| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000768 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France] | Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. |
| 000A90 (2017) |
Fadi F. Hamdan [Canada] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Patrick Cossette [Canada] ; Philippe Lemay [Canada] ; Dan Spiegelman [Canada] ; Alexandre Dionne Laporte [Canada] ; Christina Nassif [Canada] ; Ousmane Diallo [Canada] ; Jean Monlong [Canada] ; Maxime Cadieux-Dion [États-Unis] ; Sylvia Dobrzeniecka [Canada] ; Caroline Meloche [Canada] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Weimin Bi [États-Unis] ; Christine Massicotte [Canada] ; Marguerite Miguet [Canada] ; Ledia Brunga [Canada] ; Brigid M. Regan [Canada] ; Kelly Mo [Canada] ; Cory Tam [Canada] ; Amy Schneider [Australie] ; Georgie Hollingsworth [Australie] ; David R. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Alan Donaldson [Royaume-Uni] ; Natalie Canham [Royaume-Uni] ; Edward Blair [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Andrew E. Fry [Royaume-Uni] ; Rhys H. Thomas [Royaume-Uni] ; Joss Shelagh [Royaume-Uni] ; Jane A. Hurst [Royaume-Uni] ; Helen Brittain [Royaume-Uni] ; Moira Blyth [Royaume-Uni] ; Robert Roger Lebel [États-Unis] ; Erica H. Gerkes [Pays-Bas] ; Laura Davis-Keppen [États-Unis] ; Quinn Stein [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Sara J. Dorison [États-Unis] ; Paul J. Benke [États-Unis] ; Emily Fassi [États-Unis] ; Nicole Corsten-Janssen [Pays-Bas] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Frederic T. Mau-Them [France] ; Ange-Line Bruel [France] ; Alain Verloes [France] ; Katrin Unap [Estonie] ; Monica H. Wojcik [États-Unis] ; Dara V F. Albert [États-Unis] ; Sunita Venkateswaran [Canada] ; Tyson Ware [Australie] ; Dean Jones [Australie] ; Yu-Chi Liu [Australie] ; Shekeeb S. Mohammad [Australie] ; Peyman Bizargity [États-Unis] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Vincenzo Leuzzi [Italie] ; Simone Martinelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; James J. O'Byrne [Canada] ; Sylvia Stockler [Canada] ; Anna Lehman [Canada] ; Boris Keren [France] ; Marie-Christine Nougues [France] ; Cyril Mignot [France] ; Stéphane Auvin [France] ; Caroline Nava [France] ; Susan M. Hiatt [États-Unis] ; Martina Bebin [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; Fernando Scaglia [États-Unis] ; Seema R. Lalani [États-Unis] ; Richard E. Frye [États-Unis] ; Imad T. Jarjour [États-Unis] ; Stéphanie Jacques [Canada] ; Renee-Myriam Boucher [Canada] ; Emilie Riou [Canada] ; Myriam Srour [Canada] ; Lionel Carmant [Canada] ; Anne Lortie [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Paola Diadori [Canada] ; François Dubeau [Canada] ; Guy D'Anjou [Canada] ; Guillaume Bourque [Canada] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Philippe M. Campeau [Canada] ; Zoha Kibar [Canada] ; Ronald G. Lafrenière [Canada] ; Simon L. Girard [Canada] ; Saadet Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; Cyrus Boelman [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Elsa Rossignol [Canada] ; Berge A. Minassian [États-Unis] ; Jacques L. Michaud [Canada] | High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. |
| 000E74 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 001104 (2017) |
