| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B80 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 000E77 (2017) |
Michael A. Davies [États-Unis] ; Philippe Saiag [France] ; Caroline Robert [France] ; Jean-Jacques Grob [France] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Ana Arance [Espagne] ; Vanna Chiarion-Sileni [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Thierry Lesimple [France] ; Laurent Mortier [France] ; Stergios J. Moschos [États-Unis] ; David Hogg [Canada] ; Iván Márquez-Rodas [Espagne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Céleste Lebbé [France] ; Nicolas Meyer [France] ; Ying Zhang [États-Unis] ; Yingjie Huang [États-Unis] ; Bijoyesh Mookerjee [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] | Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF(V600)-mutant melanoma brain metastases (COMBI-MB): a multicentre, multicohort, open-label, phase 2 trial. |
| 000F52 (2017) |
Hassan Abolhassani ; Emily S. J. Edwards ; Aydan Ikinciogullari ; Huie Jing ; Stephan Borte ; Marcus Buggert ; Likun Du ; Mami Matsuda-Lennikov ; Rosa Romano ; Rozina Caridha ; Sangeeta Bade ; Yu Zhang ; Juliet Frederiksen ; Mingyan Fang ; Sevgi Kostel Bal ; Sule Haskologlu ; Figen Dogu ; Nurdan Tacyildiz ; Helen F. Matthews ; Joshua J. Mcelwee ; Emma Gostick ; David A. Price ; Umaimainthan Palendira ; Asghar Aghamohammadi ; Bertrand Boisson ; Nima Rezaei ; Annika C. Karlsson ; Michael J. Lenardo ; Jean-Laurent Casanova ; Lennart Hammarström ; Stuart G. Tangye ; Helen C. Su ; Qiang Pan-Hammarström | Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus–induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency |
| 001085 (2017) |
Julie Soblet [Belgique] ; Jaakko Kangas [Finlande] ; Marjut N Tynki [Finlande] ; Antonella Mendola [Belgique] ; Raphaël Helaers [Belgique] ; Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Mika Kaakinen [Finlande] ; Maria Cordisco [Argentine] ; Anne Dompmartin [France] ; Odile Enjolras [France] ; Simon Holden [Royaume-Uni] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Loshan Kangesu [Royaume-Uni] ; Christine Léauté-Labrèze [France] ; Agustina Lanoel [Argentine] ; Zerina Lokmic [Australie] ; Saskia Maas [Pays-Bas] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Anthony Penington [Australie] ; Paul Rieu [Pays-Bas] ; Samira Syed [Royaume-Uni] ; Carine Van Der Vleuten [Pays-Bas] ; Rosemarie Watson [Irlande (pays)] ; Steven J. Fishman [États-Unis] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Lauri Eklund [Finlande] ; Nisha Limaye [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. |
| 001208 (2017) |
Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christopher T. Gordon [France] ; Sabina Benko [France] ; Robb De Iongh [Australie] ; Stefan Bagheri-Fam [Australie] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Vincent Harley [Australie] | Altered SOX9 genital tubercle enhancer region in hypospadias. |
| 001329 (2017) |
Andrew J. S. Rubenach ; Valérie Hecht ; Jacqueline K. Vander Schoor ; Lim Chee Liew ; Gregoire Aubert ; Judith Burstin ; James L. Weller | EARLY FLOWERING3 Redundancy Fine-Tunes Photoperiod Sensitivity1[OPEN] |
| 001484 (2016) |
Cindy S. Ma ; Natalie Wong ; Geetha Rao ; Akira Nguyen ; Danielle T. Avery ; Kathryn Payne ; James Torpy ; Patrick O Oung ; Elissa Deenick ; Jacinta Bustamante ; Anne Puel ; Satoshi Okada ; Masao Kobayashi ; Ruben Martinez-Barricarte ; Michael Elliott ; Sara Sebnem Kilic ; Jamila El Baghdadi ; Yoshiyuki Minegishi ; Aziz Bousfiha ; Nic Robertson ; Sophie Hambleton ; Peter D. Arkwright ; Martyn French ; Annaliesse K. Blincoe ; Peter Hsu ; Dianne E. Campbell ; Michael O. Stormon ; Melanie Wong ; Stephen Adelstein ; David A. Fulcher ; Matthew C. Cook ; Polina Stepensky ; Kaan Boztug ; Rita Beier ; Aydan Ikincio Ullari ; John B. Ziegler ; Paul Gray ; Capucine Picard ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Tri Giang Phan ; Bodo Grimbacher ; Klaus Warnatz ; Steven M. Holland ; Gulbu Uzel ; Jean-Laurent Casanova ; Stuart G. Tangye | Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets |
| 001489 (2016) |
Melanie Carmody ; Peter A. Crisp ; Stefano D Lessandro ; Diep Ganguly ; Matthew Gordon ; Michel Havaux ; Ver Nica Albrecht-Borth ; Barry J. Pogson | Uncoupling High Light Responses from Singlet Oxygen Retrograde Signaling and Spatial-Temporal Systemic Acquired Acclimation1[OPEN] |
| 001503 (2016) |
