Uni] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Thea M. Mooij [Pays-Bas] ; Marie-José Roos-Blom [Pays-Bas] ; Sarah Jervis [Royaume-Uni] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Roger L. Milne [Australie] ; Nadine Andrieu [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Catherine Nogues [France] ; Christine Lasset [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Jean-Pierre Fricker [France] ; Laurence Faivre [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Lizet E. Van Der Kolk [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Muriel A. Adank [Pays-Bas] ; Esther M. John ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Melissa Southey [Australie] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jacques Simard [Canada] ; Michael L. Friedlander [Australie] ; Sue-Anne Mclachlan [Australie] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Yen Y. Tan [Australie] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Edith Olah [Hongrie] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Brita Arver [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] | Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. |
| 000428 (2017) |
Jes Sloth Mathiesen [Danemark] ; Mouhammed Amir Habra [États-Unis] ; John Howard Duncan Bassett [Royaume-Uni] ; Sirazum Mubin Choudhury [Royaume-Uni] ; Sabapathy Prakash Balasubramanian [Royaume-Uni] ; Trevor A. Howlett [Royaume-Uni] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Frederic Castinetti [France] ; Peter Vestergaard [Danemark] ; Karin Frank-Raue [Allemagne] | Risk Profile of the RET A883F Germline Mutation: An International Collaborative Study. |
| 000575 (2017) |
Julie Lecarpentier [Suède] ; Valentina Silvestri [Suède] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Suède] ; Daniel Barrowdale [Suède] ; Joe Dennis [Suède] ; Lesley Mcguffog [Suède] ; Penny Soucy [Suède] ; Goska Leslie [Suède] ; Piera Rizzolo [Suède] ; Anna Sara Navazio [Suède] ; Virginia Valentini [Suède] ; Veronica Zelli [Suède] ; Andrew Lee [Suède] ; Ali Amin Al Olama [Suède] ; Jonathan P. Tyrer [Suède] ; Melissa Southey [Suède] ; Esther M. John [Suède] ; Thomas A. Conner [Suède] ; David E. Goldgar [Suède] ; Saundra S. Buys [Suède] ; Ramunas Janavicius [Suède] ; Linda Steele [Suède] ; Yuan Chun Ding [Suède] ; Susan L. Neuhausen [Suède] ; Thomas V O. Hansen [Suède] ; Ana Osorio [Suède] ; Jeffrey N. Weitzel [Suède] ; Angela Toss [Suède] ; Veronica Medici [Suède] ; Laura Cortesi [Suède] ; Ines Zanna [Suède] ; Domenico Palli [Suède] ; Paolo Radice [Suède] ; Siranoush Manoukian [Suède] ; Bernard Peissel [Suède] ; Jacopo Azzollini [Suède] ; Alessandra Viel [Suède] ; Giulia Cini [Suède] ; Giuseppe Damante [Suède] ; Stefania Tommasi [Suède] ; Paolo Peterlongo [Suède] ; Florentia Fostira [Suède] ; Ute Hamann [Suède] ; D Gareth Evans [Suède] ; Alex Henderson [Suède] ; Carole Brewer [Suède] ; Diana Eccles [Suède] ; Jackie Cook [Suède] ; Kai-Ren Ong [Suède] ; Lisa Walker [Suède] ; Lucy E. Side [Suède] ; Mary E. Porteous [Suède] ; Rosemarie Davidson [Suède] ; Shirley Hodgson [Suède] ; Debra Frost [Suède] ; Julian Adlard [Suède] ; Louise Izatt [Suède] ; Ros Eeles [Suède] ; Steve Ellis [Suède] ; Marc Tischkowitz [Suède] ; Andrew K. Godwin [Suède] ; Alfons Meindl [Suède] ; Andrea Gehrig [Suède] ; Bernd Dworniczak [Suède] ; Christian Sutter [Suède] ; Christoph Engel [Suède] ; Dieter Niederacher [Suède] ; Doris Steinemann [Suède] ; Eric Hahnen [Suède] ; Jan Hauke [Suède] ; Kerstin Rhiem [Suède] ; Karin Kast [Suède] ; Norbert Arnold [Suède] ; Nina Ditsch [Suède] ; Shan Wang-Gohrke [Suède] ; Barbara Wappenschmidt [Suède] ; Dorothea Wand [Suède] ; Christine Lasset [Suède] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [Suède] ; Muriel Belotti [Suède] ; Francesca Damiola [Suède] ; Laure Barjhoux [Suède] ; Sylvie Mazoyer [Suède] ; Mattias Van Heetvelde [Suède] ; Bruce Poppe [Suède] ; Kim De Leeneer [Suède] ; Kathleen B M. Claes [Suède] ; Miguel De La Hoya [Suède] ; Vanesa Garcia-Barberan [Suède] ; Trinidad Caldes [Suède] ; Pedro Perez Segura [Suède] ; Johanna I. Kiiski [Suède] ; Kristiina Aittom Ki [Suède] ; Sofia Khan [Suède] ; Heli Nevanlinna [Suède] ; Christi J. Van Asperen [Suède] ; Tibor Vaszko [Suède] ; Miklos Kasler [Suède] ; Edith Olah [Suède] ; Judith Balma A [Suède] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Suède] ; Orland Diez [Suède] ; Alex Teulé [Suède] ; Angel Izquierdo [Suède] ; Esther Darder [Suède] ; Joan Brunet [Suède] ; Jesús Del Valle [Suède] ; Lidia Feliubadalo [Suède] ; Miquel Angel Pujana [Suède] ; Conxi Lazaro [Suède] ; Adalgeir Arason [Suède] ; Bjarni A. Agnarsson [Suède] ; Oskar Th Johannsson [Suède] ; Rosa B. Barkardottir [Suède] ; Elisa Alducci [Suède] ; Silvia Tognazzo [Suède] ; Marco Montagna [Suède] ; Manuel R. Teixeira [Suède] ; Pedro Pinto [Suède] ; Amanda B. Spurdle [Suède] ; Helene Holland [Suède] ; Jong Won Lee [Suède] ; Min Hyuk Lee [Suède] ; Jihyoun Lee [Suède] ; Sung-Won Kim [Suède] ; Eunyoung Kang [Suède] ; Zisun Kim [Suède] ; Priyanka Sharma [Suède] ; Timothy R. Rebbeck [Suède] ; Joseph Vijai [Suède] ; Mark Robson [Suède] ; Anne Lincoln [Suède] ; Jacob Musinsky [Suède] ; Pragna Gaddam [Suède] ; Yen Y. Tan [Suède] ; Andreas Berger [Suède] ; Christian F. Singer [Suède] ; Jennifer T. Loud [Suède] ; Mark H. Greene [Suède] ; Anna Marie Mulligan [Suède] ; Gord Glendon [Suède] ; Irene L. Andrulis [Suède] ; Amanda Ewart Toland [Suède] ; Leigha Senter [Suède] ; Anders Bojesen [Suède] ; Henriette Roed Nielsen [Suède] ; Anne-Bine Skytte [Suède] ; Lone Sunde [Suède] ; Uffe Birk Jensen [Suède] ; Inge Sokilde Pedersen [Suède] ; Lotte Krogh [Suède] ; Torben A. Kruse [Suède] ; Maria A. Caligo [Suède] ; Sook-Yee Yoon [Suède] ; Soo-Hwang Teo [Suède] ; Anna Von Wachenfeldt [Suède] ; Dezheng Huo [Suède] ; Sarah M. Nielsen [Suède] ; Olufunmilayo I. Olopade [Suède] ; Katherine L. Nathanson [Suède] ; Susan M. Domchek [Suède] ; Christa Lorenchick [Suède] ; Rachel C. Jankowitz [Suède] ; Ian Campbell [Suède] ; Paul James [Suède] ; Gillian Mitchell [Suède] ; Nick Orr [Suède] ; Sue Kyung Park [Suède] ; Mads Thomassen [Suède] ; Kenneth Offit [Suède] ; Fergus J. Couch [Suède] ; Jacques Simard [Suède] ; Douglas F. Easton [Suède] ; Georgia Chenevix-Trench [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Suède] ; Antonis C. Antoniou [Suède] ; Laura Ottini [Suède] | Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores. |
