Ident. | Authors (with country if any) | Title |
---|
000099 |
Edoardo Malfatti [France, Italie] ; Pascal Laforet [France] ; Claude Jardel [France] ; Tanya Stojkovic [France] ; Anthony Behin [France] ; Bruno Eymard [France] ; Anne Lombes [France] ; Amria Benmalek [France] ; Henri-Marc Becane [France] ; Nawal Berber [France] ; Christophe Meune [France] ; Denis Duboc [France] ; Karim Wahbi [France] | High risk of severe cardiac adverse events in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation |
000188 |
M. Anheim [France] ; A. Elbaz [France] ; S. Lesage [France] ; A. Durr [France] ; C. Condroyer [France] ; F. Viallet [France] ; P. Pollak [Suisse] ; B. Bonaïti [France] ; C. Bonaïti-Pellie [France] ; A. Brice [France] | Penetrance of Parkinson disease in glucocerebrosidase gene mutation carriers |
000194 |
Jose Bras [Royaume-Uni] ; Alain Verloes [France, Belgique] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] ; Sara E. Mole [Royaume-Uni] ; Rita J. Guerreiro [Royaume-Uni] | Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis |
000206 |
S. Lesage [France] ; C. Condroyer [France] ; S. Klebe [France] ; A. Honore [France] ; F. Tison [France] ; C. Brefel-Courbon [France] ; A. Diirr [France] ; A. Brice [France] | IDENTIFICATION OF VPS35 MUTATIONS REPLICATED IN FRENCH FAMILIES WITH PARKINSON DISEASE |
000290 |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
000291 |
Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Frédéric Lepretre [France] ; Vincent Mouroux [France] ; Dorota Hamalek [France] ; Jean-Pierre Kerckaert [France] ; Jordi Perez-Tur [Espagne] ; Nawal Waucquier [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Aurelie Duflot [France] ; David Devos [France] ; Luc Defebvre [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Bernard Frigard [France] ; Alain Destée [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] | Transcriptional profile of Parkinson blood mononuclear cells with LRRK2 mutation |
000327 |
S. Lesage [France] ; C. Condroyer [France] ; N. Hecham [Algérie] ; M. Anheim [France] ; S. Belarbi [Algérie] ; E. Lohman [France] ; F. Viallet [France] ; P. Pollak [France] ; M. Abada [Algérie] ; A. Dürr [France] ; M. Tazir [Algérie] ; A. Brice [France] | MUTATIONS IN THE GLUCOCEREBROSIDASE GENE CONFER A RISK FOR PARKINSON DISEASE IN NORTH AFRICA |
000428 |
Guy Lenaers [France] ; Patrizia Amati-Bonneau [France] ; Cécile Delettre [France] ; Arnaud Chevrollier [France] ; Christophe Verny [France] ; Dan Milea [France] ; Vincent Procaccio [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Christian Hamel [France] ; Pascal Reynier [France] | De la levure aux maladies neurodégénératives Dix ans d'exploration des pathologies de la dynamique mitochondriale |
000469 |
Suzanne Lesage [France] ; Etienne Patin [France] ; Christel Condroyer [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Nir Giladi [Israël] ; Anat Bar-Shira [Israël] ; Soraya Belarbi [Algérie] ; Nassima Hecham [Algérie] ; Pierre Pollak [France] ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez [France] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Traki Benhassine [Algérie] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Caroline Pirkevi [Turquie] ; Tarik Hamadouche [Algérie] ; Cécile Cazeneuve [France] ; A. Nazli Basak [Turquie] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Alexandra Dürr [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Lluis Quintana-Murci [France] ; Alexis Brice [France] | Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans |
000482 |
Jérémie Vitte [France] ; Sabine Traver [France] ; André Maues De Paula [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Giorgio Rovelli [Suisse] ; Olga Corti [France] ; Charles Duyckaerts [France] ; Alexis Brice [France] | Leucine-Rich Repeat Kinase 2 Is Associated With the Endoplasmic Reticulum in Dopaminergic Neurons and Accumulates in the Core of Lewy Bodies in Parkinson Disease |
