| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001328 (2017) |
Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne] | GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects |
| 001A06 (2016) |
Derralynn A. Hughes [Royaume-Uni] ; Kathleen Nicholls [Australie] ; Suma P. Shankar [États-Unis] ; Gere Sunder-Plassmann [Autriche] ; David Koeller [États-Unis] ; Khan Nedd [États-Unis] ; Gerard Vockley [États-Unis] ; Takashi Hamazaki [États-Unis, Japon] ; Robin Lachmann [Royaume-Uni] ; Toya Ohashi [Japon] ; Iacopo Olivotto [Italie] ; Norio Sakai [Japon] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; David Dimmock [États-Unis] ; François Eyskens [Belgique] ; Dominique P. Germain [France] ; Ozlem Goker-Alpan [États-Unis] ; Eric Hachulla [France] ; Ana Jovanovic [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Ichiei Narita [Japon] ; Mark Thomas [Australie] ; William R. Wilcox [États-Unis] ; Daniel G. Bichet [Canada] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Elizabeth Ludington [États-Unis] ; Christopher Viereck [États-Unis] ; John Kirk [États-Unis] ; Julie Yu [États-Unis] ; Franklin Johnson [États-Unis] ; Pol Boudes [États-Unis] ; Elfrida R. Benjamin [États-Unis] ; David J. Lockhart [États-Unis] ; Carrolee Barlow [États-Unis] ; Nina Skuban [États-Unis] ; Jeffrey P. Castelli [États-Unis] ; Jay Barth [États-Unis] ; Ulla Feldt-Rasmussen [Danemark] | Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study |
| 001A42 (2016) |
Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fabienne Lesueur [France] ; Brennan Decker [Royaume-Uni, États-Unis] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Jun Li [Australie] ; Jamie Allen [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Karen A. Pooley [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Jamil Ahmad [France] ; Ella R. Thompson [Australie] ; Francesca Damiola [France] ; Maroulio Pertesi [France] ; Catherine Voegele [France] ; Noura Mebirouk [France] ; Nivonirina Robinot [France] ; Geoffroy Durand [France] ; Nathalie Forey [France] ; Robert N. Luben [Royaume-Uni] ; Shahana Ahmed [Royaume-Uni] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Matthias W. Beckman [Allemagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Kee Seng Chia [Singapour] ; Ji-Yeob Choi [Corée du Sud] ; Don M. Conroy [Royaume-Uni] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Jonine Figueroa [États-Unis, Royaume-Uni] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Montserrat García-Closas [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Pascal Guénel [France] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Steven N. Hart [États-Unis] ; Mikael Hartman [Singapour] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Chia-Ni Hsiung [Taïwan] ; Hidemi Ito [Japon] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Paul A. James [Australie] ; Esther M. John [États-Unis] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Maria Kabisch [Allemagne] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Na Li [Australie, République populaire de Chine] ; Annika Lindblom [Suède] ; Jirong Long [États-Unis] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Sara Margolin [Suède] ; Keitaro Matsuo [Japon] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Gillian Mitchell [Australie] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Ines Nevelsteen [Belgique] ; Ans Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Sze Yee Phuah [Malaisie] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Simone M. Rowley [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Soo H. Teo [Malaisie] ; Rob A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Thérèse Truong [France] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Michelle Wong-Brown [Australie] ; Wei Zheng [États-Unis] ; Ying Zheng [République populaire de Chine] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; John L. Hopper [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Roger L. Milne [Australie] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Paul D P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Ian G. Campbell [Australie] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing |
| 001A83 (2016) |
E L Young [États-Unis] ; B J Feng [États-Unis] ; A W Stark [États-Unis] ; F. Damiola [France] ; G. Durand [France] ; N. Forey [France] ; T C Francy [États-Unis] ; A. Gammon [États-Unis] ; W K Kohlmann [États-Unis] ; K A Kaphingst ; S. Mckay-Chopin [France] ; T. Nguyen-Dumont [Australie] ; J. Oliver [Argentine] ; A M Paquette [États-Unis] ; M. Pertesi [France] ; N. Robinot [France] ; J S Rosenthal [États-Unis] ; M. Vallee [Canada] ; C. Voegele [France] ; J L Hopper [Australie, Corée du Sud] ; M C Southey ; I L Andrulis [Canada] ; E M John [États-Unis] ; M. Hashibe [États-Unis] ; J. Gertz [États-Unis] ; F. Le Calvez-Kelm [France] ; F. Lesueur [France] ; D E Goldgar [États-Unis] ; S V Tavtigian [États-Unis] | Multigene testing of moderate-risk genes: be mindful of the missense |
| 002509 (2016) |
Melissa C. Southey [Australie] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Fergus Couch [États-Unis] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Tuomas Heikkinen [Finlande] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; John L. Hopper [Australie] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Kathleen Bm Claes [Belgique] ; Jorge Reis-Filho [États-Unis] ; Zhi Ling Teo [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Helen Tsimiklis [Australie] ; Fabrice A. Odefrey [Australie] ; James G. Dowty [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Frans B. Hogervorst [Pays-Bas] ; Senno Verhoef [Pays-Bas] ; Jane Carpenter [Australie] ; Christine Clarke [Australie] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Lothar Haeberle [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Isabel Dos-Santos-Silva [Royaume-Uni] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael J. Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Federik Marme [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Rongxi Yang [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Thérèse Truong [France] ; Florence Menegaux [France] ; Marie Sanchez [France] ; Stig Bojesen [Danemark] ; Sune F. Nielsen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Javier Benitez [Espagne] ; M Pilar Zamora [Espagne] ; Jose Ignacio Arias Perez [Espagne] ; Primitiva Menéndez [Espagne] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Christina A. Clarke [États-Unis] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Els Wauters [Belgique] ; Dominiek Smeets [Belgique] ; Benoit Beuselinck [Belgique] ; Giuseppe Floris [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Petra Seibold [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Celine Vachon [États-Unis] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Catriona Mclean [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Brian E. Henderson [États-Unis] ; Fredrick Schumacher [États-Unis] ; Loic Le Marchand [États-Unis] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Wei Zheng [États-Unis] ; David J. Hunter [États-Unis] ; Sara Lindstrom [États-Unis] ; Susan E. Hankinson [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Irene Andrulis [Canada] ; Julia A. Knight [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Saila Kauppila [Finlande] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A E M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline Seynaeve [Pays-Bas] ; Antoinette Hollestelle [Pays-Bas] ; Montserrat Garcia-Closas [Royaume-Uni] ; Jonine Figueroa [États-Unis] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Kamila Czene [Suède] ; Hatef Darabi [Suède] ; Mikael Eriksson [Suède] ; Diana M. Eccles ; Sajjad Rafiq ; William J. Tapper ; Sue M. Gerty ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; John W M. Martens [Pays-Bas] ; J Margriet Collée [Pays-Bas] ; Madeleine Tilanus-Linthorst [Pays-Bas] ; Per Hall [Suède] ; Jingmei Li [Singapour] ; Judith S. Brand [Suède] ; Keith Humphreys [Suède] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Malcolm W R. Reed [Royaume-Uni] ; Craig Luccarini [Royaume-Uni] ; Caroline Baynes [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Diana Torres [Allemagne, Colombie] ; Hans Ulrich Ulmer [Allemagne] ; Thomas Rüdiger [Allemagne] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; Susan Slager [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Christine B. Ambrosone [États-Unis] ; Drakoulis Yannoukakos [Grèce] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; M Rosario Alonso [Espagne] ; Nuria Álvarez [Espagne] ; Daniel Herrero [Espagne] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Jacques Simard [Canada] ; Martine Dumont [Canada] ; Penny Soucy [Canada] ; Rosalind Eeles [Royaume-Uni] ; Kenneth Muir [Royaume-Uni] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; Henrik Gronberg [Suède] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Maren Weischer [Danemark] ; Ruth C. Travis [Royaume-Uni] ; David Neal [Royaume-Uni] ; Jenny L. Donovan ; Freddie C. Hamdy [Royaume-Uni] ; Kay-Tee Khaw [Royaume-Uni] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; William J. Blot [États-Unis] ; Stephen Thibodeau [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Joseph L. Kelley [États-Unis] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Adam S. Kibel [États-Unis] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Lisa Cannon-Albright ; Katja Butterbach [Allemagne] ; Jong Park [États-Unis] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Jyotsna Batra [Australie] ; Manuel R. Teixeira [Portugal] ; Zsofia Kote-Jarai [Royaume-Uni] ; Ali Amin Al Olama [Royaume-Uni] ; Sara Benlloch [Royaume-Uni] ; Stefan P. Renner [Allemagne] ; Arndt Hartmann ; Alexander Hein [Allemagne] ; Matthias Ruebner [Allemagne] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Els Van Nieuwenhuysen [États-Unis] ; Ignace Vergote [États-Unis] ; Sandrina Lambretchs [États-Unis] ; Jennifer A. Doherty [États-Unis] ; Mary Anne Rossing [États-Unis] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Ursula Eilber [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Kunle Odunsi [États-Unis] ; Lara E. Sucheston-Campbell [États-Unis] ; Grace Friel [États-Unis] ; Galina Lurie [États-Unis] ; Jeffrey L. Killeen [États-Unis] ; Lynne R. Wilkens [États-Unis] ; Marc T. Goodman [États-Unis] ; Ingo Runnebaum [Allemagne] ; Peter A. Hillemanns [Allemagne] ; Liisa M. Pelttari [Finlande] ; Ralf Butzow [Finlande] ; Francesmary Modugno ; Robert P. Edwards [États-Unis] ; Roberta B. Ness [États-Unis] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Andreas Du Bois [Allemagne] ; Florian Heitz [Allemagne] ; Philipp Harter [Allemagne] ; Stefan Kommoss [Allemagne] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Christine Walsh [États-Unis] ; Jenny Lester [États-Unis] ; Allan Jensen [Danemark] ; Susanne Krüger Kjaer [Danemark] ; Estrid H Gdall [Danemark] ; Bernard Peissel [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Ellen L. Goode [États-Unis] ; Brooke L. Fridley [États-Unis] ; Robert A. Vierkant [États-Unis] ; Julie M. Cunningham [États-Unis] ; Melissa C. Larson [États-Unis] ; Zachary C. Fogarty [États-Unis] ; Kimberly R. Kalli [États-Unis] ; Dong Liang [États-Unis] ; Karen H. Lu [États-Unis] ; Michelle A T. Hildebrandt [États-Unis] ; Xifeng Wu [États-Unis] ; Douglas A. Levine [États-Unis] ; Fanny Dao [États-Unis] ; Maria Bisogna [États-Unis] ; Andrew Berchuck [États-Unis] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Jeffrey R. Marks [États-Unis] ; Lucy Akushevich [États-Unis] ; Daniel W. Cramer [États-Unis] ; Joellen Schildkraut [États-Unis] ; Kathryn L. Terry [États-Unis] ; Elizabeth M. Poole [États-Unis] ; Meir Stampfer [États-Unis] ; Shelley S. Tworoger [États-Unis] ; Elisa V. Bandera [États-Unis] ; Irene Orlow [États-Unis] ; Sara H. Olson [États-Unis] ; Line Bjorge [Norvège] ; Helga B. Salvesen [Norvège] ; Anne M. Van Altena [Pays-Bas] ; Katja K H. Aben [Pays-Bas, États-Unis] ; Lambertus A. Kiemeney [Pays-Bas] ; Leon F A G. Massuger [Pays-Bas] ; Tanja Pejovic [États-Unis] ; Yukie Bean [États-Unis] ; Angela Brooks-Wilson [Canada] ; Linda E. Kelemen [États-Unis] ; Linda S. Cook [États-Unis] ; Nhu D. Le [Canada] ; Bohdan G Rski [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Janusz Menkiszak [Pologne] ; Claus K. H Gdall [Danemark] ; Lene Lundvall [Danemark] ; Lotte Nedergaard [Danemark] ; Svend Aage Engelholm [Danemark] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Jonathan Tyrer [Royaume-Uni] ; Ian Campbell ; Iain Mcneish [Royaume-Uni] ; James Paul ; Nadeem Siddiqui ; Rosalind Glasspool ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Joseph H. Rothstein [États-Unis] ; Valerie Mcguire [États-Unis] ; Weiva Sieh [États-Unis] ; Hui Cai [États-Unis] ; Xiao-Ou Shu [États-Unis] ; Rachel T. Teten [États-Unis] ; Rebecca Sutphen [États-Unis] ; John R. Mclaughlin [Canada] ; Steven A. Narod [Canada] ; Catherine M. Phelan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] ; David Fenstermacher [États-Unis] ; Hui-Yi Lin [États-Unis] ; Jennifer B. Permuth [États-Unis] ; Thomas A. Sellers [États-Unis] ; Y Ann Chen [États-Unis] ; Ya-Yu Tsai [États-Unis] ; Zhihua Chen [États-Unis] ; Aleksandra Gentry-Maharaj [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Susan J. Ramus [États-Unis] ; Usha Menon [Royaume-Uni] ; Anna H. Wu [États-Unis] ; Celeste L. Pearce [États-Unis] ; David Van Den Berg [États-Unis] ; Malcolm C. Pike [États-Unis] ; Agnieszka Dansonka-Mieszkowska [Pologne] ; Joanna Plisiecka-Halasa [Pologne] ; Joanna Moes-Sosnowska [Pologne] ; Jolanta Kupryjanczyk [Pologne] ; Paul Dp Pharoah [Royaume-Uni] ; Honglin Song [Royaume-Uni] ; Ingrid Winship [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Doug F. Easton [Royaume-Uni] ; Roger L. Milne [Australie] | PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS |
| 002D10 (2015) |
Rachel S. Van Der Post [Pays-Bas] ; Ingrid P. Vogelaar [Pays-Bas] ; Fátima Carneiro [Portugal] ; Parry Guilford [Nouvelle-Zélande] ; David Huntsman [Canada] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Carlos Caldas [Royaume-Uni] ; Karen E Chelcun Schreiber [États-Unis] ; Richard H. Hardwick [Royaume-Uni] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Linda Bardram [Danemark] ; Patrick R. Benusiglio [France] ; Tanya M. Bisseling [Pays-Bas] ; Vanessa Blair [Nouvelle-Zélande] ; Eveline Bleiker [Pays-Bas] ; Alex Boussioutas [Australie] ; Annemieke Cats [Pays-Bas] ; Daniel Coit [États-Unis] ; Lynn Degregorio [États-Unis] ; Joana Figueiredo [Portugal] ; James M. Ford [États-Unis] ; Esther Heijkoop [Pays-Bas] ; Rosella Hermens [Pays-Bas] ; Bostjan Humar [Suisse] ; Pardeep Kaurah [Canada] ; Gisella Keller [Allemagne] ; Jennifer Lai [États-Unis] ; Marjolijn J L. Ligtenberg [Pays-Bas] ; Maria O'Donovan [Royaume-Uni] ; Carla Oliveira [Portugal] ; Hugo Pinheiro [Portugal] ; Krish Ragunath [Royaume-Uni] ; Esther Rasenberg [Pays-Bas] ; Susan Richardson [Royaume-Uni] ; Franco Roviello [Italie] ; Hans Schackert [Allemagne] ; Raquel Seruca [Portugal] ; Amy Taylor [Royaume-Uni] ; Anouk Ter Huurne [Pays-Bas] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Sheena Tjon A. Joe [États-Unis] ; Benjamin Van Dijck [Pays-Bas] ; Nicole C T. Van Grieken [Pays-Bas] ; Richard Van Hillegersberg [Pays-Bas] ; Johanna W. Van Sandick [Pays-Bas] ; Rianne Vehof [Pays-Bas] ; J Han Van Krieken [Pays-Bas] ; Rebecca C. Fitzgerald [Royaume-Uni] | Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers |
| 003122 (2015) |
Ankita Jhuraney [États-Unis] ; Aneliya Velkova [États-Unis] ; Randall C. Johnson [États-Unis] ; Bailey Kessing [États-Unis] ; Renato S. Carvalho [Brésil] ; Phillip Whiley [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Maaike P G. Vreeswijk ; Sandrine M. Caputo [France] ; Gael A. Millot [France] ; Ana Vega [Espagne] ; Nicolas Coquelle [Canada] ; Alvaro Galli [Italie] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Marinus J. Blok ; Tuya Pal [États-Unis] ; Rob B. Van Der Luijt ; Marta Santamari A Pena [Espagne] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Talia Donenberg [États-Unis] ; Eva Machackova [République tchèque] ; Simon Thomas [Royaume-Uni] ; Maxime Vallée [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; J N Mark Glover [Canada] ; Marcelo A. Carvalho [Brésil] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; Shyam K. Sharan [États-Unis] ; Alvaro N. Monteiro [États-Unis] | BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants |
| 003285 (2015) |
Massimo Mangino [Royaume-Uni] ; Lene Christiansen [Danemark] ; Rivka Stone [États-Unis] ; Steven C. Hunt [États-Unis] ; Kent Horvath [États-Unis] ; Dan T A. Eisenberg [États-Unis] ; Masayuki Kimura [États-Unis] ; Inge Petersen [Danemark] ; Jeremy D. Kark [Israël] ; Utz Herbig [États-Unis] ; Alex P. Reiner [États-Unis] ; Athanase Benetos [France] ; Veryan Codd [Royaume-Uni] ; Dale R. Nyholt [Australie] ; Ronit Sinnreich [Israël] ; Kaare Christensen [Danemark] ; Hisham Nassar [Israël] ; Shih-Jen Hwang [États-Unis] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Veronique Bataille [Royaume-Uni] ; Annette L. Fitzpatrick [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Gerald S. Berenson [États-Unis] ; Nilesh J. Samani [Royaume-Uni] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Sarah Tishkoff [États-Unis] ; Nicholas J. Schork [États-Unis] ; Kirsten Ohm Kyvik [Danemark] ; Christine Dalg Rd [Danemark] ; Timothy D. Spector [Royaume-Uni] ; Abraham Aviv [États-Unis] | DCAF4, a novel gene associated with leucocyte telomere length |
| 004894 (2013) |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 004897 (2013) |
Hanne Eknes Puntervoll [Norvège] ; Xiaohong R. Yang [États-Unis] ; Hildegunn H Berg Vetti [Norvège] ; Ingeborg M. Bachmann [Norvège] ; Marie Françoise Avril [France] ; Meriem Benfodda [France] ; Caterina Catricalà [Italie] ; Stéphane Dalle [France] ; Anne B. Duval-Modeste [France] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Paola Grammatico [Italie] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Hui-Han Hu [France] ; Thomas Jouary [France] ; Tanguy Martin-Denavit [France] ; Aija Ozola [Lettonie] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Lorenza Pastorino [Italie] ; Dace Pjanova [Lettonie] ; Nadem Soufir [France] ; Solrun J. Steine [Norvège] ; Alexander J. Stratigos [Grèce] ; Luc Thomas [France] ; Julie Tinat [France] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; R Ta Veinalde [Lettonie] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Julia A. Newton-Bishop [Royaume-Uni] ; Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; Lars A. Akslen [Norvège] ; Anders Molven [Norvège] | Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants |
| 004909 (2013) |
Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne] | A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network |
| 005533 (2012) |
Joyce El Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couvé [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 005536 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 005552 (2012) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 005556 (2012) |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 005A58 (2012) |
Joyce Ei Hokayem [France] ; Céline Huber [France] ; Adeline Couve [France] ; Jacqueline Aziza [France] ; Genevieve Baujat [France] ; Raymonde Bouvier [France] ; Denise P. Cavalcanti [Brésil] ; Felicity A. Collins [Australie] ; Marie-Pierre Cordier [France] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Marie Gonzales [France] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Le Merrer [France] ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Philippe Loget [France] ; Dominique Martin-Coignard [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Marie-José Perez [France] ; Joëlle Roume [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases |
| 006263 (2011) |