| 000612 (2017) |
Wouter Masselink [Autriche] ; Megumi Masaki [Australie] ; Daniel Sieiro [France] ; Christophe Marcelle [France] ; Peter D. Currie [Australie] | Phosphorylation of Lbx1 controls lateral myoblast migration into the limb. |
| 000662 (2017) |
Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas] | Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies |
| 000663 (2017) |
Franck E. Nicolini ; Grzegorz W. Basak ; Dong-Wook Kim ; Eduardo Olavarria ; Javier Pinilla-Ibarz ; Jane F. Apperley ; Timothy Hughes ; Dietger Niederwieser ; Michael J. Mauro ; Charles Chuah ; Andreas Hochhaus ; Giovanni Martinelli ; Maral Dersarkissian ; Mei Sheng Duh ; Lisa J. Mcgarry ; Hagop M. Kantarjian ; Jorge E. Cortes | Overall survival with ponatinib versus allogeneic stem cell transplantation in Philadelphia chromosome‐positive leukemias with the T315I mutation |
| 000692 (2017) |
Eric Pujade-Lauraine [France] ; Jonathan A. Ledermann [Royaume-Uni] ; Frédéric Selle [France] ; Val Gebski [Australie] ; Richard T. Penson [États-Unis] ; Amit M. Oza [Canada] ; Jacob Korach [Israël] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Andrés Poveda [Espagne] ; Sandro Pignata [Italie] ; Michael Friedlander [Australie] ; Nicoletta Colombo [Italie] ; Philipp Harter [Allemagne] ; Keiichi Fujiwara [Japon] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Susana Banerjee [Royaume-Uni] ; Joyce Liu [États-Unis] ; Elizabeth S. Lowe [États-Unis] ; Ralph Bloomfield [Royaume-Uni] ; Patricia Pautier [France] | Olaparib tablets as maintenance therapy in patients with platinum-sensitive, relapsed ovarian cancer and a BRCA1/2 mutation (SOLO2/ENGOT-Ov21): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. |
| 000710 (2017) |
Romina Salpini [Italie] ; Matteo Surdo [Italie] ; Nadia Warner [Australie] ; Maria Francesca Cortese [Italie] ; Danny Colledge [Australie] ; Sally Soppe [Australie] ; Maria Concetta Bellocchi [Italie] ; Daniele Armenia [Italie] ; Luca Carioti [Italie] ; Fabio Continenza [Italie] ; Domenico Di Carlo [Italie] ; Patrizia Saccomandi [Italie] ; Carmen Mirabelli [Italie, France] ; Michela Pollicita [Italie] ; Roberta Longo [Italie] ; Sara Romano [Italie] ; Giuseppina Cappiello [Italie] ; Alberto Span [Italie] ; Pascale Trimoulet [France] ; Herve Fleury [France] ; Jacopo Vecchiet [Italie] ; Nerio Iapadre [Italie] ; Angelo Barlattani [Italie] ; Ada Bertoli [Italie] ; Terenzio Mari [Italie] ; Caterina Pasquazzi [Italie] ; Gabriele Missale [Italie] ; Cesare Sarrecchia [Italie] ; Elisa Orecchini [Italie] ; Alessandro Michienzi [Italie] ; Massimo Andreoni [Italie] ; Simona Francioso [Italie] ; Mario Angelico [Italie] ; Jens Verheyen [Allemagne] ; Francesca Ceccherini-Silberstein [Italie] ; Stephen Locarnini [Australie] ; Carlo Federico Perno [Italie] ; Valentina Svicher [Italie] | Novel HBsAg mutations correlate with hepatocellular carcinoma, hamper HBsAg secretion and promote cell proliferation in vitro |
| 000750 (2017) |
Sibylle Loibl [Allemagne] ; Lorena De La Pena [Espagne] ; Valentina Nekljudova [Allemagne] ; Dimitrios Zardavas [Belgique] ; Stefan Michiels [France] ; Carsten Denkert [Allemagne] ; Mahdi Rezai [Allemagne] ; Bego A Bermejo [Espagne] ; Michael Untch [Allemagne] ; Soo Chin Lee [Singapour] ; Sabine Turri [France] ; Patrick Urban [Suisse] ; Sherko Kümmel [Allemagne] ; Guenther Steger [Autriche] ; Andrea Gombos [Belgique] ; Michael Lux [Allemagne] ; Martine J. Piccart [Belgique] ; Gunter Von Minckwitz [Allemagne] ; José Baselga [États-Unis] ; Sherene Loi [Australie] | Neoadjuvant buparlisib plus trastuzumab and paclitaxel for women with HER2+ primary breast cancer: A randomised, double-blind, placebo-controlled phase II trial (NeoPHOEBE). |
| 000765 (2017) |
Karen L. Oliver [Australie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Carol J. Milligan [Australie] ; Mikko Muona [Finlande] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Anna M. Boguszewska-Chachulska [Pologne] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Carlo Di Bonaventura [Italie] ; Francesca Ragona [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Ferruccio Panzica [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Daniel Friedman [États-Unis] ; Arielle Crespel [France] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Krystyna Spodar [Pologne] ; Anetta Lasek-Bal [Pologne] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Elena Pasini [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Elena Gardella [Danemark] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Annette Wulf [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Felix Benninger [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Guido Rubboli [Italie] ; Christopher A. Reid [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Steven Petrou [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties. |
| 000766 (2017) |