Dominique P. Germain ; Derralynn A. Hughes ; Kathleen Nicholls ; Daniel G. Bichet ; Roberto Giugliani ; William R. Wilcox ; Claudio Feliciani ; Suma P. Shankar ; Fatih Ezgu ; Hernan Amartino ; Drago Bratkovic ; Ulla Feldt-Rasmussen ; Khan Nedd ; Usama Sharaf El Din ; Charles M. Lourenco ; Maryam Banikazemi ; Joel Charrow ; Majed Dasouki ; David Finegold ; Pilar Giraldo ; Ozlem Goker-Alpan ; Nicola Longo ; C Ronald Scott ; Roser Torra ; Ahmad Tuffaha ; Ana Jovanovic ; Stephen Waldek ; Seymour Packman ; Elizabeth Ludington ; Christopher Viereck ; John Kirk ; Julie Yu ; Elfrida R. Benjamin ; Franklin Johnson ; David J. Lockhart ; Nina Skuban ; Jeff Castelli ; Jay Barth ; Carrolee Barlow ; Raphael Schiffmann | Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. |
| 001547 (2016) |
Alex H Rby Christensen [Australie] ; Franck C. Chatelain [France] ; Inken G. Huttner [Australie] ; Morten Salling Olesen [Danemark] ; Magdalena Soka [Australie] ; Sylvain Feliciangeli [France] ; Claire Horvat [Australie] ; Celine F. Santiago [Australie] ; Jamie I. Vandenberg [Australie] ; Nicole Schmitt [Danemark] ; S Ren-Peter Olesen [Danemark] ; Florian Lesage [France] ; Diane Fatkin [Australie] | The two-pore domain potassium channel, TWIK-1, has a role in the regulation of heart rate and atrial size. |
| 001548 (2016) |
Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Hyung-Yong Kim [Corée du Sud] ; Ke Borg [Suède] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Alastair M. Thompson [États-Unis, Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Gilles Thomas [France] ; Julian Sale [Royaume-Uni] ; Cristina Rada [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | The topography of mutational processes in breast cancer genomes |
| 001567 (2016) |
Jean-Malo Couzigou [France] ; Kevin Magne [France] ; Samuel Mondy [France] ; Viviane Cosson [France] ; Jonathan Clements [Australie] ; Pascal Ratet [France] | The legume NOOT-BOP-COCH-LIKE genes are conserved regulators of abscission, a major agronomical trait in cultivated crops. |
| 001576 (2016) |
Audrey Arnal [France] ; Tazzio Tissot [France] ; Beata Ujvari [Australie] ; Leonard Nunney [États-Unis] ; Eric Solary [France] ; Lucie Laplane [France] ; François Bonhomme [France] ; Marion Vittecoq [France] ; Aurélie Tasiemski [France] ; François Renaud [France] ; Pascal Pujol [France] ; Benjamin Roche [France] ; Frédéric Thomas [France] | The guardians of inherited oncogenic vulnerabilities. |
| 001720 (2016) |
Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Navid Adib [Australie] ; Lesley Ades [Australie] ; Stephane Barete [France] ; Kannan Baskar [États-Unis] ; Veronique Baudouin [France] ; Ayse N. Cebeci [Turquie] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; David Coman [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Yael Finezilber [Israël] ; Moshe Frydman [Israël] ; Ayla Guven [Turquie] ; Sébastien Heritier [France] ; Daniela Karall [Autriche] ; Muralidhar L. Kulkarni [Inde] ; Pierre Lebon [France] ; David Levitt [Australie] ; Martine Le Merrer [France] ; Agnes Linglart [France] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Vincent Navarro [France] ; Ericka Okenfuss [États-Unis] ; Anne Puel [France] ; Nicole Revencu [Belgique] ; Sabine Scholl-Bürgi [Autriche] ; Marina Vivarelli [Italie] ; Carine Wouters [Belgique] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni, France] | Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey |
| 001777 (2016) |
Srdan Verstovsek [États-Unis] ; Alessandro M. Vannucchi [Italie] ; Martin Griesshammer [Allemagne] ; Tamas Masszi [Hongrie] ; Simon Durrant [Australie] ; Francesco Passamonti [Italie] ; Claire N. Harrison [Royaume-Uni] ; Fabrizio Pane [Italie] ; Pierre Zachee [Belgique] ; Keita Kirito [Japon] ; Carlos Besses [Espagne] ; Masayuki Hino [Japon] ; Beatriz Moiraghi [Argentine] ; Carole B. Miller [États-Unis] ; Mario Cazzola [Italie] ; Vittorio Rosti [Italie] ; Igor Blau [Allemagne] ; Ruben Mesa [États-Unis] ; Mark M. Jones [États-Unis] ; Huiling Zhen [États-Unis] ; Jingjin Li [États-Unis] ; Nathalie Francillard [France] ; Dany Habr [États-Unis] ; Jean-Jacques Kiladjian [France] | Ruxolitinib versus best available therapy in patients with polycythemia vera: 80-week follow-up from the RESPONSE trial |
| 001849 (2016) |
