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Serveur d'exploration autour du libre accès en Belgique - Corpus (Istex)

Index « RBID.i » - entrée « ISTEX:EFE630C08BA484FCC659095E33A3C3349589E1E3 »
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Ident.Authors (with country if any)Title
000C14 (2013) Miriam Schmidts ; Heleen H. Arts ; Ernie M H F. Bongers ; Zhimin Yap ; Machteld M. Oud ; Dinu Antony ; Lonneke Duijkers ; Richard D. Emes ; Jim Stalker ; Jan-Bart L. Yntema ; Vincent Plagnol ; Alexander Hoischen ; Christian Gilissen ; Elisabeth Forsythe ; Ekkehart Lausch ; Joris A. Veltman ; Nel Roeleveld ; Andrea Superti-Furga ; Anna Kutkowska-Kazmierczak ; Erik-Jan Kamsteeg ; Nursel Elçio Lu ; Merel C. Van Maarle ; Luitgard M. Graul-Neumann ; Koenraad Devriendt ; Sarah F. Smithson ; Diana Wellesley ; Nienke E. Verbeek ; Raoul C M. Hennekam ; Hulya Kayserili ; Peter J. Scambler ; Philip L. Beales ; Nine Vam Knoers ; Ronald Roepman ; Hannah M. MitchisonExome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement

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