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Index « ISSN » - entrée « 1468-6244 »
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1468-5965 < 1468-6244 < 1469-1795  Facettes :

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Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000788 (2013) Nicolas Simonis ; Isabelle Migeotte ; Nelle Lambert ; Camille Perazzolo ; Deepthi C. De Silva ; Boyan Dimitrov ; Claudine Heinrichs ; Sandra Janssens ; Bronwyn Kerr ; Geert Mortier ; Guy Van Vliet ; Philippe Lepage ; Georges Casimir ; Marc Abramowicz ; Guillaume Smits ; Catheline VilainFGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly
000C14 (2013) Miriam Schmidts ; Heleen H. Arts ; Ernie M H F. Bongers ; Zhimin Yap ; Machteld M. Oud ; Dinu Antony ; Lonneke Duijkers ; Richard D. Emes ; Jim Stalker ; Jan-Bart L. Yntema ; Vincent Plagnol ; Alexander Hoischen ; Christian Gilissen ; Elisabeth Forsythe ; Ekkehart Lausch ; Joris A. Veltman ; Nel Roeleveld ; Andrea Superti-Furga ; Anna Kutkowska-Kazmierczak ; Erik-Jan Kamsteeg ; Nursel Elçio Lu ; Merel C. Van Maarle ; Luitgard M. Graul-Neumann ; Koenraad Devriendt ; Sarah F. Smithson ; Diana Wellesley ; Nienke E. Verbeek ; Raoul C M. Hennekam ; Hulya Kayserili ; Peter J. Scambler ; Philip L. Beales ; Nine Vam Knoers ; Ronald Roepman ; Hannah M. MitchisonExome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement
000D75 (2012) Manu Sharma ; John P A. Ioannidis ; Jan O. Aasly ; Grazia Annesi ; Alexis Brice ; Lars Bertram ; Maria Bozi ; Maria Barcikowska ; David Crosiers ; Carl E. Clarke ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell ; Georgios M. Hadjigeorgiou ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori ; Beom S. Jeon ; Zygmunt Jamrozik ; Anna Krygowska-Wajs ; Suzanne Lesage ; Christina M. Lill ; Juei-Jueng Lin ; Timothy Lynch ; Peter Lichtner ; Anthony E. Lang ; Cecile Libioulle ; Miho Murata ; Vincent Mok ; Barbara Jasinska-Myga ; George D. Mellick ; Karen E. Morrison ; Thomas Meitnger ; Alexander Zimprich ; Grzegorz Opala ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park ; Aldo Quattrone ; Ekaterina Rogaeva ; Owen A. Ross ; Leonidas Stefanis ; Joanne D. Stockton ; Wataru Satake ; Peter A. Silburn ; Tim M. Strom ; Jessie Theuns ; Eng- King Tan ; Tatsushi Toda ; Hiroyuki Tomiyama ; Ryan J. Uitti ; Christine Van Broeckhoven ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek ; Georgia Xiromerisiou ; Harumi S. Yomono ; Kuo-Chu Yueh ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore ; Rejko KrügerA multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants
001105 (2005) J. Douglas ; K. Tatton-Brown ; K. Coleman ; S. Guerrero ; J. Berg ; T R P. Cole ; D. Fitzpatrick ; Y. Gillerot ; H E Hughes ; D. Pilz ; F L Raymond ; I K Temple ; A. Irrthum ; J P Schouten ; N. RahmanPartial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification
001767 (2007) Frans P M. Cremers ; William J. Kimberling ; Maigi Külm ; Arjan P. De Brouwer ; Erwin Van Wijk ; Heleen Te Brinke ; Cor W R J. Cremers ; Lies H. Hoefsloot ; Sandro Banfi ; Francesca Simonelli ; Johannes C. Fleischhauer ; Wolfgang Berger ; Phil M. Kelley ; Elene Haralambous ; Maria Bitner-Glindzicz ; Andrew R. Webster ; Zubin Saihan ; Elfride De Baere ; Bart P. Leroy ; Giuliana Silvestri ; Gareth J. Mckay ; Robert K. Koenekoop ; Jose M. Millan ; Thomas Rosenberg ; Tarja Joensuu ; Eeva-Marja Sankila ; Dominique Weil ; Mike D. Weston ; Bernd Wissinger ; Hannie KremerDevelopment of a genotyping microarray for Usher syndrome
001768 (2006) F L RaymondX linked mental retardation: a clinical guide

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