Andree Delahaye-Duriez [Royaume-Uni, France] ; Prashant Srivastava [Royaume-Uni] ; Kirill Shkura [Royaume-Uni] ; Sarah R. Langley [Royaume-Uni] ; Liisi Laaniste [Royaume-Uni] ; Aida Moreno-Moral [Royaume-Uni] ; Bénédicte Danis [Belgique] ; Manuela Mazzuferi [Belgique] ; Patrik Foerch [Belgique] ; Elena V. Gazina [Australie] ; Kay Richards [Australie] ; Steven Petrou [Australie] ; Rafal M. Kaminski [Belgique] ; Enrico Petretto [Royaume-Uni] ; Michael R. Johnson [Royaume-Uni] | Rare and common epilepsies converge on a shared gene regulatory network providing opportunities for novel antiepileptic drug discovery |
| 001882 (2016) |
Wesley Mair [Australie] ; Francisco Lopez-Ruiz [Australie] ; Gerd Stammler [Allemagne] ; William Clark [Royaume-Uni] ; Fiona Burnett [Royaume-Uni] ; Derek Hollomon [Royaume-Uni] ; Hideo Ishii [Japon] ; Tarlochan S. Thind [Inde] ; James Km Brown [Royaume-Uni] ; Bart Fraaije [Royaume-Uni] ; Hans Cools [Royaume-Uni] ; Michael Shaw [Royaume-Uni] ; Sabine Fillinger [France] ; Anne-Sophie Walker [France] ; Emilia Mellado [Espagne] ; Guido Schnabel [États-Unis] ; Andreas Mehl [Allemagne] ; Richard P. Oliver [Australie] | Proposal for a unified nomenclature for target-site mutations associated with resistance to fungicides. |
| 001890 (2016) |
Inge C. Van Gool [Pays-Bas] ; Ellen Stelloo [Pays-Bas] ; Remi A. Nout [Pays-Bas] ; Hans W. Nijman [Pays-Bas] ; Richard J. Edmondson [Royaume-Uni] ; David N. Church [Royaume-Uni] ; Helen J. Mackay [Canada] ; Alexandra Leary [France] ; Melanie E. Powell [Royaume-Uni] ; Linda Mileshkin [Australie] ; Carien L. Creutzberg [Pays-Bas] ; Vincent T H B M. Smit [Pays-Bas] ; Tjalling Bosse [Pays-Bas] | Prognostic significance of L1CAM expression and its association with mutant p53 expression in high-risk endometrial cancer. |
| 001A15 (2016) |
Batsirai Mabvakure [Afrique du Sud] ; Darren P. Martin [Afrique du Sud] ; Simona Kraberger [États-Unis] ; Leendert Cloete [Afrique du Sud] ; Sharon Van Brunschot [Australie] ; Andrew D W. Geering [Australie] ; John E. Thomas [Australie] ; Kaveh Bananej [Iran] ; Jean-Michel Lett [France] ; Pierre Lefeuvre [France] ; Arvind Varsani [États-Unis] ; Gordon W. Harkins [Afrique du Sud] | Ongoing geographical spread of Tomato yellow leaf curl virus. |
| 001A42 (2016) |
Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fabienne Lesueur [France] ; Brennan Decker [Royaume-Uni, États-Unis] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Jun Li [Australie] ; Jamie Allen [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Jamil Ahmad [France] ; Ella R. Thompson [Australie] ; Francesca Damiola [France] ; Maroulio Pertesi [France] ; Catherine Voegele [France] ; Noura Mebirouk [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Nathalie Forey [France] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckman [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Kee Seng Chia [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Jonine Figueroa [États-Unis, Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Steven N. Hart [États-Unis] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Chia-Ni Hsiung [Taïwan] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul A. James [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Na Li [Australie, République populaire de Chine] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jirong Long [États-Unis] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Sara Margolin [Suède] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Ines Nevelsteen [Belgique] ; Ans Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Sze Yee Phuah [Malaisie] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Simone M. Rowley [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Rob A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Thérèse Truong [France] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Michelle Wong-Brown [Australie] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Roger L. Milne [Australie] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing |
| 001A75 (2016) |
Aideen M. Mcinerney-Leo [Australie] ; Carine Le Goff [France] ; Paul J. Leo [Australie] ; Tony J. Kenna [Australie] ; Patricia Keith [Australie] ; Jessica E. Harris [Australie] ; Ruth Steer [Royaume-Uni] ; Christine Bole-Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Cay Kielty [Royaume-Uni] ; Matthew A. Brown [Australie] ; Andreas Zankl [Australie] ; Emma L. Duncan [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutations in LTBP3 cause acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia. |