Betty Gardie [France] ; Audrey Remenieras [France] ; Darouna Kattygnarath [France] ; Johny Bombled [France] ; Sandrine Lefèvre [France] ; Victoria Perrier-Trudova [France] ; Pierre Rustin [France] ; Michel Barrois [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Marie-Françoise Avril [France] ; Didier Bessis [France] ; Olivier Caron [France] ; Frédéric Caux [France] ; Patrick Collignon [France] ; Isabelle Coupier [France] ; Carol Cremin [Canada] ; Hélène Dollfus [France] ; Catherine Dugast [France] ; Bernard Escudier [France] ; Laurence Faivre [France] ; Michel Field [Australie] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Nicolas Janin [Belgique] ; Yves Leport [France] ; Dominique Leroux [France] ; Dan Lipsker [France] ; Félicia Malthieu [France] ; Barbara Mcgilliwray [Canada] ; Christine Maugard [Canada] ; Arnaud Méjean [France] ; Isabelle Mortemousque [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Christelle Pruvost-Balland [France] ; Serena Rooker [Nouvelle-Zélande] ; Joelle Roume [France] ; Nadem Soufir [France] ; Michelle Steinraths [Canada] ; Min-Han Tan [Singapour] ; Christine Théodore [France] ; Luc Thomas [France] ; Pierre Vabres [France] ; Emmanuel Van Glabeke [France] ; Jean-Baptiste Meric [France] ; Virginie Verkarre [France] ; Gilbert Lenoir [France] ; Virginie Joulin [France] ; Sophie Deveaux [France] ; Veronica Cusin [France] ; Jean Feunteun [France] ; Bin Tean Teh [États-Unis] ; Brigitte Bressac-De Paillerets [France] ; Stéphane Richard [France] | Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma |
| 006271 (2011) |
Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France] | Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development |
| 006786 (2011) |
Stéphanie Maupetit-Mehouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynes [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 006901 (2011) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 007053 (2010) |
A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahi-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie] | Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome |
| 007072 (2010) |
Stéphanie Maupetit-Méhouas [France] ; Virginie Mariot [France] ; Christelle Reynès [France] ; Guylène Bertrand [France] ; Francois Feillet [France] ; Jean-Claude Carel [France] ; Dominique Simon [France] ; Hélène Bihan [France] ; Vincent Gajdos [France] ; Eve Devouge [France] ; Savitha Shenoy [Royaume-Uni] ; Placide Agbo-Kpati [France] ; Anne Ronan [Australie] ; Catherine Naud-Saudreau [France] ; Anne Lienhardt [France] ; Caroline Silve [France] ; Agnès Linglart [France] | Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib |
| 007095 (2010) |
Damien L. Bruno [Australie] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Anna Lindstrand [Suède] ; Conny Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Devika Ganesamoorthy [Australie] ; Johanna Lundin [Suède] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Catherine Nowak [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; R Frank Kooy [Belgique] ; Nathalie Van Der Aa [Belgique] ; Edwin Reyniers [Belgique] ; Geert Vandeweyer [Belgique] ; Irene Stolte-Dijkstra [Pays-Bas] ; Trijnie Dijkhuizen [Pays-Bas] ; Alison Yeung [Australie] ; Martin Delatycki [Australie] ; Birgit Borgström [Suède] ; Lena Thelin [Suède] ; Carlos Cardoso [France] ; Bregje Van Bon [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; Anders Wallin [Suède] ; David J. Amor [Australie] ; Paul A. James [Australie] ; Howard R. Slater [Australie] ; Jacqueline Schoumans [Suède] | Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes |
| 007D08 (2009) |
Denise P. Cavalcanti [Brésil, France] ; Celine Huber [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Geneviève Baujat [France] ; Felicity Collins [Australie] ; Anne-Lise Delezoide [France] ; Nathalie Dagoneau [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Marcos Fernando S. Mello [Brésil] ; Michel Vekemans [France] ; Arnold Munnich [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] | Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum |
| 007D13 (2009) |
C T Gordon [Australie] ; T Y Tan [Australie] ; S. Benko [France] ; D. Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; S. Lyonnet [France] ; P G Farlie [Australie] | Long-range regulation at the SOX9 locus in development and disease |
| 007D17 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 007E01 (2009) |
