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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Curation (PubMed)

Index « MedMesh.i » - entrée « Mutation, Missense »
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Mutation < Mutation, Missense < Myocardial Ischemia  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 13.
Ident.Authors (with country if any)Title
000237 (2016) Hui-Han Hu ; Caroline Kannengiesser ; Suzanne Lesage ; Jocelyne André ; Samia Mourah ; Laurence Michel ; Vincent Descamps ; Nicole Basset-Seguin ; Martine Bagot ; Armand Bensussan ; Céleste Lebbé ; Lydia Deschamps ; Philippe Saiag ; Marie-Thérèse Leccia ; Brigitte Bressac-De-Paillerets ; Amel Tsalamlal ; Rajiv Kumar ; Stephan Klebe ; Bernard Grandchamp ; Nathalie Andrieu-Abadie ; Luc Thomas ; Alexis Brice ; Nicolas Dumaz ; Nadem SoufirPARKIN Inactivation Links Parkinson's Disease to Melanoma.
000257 (2015) Yu-Chiang Lai [Royaume-Uni] ; Chandana Kondapalli [Royaume-Uni] ; Ronny Lehneck [Allemagne] ; James B. Procter [Royaume-Uni] ; Brian D. Dill [Royaume-Uni] ; Helen I. Woodroof [Royaume-Uni] ; Robert Gourlay [Royaume-Uni] ; Mark Peggie [Royaume-Uni] ; Thomas J. Macartney [Royaume-Uni] ; Olga Corti [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; David G. Campbell [Royaume-Uni] ; Aymelt Itzen [Allemagne] ; Matthias Trost [Royaume-Uni] ; Miratul Mk Muqit [Royaume-Uni]Phosphoproteomic screening identifies Rab GTPases as novel downstream targets of PINK1.
000432 (2015) Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [États-Unis] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
000643 (2013) Wassilios G. Meissner [France] ; Marie Fernet ; Jérôme Couturier ; Janet Hall ; Anthony Laugé ; Patrick Henry ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; François TisonIsolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene.
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000F58 (????) P. Ibá Ez [France] ; A-M Bonnet ; B. Débarges ; E. Lohmann ; F. Tison ; P. Pollak ; Y. Agid ; A. Dürr ; A. BriceCausal relation between alpha-synuclein gene duplication and familial Parkinson's disease.
000F59 (????) Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Jennifer Kachergus ; Christophe Roumier ; Vincent Mouroux ; Xavier Douay ; Sarah Lincoln ; Clotilde Levecque ; Lydie Larvor ; Joris Andrieux ; Mary Hulihan ; Nawal Waucquier ; Luc Defebvre ; Philippe Amouyel ; Matthew Farrer ; Alain DestéeAlpha-synuclein locus duplication as a cause of familial Parkinson's disease.
001024 (2003) Wen-Jie Gu [France] ; Olga Corti ; Francisco Araujo ; Cornelia Hampe ; Sandrine Jacquier ; Christoph B. Lücking ; Nacer Abbas ; Charles Duyckaerts ; Thomas Rooney ; Laurent Pradier ; Merle Ruberg ; Alexis BriceThe C289G and C418R missense mutations cause rapid sequestration of human Parkin into insoluble aggregates.
001045 (2003) Ebba Lohmann [France] ; Magali Periquet ; Vincenzo Bonifati ; Nick W. Wood ; Giuseppe De Michele ; Anne-Marie Bonnet ; Valérie Fraix ; Emmanuel Broussolle ; Martin W I M. Horstink ; Marie Vidailhet ; Patrice Verpillat ; Thomas Gasser ; David Nicholl ; Hélio Teive ; Salmo Raskin ; Olivier Rascol ; Alain Destée ; Merle Ruberg ; Francesca Gasparini ; Giuseppe Meco ; Yves Agid ; Alexandra Durr ; Alexis BriceHow much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?
001415 (1998) C. Dumanchin [France] ; A. Camuzat ; D. Campion ; P. Verpillat ; D. Hannequin ; B. Dubois ; P. Saugier-Veber ; C. Martin ; C. Penet ; F. Charbonnier ; Y. Agid ; T. Frebourg ; A. BriceSegregation of a missense mutation in the microtubule-associated protein tau gene with familial frontotemporal dementia and parkinsonism.

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