Daniela A. Braun [États-Unis] ; Jia Rao [États-Unis] ; Geraldine Mollet [France] ; David Schapiro [États-Unis] ; Marie-Claire Daugeron [France] ; Weizhen Tan [États-Unis] ; Olivier Gribouval [France] ; Olivia Boyer [France] ; Patrick Revy [France] ; Tilman Jobst-Schwan [États-Unis] ; Johanna Magdalena Schmidt [États-Unis] ; Jennifer A. Lawson [États-Unis] ; Denny Schanze [Allemagne] ; Shazia Ashraf [États-Unis] ; Jeremy F P. Ullmann [États-Unis] ; Charlotte A. Hoogstraten [États-Unis] ; Nathalie Boddaert [France] ; Bruno Collinet [France] ; Gaëlle Martin [France] ; Dominique Liger [France] ; Svjetlana Lovric [États-Unis] ; Monica Furlano [France] ; I Chiara Guerrera [France] ; Oraly Sanchez-Ferras [Canada] ; Jennifer F. Hu [États-Unis] ; Anne-Claire Boschat [France] ; Sylvia Sanquer [France] ; Björn Menten [Belgique] ; Sarah Vergult [Belgique] ; Nina De Rocker [Belgique] ; Merlin Airik [États-Unis] ; Tobias Hermle [États-Unis] ; Shirlee Shril [États-Unis] ; Eugen Widmeier [États-Unis] ; Heon Yung Gee [États-Unis] ; Won-Il Choi [États-Unis] ; Carolin E. Sadowski [États-Unis] ; Werner L. Pabst [États-Unis] ; Jillian K. Warejko [États-Unis] ; Ankana Daga [États-Unis] ; Tamara Basta [France] ; Verena Matejas [Allemagne] ; Karin Scharmann [Allemagne] ; Sandra D. Kienast [Allemagne] ; Babak Behnam [Iran] ; Brendan Beeson [Australie] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Malcolm Bruce [Australie] ; Gaik-Siew Ch'Ng [Malaisie] ; Shuan-Pei Lin [Taïwan] ; Jui-Hsing Chang [Taïwan] ; Chao-Huei Chen [Taïwan] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Patrick M. Gaffney [États-Unis] ; Patrick E. Gipson [États-Unis] ; Chyong-Hsin Hsu [Taïwan] ; Jameela A. Kari [Arabie saoudite] ; Yu-Yuan Ke [Taïwan] ; Cathy Kiraly-Borri [Australie] ; Wai-Ming Lai [République populaire de Chine] ; Emmanuelle Lemyre [Canada] ; Rebecca Okashah Littlejohn [États-Unis] ; Amira Masri [Jordanie] ; Mastaneh Moghtaderi [Iran] ; Kazuyuki Nakamura [Japon] ; Fatih Ozaltin [Turquie] ; Marleen Praet [Belgique] ; Chitra Prasad [Canada] ; Agnieszka Prytula [Belgique] ; Elizabeth R. Roeder [États-Unis] ; Patrick Rump [Pays-Bas] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Takashi Shiihara [Japon] ; Manish D. Sinha [Royaume-Uni] ; Neveen A. Soliman [Égypte] ; Kenza Soulami [Maroc] ; David A. Sweetser [États-Unis] ; Wen-Hui Tsai [Taïwan] ; Jeng-Daw Tsai [Taïwan] ; Rezan Topaloglu [Turquie] ; Udo Vester [Allemagne] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Nithiwat Vatanavicharn [Thaïlande] ; Jessica L. Waxler [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Matthias T F. Wolf [États-Unis] ; Sik-Nin Wong [République populaire de Chine] ; Sebastian A. Leidel [Allemagne] ; Gessica Truglio [États-Unis] ; Peter C. Dedon [États-Unis] ; Annapurna Poduri [États-Unis] ; Shrikant Mane [États-Unis] ; Richard P. Lifton [États-Unis] ; Maxime Bouchard [Canada] ; Peter Kannu [Canada] ; David Chitayat [Canada] ; Daniella Magen [Israël] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Herman Van Tilbeurgh [France] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Corinne Antignac [France] ; Friedhelm Hildebrandt [États-Unis] | Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. |
| 000767 (2017) |
Rikke S. M Ller [Australie] ; Thomas V. Wuttke [Australie] ; Ingo Helbig [Australie] ; Carla Marini [Australie] ; Katrine M. Johannesen [Australie] ; Eva H. Brilstra [Australie] ; Ulvi Vaher [Australie] ; Ingo Borggraefe [Australie] ; Inga Talvik [Australie] ; Tiina Talvik [Australie] ; Gerhard Kluger [Australie] ; Laurence L. Francois [Australie] ; Gaetan Lesca [Australie] ; Julitta De Bellescize [Australie] ; Susanne Blichfeldt [Australie] ; Nicolas Chatron [Australie] ; Nils Holert [Australie] ; Julia Jacobs [Australie] ; Marielle Swinkels [Australie] ; Cornelia Betzler [Australie] ; Steffen Syrbe [Australie] ; Marina Nikanorova [Australie] ; Candace T. Myers [Australie] ; Line H G. Larsen [Australie] ; Sabina Vejzovic [Australie] ; Manuela Pendziwiat [Australie] ; Sarah Von Spiczak [Australie] ; Sarah Hopkins [Australie] ; Holly Dubbs [Australie] ; Yuan Mang [Australie] ; Konstantin Mukhin [Australie] ; Hans Holthausen [Australie] ; Koen L. Van Gassen [Australie] ; Hans A. Dahl [Australie] ; Niels Tommerup [Australie] ; Heather C. Mefford [Australie] ; Guido Rubboli [Australie] ; Renzo Guerrini [Australie] ; Johannes R. Lemke [Australie] ; Holger Lerche [Australie] ; Hiltrud Muhle [Australie] ; Snezana Maljevic [Australie] | Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies. |
| 000768 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France] | Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. |
| 000828 (2017) |
R J Edmondson [Royaume-Uni] ; E J Crosbie [Royaume-Uni] ; M. Nickkho-Amiry [Royaume-Uni] ; A. Kaufmann [Royaume-Uni] ; E. Stelloo ; H W Nijman [Pays-Bas] ; A. Leary [France] ; A. Auguste [France] ; L. Mileshkin [Australie] ; P. Pollock [Australie] ; H J Mackay [Canada] ; M E Powell [Royaume-Uni] ; T. Bosse ; C L Creutzberg [Pays-Bas] ; H C Kitchener [Royaume-Uni] | Markers of the p53 pathway further refine molecular profiling in high-risk endometrial cancer: A TransPORTEC initiative. |
| 000861 (2017) |
Lise-Marie Donnio [France] ; Baptiste Bidon [France] ; Satoru Hashimoto [France] ; Melanie May [États-Unis] ; Alexey Epanchintsev [France] ; Colm Ryan [France] ; William Allen [États-Unis] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Christine Francannet [France] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jean-Marc Egly [France] | MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression. |
| 000971 (2017) |