C. Krausz [Italie] ; C. Giachini [Italie] ; Y. Xue [Royaume-Uni] ; M K O Ryan [Australie] ; J. Gromoll [Allemagne] ; E Rajpert-De Meyts [Danemark] ; R. Oliva [Espagne] ; I. Aknin-Seifer [France] ; E. Erdei [Hongrie] ; N. Jorgensen [Danemark] ; M. Simoni [Allemagne, Italie] ; J L Ballescà [Espagne] ; R. Levy [France] ; G. Balercia [Italie] ; P. Piomboni [Italie] ; E. Nieschlag [Allemagne] ; G. Forti [Italie] ; R. Mclachlan [Australie] ; C. Tyler-Smith [Royaume-Uni] | Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background |
| 007E94 (2009) |
D L Bruno ; D. Ganesamoorthy ; J. Schoumans [Suède] ; A. Bankier ; D. Coman ; M. Delatycki ; R J M. Gardner ; M. Hunter ; P A James ; P. Kannu ; G. Mcgillivray ; N. Pachter ; H. Peters ; C. Rieubland ; R. Savarirayan ; I E Scheffer [Australie] ; L. Sheffield ; T. Tan ; S M White [Australie] ; A. Yeung ; Z. Bowman ; C. Ngo ; K W Choy [Hong Kong] ; V. Cacheux [France] ; L. Wong ; D J Amor [Australie] ; H R Slater [Australie] | Detection of cryptic pathogenic copy number variations and constitutional loss of heterozygosity using high resolution SNP microarray analysis in 117 patients referred for cytogenetic analysis and impact on clinical practice |
| 008862 (2008) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 008870 (2008) |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
| 009078 (2007) |
Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Herbert A. Lubs [États-Unis] ; Alain Verloes [France] ; Melanie M. May [États-Unis] ; Hiba Risheg [États-Unis] ; Michael J. Friez [États-Unis] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sylvain Briault [France] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Astrid Bauer-Carlin [États-Unis] ; Richard J. Simensen [États-Unis] ; Sumy M. Joseph [États-Unis] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Josef Gecz [Australie] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] | The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene |
| 009164 (2007) |
Alisa M. Goldstein [États-Unis] ; May Chan [Royaume-Uni] ; Mark Harland [Royaume-Uni] ; Nicholas K. Hayward [Australie] ; Florence Demenais [France] ; D. Timothy Bishop [Royaume-Uni] ; Esther Azizi [Israël] ; Wilma Bergman [Pays-Bas] ; Giovanna Bianchi-Scarra [Italie] ; William Bruno [Italie] ; Donato Calista [Italie] ; Lisa A. Cannon Albright [États-Unis] ; Valerie Chaudru [France] ; Agnes Chompret [France] ; Francisco Cuellar [Espagne] ; David E. Elder [États-Unis] ; Paola Ghiorzo [Italie] ; Elizabeth M. Gillanders [États-Unis] ; Nelleke A. Gruis [Pays-Bas] ; Johan Hansson [Suède] ; David Hogg [Canada] ; Elizabeth A. Holland [Australie] ; Peter A. Kanetsky [États-Unis] ; Richard F. Kefford [Australie] ; Maria Teresa Landi [États-Unis] ; Julie Lang [Royaume-Uni] ; Sancy A. Leachman [États-Unis] ; Rona M. Mackie [Royaume-Uni] ; Veronica Magnusson [Suède] ; Graham J. Mann [Australie] ; Julia Newton Bishop [Royaume-Uni] ; Jane M. Palmer [Australie] ; Susana Puig [Espagne] ; Joan A. Puig-Butille [Espagne] ; Mitchell Stark [Australie] ; Hensin Tsao [États-Unis] ; Margaret A. Tucker [États-Unis] ; Linda Whitaker [Royaume-Uni] ; Emanuel Yakobson [Israël] | Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents |
| 009905 (2006) |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
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N. Diaz-Meyer [États-Unis] ; C. D. Day [États-Unis] ; K. Khatod [États-Unis] ; E. R. Maher [Royaume-Uni] ; W. Cooper [Royaume-Uni] ; W. Reik [Royaume-Uni] ; C. Junien [France] ; G. Graham [Canada] ; E. Algar [Australie] ; V. M. Der Kaloustian [Canada] ; M. J. Higgins [États-Unis] | Silencing of cdknic (p57KIP2) is associated with hypomethylation at KvDMR1 in Beckwith-Wiedemann syndrome |
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F. Lesueur [France] ; M. Corbex [France] ; J D Mckay [France, Australie] ; J. Lima [Portugal] ; P. Soares [Portugal] ; P. Griseri [Italie] ; J. Burgess [Australie] ; I. Ceccherini [Italie] ; S. Landolfi [Italie] ; M. Papotti [Italie] ; A. Amorim [Portugal] ; D E Goldgar [France] ; G. Romeo [France, Italie] | Specific haplotypes of the RET proto-oncogene are over-represented in patients with sporadic papillary thyroid carcinoma |
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