Reinhard Dummer [Suisse] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Paolo A. Ascierto [Italie] ; Ana Arance [Espagne] ; Caroline Dutriaux [France] ; Anna Maria Di Giacomo [Italie] ; Piotr Rutkowski [Pologne] ; Michele Del Vecchio [Italie] ; Ralf Gutzmer [Allemagne] ; Mario Mandala [Italie] ; Luc Thomas [France] ; Lev Demidov [Russie] ; Claus Garbe [Allemagne] ; David Hogg [Canada] ; Gabriella Liszkay [Hongrie] ; Paola Queirolo [Italie] ; Ernesto Wasserman [États-Unis] ; James Ford [États-Unis] ; Marine Weill [Suisse] ; L Andres Sirulnik [États-Unis] ; Valentine Jehl [Suisse] ; Viviana Boz N [États-Unis] ; Georgina V. Long [Australie] ; Keith Flaherty [États-Unis] | Binimetinib versus dacarbazine in patients with advanced NRAS-mutant melanoma (NEMO): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. |
| 001106 (2017) |
Imen Dorboz [France] ; Chiara Aiello [Italie] ; Cas Simons [Australie] ; Robert Thompson Stone [États-Unis] ; Marcello Niceta [Italie] ; Monique Elmaleh [France] ; Mohammad Abuawad [France] ; Diane Doummar [France] ; Alessandro Bruselles [Italie] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Lorena Travaglini [Italie] ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Diana Rodriguez [France] ; Enrico Bertini [Italie] | Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy. |
| 001261 (2017) |
Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Sandro Morganella [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Javier Diez-Perez [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni] ; Marcel Smid [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Inga Hansine Rye [Norvège] ; Hege Russnes [Norvège] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Alastair M. Thompson [Royaume-Uni] ; Ewan Birney [Royaume-Uni] ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Alain Viari [France] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; Gerard Evan [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] | A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers. |
| 001272 (2017) |
Martje E. Van Egmond [Pays-Bas] ; Coen H A. Lugtenberg [Pays-Bas] ; Oebele F. Brouwer [Pays-Bas] ; Maria Fiorella Contarino [Pays-Bas] ; Victor S C. Fung [Australie] ; M Rebecca Heiner-Fokkema [Pays-Bas] ; Jacobus J. Van Hilten [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Kathryn J. Peall [Royaume-Uni] ; Richard J. Sinke [Pays-Bas] ; Emmanuel Roze [France] ; Corien C. Verschuuren-Bemelmans [Pays-Bas] ; Michel A. Willemsen [Pays-Bas] ; Nicole I. Wolf [Pays-Bas] ; Marina A. Tijssen [Pays-Bas] ; Tom J. De Koning [Pays-Bas] | A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia. |
| 001563 (2016) |
Ayelet Zerem [Israël] ; Kazuhiro Haginoya [Japon] ; Dorit Lev [Israël] ; Lubov Blumkin [Israël] ; Sara Kivity [Israël] ; Ilan Linder [Israël] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Elizabeth Emma Palmer [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; David Chitayat [Canada] ; William D. Gaillard [États-Unis] ; Eric H. Kossoff [États-Unis] ; Marjolaine Willems [France] ; David Geneviève [France] ; Frederic Tran-Mau-Them [France] ; Orna Epstein [Israël] ; Eli Heyman [Israël] ; Sarah Dugan [États-Unis] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Ame'Lie Piton [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Ryo Sato [Japon] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Naomichi Matsumoto [Japon] ; Hirotomo Saitsu [Japon] ; Esther Leshinsky-Silver [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] | The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy. |