000513 |
K. Wahbi [France] ; S. Larue [France] ; C. Jardel [France] ; C. Meune [France] ; T. Stojkovic [France] ; F. Ziegler [France] ; A. Lombes [France] ; B. Eymard [France] ; D. Duboc [France] ; P. Laforet [France] | Cardiac involvement is frequent in patients with the m.8344A>G mutation of mitochondrial DNA |
000535 |
N. Le Forestier [France] ; L. Lacomblez [France] ; V. Meininger [France] | Syndromes parkinsoniens et sclérose latérale amyotrophique Tauopathies, TDP-43 et mutations SOD |
000583 |
Nadège Limousin [France] ; Eric Konofal [France] ; Elias Karroum [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Ioannis Theodorou [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Isabelle Amulf [France] | Restless Legs Syndrome, Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder, and Hypersomnia in Patients with Two Parkin Mutations |
000652 |
E. Lohmann [France] ; S. Thobois [France] ; S. Lesage [France] ; E. Broussolle [France] ; S. Tezenas Du Montcel [France] ; M.-J. Ribeiro [France] ; P. Remy [France] ; A. Pelissolo [France] ; B. Dubois [France] ; L. Mallet [France] ; P. Pollak [France] ; Yves Agid [France] ; A. Brice [France] | A multidisciplinary study of patients with early-onset PD with and without parkin mutations |
000654 |
C. Pirkevi [Turquie] ; S. Lesage [France] ; C. Condroyer [France] ; H. Tomiyama [Japon] ; N. Hattori [Japon] ; S. Ertan [Turquie] ; A. Brice [France] ; A. N. Basak [Turquie] | A LRRK2 G2019S mutation carrier from Turkey shares the Japanese haplotype |
000738 |
Corinne Lautier [États-Unis, France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Barbara Giovannone [États-Unis] ; William G. Tsiaras [États-Unis] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Robert J. Smith [États-Unis] | Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) Gene at the PARK11 Locus in Familial Parkinson Disease |
000757 |
S. Lesage [France] ; S. Belarbi [France] ; A. Troiano [France] ; C. Condroyer [France] ; N. Hecham [France] ; P. Pollak [France] ; E. Lohman [France] ; T. Benhassine [France, Algérie] ; F. Ysmail-Dahlouk [France] ; A. Dürr [France] ; M. Tazir [France] ; A. Brice [France] | IS THE COMMON LRRK2 G2019S MUTATION RELATED TO DYSKINESIAS IN NORTH AFRICAN PARKINSON DISEASE? |
000783 |
Marek Szatanik [France] ; Nicolas Vibert [France] ; Isabelle Vassias [France] ; Jean-Louis Guenet [France] ; Daniel Eugene [France] ; Catherine De Waele [France] ; Jean Jaubert [France] | Behavioral effects of a deletion in Kcnn2, the gene encoding the SK2 subunit of small-conductance Ca2+-activated K+ channels |
000810 |
G. Pochmalicki [France] ; M. Genest [France] ; P. Richard ; M. Komajda [France] ; P. Charron [France] | Une forme familiale de troubles conductifs associés à une mutation du gène PRKAG2 |
000836 |
A. Echaniz-Laguna [France] ; L. Dupuis [France] | Anomalies mitochondriales dans la sclérose latérale amyotrophique : cause ou conséquence ? |
000847 |
Michael Schüpbach [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Virginie Czernecki [France] ; Sadek Yaici [France] ; Yulia Worbe [France] ; Perrine Charles [France] ; Marie-Laure Welter [France] ; Pierre Pollak [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations |
000884 |
Suzanne Lesage [France] ; Sabine Janin [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Laurence Leclere [France] ; Francois Viallet [France] ; Pierre Pollak [France] ; Franck Durif [France] ; Stephane Thobois [France] ; Valérie Layet [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | LRRK2 exon 41 mutations in sporadic parkinson disease in europeans |
000885 |
S. Lesage [France] ; A. Durr [France] ; A. Brice [France] | LRRK2 : a link between familial and sporadic Parkinson's disease? |
000906 |
Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Eneli Haamer [Estonie] ; Helen Mejia-Santana [États-Unis] ; Juliette Harris [États-Unis] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexandra Durr [France] ; Sabine Janin Bs [France] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Lucien J. Cote [États-Unis] ; Howard Andrews [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Steven Frucht [États-Unis] ; William Scott [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Hanno Roomere [Estonie] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis] | Construction and validation of a Parkinson's disease mutation genotyping array for the Parkin gene |
000909 |
Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Douglas E. Crompton [Royaume-Uni] ; Daniel Birchall [Royaume-Uni] ; Margaret J. Jackson [Royaume-Uni] ; Alan Coulthard [Royaume-Uni, Australie] ; Anne Lombes [France] ; Niall Quinn [Royaume-Uni] ; Adrian Wills [Royaume-Uni] ; Nicholas Fletcher [Royaume-Uni] ; John P. Mottershead [Royaume-Uni] ; Paul Cooper [Royaume-Uni] ; Mark Kellett [Royaume-Uni] ; David Bates [Royaume-Uni] ; John Burn [Royaume-Uni] | Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTLI 460InsA mutation |
000912 |
Anne Grünewald [Allemagne] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Katja Lohmann-Hedrich [Allemagne] ; Christan F. Rohe [Pays-Bas] ; Inke R. König [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Nicola Vanacore [Italie] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Ferdinand Binkofski [Allemagne] ; Hartwig Siebner [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Christine Klein [Allemagne] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Biological effects of the PINK1 c.1366C>T mutation : implications in Parkinson disease pathogenesis |
000948 |
Suzanne Lesage [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | LRRK2, gène majeur de la maladie de parkinson dans les pays du Maghreb |
000992 |
Anna De Rosa [Italie] ; Giampiero Volpe [Italie] ; Lucia Marcantonio [Italie] ; Lucio Santoro [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Alessandro Filla [Italie] ; Anna Perretti [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie] | Neurophysiological evidence of corticospinal tract abnormality in patients with Parkin mutations |
000995 |
Pablo Ibanez [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Stéphane Thobois [France] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Michel Borg [France] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Mutational analysis of the PINK I gene in early-onset parkinsonism in Europe and North Africa |
000A00 |
Anne-Louise Leutenegger [France] ; Mustafa A. M. Salih [Arabie saoudite] ; Pablo Ibanez [France] ; Maowia M. Mukhtar [Soudan] ; Suzanne Lesage [France] ; All Arabi [Soudan] ; Ebba Lohmann [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Ammar E. M. Ahmed [Soudan] ; Alexis Brice [France] | Juvenile-onset parkinsonism as a result of the first mutation in the adenosine triphosphate orientation domain of PINK1 |
000A24 |
Lianna Ishihara [Royaume-Uni] ; Liling Warren [Royaume-Uni] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexandra Durr [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Alida Griffith [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; David Leppert [Royaume-Uni] ; Ray Watts [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Tatiana M. Foroud [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Lefkos Middleton [Royaume-Uni] ; Faycal Hentati [Tunisie] | Clinical features of Parkinson disease patients with homozygous leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutations |
000A74 |
Suzanne Lesage [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Alexis Brice [France] | LRRK2, un gène de la famille ROCO impliquée dans la maladie de Parkinson |
000B03 |
Sophie Mourlevat [France] ; Thomas Debeir [France] ; Juan E. Ferrario [France] ; Jean Delbe [France] ; Daniele Caruelle [France] ; Olivier Lejeune [France] ; Christel Depienne [France] ; José Courty [France] ; Rita Raisman-Vozari [France] ; Merle Ruberg [France] | Pleiotrophin mediates the neurotrophic effect of cyclic AMP on dopaminergic neurons : Analysis of suppression-subtracted cDNA libraries and confirmation in vitro |
