| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000162 (2011) |
Eugénie Mutez [France] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Emilie Le Rhun [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Vincent Mouroux [France] ; Jean-Pierre Kerckaert [France] ; Martin Figeac [France] ; Kathy Dujardin [France] ; Alain Destée [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] | SNCA locus duplication carriers: from genetics to Parkinson disease phenotypes |
| 000190 (2011) |
Fernando Cardona [Espagne] ; Jose Vicente Sánchez-Mut [Espagne] ; Hernán Dopazo [Espagne] ; Jordi Pérez-Tur [Espagne] | Phylogenetic and in silico structural analysis of the Parkinson disease‐related kinase PINK1 |
| 000234 (2011) |
Dario C. Angeles [Singapour] ; Bong-Hwa Gan [Singapour] ; Luisa Onstead [États-Unis] ; Yi Zhao [Singapour] ; Kah-Leong Lim [Singapour] ; Justus Dachsel [États-Unis] ; Heather Melrose [États-Unis] ; Matt Farrer [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Eng-King Tan [Singapour] | Mutations in LRRK2 increase phosphorylation of peroxiredoxin 3 exacerbating oxidative stress‐induced neuronal death |
| 000636 (2010) |
Eng-King Tan [Singapour, Taïwan] ; Rong Peng [République populaire de Chine] ; Yik-Ying Teo [Singapour] ; Louis C. Tan [Singapour] ; Dario Angeles [Singapour] ; Patrick Ho [Singapour] ; Meng-Ling Chen [Taïwan] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Xue-Ye Mao [République populaire de Chine] ; Xue-Li Chang [République populaire de Chine] ; Kumar M. Prakash [Singapour] ; Jian-Jun Liu [Singapour] ; Wing-Lok Au [Singapour] ; Wei-Dong Le [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Jean-Marc Burgunder [République populaire de Chine, Suisse] ; Yi Zhao [Singapour] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] | Multiple LRRK2 variants modulate risk of Parkinson disease: a chinese multicenter study |
| 000704 (2010) |
Karen Nuytemans [Belgique] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Marc Cruts [Belgique] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] | Genetic etiology of Parkinson disease associated with mutations in the SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, and LRRK2 genes: a mutation update |
| 000822 (2010) |
Gerassimos E. Voutsinas [Grèce] ; Eleana F. Stavrou [Grèce] ; Gerassimos Karousos [Grèce] ; Aggeliki Dasoula [Grèce] ; Adamantia Papachatzopoulou [Grèce] ; Maria Syrrou [Grèce] ; Annemieke J. M. H. Verkerk [Pays-Bas] ; Peter Van Der Spek [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Pays-Bas, Grèce] ; Reinhard Stöger [États-Unis, Royaume-Uni] ; Aglaia Athanassiadou [Grèce] | Allelic imbalance of expression and epigenetic regulation within the alpha‐synuclein wild‐type and p.Ala53Thr alleles in Parkinson disease |
| 000834 (2010) |
Güney Bademci [États-Unis] ; Todd L. Edwards [États-Unis] ; Andre L. Torres [États-Unis] ; William K. Scott [États-Unis] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Eden R. Martin [États-Unis] ; Jeffery M. Vance [États-Unis] ; Liyong Wang [États-Unis] | A rare novel deletion of the tyrosine hydroxylase gene in Parkinson disease |
| 000907 (2009) |
Balaji S. Srinivasan [États-Unis] ; Jaleh Doostzadeh [États-Unis] ; Farnaz Absalan [États-Unis] ; Sharareh Mohandessi [États-Unis] ; Roxana Jalili [États-Unis] ; Saharnaz Bigdeli [États-Unis] ; Justin Wang [États-Unis] ; Jaydev Mahadevan [États-Unis] ; Caroline L. G. Lee [Singapour] ; Ronald W. Davis [États-Unis] ; J. William Langston [États-Unis] ; Mostafa Ronaghi [États-Unis] | Whole genome survey of coding SNPs reveals a reproducible pathway determinant of Parkinson disease |
| 000A54 (2009) |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] | LRRK2 gene variation and its contribution to Parkinson disease |
| 000B40 (2009) |
Eng-King Tan [Singapour] ; F. Shaffra Refai [Singapour] ; Mobin Siddique [Singapour] ; Karen Yap [Singapour] ; Patrick Ho [Singapour] ; Stephanie Fook-Chong [Singapour] ; Yi Zhao [Singapour] | Clinically reported heterozygous mutations in the PINK1 kinase domain exert a gene dosage effect |