Alan Mackay [Royaume-Uni] ; Anna Burford [Royaume-Uni] ; Diana Carvalho [Royaume-Uni] ; Elisa Izquierdo [Royaume-Uni] ; Janat Fazal-Salom [Royaume-Uni] ; Kathryn R. Taylor [Royaume-Uni, États-Unis] ; Lynn Bjerke [Royaume-Uni] ; Matthew Clarke [Royaume-Uni] ; Mara Vinci [Royaume-Uni] ; Meera Nandhabalan [Royaume-Uni] ; Sara Temelso [Royaume-Uni] ; Sergey Popov [Royaume-Uni] ; Valeria Molinari [Royaume-Uni] ; Pichai Raman [États-Unis] ; Angela J. Waanders [États-Unis] ; Harry J. Han [États-Unis] ; Saumya Gupta [Suisse] ; Lynley Marshall [Royaume-Uni] ; Stergios Zacharoulis [Royaume-Uni] ; Sucheta Vaidya [Royaume-Uni] ; Henry C. Mandeville [Royaume-Uni] ; Leslie R. Bridges [Royaume-Uni] ; Andrew J. Martin [Royaume-Uni] ; Safa Al-Sarraj [Royaume-Uni] ; Christopher Chandler [Royaume-Uni] ; Ho-Keung Ng [République populaire de Chine] ; Xingang Li [République populaire de Chine] ; Kun Mu [République populaire de Chine] ; Saoussen Trabelsi [Tunisie] ; Dorra H Ida-Ben Brahim [Tunisie] ; Alexei N. Kisljakov [Russie] ; Dmitry M. Konovalov [Russie] ; Andrew S. Moore [Australie] ; Angel Montero Carcaboso [Espagne] ; Mariona Sunol [Espagne] ; Carmen De Torres [Espagne] ; Ofelia Cruz [Espagne] ; Jaume Mora [Espagne] ; Ludmila I. Shats [Russie] ; João N. Stavale [Brésil] ; Lucas T. Bidinotto [Brésil] ; Rui M. Reis [Brésil, Portugal] ; Natacha Entz-Werle [France] ; Michael Farrell [Irlande (pays)] ; Jane Cryan [Irlande (pays)] ; Darach Crimmins [Irlande (pays)] ; John Caird [Irlande (pays)] ; Jane Pears [Irlande (pays)] ; Michelle Monje [États-Unis] ; Marie-Anne Debily [France] ; David Castel [France] ; Jacques Grill [France] ; Cynthia Hawkins [Canada] ; Hamid Nikbakht [Canada] ; Nada Jabado [États-Unis] ; Suzanne J. Baker [États-Unis] ; Stefan M. Pfister [Allemagne] ; David T. W. Jones [Allemagne] ; Maryam Fouladi [États-Unis] ; André O. Von Bueren [Allemagne, Suisse] ; Michael Baudis [Suisse] ; Adam Resnick [États-Unis] ; Chris Jones [Royaume-Uni] | Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma |
| 000A18 (2017) |
Paul M. Barr [États-Unis] ; Jennifer R. Brown [États-Unis] ; Peter Hillmen [Royaume-Uni] ; Susan O'Brien [États-Unis] ; Jacqueline C. Barrientos [États-Unis] ; Nishitha M. Reddy [États-Unis] ; Steven Coutre [États-Unis] ; Stephen P. Mulligan [Australie] ; Ulrich Jaeger [Autriche] ; Richard R. Furman [États-Unis] ; Florence Cymbalista [France] ; Marco Montillo [Italie] ; Claire Dearden [Royaume-Uni] ; Tadeusz Robak [Pologne] ; Carol Moreno [Espagne] ; John M. Pagel [États-Unis] ; Jan A. Burger [États-Unis] ; Samuel Suzuki [États-Unis] ; Juthamas Sukbuntherng [États-Unis] ; George Cole [États-Unis] ; Danelle F. James [États-Unis] ; John C. Byrd [États-Unis] | Impact of ibrutinib dose adherence on therapeutic efficacy in patients with previously treated CLL/SLL |
| 000A44 (2017) |
Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Jonathan P. Tyrer [Royaume-Uni] ; Siddhartha P. Kar [Royaume-Uni] ; Kate Lawrenson [États-Unis] ; Stacey J. Winham [États-Unis] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Ailith Pirie [Royaume-Uni] ; Marjorie J. Riggan [États-Unis] ; Ganna Chornokur [États-Unis] ; Madalene A. Earp [États-Unis] ; Paulo C. Lyra [États-Unis] ; Janet M. Lee [États-Unis] ; Simon Coetzee [États-Unis] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Julie Lecarpentier [Royaume-Uni] ; Goska Leslie [Royaume-Uni] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Katja K H. Aben [Pays-Bas] ; Marcia Adams [États-Unis] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Natalia Antonenkova [Biélorussie] ; Gerasimos Aravantinos [Grèce] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Banu K. Arun [États-Unis] ; Brita Arver [Suède] ; Jacopo Azzollini [Italie] ; Judith Balma A [Espagne] ; Susana N. Banerjee [Royaume-Uni] ; Laure Barjhoux [France] ; Rosa B. Barkardottir [Islande] ; Yukie Bean [États-Unis] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Alicia Beeghly-Fadiel [États-Unis] ; Javier Benitez [Espagne] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Marcus Q. Bernardini [Canada] ; Michael J. Birrer [États-Unis] ; Line Bjorge [Norvège] ; Amanda Black [États-Unis] ; Kenneth Blankstein [États-Unis] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Clara Bodelon [États-Unis] ; Natalia Bogdanova [Allemagne] ; Anders Bojesen [Danemark] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Ke Borg [Suède] ; Angela R. Bradbury [États-Unis] ; James D. Brenton [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Louise Brinton [États-Unis] ; Per Broberg [Suède] ; Angela Brooks-Wilson [Canada] ; Fiona Bruinsma [Australie] ; Joan Brunet [Espagne] ; Bruno Buecher [France] ; Ralf Butzow [Finlande] ; Saundra S. Buys [États-Unis] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Ian Campbell [Australie] ; Rikki Cannioto [États-Unis] ; Michael E. Carney [États-Unis] ; Terence Cescon [États-Unis] ; Salina B. Chan [États-Unis] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Stephen Chanock [États-Unis] ; Xiao Qing Chen [Australie] ; Yoke-Eng Chiew [Australie] ; Jocelyne Chiquette [Canada] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Kathleen B M. Claes [Belgique] ; Thomas Conner [États-Unis] ; Linda S. Cook [États-Unis] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Daniel W. Cramer [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Aimee A. D'Aloisio [États-Unis] ; Mary B. Daly [États-Unis] ; Francesca Damiola [France] ; Sakaeva Dina Damirovna [Russie] ; Agnieszka Dansonka-Mieszkowska [Pologne] ; Fanny Dao [États-Unis] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Anna Defazio [Australie] ; Capucine Delnatte [France] ; Kimberly F. Doheny [États-Unis] ; Orland Diez [Espagne] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Jennifer Anne Doherty [États-Unis] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Cecilia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Laure Dossus [France] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Matthias Dürst [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Todd Edwards [États-Unis] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Ursula Eilber [Allemagne] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Mingajeva Elvira [Russie] ; Kevin H. Eng [États-Unis] ; Christoph Engel [Allemagne] ; D Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [Allemagne] ; Sarah Ferguson [Canada] ; Sandra Fert Ferrer [France] ; James M. Flanagan [Royaume-Uni] ; Zachary C. Fogarty [États-Unis] ; Renée T. Fortner [Allemagne] ; Florentia Fostira [Grèce] ; William D. Foulkes [Canada] ; George Fountzilas [Grèce] ; Brooke L. Fridley [États-Unis] ; Tara M. Friebel [États-Unis] ; Eitan Friedman [Israël] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Judy Garber [États-Unis] ; María J. García [Espagne] ; Vanesa Garcia-Barberan [Espagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Aleksandra Gentry-Maharaj [Royaume-Uni] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Graham G. Giles [Australie] ; Rosalind Glasspool [Royaume-Uni] ; Gord Glendon [Canada] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Teodora Goranova [Royaume-Uni] ; Martin Gore [Royaume-Uni] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Stephen Gruber [États-Unis] ; Eric Hahnen [Allemagne] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Niclas H Kansson [Suède] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Thomas V O. Hansen [Danemark] ; Patricia A. Harrington [Royaume-Uni] ; Holly R. Harris [Suède] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Alexander Hein [Allemagne] ; Alex Henderson [Royaume-Uni] ; Michelle A T. Hildebrandt [États-Unis] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Claus K. H Gdall [Danemark] ; Estrid H Gdall [Danemark] ; Frans B L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Helene Holland [Australie] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Karen Hosking [Royaume-Uni] ; Ruea-Yea Huang [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Jillian Hung [Australie] ; David J. Hunter [États-Unis] ; David G. Huntsman [Canada] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Evgeny N. Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Louise Izatt [Royaume-Uni] ; Angel Izquierdo [Espagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul James [Australie] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Mats Jernetz [Suède] ; Allan Jensen [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Esther M. John [États-Unis] ; Sharon Johnatty [Australie] ; Michael E. Jones [Royaume-Uni] ; P Ivi Kannisto [Suède] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Anthony Karnezis [Canada] ; Karin Kast [Allemagne] ; Catherine J. Kennedy [Australie] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Lambertus A. Kiemeney [Pays-Bas] ; Johanna I. Kiiski [Finlande] ; Sung-Won Kim [Corée du Sud] ; Susanne K. Kjaer [Danemark] ; Martin Köbel [Canada] ; Reidun K. Kopperud [Norvège] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Jolanta Kupryjanczyk [Pologne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Yael Laitman [Israël] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Nerea Larra Aga [Espagne] ; Melissa C. Larson [États-Unis] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Nhu D. Le [Canada] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Jong Won Lee [Corée du Sud] ; Shashikant B. Lele [États-Unis] ; Arto Leminen [Finlande] ; Dominique Leroux [France] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Fabienne Lesueur [France] ; Douglas A. Levine [États-Unis] ; Dong Liang [États-Unis] ; Clemens Liebrich [Allemagne] ; Jenna Lilyquist [États-Unis] ; Loren Lipworth [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Karen H. Lu [États-Unis] ; Jan Lubin Ski [Pologne] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Lene Lundvall [Danemark] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Gustavo Mendoza-Fandi O [États-Unis] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Leon F A G. Massuger [Pays-Bas] ; Taymaa May [Canada] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Jessica N. Mcalpine [Canada] ; Valerie Mcguire [États-Unis] ; John R. Mclaughlin [Canada] ; Iain Mcneish [Royaume-Uni] ; Hanne Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Usha Menon [Royaume-Uni] ; Arjen R. Mensenkamp [Pays-Bas] ; Melissa A. Merritt [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Francesmary Modugno [États-Unis] ; Joanna Moes-Sosnowska [Pologne] ; Melissa Moffitt [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Jacob Musinsky [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Lotte Nedergaard [Danemark] ; Roberta B. Ness [États-Unis] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Kunle Odunsi [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; H Kan Olsson [Suède] ; Curtis Olswold [États-Unis] ; David M. O'Malley [États-Unis] ; Kai-Ren Ong [Royaume-Uni] ; N Charlotte Onland-Moret [Pays-Bas] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Sandra Orsulic [États-Unis] ; Ana Osorio [Espagne] ; Domenico Palli [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Tjoung-Won Park-Simon [Allemagne] ; James Paul [Royaume-Uni] ; Celeste L. Pearce [États-Unis] ; Inge S Kilde Pedersen [Danemark] ; Petra H M. Peeters [Pays-Bas] ; Bernard Peissel [Italie] ; Ana Peixoto [Portugal] ; Tanja Pejovic [États-Unis] ; Liisa M. Pelttari [Finlande] ; Jennifer B. Permuth [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Lidia Pezzani [Italie] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Malcolm C. Pike [États-Unis] ; Anna M. Piskorz [Royaume-Uni] ; Samantha R. Poblete [États-Unis] ; Timea Pocza [Hongrie] ; Elizabeth M. Poole [États-Unis] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Darya Prokofyeva [Russie] ; Elizabeth Pugh [États-Unis] ; Miquel Angel Pujana [Espagne] ; Pascal Pujol [France] ; Paolo Radice [Italie] ; Johanna Rantala [Suède] ; Christine Rappaport-Fuerhauser [Autriche] ; Gad Rennert [Israël] ; Kerstin Rhiem [Allemagne] ; Patricia Rice [États-Unis] ; Andrea Richardson [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Gustavo C. Rodriguez [États-Unis] ; Cristina Rodríguez-Antona [Espagne] ; Jane Romm [États-Unis] ; Matti A. Rookus [Pays-Bas] ; Mary Anne Rossing [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Ingo B. Runnebaum [Allemagne] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Dale P. Sandler [États-Unis] ; Minouk J. Schoemaker [Royaume-Uni] ; Leigha Senter [États-Unis] ; V Wendy Setiawan [États-Unis] ; Gianluca Severi [France] ; Priyanka Sharma [États-Unis] ; Tameka Shelford [États-Unis] ; Nadeem Siddiqui [Royaume-Uni] ; Lucy E. Side [Royaume-Uni] ; Weiva Sieh [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Hagay Sobol [France] ; Honglin Song [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Zsofia Stadler [États-Unis] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Lara E. Sucheston-Campbell [États-Unis] ; Grzegorz Sukiennicki [Pologne] ; Rebecca Sutphen [États-Unis] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Anthony J. Swerdlow [Royaume-Uni] ; Csilla I. Szabo [États-Unis] ; Lukasz Szafron [Pologne] ; Yen Y. Tan [Autriche] ; Jack A. Taylor [États-Unis] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Kathryn L. Terry [États-Unis] ; Pamela J. Thompson [États-Unis] ; Liv Cecilie Vestrheim Thomsen [Norvège] ; Darcy L. Thull [États-Unis] ; Laima Tihomirova [Lettonie] ; Anna V. Tinker [Canada] ; Marc Tischkowitz [Canada] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Alicia Tone [Canada] ; Britton Trabert [États-Unis] ; Ruth C. Travis [Royaume-Uni] ; Antonia Trichopoulou [Grèce] ; Nadine Tung [États-Unis] ; Shelley S. Tworoger [États-Unis] ; Anne M. Van Altena [Pays-Bas] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Mattias Van Heetvelde [Belgique] ; Els Van Nieuwenhuysen [Belgique] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Adriaan Vanderstichele [Belgique] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Digna Velez Edwards [États-Unis] ; Ignace Vergote [Belgique] ; Robert A. Vierkant [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Athanassios Vratimos [Grèce] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Christine Walsh [États-Unis] ; Dorothea Wand [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Penelope M. Webb [Australie] ; Clarice R. Weinberg [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Nicolas Wentzensen [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Lynne R. Wilkens [États-Unis] ; Alicja Wolk [Suède] ; Michelle Woo [Canada] ; Xifeng Wu [États-Unis] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Hannah Yang [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kristin K. Zorn [États-Unis] ; Steven A. Narod [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Christopher I. Amos [États-Unis] ; Joellen M. Schildkraut [États-Unis] ; Susan J. Ramus [Australie] ; Laura Ottini [Italie] ; Marc T. Goodman [États-Unis] ; Sue K. Park [Corée du Sud] ; Linda E. Kelemen [États-Unis] ; Harvey A. Risch [États-Unis] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Rita Katharina Schmutzler [Allemagne] ; Dennis Hazelett [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Ellen L. Goode [États-Unis] ; Thomas A. Sellers [États-Unis] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] | Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. |
| 000A60 (2017) |
Romain Désert [France] ; Florian Rohart [Australie] ; Frédéric Canal [France] ; Marie Sicard [France] ; Mireille Desille [France] ; Stéphanie Renaud [France] ; Bruno Turlin [France] ; Pascale Bellaud [France] ; Christine Perret [France] ; Bruno Clément [France] ; Kim-Anh Lê Cao [Australie] ; Orlando Musso [France] | Human hepatocellular carcinomas with a periportal phenotype have the lowest potential for early recurrence after curative resection. |
| 000A90 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000B12 (2017) |
Helen Davies [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Sandrine Boyault [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Tari A. King [États-Unis] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. |
| 000B80 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 000E74 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000E77 (2017) |
Michael A. Davies [États-Unis] ; Philippe Saiag [France] ; Caroline Robert [France] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Ana Arance [Espagne] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Thierry Lesimple [France] ; Laurent Mortier [France] ; Stergios J. Moschos [États-Unis] ; David Hogg [Canada] ; Iván Márquez-Rodas [Espagne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Céleste Lebbé [France] ; Nicolas Meyer [France] ; Ying Zhang [États-Unis] ; Yingjie Huang [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] | Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF(V600)-mutant melanoma brain metastases (COMBI-MB): a multicentre, multicohort, open-label, phase 2 trial. |
| 000F52 (2017) |
Hassan Abolhassani ; Emily S. J. Edwards ; Aydan Ikinciogullari ; Huie Jing ; Stephan Borte ; Marcus Buggert ; Likun Du ; Mami Matsuda-Lennikov ; Rosa Romano ; Rozina Caridha ; Sangeeta Bade ; Yu Zhang ; Juliet Frederiksen ; Mingyan Fang ; Sevgi Kostel Bal ; Sule Haskologlu ; Figen Dogu ; Nurdan Tacyildiz ; Helen F. Matthews ; Joshua J. Mcelwee ; Emma Gostick ; David A. Price ; Umaimainthan Palendira ; Asghar Aghamohammadi ; Bertrand Boisson ; Nima Rezaei ; Annika C. Karlsson ; Michael J. Lenardo ; Jean-Laurent Casanova ; Lennart Hammarström ; Stuart G. Tangye ; Helen C. Su ; Qiang Pan-Hammarström | Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus–induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency |
| 001085 (2017) |
Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. |