| 001607 (2016) |
Daniela C. Ifrim ; Jessica Quintin ; Flavie Courjol ; Ineke Verschueren ; J. Han Van Krieken ; Frank Koentgen ; Chantal Fradin ; Neil A. R. Gow ; Leo A. B. Joosten ; Jos W. M. Van Der Meer ; Frank Van De Veerdonk ; Mihai G. Netea | The Role of Dectin-2 for Host Defense Against Disseminated Candidiasis |
| 001611 (2016) |
Ashley A. Basiorka ; Kathy L. Mcgraw ; Erika A. Eksioglu ; Xianghong Chen ; Joseph Johnson ; Ling Zhang [États-Unis] ; Qing Zhang ; Brittany A. Irvine ; Thomas Cluzeau [France] ; David A. Sallman ; Eric Padron ; Rami Komrokji ; Lubomir Sokol ; Rebecca C. Coll [Australie] ; Avril A B. Robertson [Australie] ; Matthew A. Cooper [Australie] ; John L. Cleveland ; Luke A. O'Neill [Irlande (pays)] ; Sheng Wei ; Alan F. List | The NLRP3 inflammasome functions as a driver of the myelodysplastic syndrome phenotype. |
| 001729 (2016) |
Sandra D. Castillo [Royaume-Uni] ; Elena Tzouanacou [France] ; May Zaw-Thin [Royaume-Uni] ; Inma M. Berenjeno [Royaume-Uni] ; Victoria E R. Parker [Royaume-Uni] ; I Igo Chivite [Espagne] ; Maria Milà-Guasch [Royaume-Uni] ; Wayne Pearce [Royaume-Uni] ; Isabelle Solomon [Royaume-Uni] ; Ana Angulo-Urarte [Espagne] ; Ana M. Figueiredo [Espagne] ; Robert E. Dewhurst [Royaume-Uni] ; Rachel G. Knox [Royaume-Uni] ; Graeme R. Clark [Royaume-Uni] ; Cheryl L. Scudamore [Royaume-Uni] ; Adam Badar [Royaume-Uni] ; Tammy L. Kalber [Royaume-Uni] ; Julie Foster [Royaume-Uni] ; Daniel J. Stuckey [Royaume-Uni] ; Anna L. David [Royaume-Uni] ; Wayne A. Phillips [Australie] ; Mark F. Lythgoe [Royaume-Uni] ; Valerie Wilson [Royaume-Uni] ; Robert K. Semple [Royaume-Uni] ; Neil J. Sebire [Royaume-Uni] ; Veronica A. Kinsler [Royaume-Uni] ; Mariona Graupera [Espagne] ; Bart Vanhaesebroeck [Royaume-Uni] | Somatic activating mutations in Pik3ca cause sporadic venous malformations in mice and humans. |
| 001842 (2016) |
Metodi D. Metodiev [France] ; Kyle Thompson [Royaume-Uni] ; Charlotte L. Alston [Royaume-Uni] ; Andrew A. M. Morris [Royaume-Uni] ; Langping He [Royaume-Uni] ; Zarah Assouline [France] ; Marlène Rio [France] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Helen Griffin [Royaume-Uni] ; Stefan Siira [Australie] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] ; Agnès Rötig [France] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] | Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies |
| 001868 (2016) |
Eric Vallabh Minikel [États-Unis] ; Sonia M. Vallabh [États-Unis] ; Monkol Lek [États-Unis] ; Karol Estrada [États-Unis] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; J. Fah Sathirapongsasuti [États-Unis] ; Cory Y. Mclean [États-Unis] ; Joyce Y. Tung [États-Unis] ; Linda P. C. Yu [États-Unis] ; Pierluigi Gambetti [États-Unis] ; Janis Blevins [États-Unis] ; Shulin Zhang [États-Unis] ; Yvonne Cohen [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Masahito Yamada [Japon] ; Tsuyoshi Hamaguchi [Japon] ; Nobuo Sanjo [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Yosikazu Nakamura [Japon] ; Tetsuyuki Kitamoto [Japon] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Robert G. Will [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Claudia Ponto [Allemagne] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Theo F. J. Kraus [Allemagne] ; Sabina Eigenbrod [Allemagne] ; Armin Giese [Allemagne] ; Miguel Calero [Espagne] ; Jesús De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Stéphane Haïk [France] ; Jean-Louis Laplanche [France] ; Elodie Bouaziz-Amar [France] ; Jean-Philippe Brandel [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Piero Parchi [Italie] ; Anna Poleggi [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Anne H. O'Donnell-Luria [États-Unis] ; Konrad J. Karczewski [États-Unis] ; Jamie L. Marshall [États-Unis] ; Michael Boehnke [États-Unis] ; Markku Laakso [Finlande] ; Karen L. Mohlke [États-Unis] ; Anna K Hler [Suède] ; Kimberly Chambert [États-Unis] ; Steven Mccarroll [États-Unis] ; Patrick F. Sullivan [États-Unis, Suède] ; Christina M. Hultman [Suède] ; Shaun M. Purcell [États-Unis] ; Pamela Sklar [États-Unis] ; Sven J. Van Der Lee [Pays-Bas] ; Annemieke Rozemuller [Pays-Bas] ; Casper Jansen [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Robert Kraaij [Pays-Bas] ; Jeroen G. J. Van Rooij [Pays-Bas] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; André G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Daniel G. Macarthur [États-Unis] | Quantifying penetrance in a dominant disease gene using large
population control cohorts |
| 001A65 (2016) |
James D. Fackenthal [États-Unis] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Bifeng Zhang [États-Unis] ; Gorka R. De Garibay [États-Unis] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Samantha C. Ayoub [États-Unis] ; Kumar Lal [États-Unis] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Claude Houdayer [France] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Michael Parsons [Australie] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Orland Díez [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Espagne] | Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples. |
| 001A98 (2016) |
Mandy L. Ballinger [Australie] ; David L. Goode [Australie] ; Isabelle Ray-Coquard [France] ; Paul A. James [Australie] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Eveline Niedermayr [Australie] ; Ajay Puri [Inde] ; Joshua D. Schiffman [États-Unis] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Arcadi Cipponi [Australie] ; Robert G. Maki [États-Unis] ; Andrew S. Brohl [États-Unis] ; Ola Myklebost [Norvège] ; Eva W. Stratford [Norvège] ; Susanne Lorenz [Norvège] ; Sung-Min Ahn [Corée du Sud] ; Jin-Hee Ahn [Corée du Sud] ; Jeong Eun Kim [Corée du Sud] ; Sue Shanley [Australie] ; Victoria Beshay [Australie] ; Robert Lor Randall [États-Unis] ; Ian Judson [Royaume-Uni] ; Beatrice Seddon [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Mary-Anne Young [Australie] ; Rajiv Sarin [Inde] ; Jean-Yves Blay [France] ; Seán I. O'Donoghue [Australie] ; David M. Thomas [Australie] | Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study. |
| 001B44 (2016) |
S. Turczynski [France] ; M. Titeux [France] ; N. Pironon [France] ; H I Cohn [Australie] ; D F Murrell [Australie] ; A. Hovnanian [France] | Marked intrafamilial phenotypic heterogeneity in dystrophic epidermolysis bullosa caused by inheritance of a mild dominant glycine substitution and a novel deep intronic recessive COL7A1 mutation. |
| 001C03 (2016) |
