| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000A90 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000B12 (2017) |
Helen Davies [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Lucy R. Yates [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Sandrine Boyault [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Tari A. King [États-Unis] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Alain Viari [France] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. |
| 000B80 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 000E74 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 000E77 (2017) |
Michael A. Davies [États-Unis] ; Philippe Saiag [France] ; Caroline Robert [France] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Ana Arance [Espagne] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Thierry Lesimple [France] ; Laurent Mortier [France] ; Stergios J. Moschos [États-Unis] ; David Hogg [Canada] ; Iván Márquez-Rodas [Espagne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Céleste Lebbé [France] ; Nicolas Meyer [France] ; Ying Zhang [États-Unis] ; Yingjie Huang [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] | Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF(V600)-mutant melanoma brain metastases (COMBI-MB): a multicentre, multicohort, open-label, phase 2 trial. |
| 000F52 (2017) |
Hassan Abolhassani ; Emily S. J. Edwards ; Aydan Ikinciogullari ; Huie Jing ; Stephan Borte ; Marcus Buggert ; Likun Du ; Mami Matsuda-Lennikov ; Rosa Romano ; Rozina Caridha ; Sangeeta Bade ; Yu Zhang ; Juliet Frederiksen ; Mingyan Fang ; Sevgi Kostel Bal ; Sule Haskologlu ; Figen Dogu ; Nurdan Tacyildiz ; Helen F. Matthews ; Joshua J. Mcelwee ; Emma Gostick ; David A. Price ; Umaimainthan Palendira ; Asghar Aghamohammadi ; Bertrand Boisson ; Nima Rezaei ; Annika C. Karlsson ; Michael J. Lenardo ; Jean-Laurent Casanova ; Lennart Hammarström ; Stuart G. Tangye ; Helen C. Su ; Qiang Pan-Hammarström | Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus–induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency |
| 001085 (2017) |
Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. |
| 001104 (2017) |
Reinhard Dummer [Suisse] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Paolo A. Ascierto [Italie] ; Ana Arance [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Mario Mandala [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Lev Demidov [Russie] ; Claus Garbe [Allemagne] ; David Hogg [Canada] ; Gabriella Liszkay [Hongrie] ; Paola Queirolo [Italie] ; Ernesto Wasserman [États-Unis] ; James Ford [États-Unis] ; Marine Weill [Suisse] ; L Andres Sirulnik [États-Unis] ; Valentine Jehl [Suisse] ; Viviana Boz N [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] ; Keith Flaherty [États-Unis] | Binimetinib versus dacarbazine in patients with advanced NRAS-mutant melanoma (NEMO): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. |
| 001106 (2017) |
Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie] | Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy. |
| 001208 (2017) |
Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Sabina Benko [France] ; Robb De Iongh [Australie] ; Stefan Bagheri-Fam [Australie] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Vincent Harley [Australie] | Altered SOX9 genital tubercle enhancer region in hypospadias. |
| 001261 (2017) |
Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Javier Diez-Perez [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni] ; Marcel Smid [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Inga Hansine Rye [Norvège] ; Hege Russnes [Norvège] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Alastair M. Thompson [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Alain Viari [France] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Gerard Evan [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers. |
| 001272 (2017) |
Martje E. Van Egmond [Pays-Bas] ; Coen H A. Lugtenberg [Pays-Bas] ; Oebele F. Brouwer [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Victor S C. Fung [Australie] ; M Rebecca Heiner-Fokkema [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Kathryn J. Peall [Royaume-Uni] ; Richard J. Sinke [Pays-Bas] ; Emmanuel Roze [France] ; Corien C. Verschuuren-Bemelmans [Pays-Bas] ; Michel A. Willemsen [Pays-Bas] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas] ; Tom J. De Koning [Pays-Bas] | A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia. |
