Keywords
Curation
Ncbi
Racine
Curation
Checkpoint
Ncbi
Racine
Ncbi
Exploration
Accueil
Racine
Racine

La maladie de Parkinson en France (serveur d'exploration) - Curation (Ncbi)

Index « Keywords » - entrée « DNA Mutational Analysis »
Attention, ce site est en cours de développement !
Attention, site généré par des moyens informatiques à partir de corpus bruts.
Les informations ne sont donc pas validées.
DNA Damage < DNA Mutational Analysis < DNA Mutational Analysis (methods)  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 18.
Ident.Authors (with country if any)Title
000017 (1999) S S Mirra [États-Unis] ; J R Murrell ; M. Gearing ; M G Spillantini ; M. Goedert ; R A Crowther ; A I Levey ; R. Jones ; J. Green ; J M Shoffner ; B H Wainer ; M L Schmidt ; J Q Trojanowski ; B. GhettiTau pathology in a family with dementia and a P301L mutation in tau.
000078 (1999) S. Schraen-Maschke [France] ; S. Brique ; M C Chartier-Harlin ; E. Brique ; A. Destée ; B. SablonnièreAnalysis of ERDA1, CTG18.1, and uncloned CAG/CTG repeat sequences in familial Parkinson's disease with anticipation.
000215 (2001) C. Levecque [France] ; A. Destée ; V. Mouroux ; E. Becquet ; L. Defebvre ; P. Amouyel ; M C Chartier-HarlinNo genetic association of the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1 gene S18Y polymorphism with familial Parkinson's disease.
000448 (2004) P. Ibá Ez [France] ; E. Lohmann ; P. Pollak ; F. Durif ; C. Tranchant ; Yves Agid [France] ; A. Dürr ; A. BriceAbsence of NR4A2 exon 1 mutations in 108 families with autosomal dominant Parkinson disease.
000643 (2006) Anne-Louise Leutenegger [France] ; Mustafa A M. Salih ; Pablo Ibá Ez ; Maowia M. Mukhtar ; Suzanne Lesage ; Ali Arabi ; Ebba Lohmann ; Alexandra Dürr ; Ammar E M. Ahmed ; Alexis BriceJuvenile-onset Parkinsonism as a result of the first mutation in the adenosine triphosphate orientation domain of PINK1.
000666 (2007) Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali ; Ebba Lohmann ; Lucette Lacomblez ; Helio Teive ; Sabine Janin ; Pierre-Yves Cousin ; Alexandra Dürr ; Alexis BriceDeletion of the parkin and PACRG gene promoter in early-onset parkinsonism.
000692 (2006) Benoît Funalot [France] ; William C. Nichols ; Jordi Pérez-Tur ; Géraldine Mercier ; Gérard LucotteGenetic screening for two LRRK2 mutations in French patients with idiopathic Parkinson's disease.
000762 (2008) S. Lesage ; E. Lohmann ; F. Tison ; F. Durif ; A. Dürr ; A. BriceRare heterozygous parkin variants in French early-onset Parkinson disease patients and controls.
000926 (2009) E. Lohmann ; S. Thobois ; S. Lesage ; E. Broussolle ; S Tezenas Du Montcel ; M J. Ribeiro ; P. Remy ; A. Pelissolo ; B. Dubois ; L. Mallet ; P. Pollak ; Yves Agid [France] ; A. BriceA multidisciplinary study of patients with early-onset PD with and without parkin mutations
000946 (2009) Pablo Ibá Ez [France] ; Suzanne Lesage ; Sabine Janin ; Ebba Lohmann ; Frank Durif ; Alain Destée [France] ; Anne-Marie Bonnet ; Christine Brefel-Courbon ; Simon Heath ; Diana Zelenika ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr ; Alexis BriceAlpha-synuclein gene rearrangements in dominantly inherited parkinsonism: frequency, phenotype, and mechanisms.
000965 (2009) Cécile Cazeneuve [France] ; Channkanira Sân ; Salah A. Ibrahim ; Maowia M. Mukhtar ; Musa M. Kheir ; Eric Leguern ; Alexis Brice ; Mustafa A. SalihA new complex homozygous large rearrangement of the PINK1 gene in a Sudanese family with early onset Parkinson's disease.
000976 (2009) Alexander Zimprich [Autriche] ; Claudia Schulte ; Eva Reinthaler ; Dietrich Haubenberger ; Jörg Balzar ; Peter Lichtner ; Salwa El Tawil ; S. Edris ; Thomas Foki ; Walter Pirker ; Regina Katzenschlager ; Gerhard Daniel ; Thomas Brücke ; Eduard Auff ; Thomas GasserPARK11 gene (GIGYF2) variants Asn56Ser and Asn457Thr are not pathogenic for Parkinson's disease.
000D75 (2011) Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; David Gosal [Irlande (pays)] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada]Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease
000E95 (2012) S. Lesage [France] ; C. Condroyer ; S. Klebe ; A. Honoré ; F. Tison ; C. Brefel-Courbon ; A. Dürr ; A. BriceIdentification of VPS35 mutations replicated in French families with Parkinson disease.
000F10 (2012) Suzanne Lesage [France] ; Christel Condroyer ; Stephan Klebe ; Ebba Lohmann ; Franck Durif ; Philippe Damier ; François Tison ; Mathieu Anheim ; Aurélie Honoré ; François Viallet ; Anne-Marie Bonnet ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Marie Vidailhet ; Alexandra Durr ; Alexis BriceEIF4G1 in familial Parkinson's disease: pathogenic mutations or rare benign variants?
001105 (2013) Suzanne Lesage [France] ; Mathieu Anheim ; Franck Letournel ; Luc Bousset ; Aurélie Honoré ; Nelly Rozas ; Laura Pieri ; Karine Madiona ; Alexandra Dürr ; Ronald Melki ; Christophe Verny ; Alexis BriceG51D α-synuclein mutation causes a novel parkinsonian-pyramidal syndrome.
001814 (2015) Celia Kun-Rodrigues [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Allemagne, Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Lee Darwent [Royaume-Uni] ; Peter Holmans [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni]A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease
001E28 (1996) A. Dürr [France] ; A. BriceGenetics of movement disorders.

Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Sante/explor/ParkinsonFranceV1/Data/Ncbi/Curation

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Curation/KwdEn.i -k "DNA Mutational Analysis" 

HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Curation/KwdEn.i  \
                -Sk "DNA Mutational Analysis" \
         | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Ncbi/Curation/biblio.hfd

Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri

{{Explor lien
   |wiki=    Wicri/Sante
   |area=    ParkinsonFranceV1
   |flux=    Ncbi
   |étape=   Curation
   |type=    indexItem
   |index=    KwdEn.i
   |clé=    DNA Mutational Analysis
}}
Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.29.
Data generation: Wed May 17 19:46:39 2017. Site generation: Mon Mar 4 15:48:15 2024