| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000007 (1999) |
N. Abbas [France] ; C B Lücking ; S. Ricard ; A. Dürr ; V. Bonifati ; G. De Michele ; S. Bouley ; J R Vaughan ; T. Gasser ; R. Marconi ; E. Broussolle ; C. Brefel-Courbon ; B S Harhangi ; B A Oostra ; E. Fabrizio ; G A Böhme ; L. Pradier ; N W Wood ; A. Filla ; G. Meco ; P. Denefle ; Yves Agid [France] ; A. Brice | A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease. |
| 000017 (1999) |
S S Mirra [États-Unis] ; J R Murrell ; M. Gearing ; M G Spillantini ; M. Goedert ; R A Crowther ; A I Levey ; R. Jones ; J. Green ; J M Shoffner ; B H Wainer ; M L Schmidt ; J Q Trojanowski ; B. Ghetti | Tau pathology in a family with dementia and a P301L mutation in tau. |
| 000040 (1999) |
M B Delisle [France] ; J R Murrell ; R. Richardson ; J A Trofatter ; O. Rascol ; X. Soulages ; M. Mohr ; P. Calvas ; B. Ghetti | A mutation at codon 279 (N279K) in exon 10 of the Tau gene causes a tauopathy with dementia and supranuclear palsy. |
| 000153 (2000) |
M. Farrer [États-Unis] ; T. Destée ; E. Becquet ; F. Wavrant-De Vrièze ; V. Mouroux ; F. Richard ; L. Defebvre ; S. Lincoln ; J. Hardy ; P. Amouyel ; M C Chartier-Harlin | Linkage exclusion in French families with probable Parkinson' s disease. |
| 000458 (2004) |
C. Levecque [France] ; A. Destée ; V. Mouroux ; P. Amouyel ; M-C Chartier-Harlin | Assessment of Nurr1 nucleotide variations in familial Parkinson's disease. |
| 000666 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali ; Ebba Lohmann ; Lucette Lacomblez ; Helio Teive ; Sabine Janin ; Pierre-Yves Cousin ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early-onset parkinsonism. |
| 000725 (2007) |
Philippe Charron [France] ; Marc Genest ; Pascale Richard ; Michel Komajda ; Gilbert Pochmalicki | A familial form of conduction defect related to a mutation in the PRKAG2 gene. |
| 000738 (2007) |
P. Charles [France] ; A. Camuzat ; N. Benammar ; F. Sellal ; A. Destée ; A-M Bonnet ; S. Lesage ; I. Le Ber ; G. Stevanin ; A. Dürr ; A. Brice | Are interrupted SCA2 CAG repeat expansions responsible for parkinsonism? |
| 000860 (2008) |
Anne Rovelet-Lecrux [France] ; Vincent Deramecourt ; Solenn Legallic ; Claude-Alain Maurage ; Isabelle Le Ber ; Alexis Brice ; Jean-Charles Lambert ; Thierry Frébourg ; Didier Hannequin ; Florence Pasquier ; Dominique Campion | Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease. |
| 000A00 (2010) |
Magali Sallansonnet-Froment [France] ; Thierry De Greslan ; Xavier Roux ; Pierre Bounolleau ; Madani Ouologuem ; Hervé Taillia ; Damien Ricard ; Jean-Luc Renard | [Tremor/ataxia syndrome related to Fragile X premutation]. |
| 000C91 (2011) |
Eugénie Mutez [France] ; Frédéric Leprêtre ; Emilie Le Rhun ; Lydie Larvor ; Aurélie Duflot ; Vincent Mouroux ; Jean-Pierre Kerckaert ; Martin Figeac ; Kathy Dujardin ; Alain Destée [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin | SNCA locus duplication carriers: from genetics to Parkinson disease phenotypes. |
| 000D75 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; David Gosal [Irlande (pays)] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001078 (2013) |
Suzanne Lesage [France] ; Isabelle Le Ber ; Christel Condroyer ; Emmanuel Broussolle ; Audrey Gabelle ; Stéphane Thobois ; Florence Pasquier ; Karl Mondon ; Patrick A. Dion ; Daniel Rochefort ; Guy A. Rouleau ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism. |
| 001451 (2014) |
Niccol E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Ioannis U. Isaias [Allemagne, Italie] ; Martin M. Reich [Allemagne] ; Christos Ganos [Royaume-Uni, Allemagne] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Joshua Hersheson [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni, Grèce, Allemagne] ; Alan M. Pittman [Royaume-Uni] ; Alastair J. Noyce [Royaume-Uni] ; Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Thomas Opladen [Allemagne] ; Erdmute Kunstmann [Allemagne] ; Sybille Hodecker [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Jens Volkmann [Italie] ; Samuel Samnick [Allemagne] ; Katie Sidle [Royaume-Uni] ; Tina Nanji [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Anna L. Zecchinelli [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Giorgio Marotta [Italie] ; Andrew Lees [Royaume-Uni] ; Paulo Alegria [Portugal] ; Paul Krack [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexis Brice [France] ; Peter Heutink [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Steven J. Lubbe [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Pille Taba [Estonie] ; Sulev Koks [Estonie] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Stephan Klebe [Allemagne] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers |
| 001566 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 001718 (2015) |
Ebba Lohmann [Turquie] ; Anne-Sophie Coquel [France] ; Aurélie Honoré [France] ; Hakan Gurvit [Turquie] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Anne L. Leutenegger [France] ; Valérie Drouet [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Gamze Guven [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Jean-Francois Deleuze [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexis Brice [France] | A new F-box protein 7 gene mutation causing typical Parkinson's disease. |
| 001814 (2015) |
Celia Kun-Rodrigues [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Allemagne, Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Lee Darwent [Royaume-Uni] ; Peter Holmans [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] | A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease |
| 001971 (2016) |
Suzanne Lesage [France] ; Valérie Drouet [France] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; Vincent Deramecourt [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Aude Nicolas [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Sidi Mohamed Hassoun [France] ; Claire Pujol [France] ; Sorana Ciura [France] ; Zoi Erpapazoglou [France] ; Tatiana Usenko [France] ; Claude-Alain Maurage [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Stefan Liebau [Allemagne] ; Jinhui Ding [États-Unis] ; Basar Bilgic [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Gamze Guven [Turquie] ; François Tison [France] ; Christine Tranchant [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Paul Krack [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [États-Unis] ; Peter Heutink [Allemagne] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Alain Destée [France] ; Ebba Lohmann [Turquie, Allemagne] ; Edor Kabashi [France] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] | Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy |
| 001D83 (1995) |
V. Planté-Bordeneuve [France] ; D. Taussig ; F. Thomas ; M. Ziégler ; G. Said | A clinical and genetic study of familial cases of Parkinson's disease. |
| 001E24 (1996) |
G. Lucotte [France] ; J C Turpin ; N. Gérard ; S. Panserat ; R. Krishnamoorthy | Mutation frequencies of the cytochrome CYP2D6 gene in Parkinson disease patients and in families. |
| 001F01 (1997) |
F. Tison [France] | Other causes of parkinsonism. |