| 001104 (2017) |
Reinhard Dummer [Suisse] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Paolo A. Ascierto [Italie] ; Ana Arance [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Mario Mandala [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Lev Demidov [Russie] ; Claus Garbe [Allemagne] ; David Hogg [Canada] ; Gabriella Liszkay [Hongrie] ; Paola Queirolo [Italie] ; Ernesto Wasserman [États-Unis] ; James Ford [États-Unis] ; Marine Weill [Suisse] ; L Andres Sirulnik [États-Unis] ; Valentine Jehl [Suisse] ; Viviana Boz N [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] ; Keith Flaherty [États-Unis] | Binimetinib versus dacarbazine in patients with advanced NRAS-mutant melanoma (NEMO): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. |
| 001106 (2017) |
Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie] | Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy. |
| 001208 (2017) |
Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Sabina Benko [France] ; Robb De Iongh [Australie] ; Stefan Bagheri-Fam [Australie] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Vincent Harley [Australie] | Altered SOX9 genital tubercle enhancer region in hypospadias. |
| 001261 (2017) |
Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Javier Diez-Perez [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni] ; Marcel Smid [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Inga Hansine Rye [Norvège] ; Hege Russnes [Norvège] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Alastair M. Thompson [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Alain Viari [France] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Gerard Evan [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers. |
| 001272 (2017) |
Martje E. Van Egmond [Pays-Bas] ; Coen H A. Lugtenberg [Pays-Bas] ; Oebele F. Brouwer [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Victor S C. Fung [Australie] ; M Rebecca Heiner-Fokkema [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Kathryn J. Peall [Royaume-Uni] ; Richard J. Sinke [Pays-Bas] ; Emmanuel Roze [France] ; Corien C. Verschuuren-Bemelmans [Pays-Bas] ; Michel A. Willemsen [Pays-Bas] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas] ; Tom J. De Koning [Pays-Bas] | A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia. |
| 001329 (2017) |
Andrew J. S. Rubenach ; Valérie Hecht ; Jacqueline K. Vander Schoor ; Lim Chee Liew ; Gregoire Aubert ; Judith Burstin ; James L. Weller | EARLY FLOWERING3 Redundancy Fine-Tunes Photoperiod Sensitivity1[OPEN] |
| 001484 (2016) |
Cindy S. Ma ; Natalie Wong ; Geetha Rao ; Akira Nguyen ; Danielle T. Avery ; Kathryn Payne ; James Torpy ; Patrick O Oung ; Elissa Deenick ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Satoshi Okada ; Masao Kobayashi ; Ruben Martinez-Barricarte ; Michael Elliott ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Yoshiyuki Minegishi ; Aziz Bousfiha ; Nic Robertson ; Sophie Hambleton ; Peter D. Arkwright ; Martyn French ; Annaliesse K. Blincoe ; Peter Hsu ; Dianne E. Campbell ; Michael O. Stormon ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; David A. Fulcher ; Matthew C. Cook ; Polina Stepensky ; Kaan Boztug ; Rita Beier ; Aydan Ikincio Ullari ; John B. Ziegler ; Paul Gray ; Capucine Picard ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Tri Giang Phan ; Bodo Grimbacher ; Klaus Warnatz ; Steven M. Holland ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Stuart G. Tangye | Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets |
| 001489 (2016) |
Melanie Carmody ; Peter A. Crisp ; Stefano D Lessandro ; Diep Ganguly ; Matthew Gordon ; Michel Havaux ; Ver Nica Albrecht-Borth ; Barry J. Pogson | Uncoupling High Light Responses from Singlet Oxygen Retrograde Signaling and Spatial-Temporal Systemic Acquired Acclimation1[OPEN] |
| 001503 (2016) |
Dominique P. Germain ; Derralynn A. Hughes ; Kathleen Nicholls ; Daniel G. Bichet ; Roberto Giugliani ; William R. Wilcox ; Claudio Feliciani ; Suma P. Shankar ; Fatih Ezgu ; Hernan Amartino ; Drago Bratkovic ; Ulla Feldt-Rasmussen ; Khan Nedd ; Usama Sharaf El Din ; Charles M. Lourenco ; Maryam Banikazemi ; Joel Charrow ; Majed Dasouki ; David Finegold ; Pilar Giraldo ; Ozlem Goker-Alpan ; Nicola Longo ; C Ronald Scott ; Roser Torra ; Ahmad Tuffaha ; Ana Jovanovic ; Stephen Waldek ; Seymour Packman ; Elizabeth Ludington ; Christopher Viereck ; John Kirk ; Julie Yu ; Elfrida R. Benjamin ; Franklin Johnson ; David J. Lockhart ; Nina Skuban ; Jeff Castelli ; Jay Barth ; Carrolee Barlow ; Raphael Schiffmann | Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. |
| 001547 (2016) |
Alex H Rby Christensen [Australie] ; Franck C. Chatelain [France] ; Inken G. Huttner [Australie] ; Morten Salling Olesen [Danemark] ; Magdalena Soka [Australie] ; Sylvain Feliciangeli [France] ; Claire Horvat [Australie] ; Celine F. Santiago [Australie] ; Jamie I. Vandenberg [Australie] ; Nicole Schmitt [Danemark] ; S Ren-Peter Olesen [Danemark] ; Florian Lesage [France] ; Diane Fatkin [Australie] | The two-pore domain potassium channel, TWIK-1, has a role in the regulation of heart rate and atrial size. |
| 001548 (2016) |
Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Hyung-Yong Kim [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Alastair M. Thompson [États-Unis, Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Gilles Thomas [France] ; Julian Sale [Royaume-Uni] ; Cristina Rada [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | The topography of mutational processes in breast cancer genomes |
| 001563 (2016) |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 001567 (2016) |
