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La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Corpus (PubMed)

Index « MedMesh.i » - entrée « Point Mutation »
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Pneumonia, Aspiration < Point Mutation < Point-of-Care Systems  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 11.
Ident.Authors (with country if any)Title
000440 (2015) Mikko Muona ; Samuel F. Berkovic ; Leanne M. Dibbens ; Karen L. Oliver ; Snezana Maljevic ; Marta A. Bayly ; Tarja Joensuu ; Laura Canafoglia ; Silvana Franceschetti ; Roberto Michelucci ; Salla Markkinen ; Sarah E. Heron ; Michael S. Hildebrand ; Eva Andermann ; Frederick Andermann ; Antonio Gambardella ; Paolo Tinuper ; Laura Licchetta ; Ingrid E. Scheffer ; Chiara Criscuolo ; Alessandro Filla ; Edoardo Ferlazzo ; Jamil Ahmad ; Adeel Ahmad ; Betul Baykan ; Edith Said ; Meral Topcu ; Patrizia Riguzzi ; Mary D. King ; Cigdem Ozkara ; Danielle M. Andrade ; Bernt A. Engelsen ; Arielle Crespel ; Matthias Lindenau ; Ebba Lohmann ; Veronica Saletti ; João Massano ; Michael Privitera ; Alberto J. Espay ; Birgit Kauffmann ; Michael Duchowny ; Rikke S. M Ller ; Rachel Straussberg ; Zaid Afawi ; Bruria Ben-Zeev ; Kaitlin E. Samocha ; Mark J. Daly ; Steven Petrou ; Holger Lerche ; Aarno Palotie ; Anna-Elina LehesjokiA recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
000A64 (2010) Jérémie Vitte ; Sabine Traver ; André Maués De Paula ; Suzanne Lesage ; Giorgio Rovelli ; Olga Corti ; Charles Duyckaerts ; Alexis BriceLeucine-rich repeat kinase 2 is associated with the endoplasmic reticulum in dopaminergic neurons and accumulates in the core of Lewy bodies in Parkinson disease.
000B47 (????) Abdallah FayssoilHeart diseases in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke syndrome.
000C48 (2008) S. Lesage ; S. Belarbi ; A. Troiano ; C. Condroyer ; N. Hecham ; P. Pollak ; E. Lohman ; T. Benhassine ; F. Ysmail-Dahlouk ; A. Dürr ; M. Tazir ; A. BriceIs the common LRRK2 G2019S mutation related to dyskinesias in North African Parkinson disease?
000D27 (2008) S. Lesage ; E. Lohmann ; F. Tison ; F. Durif ; A. Dürr ; A. BriceRare heterozygous parkin variants in French early-onset Parkinson disease patients and controls.
000E58 (2006) Cornelia Hampe ; Hector Ardila-Osorio ; Margot Fournier ; Alexis Brice ; Olga CortiBiochemical analysis of Parkinson's disease-causing variants of Parkin, an E3 ubiquitin-protein ligase with monoubiquitylation capacity.
001255 (2001) M. Periquet ; C. Lücking ; J. Vaughan ; V. Bonifati ; A. Dürr ; G. De Michele ; M. Horstink ; M. Farrer ; S N Illarioshkin ; P. Pollak ; M. Borg ; C. Brefel-Courbon ; P. Denefle ; G. Meco ; T. Gasser ; M M Breteler ; N. Wood ; Y. Agid ; A. BriceOrigin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects.
001389 (1999) B S Harhangi ; M J Farrer ; S. Lincoln ; V. Bonifati ; G. Meco ; G. De Michele ; A. Brice ; A. Dürr ; M. Martinez ; T. Gasser ; B. Bereznai ; J R Vaughan ; N W Wood ; J. Hardy ; B A Oostra ; M M BretelerThe Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease.
001408 (1999) N. Abbas ; C B Lücking ; S. Ricard ; A. Dürr ; V. Bonifati ; G. De Michele ; S. Bouley ; J R Vaughan ; T. Gasser ; R. Marconi ; E. Broussolle ; C. Brefel-Courbon ; B S Harhangi ; B A Oostra ; E. Fabrizio ; G A Böhme ; L. Pradier ; N W Wood ; A. Filla ; G. Meco ; P. Denefle ; Y. Agid ; A. BriceA wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease.
001409 (1999) S S Mirra ; J R Murrell ; M. Gearing ; M G Spillantini ; M. Goedert ; R A Crowther ; A I Levey ; R. Jones ; J. Green ; J M Shoffner ; B H Wainer ; M L Schmidt ; J Q Trojanowski ; B. GhettiTau pathology in a family with dementia and a P301L mutation in tau.
001445 (1998) G. Lucotte ; G. Mercier ; J C TurpinLack of mutation G209A in the alpha-synuclein gene in French patients with familial and sporadic Parkinson's disease.

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