| 001329 (2017) |
Andrew J. S. Rubenach ; Valérie Hecht ; Jacqueline K. Vander Schoor ; Lim Chee Liew ; Gregoire Aubert ; Judith Burstin ; James L. Weller | EARLY FLOWERING3 Redundancy Fine-Tunes Photoperiod Sensitivity1[OPEN] |
| 001484 (2016) |
Cindy S. Ma ; Natalie Wong ; Geetha Rao ; Akira Nguyen ; Danielle T. Avery ; Kathryn Payne ; James Torpy ; Patrick O Oung ; Elissa Deenick ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Satoshi Okada ; Masao Kobayashi ; Ruben Martinez-Barricarte ; Michael Elliott ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Yoshiyuki Minegishi ; Aziz Bousfiha ; Nic Robertson ; Sophie Hambleton ; Peter D. Arkwright ; Martyn French ; Annaliesse K. Blincoe ; Peter Hsu ; Dianne E. Campbell ; Michael O. Stormon ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; David A. Fulcher ; Matthew C. Cook ; Polina Stepensky ; Kaan Boztug ; Rita Beier ; Aydan Ikincio Ullari ; John B. Ziegler ; Paul Gray ; Capucine Picard ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Tri Giang Phan ; Bodo Grimbacher ; Klaus Warnatz ; Steven M. Holland ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Stuart G. Tangye | Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets |
| 001489 (2016) |
Melanie Carmody ; Peter A. Crisp ; Stefano D Lessandro ; Diep Ganguly ; Matthew Gordon ; Michel Havaux ; Ver Nica Albrecht-Borth ; Barry J. Pogson | Uncoupling High Light Responses from Singlet Oxygen Retrograde Signaling and Spatial-Temporal Systemic Acquired Acclimation1[OPEN] |
| 001503 (2016) |
Dominique P. Germain ; Derralynn A. Hughes ; Kathleen Nicholls ; Daniel G. Bichet ; Roberto Giugliani ; William R. Wilcox ; Claudio Feliciani ; Suma P. Shankar ; Fatih Ezgu ; Hernan Amartino ; Drago Bratkovic ; Ulla Feldt-Rasmussen ; Khan Nedd ; Usama Sharaf El Din ; Charles M. Lourenco ; Maryam Banikazemi ; Joel Charrow ; Majed Dasouki ; David Finegold ; Pilar Giraldo ; Ozlem Goker-Alpan ; Nicola Longo ; C Ronald Scott ; Roser Torra ; Ahmad Tuffaha ; Ana Jovanovic ; Stephen Waldek ; Seymour Packman ; Elizabeth Ludington ; Christopher Viereck ; John Kirk ; Julie Yu ; Elfrida R. Benjamin ; Franklin Johnson ; David J. Lockhart ; Nina Skuban ; Jeff Castelli ; Jay Barth ; Carrolee Barlow ; Raphael Schiffmann | Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. |
| 001547 (2016) |
Alex H Rby Christensen [Australie] ; Franck C. Chatelain [France] ; Inken G. Huttner [Australie] ; Morten Salling Olesen [Danemark] ; Magdalena Soka [Australie] ; Sylvain Feliciangeli [France] ; Claire Horvat [Australie] ; Celine F. Santiago [Australie] ; Jamie I. Vandenberg [Australie] ; Nicole Schmitt [Danemark] ; S Ren-Peter Olesen [Danemark] ; Florian Lesage [France] ; Diane Fatkin [Australie] | The two-pore domain potassium channel, TWIK-1, has a role in the regulation of heart rate and atrial size. |
| 001548 (2016) |
Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Hyung-Yong Kim [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Alastair M. Thompson [États-Unis, Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Gilles Thomas [France] ; Julian Sale [Royaume-Uni] ; Cristina Rada [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | The topography of mutational processes in breast cancer genomes |
| 001563 (2016) |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 001567 (2016) |
Jean-Malo Couzigou [France] ; Kevin Magne [France] ; Samuel Mondy [France] ; Viviane Cosson [France] ; Jonathan Clements [Australie] ; Pascal Ratet [France] | The legume NOOT-BOP-COCH-LIKE genes are conserved regulators of abscission, a major agronomical trait in cultivated crops. |
| 001576 (2016) |
Audrey Arnal [France] ; Tazzio Tissot [France] ; Beata Ujvari [Australie] ; Leonard Nunney [États-Unis] ; Eric Solary [France] ; Lucie Laplane [France] ; François Bonhomme [France] ; Marion Vittecoq [France] ; Aurélie Tasiemski [France] ; François Renaud [France] ; Pascal Pujol [France] ; Benjamin Roche [France] ; Frédéric Thomas [France] | The guardians of inherited oncogenic vulnerabilities. |