Serena Nik-Zainal [Royaume-Uni] ; Helen Davies [Royaume-Uni] ; Johan Staaf [Suède] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Dominik Glodzik [Royaume-Uni] ; Xueqing Zou [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Ludmil B. Alexandrov [Royaume-Uni, États-Unis] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Young Seok Ju [Royaume-Uni] ; Marcel Smid [Pays-Bas] ; Arie B. Brinkman [Pays-Bas] ; Sandro Morganella ; Miriam R. Aure [Norvège] ; Ole Christian Lingj Rde [Norvège] ; Anita Langer D [Norvège] ; Markus Ringnér [Suède] ; Sung-Min Ahn [Corée du Sud] ; Sandrine Boyault [France] ; Jane E. Brock [États-Unis] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Christine Desmedt [Belgique] ; Luc Dirix [Belgique] ; Serge Dronov [Royaume-Uni] ; Aquila Fatima [États-Unis] ; John A. Foekens [Pays-Bas] ; Moritz Gerstung [Royaume-Uni] ; Gerrit Kj Hooijer [Pays-Bas] ; Se Jin Jang [Corée du Sud] ; David R. Jones [Royaume-Uni] ; Hyung-Yong Kim [Corée du Sud] ; Tari A. King [États-Unis] ; Savitri Krishnamurthy [États-Unis] ; Hee Jin Lee [Corée du Sud] ; Jeong-Yeon Lee [Corée du Sud] ; Yilong Li [Royaume-Uni] ; Stuart Mclaren [Royaume-Uni] ; Andrew Menzies [Royaume-Uni] ; Ville Mustonen [Royaume-Uni] ; Sarah O Eara [Royaume-Uni] ; Iris Pauporté [France] ; Xavier Pivot [France] ; Colin A. Purdie [Royaume-Uni] ; Keiran Raine [Royaume-Uni] ; Kamna Ramakrishnan [Royaume-Uni] ; F. Germán Rodríguez-González [Pays-Bas] ; Gilles Romieu [France] ; Anieta M. Sieuwerts [Pays-Bas] ; Peter T. Simpson [Australie] ; Rebecca Shepherd [Royaume-Uni] ; Lucy Stebbings [Royaume-Uni] ; Olafur A. Stefansson [Islande] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Isabelle Treilleux [France] ; Gert G. Van Den Eynden [Belgique] ; Peter Vermeulen [Belgique] ; Anne Vincent-Salomon [France] ; Lucy Yates [Royaume-Uni] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Laura Van Veer [Pays-Bas] ; Andrew Tutt [Royaume-Uni] ; Stian Knappskog [Norvège] ; Benita Kiat Tee Tan ; Jos Jonkers [Pays-Bas] ; Ke Borg [Suède] ; Naoto T. Ueno [États-Unis] ; Christos Sotiriou [Belgique] ; Alain Viari [France] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] ; Paul N. Span [Pays-Bas] ; Steven Van Laere [Belgique] ; Sunil R. Lakhani [Australie] ; Jorunn E. Eyfjord [Islande] ; Alastair M. Thompson [États-Unis] ; Ewan Birney ; Hendrik G. Stunnenberg [Pays-Bas] ; Marc J. Van De Vijver [Pays-Bas] ; John W. M. Martens [Pays-Bas] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Andrea L. Richardson [États-Unis] ; Gu Kong [Corée du Sud] ; Gilles Thomas [France] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] | Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences |
| 001E38 (2016) |
Wouter Van Rheenen [Pays-Bas] ; Aleksey Shatunov [Royaume-Uni] ; Annelot M. Dekker [Pays-Bas] ; Russell L. Mclaughlin [Irlande (pays)] ; Frank P. Diekstra [Pays-Bas] ; Sara L. Pulit [Pays-Bas] ; Rick A A. Van Der Spek [Pays-Bas] ; Urmo V Sa [Pays-Bas] ; Simone De Jong [Royaume-Uni] ; Matthew R. Robinson [Australie] ; Jian Yang [Australie] ; Isabella Fogh [Royaume-Uni, Italie] ; Perry Tc Van Doormaal [Pays-Bas] ; Gijs H P. Tazelaar [Pays-Bas] ; Max Koppers [Pays-Bas] ; Anna M. Blokhuis [Pays-Bas] ; William Sproviero [Royaume-Uni] ; Ashley R. Jones [Royaume-Uni] ; Kevin P. Kenna [États-Unis] ; Kristel R. Van Eijk [Pays-Bas] ; Oliver Harschnitz [Pays-Bas] ; Raymond D. Schellevis [Pays-Bas] ; William J. Brands [Pays-Bas] ; Jelena Medic [Pays-Bas] ; Androniki Menelaou [Pays-Bas] ; Alice Vajda [Irlande (pays)] ; Nicola Ticozzi [Italie] ; Kuang Lin [Royaume-Uni] ; Boris