Entre 1992 et 1993, des systèmes nationaux de surveillance de l'incidence et des facteurs de risque de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ont été mis en place dans six pays européens. Ces registres ont permis d'étudier l'épidémiologie génétique de la MCJ en Europe. Ce travail a comporté deux parties indépendantes: l'étude du gène de la protéine prion, et l'étude de l'association familiale entre la MCJ et deux maladies neurodégénératives, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson. L'étude du codon 129 du gène de la protéine prion (N = 337) a montré que 73,2 p. 100 des cas étaient méthionine-méthionine, 10,9 p. 100 valine-valine et 15,7 p. 100 méthionine-valine. Les fréquences des 3 génotypes ne variaient pas significativement d'un pays à l'autre. Une mutation du gène de la protéine prion a été trouvée dans 14,5 p. 100 des cas (N = 49). Un antécédent familial de MCJ n'a été trouvé que pour 40 p. 100 des 49 cas présentant une mutation. La mutation la plus fréquente était celle du codon 200, qui représentait 65 p. 100 de l'ensemble des formes génétiques. Sur les 32 mutations du codon 200, 16 ont été observées en France, et 8 en Slovaquie où cette mutation était responsable de près de 25 p. 100 des cas de MCJ. L'âge au début de la maladie était de 60,2 ans pour les patients valine-valine, 62,5 ans pour les méthionine-valine, et 65,3 ans pour les méthionine-méthionine. Par ailleurs, l'âge de début des formes génétiques et celui des formes sporadiques différaient significativement (59,8 ans versus 64,3 ans). La comparaison entre les cas de MCJ et des témoins appariés sur le sexe et l'âge (N = 405 dans chaque groupe) a montré qu'un antécédent familial de maladie neurodégénérative était plus fréquemment retrouvé chez les cas que chez les témoins. Cette relation était significative pour la démence (odds ratio = 2,3; intervalle de confiance à 95 p. 100: 1,4-4,0), mais ne l'était pas pour la maladie de Parkinson (odds ratio = 2,4; intervalle de confiance à 95 p. 100: 0,9-7,0). Cette étude a montré que, quel que soit le pays, le risque de MCJ des individus méthionine-méthionine était 6 fois plus élevé que celui des méthionine-valine, et 3 fois plus élevé que le risque des individus valine-valine. L'association familiale entre la MCJ et d'autres maladies neurodégénératives qui a été mise en évidence est vraisemblablement due à un biais de rappel, mais on ne peut exclure l'existence d'un facteur de risque commun à ces différentes pathologies.

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