| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000243 (2016) |
Suzanne Lesage [France] ; Valérie Drouet [France] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; Vincent Deramecourt [France] ; Maxime Jacoupy [France] ; Aude Nicolas [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Sidi Mohamed Hassoun [France] ; Claire Pujol [France] ; Sorana Ciura [France] ; Zoi Erpapazoglou [France] ; Tatiana Usenko [France] ; Claude-Alain Maurage [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Stefan Liebau [Allemagne] ; Jinhui Ding [États-Unis] ; Basar Bilgic [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Gamze Guven [Turquie] ; François Tison [France] ; Christine Tranchant [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Paul Krack [France] ; Anne-Louise Leutenegger [France] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [États-Unis] ; Peter Heutink [Allemagne] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Alexandra Durr [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Meriem Tazir [Algérie] ; Alain Destée [France] ; Ebba Lohmann [Turquie, Allemagne] ; Edor Kabashi [France] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] | Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy |
| 000720 (2015) |
Celia Kun-Rodrigues [Royaume-Uni] ; Christos Ganos [Allemagne, Royaume-Uni] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Lee Darwent [Royaume-Uni] ; Peter Holmans [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] | A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease |
| 000725 (2015) |
Ebba Lohmann [Turquie] ; Anne-Sophie Coquel [France] ; Aurélie Honoré [France] ; Hakan Gurvit [Turquie] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Murat Emre [Turquie] ; Anne L. Leutenegger [France] ; Valérie Drouet [France] ; Mourad Sahbatou [France] ; Gamze Guven [Turquie] ; Nihan Erginel-Unaltuna [Turquie] ; Jean-Francois Deleuze [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexis Brice [France] | A new F-box protein 7 gene mutation causing typical Parkinson's disease. |
| 000888 (2014) |
Niccol E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Ioannis U. Isaias [Allemagne, Italie] ; Martin M. Reich [Allemagne] ; Christos Ganos [Royaume-Uni, Allemagne] ; Vincent Plagnol [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Joshua Hersheson [Royaume-Uni] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni, Grèce, Allemagne] ; Alan M. Pittman [Royaume-Uni] ; Alastair J. Noyce [Royaume-Uni] ; Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Thomas Opladen [Allemagne] ; Erdmute Kunstmann [Allemagne] ; Sybille Hodecker [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Jens Volkmann [Italie] ; Samuel Samnick [Allemagne] ; Katie Sidle [Royaume-Uni] ; Tina Nanji [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Amit Batla [Royaume-Uni] ; Anna L. Zecchinelli [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Giorgio Marotta [Italie] ; Andrew Lees [Royaume-Uni] ; Paulo Alegria [Portugal] ; Paul Krack [France] ; Florence Cormier-Dequaire [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexis Brice [France] ; Peter Heutink [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Steven J. Lubbe [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Pille Taba [Estonie] ; Sulev Koks [Estonie] ; Elisa Majounie [États-Unis] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Stephan Klebe [Allemagne] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers |
| 000A72 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 000F84 (2013) |
Suzanne Lesage [France] ; Isabelle Le Ber [France] ; Christel Condroyer [France] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Audrey Gabelle [France] ; Stéphane Thobois [France] ; Florence Pasquier [France] ; Karl Mondon [France] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Daniel Rochefort [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism |
| 001524 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; David Gosal [Irlande (pays)] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Michael Hutchinson [Irlande (pays)] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; William C. Nichols [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001661 (2011) |