Jean-Malo Couzigou [France] ; Kevin Magne [France] ; Samuel Mondy [France] ; Viviane Cosson [France] ; Jonathan Clements [Australie] ; Pascal Ratet [France] | The legume NOOT-BOP-COCH-LIKE genes are conserved regulators of abscission, a major agronomical trait in cultivated crops. |
| 001576 (2016) |
Audrey Arnal [France] ; Tazzio Tissot [France] ; Beata Ujvari [Australie] ; Leonard Nunney [États-Unis] ; Eric Solary [France] ; Lucie Laplane [France] ; François Bonhomme [France] ; Marion Vittecoq [France] ; Aurélie Tasiemski [France] ; François Renaud [France] ; Pascal Pujol [France] ; Benjamin Roche [France] ; Frédéric Thomas [France] | The guardians of inherited oncogenic vulnerabilities. |
| 001607 (2016) |
Daniela C. Ifrim ; Jessica Quintin ; Flavie Courjol ; Ineke Verschueren ; J. Han Van Krieken ; Frank Koentgen ; Chantal Fradin ; Neil A. R. Gow ; Leo A. B. Joosten ; Jos W. M. Van Der Meer ; Frank Van De Veerdonk ; Mihai G. Netea | The Role of Dectin-2 for Host Defense Against Disseminated Candidiasis |
| 001611 (2016) |
Ashley A. Basiorka ; Kathy L. Mcgraw ; Erika A. Eksioglu ; Xianghong Chen ; Joseph Johnson ; Ling Zhang [États-Unis] ; Qing Zhang ; Brittany A. Irvine ; Thomas Cluzeau [France] ; David A. Sallman ; Eric Padron ; Rami Komrokji ; Lubomir Sokol ; Rebecca C. Coll [Australie] ; Avril A B. Robertson [Australie] ; Matthew A. Cooper [Australie] ; John L. Cleveland ; Luke A. O'Neill [Irlande (pays)] ; Sheng Wei ; Alan F. List | The NLRP3 inflammasome functions as a driver of the myelodysplastic syndrome phenotype. |
| 001720 (2016) |
Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni [Inde] ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey |
| 001729 (2016) |
Sandra D. Castillo [Royaume-Uni] ; Elena Tzouanacou [France] ; May Zaw-Thin [Royaume-Uni] ; Inma M. Berenjeno [Royaume-Uni] ; Victoria E R. Parker [Royaume-Uni] ; I Igo Chivite [Espagne] ; Maria Milà-Guasch [Royaume-Uni] ; Wayne Pearce [Royaume-Uni] ; Isabelle Solomon [Royaume-Uni] ; Ana Angulo-Urarte [Espagne] ; Ana M. Figueiredo [Espagne] ; Robert E. Dewhurst [Royaume-Uni] ; Rachel G. Knox [Royaume-Uni] ; Graeme R. Clark [Royaume-Uni] ; Cheryl L. Scudamore [Royaume-Uni] ; Adam Badar [Royaume-Uni] ; Tammy L. Kalber [Royaume-Uni] ; Julie Foster [Royaume-Uni] ; Daniel J. Stuckey [Royaume-Uni] ; Anna L. David [Royaume-Uni] ; Wayne A. Phillips [Australie] ; Mark F. Lythgoe [Royaume-Uni] ; Valerie Wilson [Royaume-Uni] ; Robert K. Semple [Royaume-Uni] ; Neil J. Sebire [Royaume-Uni] ; Veronica A. Kinsler [Royaume-Uni] ; Mariona Graupera [Espagne] ; Bart Vanhaesebroeck [Royaume-Uni] | Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans. |
| 001777 (2016) |
Srdan Verstovsek [États-Unis] ; Alessandro M. Vannucchi [Italie] ; Martin Griesshammer [Allemagne] ; Tamas Masszi [Hongrie] ; Simon Durrant [Australie] ; Francesco Passamonti [Italie] ; Claire N. Harrison [Royaume-Uni] ; Fabrizio Pane [Italie] ; Pierre Zachee [Belgique] ; Keita Kirito [Japon] ; Carlos Besses [Espagne] ; Masayuki Hino [Japon] ; Beatriz Moiraghi [Argentine] ; Carole B. Miller [États-Unis] ; Mario Cazzola [Italie] ; Vittorio Rosti [Italie] ; Igor Blau [Allemagne] ; Ruben Mesa [États-Unis] ; Mark M. Jones [États-Unis] ; Huiling Zhen [États-Unis] ; Jingjin Li [États-Unis] ; Nathalie Francillard [France] ; Dany Habr [États-Unis] ; Jean-Jacques Kiladjian [France] | Ruxolitinib versus best available therapy in patients with polycythemia vera: 80-week follow-up from the RESPONSE trial |
| 001842 (2016) |
Metodi D. Metodiev [France] ; Kyle Thompson [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Alston [Royaume-Uni] ; Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Langping He [Royaume-Uni] ; Zarah Assouline [France] ; Marlène Rio [France] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Stefan Siira [Australie] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Agnès Rötig [France] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] | Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies |
| 001849 (2016) |
Andree Delahaye-Duriez [Royaume-Uni, France] ; Prashant Srivastava [Royaume-Uni] ; Kirill Shkura [Royaume-Uni] ; Sarah R. Langley [Royaume-Uni] ; Liisi Laaniste [Royaume-Uni] ; Aida Moreno-Moral [Royaume-Uni] ; Bénédicte Danis [Belgique] ; Manuela Mazzuferi [Belgique] ; Patrik Foerch [Belgique] ; Elena V. Gazina [Australie] ; Kay Richards [Australie] ; Steven Petrou [Australie] ; Rafal M. Kaminski [Belgique] ; Enrico Petretto [Royaume-Uni] ; Michael R. Johnson [Royaume-Uni] | Rare and common epilepsies converge on a shared gene regulatory network providing opportunities for novel antiepileptic drug discovery |
| 001868 (2016) |
Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] | Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large
population control cohorts |
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Wesley Mair [Australie] ; Francisco Lopez-Ruiz [Australie] ; Gerd Stammler [Allemagne] ; William Clark [Royaume-Uni] ; Fiona Burnett [Royaume-Uni] ; Derek Hollomon [Royaume-Uni] ; Hideo Ishii [Japon] ; Tarlochan S. Thind [Inde] ; James Km Brown [Royaume-Uni] ; Bart Fraaije [Royaume-Uni] ; Hans Cools [Royaume-Uni] ; Michael Shaw [Royaume-Uni] ; Sabine Fillinger [France] ; Anne-Sophie Walker [France] ; Emilia Mellado [Espagne] ; Guido Schnabel [États-Unis] ; Andreas Mehl [Allemagne] ; Richard P. Oliver [Australie] | Proposal for a unified nomenclature for target-site mutations associated with resistance to fungicides. |
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Inge C. Van Gool [Pays-Bas] ; Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Alexandra Leary [France] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] ; Vincent T H B M. Smit [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] | Prognostic significance of L1CAM expression and its association with mutant p53 expression in high-risk endometrial cancer. |