Rogelj [Slovénie] ; Katarina Vrabec [Slovénie] ; Metka Ravnik-Glava [Slovénie] ; Blaž Koritnik [Slovénie] ; Janez Zidar [Slovénie] ; Lea Leonardis [Slovénie] ; Leja Dolenc Grošelj [Slovénie] ; Stéphanie Millecamps [France] ; François Salachas [France] ; Vincent Meininger [France] ; Mamede De Carvalho [Portugal] ; Susana Pinto [Portugal] ; Jesus S. Mora [Espagne] ; Ricardo Rojas-García [Espagne] ; Meraida Polak [États-Unis] ; Siddharthan Chandran [Royaume-Uni] ; Shuna Colville [Royaume-Uni] ; Robert Swingler [Royaume-Uni] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Pamela J. Shaw [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Richard W. Orrell [Royaume-Uni] ; Alan Pittman [Royaume-Uni] ; Katie Sidle [Royaume-Uni] ; Pietro Fratta [Royaume-Uni] ; Andrea Malaspina [Royaume-Uni] ; Simon Topp [Royaume-Uni] ; Susanne Petri [Allemagne] ; Susanne Abdulla [Allemagne] ; Carsten Drepper [Allemagne] ; Michael Sendtner [Allemagne] ; Thomas Meyer [Allemagne] ; Roel A. Ophoff [Pays-Bas, États-Unis] ; Kim A. Staats [États-Unis] ; Martina Wiedau-Pazos [États-Unis] ; Catherine Lomen-Hoerth [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Lauren Elman [États-Unis] ; Leo Mccluskey [États-Unis] ; A Nazli Basak [Turquie] ; Ceren Tunca [Turquie] ; Hamid Hamzeiy [Turquie] ; Yesim Parman [Turquie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Milena Radivojkov-Blagojevic [Allemagne] ; Christian R. Andres [France] ; Cindy Maurel [France] ; Gilbert Bensimon [France] ; Bernhard Landwehrmeyer [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Christine A M. Payan [France] ; Safaa Saker-Delye [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Lukas Tittmann [Allemagne] ; Wolfgang Lieb [Allemagne] ; Andre Franke [Allemagne] ; Marcella Rietschel [Allemagne] ; Sven Cichon [Allemagne, Suisse] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Philippe Amouyel [France] ; Christophe Tzourio [France] ; Jean-François Dartigues [France] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Karol Estrada [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas, États-Unis] ; Charles Curtis [Royaume-Uni] ; Hylke M. Blauw [Pays-Bas] ; Anneke J. Van Der Kooi [Pays-Bas] ; Marianne De Visser [Pays-Bas] ; An Goris [Belgique] ; Markus Weber [Suisse] ; Christopher E. Shaw [Royaume-Uni] ; Bradley N. Smith [Royaume-Uni] ; Orietta Pansarasa [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Roberto Del Bo [Italie] ; Giacomo P. Comi [Italie] ; Sandra D Lfonso [Italie] ; Cinzia Bertolin [Italie] ; Gianni Sorarù [Italie] ; Letizia Mazzini [Italie] ; Viviana Pensato [Italie] ; Cinzia Gellera [Italie] ; Cinzia Tiloca [Italie] ; Antonia Ratti [Italie] ; Andrea Calvo [Italie] ; Cristina Moglia [Italie] ; Maura Brunetti [Italie] ; Simona Arcuti [Italie] ; Rosa Capozzo [Italie] ; Chiara Zecca [Italie] ; Christian Lunetta [Italie] ; Silvana Penco [Italie] ; Nilo Riva [Italie] ; Alessandro Padovani [Italie] ; Massimiliano Filosto [Italie] ; Bernard Muller [Pays-Bas] ; Robbert Jan Stuit [Pays-Bas] ; Ian Blair [Australie] ; Katharine Zhang [Australie] ; Emily P. Mccann [Australie] ; Jennifer A. Fifita [Australie] ; Garth A. Nicholson [Australie] ; Dominic B. Rowe [Australie] ; Roger Pamphlett [Australie] ; Matthew C. Kiernan [Australie] ; Julian Grosskreutz [Allemagne] ; Otto W. Witte [Allemagne] ; Thomas Ringer [Allemagne] ; Tino Prell [Allemagne] ; Beatrice