000B22 |
William C. Nichols [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis, Espagne] ; Shushant Jain [États-Unis, Royaume-Uni] ; Cheryl A. Halter [États-Unis] ; Veronika E. Michaels [États-Unis] ; Terry Reed [États-Unis] ; Alice Rudolph [États-Unis] ; Clifford W. Shults [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Alexis Brice [France] | Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease. Commentary |
000B23 |
Suzanne Lesage [France] ; Pablo Ibanez [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Pierre Pollak [France] ; Francois Tison [France] ; Myriem Tazir [Algérie] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Joao Guimaraes [Portugal] ; Anne-Marie Bonnet [France] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France] | G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease |
000B83 |
E. Villard [France] | Génétique |
000C71 |
P. Ibanez [France] ; E. Lohmann [France] ; P. Pollak [France] ; F. Durif [France] ; C. Tranchant [France] ; Yves Agid [France] ; A. Dürr [France] ; A. Brice [France] | Absence of NR4A2 exon 1 mutations in 108 families with autosomal dominant Parkinson disease |
000D07 |
Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] | La maladie de Parkinson : que nous apprennent les gènes responsables des formes familiales? |
000D12 |
Marie Vidailhet [France] ; Roger Henrion ; Pierre Begue ; Jean-Jacques Hauw ; Jean-Claude Gautier ; Henri Laccourreye | Hétérogénéité de la maladie de Parkinson. Discussion : Maladie de Parkinson |
000D31 |
Stéphane Thobois [France] ; Maria-Joao Ribeiro [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Pierre Pollak [France] ; Olivier Rascol [France] ; Stéphane Guillouet [France] ; Elizabeth Chapoy [France] ; Nicolas Costes [France] ; Yves Agid [France] ; Philippe Remy [France] ; Alexis Brice [France] ; Emmanuel Broussolle [France] | Young-onset Parkinson disease with and without parkin gene mutations: A fluorodopa F 18 positron emission tomography study |
000D63 |
Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Patrizia Rizzu [Pays-Bas] ; Marijke J. Van Baren [Pays-Bas] ; Onno Schaap [Pays-Bas] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Elmar Krieger [Pays-Bas] ; Marieke C. J. Dekker [Pays-Bas] ; Ferdinando Squitieri [Italie] ; Pablo Ibanez [France] ; Marijke Joosse [Pays-Bas] ; Jeroen W. Van Dongen [Pays-Bas] ; Nicola Vanacore [Italie] ; John C. Van Swieten [Pays-Bas] ; Alexis Brice [France] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] | Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism |
000D75 |
Ebba Lohmann [France] ; Magali Periquet [France] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Anne-Marie Bonnet [France] ; Valérie Fraix [France] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Martin W. I. M. Horstink [Pays-Bas] ; Marie Vidailhet [France] ; Patrice Verpillat [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Hélio Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Olivier Rascol [France] ; Alain Destée [France] ; Merle Ruberg [France] ; Francesca Gasparini [France] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France] | How much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype? |
000E45 |
P.-P. Michel [France] ; E.-C. Hirsch [France] ; Yves Agid [France] | Maladie de Parkinson : mécanismes de la mort cellulaire |
000E67 |
Yves Christen [France] | Des protéines et des mutations : une nouvelle vision (moléculaire) des maladies neuro-dégénératives : Aspects moléculaires des maladies neurodégénératives |
000E88 |
Nathalie Gerard [France] ; Stéphane Panserat [France] ; Gérard Lucotte [France] | Roles of gender, age at onset and environmental risk in the frequency of CYP2D6-deficient alleles in patients with Parkinson's disease |
