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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Curation (PubMed)

Index « MedMesh.i » - entrée « Exons »
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Exome < Exons < Exploratory Behavior  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 10.
Ident.Authors (with country if any)Title
000229 (2016) Namita Multani [Canada] ; Elena Moro [France] ; Anthony Lang [Canada] ; Mateusz Zurowski [Canada] ; Sarah Duff Canning [Canada] ; Maria Carmela Tartaglia [Canada]Progression of neuropsychiatric and cognitive features due to exons 2 to 5 deletion in the epsilon-sarcoglycan gene: a case report.
000A39 (2010) Fabien Dutheil [France] ; Philippe Beaune ; Christophe Tzourio ; Marie-Anne Loriot ; Alexis ElbazInteraction between ABCB1 and professional exposure to organochlorine insecticides in Parkinson disease.
000C87 (2008) S. Lesage ; E. Lohmann ; F. Tison ; F. Durif ; A. Dürr ; A. BriceRare heterozygous parkin variants in French early-onset Parkinson disease patients and controls.
000D60 (2007) Suzanne Lesage [France] ; Sabine Janin ; Ebba Lohmann ; Anne-Louise Leutenegger ; Laurence Leclere ; François Viallet ; Pierre Pollak ; Franck Durif ; Stéphane Thobois ; Valérie Layet ; Marie Vidailhet ; Yves Agid ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice ; Anne-Marie Bonnet ; Michel Borg ; Emmanuel Broussolle ; Philippe Damier ; Alain Destée ; Maria Martinez ; Christiane Penet ; Olivier Rasco ; François Tison ; Christine Tranchan ; Marc VérinLRRK2 exon 41 mutations in sporadic Parkinson disease in Europeans.
000F72 (2004) P. Ibá Ez [France] ; E. Lohmann ; P. Pollak ; F. Durif ; C. Tranchant ; Y. Agid ; A. Dürr ; A. BriceAbsence of NR4A2 exon 1 mutations in 108 families with autosomal dominant Parkinson disease.
001045 (2003) Ebba Lohmann [France] ; Magali Periquet ; Vincenzo Bonifati ; Nick W. Wood ; Giuseppe De Michele ; Anne-Marie Bonnet ; Valérie Fraix ; Emmanuel Broussolle ; Martin W I M. Horstink ; Marie Vidailhet ; Patrice Verpillat ; Thomas Gasser ; David Nicholl ; Hélio Teive ; Salmo Raskin ; Olivier Rascol ; Alain Destée ; Merle Ruberg ; Francesca Gasparini ; Giuseppe Meco ; Yves Agid ; Alexandra Durr ; Alexis BriceHow much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?
001214 (2001) M. Periquet [France] ; C. Lücking ; J. Vaughan ; V. Bonifati ; A. Dürr ; G. De Michele ; M. Horstink ; M. Farrer ; S N Illarioshkin ; P. Pollak ; M. Borg ; C. Brefel-Courbon ; P. Denefle ; G. Meco ; T. Gasser ; M M Breteler ; N. Wood ; Y. Agid ; A. BriceOrigin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects.
001348 (1999) B S Harhangi [Pays-Bas] ; M J Farrer ; S. Lincoln ; V. Bonifati ; G. Meco ; G. De Michele ; A. Brice ; A. Dürr ; M. Martinez ; T. Gasser ; B. Bereznai ; J R Vaughan ; N W Wood ; J. Hardy ; B A Oostra ; M M BretelerThe Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease.
001349 (1999) M B Delisle [France] ; J R Murrell ; R. Richardson ; J A Trofatter ; O. Rascol ; X. Soulages ; M. Mohr ; P. Calvas ; B. GhettiA mutation at codon 279 (N279K) in exon 10 of the Tau gene causes a tauopathy with dementia and supranuclear palsy.
001367 (1999) N. Abbas [France] ; C B Lücking ; S. Ricard ; A. Dürr ; V. Bonifati ; G. De Michele ; S. Bouley ; J R Vaughan ; T. Gasser ; R. Marconi ; E. Broussolle ; C. Brefel-Courbon ; B S Harhangi ; B A Oostra ; E. Fabrizio ; G A Böhme ; L. Pradier ; N W Wood ; A. Filla ; G. Meco ; P. Denefle ; Y. Agid ; A. BriceA wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease.

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