Eugénie Mutez [France] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Emilie Le Rhun [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Vincent Mouroux [France] ; Jean-Pierre Kerckaert [France] ; Martin Figeac [France] ; Kathy Dujardin [France] ; Alain Destée [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] | SNCA locus duplication carriers: from genetics to Parkinson disease phenotypes |
| 001947 (2010) |
Magali Sallansonnet-Froment [France] ; Thierry De Greslan ; Xavier Roux ; Pierre Bounolleau ; Madani Ouologuem ; Hervé Taillia ; Damien Ricard ; Jean-Luc Renard | [Tremor/ataxia syndrome related to Fragile X premutation]. |
| 002322 (2008) |
Anne Rovelet-Lecrux [France] ; Vincent Deramecourt ; Solenn Legallic ; Claude-Alain Maurage ; Isabelle Le Ber ; Alexis Brice ; Jean-Charles Lambert ; Thierry Frébourg ; Didier Hannequin ; Florence Pasquier ; Dominique Campion | Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease. |
| 002633 (2007) |
P. Charles [France] ; A. Camuzat ; N. Benammar ; F. Sellal ; A. Destée ; A-M Bonnet ; S. Lesage ; I. Le Ber ; G. Stevanin ; A. Dürr ; A. Brice | Are interrupted SCA2 CAG repeat expansions responsible for parkinsonism? |
| 002638 (2007) |
Philippe Charron [France] ; Marc Genest ; Pascale Richard ; Michel Komajda ; Gilbert Pochmalicki | A familial form of conduction defect related to a mutation in the PRKAG2 gene. |
| 002728 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Lucette Lacomblez [France] ; Helio Teive [Brésil] ; Sabine Janin [France] ; Pierre-Yves Cousin [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early‐onset parkinsonism |
| 003038 (2004) |
C. Levecque [France] ; A. Destee [France] ; V. Mouroux [France] ; P. Amouyel [France] ; M.-C. Chartier-Harlin [France] | Assessment of Nurr1 nucleotide variations in familial Parkinson's disease |
| 003B76 (2000) |
Matt Farrer [États-Unis, France] ; Alain Destée [France] ; Estelle Becquet ; Fabienne Wavrant-De Vrieze [États-Unis] ; Vincent Mouroux ; Florence Richard ; Luc Defebvre [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Philippe Amouyel ; Marie-Christine Chartier-Harlin | Linkage exclusion in French families with probable Parkinson's disease |
| 003C35 (1999) |
S S Mirra [États-Unis] ; J R Murrell ; M. Gearing ; M G Spillantini ; M. Goedert ; R A Crowther ; A I Levey ; R. Jones ; J. Green ; J M Shoffner ; B H Wainer ; M L Schmidt ; J Q Trojanowski ; B. Ghetti | Tau pathology in a family with dementia and a P301L mutation in tau. |
| 003C60 (1999) |
M B Delisle [France] ; J R Murrell ; R. Richardson ; J A Trofatter ; O. Rascol ; X. Soulages ; M. Mohr ; P. Calvas ; B. Ghetti | A mutation at codon 279 (N279K) in exon 10 of the Tau gene causes a tauopathy with dementia and supranuclear palsy. |
| 003D14 (1999) |
Nacer Abbas [France] ; Christoph B. Lücking [France] ; Sylvain Ricard [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Sandrine Bouley [France] ; Jenny R. Vaughan [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Roberto Marconi [Italie] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Christine Brefel-Courbon [France] ; Biswadjiet S. Harhangi [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Edito Fabrizio [Italie] ; Georg A. Böhme [France] ; Laurent Pradier [France] ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Alessandro Filla [Italie] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Patrice Denefle [France] ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | A Wide Variety of Mutations in the Parkin Gene Are Responsible for Autosomal Recessive Parkinsonism in Europe |
| 003F50 (1998) |
C. Dumanchin [France] ; A. Camuzat ; D. Campion ; P. Verpillat ; D. Hannequin ; B. Dubois ; P. Saugier-Veber ; C. Martin ; C. Penet ; F. Charbonnier ; Yves Agid [France] ; T. Frebourg ; A. Brice | Segregation of a missense mutation in the microtubule-associated protein tau gene with familial frontotemporal dementia and parkinsonism. |
| 004090 (1998) |
Johann Tassin ; Alexandra Dürr ; Thomas De Broucker [France] ; Nacer Abbas ; Vincenzo Bonifati ; Giuseppe De Michele ; Anne-Marie Bonnet ; Emmanuel Broussolle ; Pierre Pollak [France] ; Marie Vidailhet ; Michele De Mari [Italie] ; Roberto Marconi [Italie] ; Soraya Medjbeur ; Allessandro Filla ; Giuseppe Meco ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | Chromosome 6–Linked Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism: Linkage in European and Algerian Families, Extension of the Clinical Spectrum, and Evidence of a Small Homozygous Deletion in One Family |
| 004197 (1997) |
F. Tison [France] | Other causes of parkinsonism. |