000F60 |
Andrew West [États-Unis] ; Magali Periquet [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; Christoph B. Lücking [France, Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nina Rawal [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ebba Lohmann [France] ; Jean-Francois Deleuze [France] ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Allan Levey [États-Unis] ; Nick Wood [Royaume-Uni] ; Alexandra Dürr [France] ; John Hardy [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Matt Farrer [États-Unis] | Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease |
001034 |
C. B. Lücking [France] ; V. Bonifati [Italie] ; M. Periquet [France] ; N. Vanacore [Italie] ; A. Brice [France] ; G. Meco [Italie] | Pseudo-dominant inheritance and exon 2 triplication in a family with parkin gene mutations |
001040 |
Magali Periquet [France] ; Christoph B. Lücking [France] ; Jenny R. Vaughan [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Martin W. Horstink [Pays-Bas] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Sergei N. Illarioshkin [France] ; Pierre Pollak [France] ; Michel Borg [France] ; Christine Brefel-Courbon [Pays-Bas] ; Patrice Denefle [Allemagne] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Thomas Gasser ; Monique M. B. Breteler ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects |
001066 |
| Genetic epidemiology of Creutzfeldt-Jakob disease in Europe |
001099 |
| ETUDE PHENOTYPIQUE DES MUTATIONS DES GENES ASSOCIEES AUX FORMES FAMILIALES DES MALADIES D'ALZHEIMER ET DE PARKINSON |
001144 |
Alexandra Dürr [France] ; Christoph Lücking [France] ; Alexis Brice [France] | La maladie de Parkinson due aux mutations de la parkine |
001151 |
Alexis Brice [France] ; Jean-Claude Kaplan ; Claude Dreux ; Philippe Monod-Broca | Génome et neurologie l'exemple de la maladie de Parkinson. Discussion |
001166 |
K. Ancolio [France] ; C. Alves Da Costa [France] ; K. Ueda [Japon] ; F. Checler [France] | α-Synuclein and the Parkinson's disease-related mutant Ala53Thr-α-synuclein do not undergo proteasomal degradation in HEK293 and neuronal cells |
001168 |
E. Broussolle [France] ; C. B. Lücking [France] ; N. Ginovart [France] ; P. Pollak [France] ; P. Remy [France] ; A. Dürr [France] | [18F]-dopa PET study in patients with juvenile-onset PD and parkin gene mutations |
001182 |
Medeva Ghee [France] ; Alain Fournier [France] ; Jacques Mallet [France] | Rat α-synuclein interacts with Tat binding protein 1, a component of the 26S proteasomal complex |
001199 |
Matt Farrer [États-Unis, France] ; Alain Destée [France] ; Estelle Becquet ; Fabienne Wavrant-De Vrieze [États-Unis] ; Vincent Mouroux ; Florence Richard ; Luc Defebvre [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Philippe Amouyel ; Marie-Christine Chartier-Harlin | Linkage exclusion in French families with probable Parkinson's disease |
001215 |
R. J. M. Swaans [Pays-Bas] ; P. Rondot [Pays-Bas] ; W. O. Renier [France] ; L. P. W. J. Van Den Heuvel [Pays-Bas] ; G. C. H. Steenbergen-Spanjers [Pays-Bas] ; R. A. Wevers [Pays-Bas] | Four novel mutations in the tyrosine hydroxylase gene in patients with infantile parkinsonism |
001240 |
C. B. Lücking [France] ; A. Dürr [France] ; V. Bonifati [Italie] ; J. Vaughan [Royaume-Uni] ; G. De Michele [Italie] ; T. Gasser [Allemagne] ; B. S. Harhangi [Pays-Bas] ; G. Meco [Italie] ; P. Denefle [France] ; N. W. Wood [Royaume-Uni] ; Yves Agid [France] ; A. Brice [France] | Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the Parkin gene |
001253 |
| LES FORMES AUTOSOMIQUES DOMINANTES DE LA MALADIE D'ALZHEIMER ET DES DEMENCES FRONTOTEMPORALES ASSOCIEES A UN SYNDROME PARKINSONIEN : ANALYSE MOLECULAIRE ET FONCTIONNELLE DES GENES PS1 ET TAU |
001255 |
| CONTRIBUTION A L'ETUDE D'UN ROLE PHYSIOPATHOLOGIQUE POTENTIEL DE L'EPISSAGE ALTERNATIF DU GENE CODANT POUR LA TYROSINE HYDROXYLASE |
001298 |