| 000D20 (2008) |
Roberta Marongiu [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Tàmara Ialongo [Italie] ; Silvia Michiorri [Italie] ; Francesco Soleti [Italie] ; Francesca Ferrari [Italie] ; Antonio E. Elia [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] ; Maria Concetta Altavista [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Paolo Barone [Italie] ; Livia Brusa [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Paolo Martinelli [Italie] ; Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Cesa Scaglione [Italie] ; Paolo Stanzione [Italie] ; Michele Tinazzi [Italie] ; Anna Zecchinelli [Italie] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Emanuele Cassetta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] | PINK1 heterozygous rare variants: prevalence, significance and phenotypic spectrum |
| 000D90 (2008) |
Javier Simon-Sanchez [États-Unis, Espagne] ; Sonja Scholz [États-Unis, Royaume-Uni] ; Maria Del Mar Matarin [États-Unis] ; Hon-Chung Fung [Royaume-Uni, États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; J Raphael Gibbs [Royaume-Uni, États-Unis] ; Angela Britton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Genomewide SNP assay reveals mutations underlying Parkinson disease |
| 000E37 (2008) |
Coro Paisán-Ruíz [États-Unis] ; Priti Nath [États-Unis] ; Nicole Washecka [États-Unis] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] | Comprehensive analysis of LRRK2 in publicly available Parkinson's disease cases and neurologically normal controls |
| 000F13 (2007) |
Roberta Marongiu [Italie] ; Francesco Brancati [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Tamara Ialongo [Italie] ; Caterina Ceccarini [Italie] ; Oronzo Scarciolla [Italie] ; Anna Capalbo [Italie] ; Riccardo Benti [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] | Whole gene deletion and splicing mutations expand the PINK1 genotypic spectrum |
| 000F92 (2007) |
Eng-King Tan [Singapour] ; Lisa M. Skipper [États-Unis] | Pathogenic mutations in Parkinson disease |
| 001083 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Lucette Lacomblez [France] ; Helio Teive [Brésil] ; Sabine Janin [France] ; Pierre-Yves Cousin [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early‐onset parkinsonism |
| 001292 (2006) |
Yonghong Li [États-Unis] ; Steven Schrodi [États-Unis] ; Charles Rowland [États-Unis] ; Kristina Tacey [États-Unis] ; Joseph Catanese [États-Unis] ; Andrew Grupe [États-Unis] | Genetic evidence for ubiquitin‐specific proteases USP24 and USP40 as candidate genes for late‐onset Parkinson disease |
| 001304 (2006) |
Eduardo Ruiz-Pesini [États-Unis, Espagne] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] | Evidence for adaptive selection acting on the tRNA and rRNA genes of human mitochondrial DNA |
| 001598 (2004) |
Robert Hering [Allemagne] ; Karsten M. Strauss [Allemagne] ; Xiao Tao [États-Unis] ; Andreas Bauer [Allemagne] ; Dirk Woitalla [Allemagne] ; Eva-Maria Mietz [Allemagne] ; Slobodanka Petrovic [Allemagne] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Wilhelm Schaible [Allemagne] ; Thomas Müller [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Philipp T. Meyer [Allemagne] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Turquie] ; Liang Tong [États-Unis] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Olaf Riess [Allemagne] | Novel homozygous p.E64D mutation in DJ1 in early onset Parkinson disease (PARK7) |
| 001658 (2004) |
Ana Djarmati [Allemagne, Serbie] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Marina Svetel [Serbie] ; Nora Sch Fer [Allemagne] ; Vladislava Juric [Serbie] ; Slobodanka Vukosavic [Serbie] ; Robert Hering [Serbie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Stanka Romac [Serbie] ; Christine Klein [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] | Detection of Parkin (PARK2) and DJ1 (PARK7) mutations in early‐onset Parkinson disease: Parkin mutation frequency depends on ethnic origin of patients |
| 001891 (2002) |
Damian C. Crowther [Royaume-Uni] | Familial conformational diseases and dementias |
