La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Curation (Ncbi)

Index « Mesh.i » - entrée « Amino Acid Substitution »
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Amino Acid Sequence < Amino Acid Substitution < Amino Acid Transport System X-AG  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
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000054 (1999) B S Harhangi [Pays-Bas] ; M J Farrer ; S. Lincoln ; V. Bonifati ; G. Meco ; G. De Michele ; A. Brice ; A. Dürr ; M. Martinez ; T. Gasser ; B. Bereznai ; J R Vaughan ; N W Wood ; J. Hardy ; B A Oostra ; M M BretelerThe Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease.
000111 (2000) K. Ancolio [France] ; C. Alves Da Costa ; K. Uéda ; F. CheclerAlpha-synuclein and the Parkinson's disease-related mutant Ala53Thr-alpha-synuclein do not undergo proteasomal degradation in HEK293 and neuronal cells.
000611 (2006) Cornelia Hampe [France] ; Hector Ardila-Osorio ; Margot Fournier ; Alexis Brice ; Olga CortiBiochemical analysis of Parkinson's disease-causing variants of Parkin, an E3 ubiquitin-protein ligase with monoubiquitylation capacity.
000A40 (2010) E. Giaime [France] ; C. Sunyach [France] ; C. Druon [France] ; S. Scarzello [France] ; G. Robert [France] ; S. Grosso [France] ; P. Auberger [France] ; M. S. Goldberg [États-Unis] ; J. Shen [États-Unis] ; P. Heutink [Pays-Bas] ; J. Pouysségur [France] ; G. Pagès [France] ; F. Checler [France] ; Alves Da Costa [France]Loss of function of DJ-1 triggered by Parkinson’s disease-associated mutation is due to proteolytic resistance to caspase-6
000B14 (2010) Eric Di Pasquale [France] ; Jacques Fantini ; Henri Chahinian ; Marc Maresca ; Nadira Taïeb ; Nouara YahiAltered ion channel formation by the Parkinson's-disease-linked E46K mutant of alpha-synuclein is corrected by GM3 but not by GM1 gangliosides.
000B28 (2010) Suzanne Lesage [France] ; Etienne Patin ; Christel Condroyer ; Anne-Louise Leutenegger ; Ebba Lohmann ; Nir Giladi ; Anat Bar-Shira ; Soraya Belarbi ; Nassima Hecham ; Pierre Pollak ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Soraya Bardien ; Jonathan Carr ; Traki Benhassine ; Hiroyuki Tomiyama ; Caroline Pirkevi ; Tarik Hamadouche ; Cécile Cazeneuve ; A Nazli Basak ; Nobutaka Hattori ; Alexandra Dürr ; Meriem Tazir ; Avi Orr-Urtreger ; Lluis Quintana-Murci ; Alexis BriceParkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.
001566 (2014) Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande]A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
001848 (2015) Yu-Chiang Lai [Royaume-Uni] ; Chandana Kondapalli [Royaume-Uni] ; Ronny Lehneck [Allemagne] ; James B. Procter [Royaume-Uni] ; Brian D. Dill [Royaume-Uni] ; Helen I. Woodroof [Royaume-Uni] ; Robert Gourlay [Royaume-Uni] ; Mark Peggie [Royaume-Uni] ; Thomas J. Macartney [Royaume-Uni] ; Olga Corti [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; David G. Campbell [Royaume-Uni] ; Aymelt Itzen [Allemagne] ; Matthias Trost [Royaume-Uni] ; Miratul Mk Muqit [Royaume-Uni]Phosphoproteomic screening identifies Rab GTPases as novel downstream targets of PINK1.

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EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/ParkinsonFranceV1/Data/Ncbi/Curation
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