B. S. Harhangi [Pays-Bas] ; M. J. Farrer [États-Unis] ; S. Lincoln [États-Unis] ; V. Bonifati [Italie] ; G. Meco [Italie] ; G. De Michele [Italie] ; A. Brice [France] ; A. Dürr [France] ; M. Martinez [France] ; T. Gasser [Allemagne] ; B. Bereznai [Allemagne] ; J. R. Vaughan [Royaume-Uni] ; N. W. Wood [Royaume-Uni] ; J. Hardy [États-Unis] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; M. M. B. Breteler [Pays-Bas] | The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-l1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease |
001317 |
S. Lincoln [États-Unis] ; R. Crook [États-Unis] ; M. C. Chartier-Harlin [France] ; K. Gwinn-Hardy [États-Unis] ; M. Baker [États-Unis] ; V. Mouroux [France] ; F. Richard [France] ; E. Becquet [France] ; P. Amouyel [France] ; A. Destee [France] ; J. Hardy [États-Unis] ; M. Farrer [États-Unis] | No pathogenic mutations in the β-synuclein gene in Parkinson's disease |
001318 |
S. Lincoln [États-Unis] ; K. Gwinn-Hardy [États-Unis] ; J. Goudreau [États-Unis] ; M. C. Chartier-Harlin [France] ; M. Baker [États-Unis] ; V. Mouroux [France] ; F. Richard [France] ; A. Destee [France] ; E. Becquet [France] ; P. Amouyel [France] ; T. Lynch [Irlande (pays)] ; J. Hardy [États-Unis] ; M. Farrer [États-Unis] | No pathogenic mutations in the persyn gene in Parkinson's disease |
001370 |
N. Abbas [France] ; C. B. Lücking [France] ; S. Ricard [France] ; A. Dürr [France] ; V. Bonifati [Italie] ; G. De Michele [Italie] ; S. Bouley [France] ; J. R. Vaughan [Royaume-Uni] ; T. Gasser [Allemagne] ; R. Marconi [Italie] ; E. Broussolle [France] ; C. Brefel-Courbon [France] ; B. S. Harhangi [Pays-Bas] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; E. Fabrizio [Italie] ; G. A. Böhme [France] ; L. Pradier [France] ; N. W. Wood [Royaume-Uni] ; A. Filla [Italie] ; G. Meco [Italie] ; P. Denefle [France] ; Yves Agid [France] ; A. Brice [France] | A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe |
001405 |
V. Pautot [France] ; C. Macaigne [France] ; P. Chariot [France] | ADN mitochondrial et maladie de Parkinson: Revue méthodique |
001415 |
J. Vaughan [Royaume-Uni] ; A. Durr [France] ; J. Tassin [France] ; B. Bereznai [Allemagne] ; T. Gasset [Allemagne] ; V. Bonifati [Italie] ; G. De Michele [Italie] ; E. Fabrizio [Italie] ; G. Volpe [Italie] ; O. Bandmann [Royaume-Uni] ; W. G. Johnson [Pays-Bas] ; L. I. Golbe [Pays-Bas] ; M. Breteler [Pays-Bas] ; G. Meco [Italie] ; Yves Agid [France] ; A. Brice [France] ; C. D. Marsden [Royaume-Uni] ; N. W. Wood [Royaume-Uni] | The α-synuclein Ala53Thr mutation is not a common cause of familial Parkinson's disease : A study of 230 European cases |
001420 |
J. R. Vaughan [Royaume-Uni] ; M. J. Farrer [États-Unis] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; T. Gasser [Allemagne] ; A. Durr [France] ; Yves Agid [France] ; V. Bonifati [Italie] ; G. Demichele [Italie] ; G. Volpe [Italie] ; S. Lincoln [États-Unis] ; M. Breteler [Pays-Bas] ; G. Meco [Italie] ; A. Brice [France] ; C. D. Marsden [Royaume-Uni] ; J. Hardy [États-Unis] ; N. W. Wood [Royaume-Uni] | Sequencing of the α-synuclein gene in a large series of cases of familial Parkinson's disease fails to reveal any further mutations |
001532 |
H. Le Marec [France] ; J.-J. Schott [France] | Cardiopathies rythmiques héréditaires |
001642 |
G. Lucotte [France] ; J.-C. Turpin [France] ; N. Gerard [France] ; S. Panserat [France] ; R. Krishnamoorthy [France] | Mutation frequencies of the cytochrome CYP2D6 gene in Parkinson disease patients and in families |
001655 |
C. Adelbrecht [France] ; Yves Agid [France] ; R. Raisman-Vozari [France] | Effect of the weaver mutation on the expression of dopamine membrane transporter, tyrosine hydroxylase and vesicular monoamine transporter in dopaminergic neurons of the substantia nigra and the ventral tegmental area |
001780 |
J. T. Borlak [France] ; V. Harsany ; H. Schneible ; K. D. Haegele | pNAT and CYP2D6 gene polymorphism in epileptic patients |