List of bibliographic references indexed by autosomal
Number of relevant bibliographic references: 15.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000927 (2009) |
Cristine Alves Da Costa [France] ; Claire Sunyach [France] ; Emilie Giaime [France] ; Andrew West [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] ; Stephen Safe [États-Unis] ; Patrick M. Abou-Sleiman [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Hitoshi Takahashi [Japon] ; Mathew S. Goldberg [États-Unis] ; Jie Shen [États-Unis] ; Frdric Checler [France] | Transcriptional repression of p53 by parkin and impairment by mutations associated with autosomal recessive juvenile Parkinson's disease |
| 000987 (2009) |
Fenna Phibbs [États-Unis] ; John Y. Fang [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; David P. Charles [États-Unis] ; Thomas L. Davis [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] | Prevalence of unilateral tremor in autosomal dominant essential tremor |
| 000A30 (2009) |
S. Lesage [France] ; C. Condroyer [France] ; A. Lannuzel [France] ; E. Lohmann [France] ; A. Troiano [France] ; F. Tison [France] ; P. Damier [France] ; S. Thobois [France] ; A-M Ouvrard-Hernandez [France] ; S. Rivaud-Péchoux [France] ; C. Brefel-Courbon [France] ; A. Destée [France] ; C. Tranchant [France] ; M. Romana ; L. Leclere [France] ; A. Dürr [France] ; A. Brice [France] | Molecular analyses of the LRRK2 gene in European and North African autosomal dominant Parkinson’s disease |
| 000F58 (2007) |
G. Xiromerisiou [Grèce, États-Unis] ; G. M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; V. Gourbali [Grèce] ; J. Johnson [États-Unis] ; I. Papakonstantinou [Grèce] ; A. Papadimitriou [Grèce] ; A. B. Singleton [États-Unis] | Screening for SNCA and LRRK2 mutations in Greek sporadic and autosomal dominant Parkinson's disease: identification of two novel LRRK2 variants |
| 001697 (2003) |
Duong P. Huynh ; Daniel R. Scoles ; Dung Nguyen ; Stefan M. Pulst [États-Unis] | The autosomal recessive juvenile Parkinson disease gene product, parkin, interacts with and ubiquitinates synaptotagmin XI |
| 001A34 (2001) |
Anna R. Bentivoglio [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Enza M. Valente [Italie] ; Tàmara Ialongo [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Antonio Elia [Italie] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] | Phenotypic characterisation of autosomal recessive PARK6‐linked parkinsonism in three unrelated Italian families |
| 001A48 (2001) |
Enza Maria Valente [Royaume-Uni] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Peter H. Dixon [Royaume-Uni] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Marina Frontali [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Localization of a Novel Locus for Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism, PARK6, on Human Chromosome 1p35-p36 |
| 001F21 (1998) |
Johann Tassin ; Alexandra Dürr ; Thomas De Broucker [France] ; Nacer Abbas ; Vincenzo Bonifati ; Giuseppe De Michele ; Anne-Marie Bonnet ; Emmanuel Broussolle ; Pierre Pollak [France] ; Marie Vidailhet ; Michele De Mari ; Roberto Marconi [Italie] ; Soraya Medjbeur ; Allessandro Filla ; Giuseppe Meco ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | Chromosome 6–Linked Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism: Linkage in European and Algerian Families, Extension of the Clinical Spectrum, and Evidence of a Small Homozygous Deletion in One Family |
| 002132 (1996) |
Roger L Vlie ; Hans Geir Eiken ; Jan Inge S Rheim ; H. Boman | The Ca2+-sensing receptor gene (PCAR1) mutation T151M in isolated autosomal dominant hypoparathyroidism |
| 002368 (1995) |
Markopoulou [États-Unis] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; R. F. Pfeiffer [États-Unis] | A Greek‐American kindred with autosomal dominant, levodopa‐responsive parkinsonism and anticipation |
| 002437 (1994) |
Gasser [États-Unis, Allemagne] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; J. Trofatter [États-Unis] ; L. Ozelius [États-Unis] ; R. J. Uitti [Canada] ; C. S. Lee [Canada] ; J. Gusella [États-Unis] ; R. F. Pfeiffer [États-Unis] ; D. B. Calne [Canada] ; X. O. Breakefield [États-Unis] | Genetic linkage studies in autosomal dominant parkinsonism: Evaluation of seven candidate genes |
| 002524 (1993) |
B. Parkinson [Royaume-Uni] ; J. Shaw [Royaume-Uni] ; L. Himsworth [Royaume-Uni] ; V. Thakker [Royaume-Uni] | Parathyroid hormone gene analysis in autosomal hypoparathyroidism using an intragenic tetranucleotide (AAAT) n polymorphism |
| 002616 (1992) |
Wszolek [États-Unis, Canada] ; R. F. Pfeiffer [États-Unis] ; M. H. Bhatt [Canada] ; R. L. Schelper [États-Unis] ; M. Cordes [Canada] ; B. J. Snow [Canada] ; R. L. Rodnitzky [États-Unis] ; E. Ch Wolters [Pays-Bas] ; F. Arwert [Pays-Bas] ; D. B. Calne [Canada] | Rapidly progressive autosomal dominant parkinsonism and dementia with pallido‐ponto‐nigral degeneration |
| 002630 (1992) |
Rosenberg [États-Unis] | Machado‐Joseph disease: An autosomal dominant motor system degeneration |
| 002790 (1990) |
Lawrence I. Golbe [États-Unis] ; Giuseppe Di Iorio [Italie] ; Vincenzo Bonavita [Italie] ; Douglas C. Miller [États-Unis] ; Roger C. Duvoisin [États-Unis] | A large kindred with autosomal dominant Parkinson's disease |
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