Stubendorff [Allemagne] ; Ingo Kurth [Allemagne] ; Christian A. Hübner [Allemagne] ; P Nigel Leigh [Royaume-Uni] ; Federico Casale [Italie] ; Adriano Chio [Italie] ; Ettore Beghi [Italie] ; Elisabetta Pupillo [Italie] ; Rosanna Tortelli [Italie] ; Giancarlo Logroscino [Italie] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Albert C. Ludolph [Allemagne] ; Jochen H. Weishaupt [Allemagne] ; Wim Robberecht [Belgique] ; Philip Van Damme [Belgique] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Tune H. Pers [États-Unis] ; Robert H. Brown [États-Unis] ; Jonathan D. Glass [États-Unis] ; John E. Landers [États-Unis] ; Orla Hardiman [Irlande (pays)] ; Peter M. Andersen [Allemagne, Suède] ; Philippe Corcia [France] ; Patrick Vourc [France] ; Vincenzo Silani [Italie] ; Naomi R. Wray [Australie] ; Peter M. Visscher [Australie] ; Paul I W. De Bakker [Pays-Bas] ; Michael A. Van Es [Pays-Bas] ; R Jeroen Pasterkamp [Pays-Bas] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] ; Gerome Breen [Royaume-Uni] ; Ammar Al-Chalabi [Royaume-Uni] ; Leonard H. Van Den Berg [Pays-Bas] ; Jan H. Veldink [Pays-Bas] | Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis |
| 001F01 (2016) |
Seth L. Masters [Australie] ; Vasiliki Lagou [Belgique] ; Isabelle Jéru [France] ; Paul J. Baker [Australie] ; Lien Van Eyck [Belgique] ; David A. Parry [Royaume-Uni] ; Dylan Lawless [Royaume-Uni] ; Dominic De Nardo [Australie] ; Josselyn E. Garcia-Perez [Belgique] ; Laura F. Dagley [Australie] ; Caroline L. Holley [Australie] ; James Dooley [Belgique] ; Fiona Moghaddas [Australie] ; Emanuela Pasciuto [Belgique] ; Pierre-Yves Jeandel [France] ; Raf Sciot [Belgique] ; Dena Lyras [Australie] ; Andrew I. Webb [Australie] ; Sandra E. Nicholson [Australie] ; Lien De Somer [Belgique] ; Erika Van Nieuwenhove [Belgique] ; Julia Ruuth-Praz [France] ; Bruno Copin [France] ; Emmanuelle Cochet [France] ; Myrna Medlej-Hashim [Liban] ; Andre Megarbane [Bahreïn] ; Kate Schroder [Australie] ; Sinisa Savic [Royaume-Uni] ; An Goris [Belgique] ; Serge Amselem [France] ; Carine Wouters [Belgique] ; Adrian Liston [Belgique] | Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. |
| 001F40 (2016) |
Nicholas J. Fraser [Australie] ; Jian-Wei Liu [Australie] ; Peter D. Mabbitt [Australie] ; Galen J. Correy [Australie] ; Chris W. Coppin [Australie] ; Mathilde Lethier [France] ; Matthew A. Perugini [Australie] ; James M. Murphy [Australie] ; John G. Oakeshott [Australie] ; Martin Weik [France] ; Colin J. Jackson [Australie] | Evolution of Protein Quaternary Structure in Response to Selective Pressure for Increased Thermostability. |
| 002064 (2016) |
Yi Wang ; Cindy S. Ma ; Yun Ling ; Aziz Bousfiha ; Yildiz Camcioglu ; Serge Jacquot ; Kathryn Payne ; Elena Crestani ; Romain Roncagalli ; Aziz Belkadi ; Gaspard Kerner ; Lazaro Lorenzo ; Caroline Deswarte ; Maya Chrabieh ; Etienne Patin ; Quentin B. Vincent ; Ingrid Müller-Fleckenstein ; Bernhard Fleckenstein ; Fatima Ailal ; Lluis Quintana-Murci ; Sylvie Fraitag ; Marie-Alexandra Alyanakian ; Marianne Leruez-Ville ; Capucine Picard ; Anne Puel ; Jacinta Bustamante ; Stéphanie Boisson-Dupuis ; Marie Malissen ; Bernard Malissen ; Laurent Abel ; Alain Hovnanian ; Luigi D. Notarangelo ; Emmanuelle Jouanguy ; Stuart G. Tangye ; Vivien Béziat ; Jean-Laurent Casanova | Dual T cell– and B cell–intrinsic deficiency in humans with biallelic RLTPR mutations |
