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List of bibliographic references indexed by J Med Genet

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
000E00 (2013) Christopher T. Gordon [France] ; Alice Vuillot [France] ; Sandrine Marlin [France] ; Erica Gerkes [Pays-Bas] ; Alex Henderson [Royaume-Uni] ; Adila Alkindy [Oman] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Sarah S. Park [États-Unis] ; Asma Omarjee [France] ; Mateo Sanchis-Borja [France] ; Eya Ben Bdira [France] ; Myriam Oufadem [France] ; Birgit Sikkema-Raddatz [Pays-Bas] ; Alison Stewart [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Ruth Mcgowan [Royaume-Uni] ; Florence Petit [France] ; Bruno Delobel [France] ; Michael R. Speicher [Autriche] ; Paul Aurora [Royaume-Uni] ; David Kilner [Royaume-Uni] ; Philippe Pellerin [France] ; Marie Simon [France] ; Jean-Paul Bonnefont [France] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Maria Bitner-Glindzicz [Royaume-Uni] ; Pernille Lindholm [Danemark] ; Brigitte A. Meijer [Pays-Bas] ; Véronique Abadie [France] ; Françoise Denoyelle [France] ; Marie-Paule Vazquez [France] ; Christa Rotky-Fast [Autriche] ; Vincent Couloigner [France] ; Sébastien Pierrot [France] ; Yves Manach [France] ; Sylvain Breton [France] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Linda Jakobsen [Danemark] ; Peter Kroisel [Autriche] ; Angela Lin [États-Unis] ; Leonard B. Kaban [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Louise Wilson [Royaume-Uni] ; Michael L. Cunningham [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France]Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome
000E02 (2013) Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne]A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
001196 (2012) Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko KrügerA multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants
001634 (2011) Sabina Benko [France] ; Christopher T. Gordon [France] ; Delphine Mallet [France] ; Rajini Sreenivasan [Australie] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Atle Brendehaug [Norvège] ; Sophie Thomas [France] ; Ove Bruland [Norvège] ; Michel David [France] ; Marc Nicolino [France] ; Audrey Labalme [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Patrick Callier ; Valerie Malan [France] ; Frédéric Huet ; Anders Molven [Norvège] ; Frédérique Dijoud [France] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Vincent Harley [Australie] ; Gunnar Houge [France, Norvège] ; Yves Morel [France] ; Stanislas Lyonnet [France]Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development
001A79 (2010) A. Bebbington [Australie] ; A. Percy [États-Unis] ; J. Christodoulou [Australie] ; D. Ravine [Australie] ; G. Ho [Australie] ; P. Jacoby [Australie] ; A. Anderson [Australie] ; M. Pineda [Espagne] ; B. Ben Zeev [Israël] ; N. Bahi-Buisson [France] ; E. Smeets [Belgique, Pays-Bas] ; H. Leonard [Australie]Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome
002060 (2009) S. Lesage [France] ; C. Condroyer [France] ; A. Lannuzel [France] ; E. Lohmann [France] ; A. Troiano [France] ; F. Tison [France] ; P. Damier [France] ; S. Thobois [France] ; A-M Ouvrard-Hernandez [France] ; S. Rivaud-Péchoux [France] ; C. Brefel-Courbon [France] ; A. Destée [France] ; C. Tranchant [France] ; M. Romana ; L. Leclere [France] ; A. Dürr [France] ; A. Brice [France]Molecular analyses of the LRRK2 gene in European and North African autosomal dominant Parkinson’s disease
002365 (2008) S. Lesage [France] ; E. Lohmann [France] ; F. Tison [France] ; F. Durif [France] ; A. Dürr [France] ; A. Brice [France]Rare heterozygous parkin variants in French early-onset Parkinson disease patients and controls
002706 (2007) Cheng-Lung Ku [France] ; Capucine Picard [France] ; Melinda Erdös [Hongrie] ; Axel Jeurissen [Belgique] ; Jacinta Bustamante [France] ; Anne Puel [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Orchidée Filipe-Santos [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Marc Raes [Belgique] ; Lászl Mar Di [Hongrie] ; Xavier Bossuyt [Belgique] ; Jean-Laurent Casanova [France]IRAK4 and NEMO mutations in otherwise healthy children with recurrent invasive pneumococcal disease
002950 (2006) M. Sharma [Allemagne] ; J C Mueller [Allemagne] ; A. Zimprich [Autriche] ; P. Lichtner [Allemagne] ; A. Hofer [Allemagne] ; P. Leitner [Allemagne] ; S. Maass [Allemagne] ; D. Berg [Allemagne] ; A. Dürr [France] ; V. Bonifati [Italie] ; G. De Michele [Pays-Bas] ; B. Oostra [Italie] ; A. Brice [France] ; N W Wood [Royaume-Uni] ; B. Muller-Myhsok [Allemagne] ; T. Gasser [Allemagne]The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson’s disease in European populations
002A26 (2006) A. Guénégou [France] ; B. Leynaert [France] ; J. Bénessiano [France] ; I. Pin [France] ; P. Demoly [France] ; F. Neukirch [France] ; J. Boczkowski [France] ; M. Aubier [France]Association of lung function decline with the heme oxygenase-1 gene promoter microsatellite polymorphism in a general population sample. Results from the European Community Respiratory Health Survey (ECRHS), France
002E72 (2004) K J Livesey [Royaume-Uni] ; V L C. Wimhurst [Royaume-Uni] ; K. Carter [Royaume-Uni] ; M. Worwood [Royaume-Uni] ; E. Cadet [France] ; J. Rochette [France] ; A G Roberts [Royaume-Uni] ; J J Pointon [Royaume-Uni] ; A T Merryweather-Clarke [Royaume-Uni] ; M L Bassett [Australie] ; A-M Jouanolle [France] ; A. Mosser [France] ; V. David [France] ; J. Poulton [Royaume-Uni] ; K J H. Robson [Royaume-Uni]The 16189 variant of mitochondrial DNA occurs more frequently in C282Y homozygotes with haemochromatosis than those without iron loading
002E87 (2004) K J H. Robson [Royaume-Uni] ; A T Merryweather-Clarke [Royaume-Uni] ; E. Cadet [France] ; V. Viprakasit [Royaume-Uni, Thaïlande] ; M G Zaahl [Afrique du Sud] ; J J Pointon [Royaume-Uni] ; D J Weatherall [Royaume-Uni] ; J. Rochette [France]Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state
002F09 (2004) M. Martinez [France] ; A. Brice [France] ; J R Vaughan [Royaume-Uni] ; A. Zimprich [Allemagne] ; M M B. Breteler [Pays-Bas] ; G. Meco [Italie] ; A. Filla [Italie] ; M J Farrer [États-Unis] ; C. Bétard [France] ; J. Hardy [États-Unis] ; G. De Michele [Italie] ; V. Bonifati [Italie] ; B. Oostra [Pays-Bas] ; T. Gasser [Allemagne] ; N W Wood [Royaume-Uni] ; A. Dürr [France]Genome-wide scan linkage analysis for Parkinson’s disease: the European genetic study of Parkinson’s disease
002F42 (2004) C. Goizet [France] ; R. Ben Yaou [France] ; L. Demay [France] ; P. Richard [France] ; S. Bouillot [France] ; M. Rouanet [France] ; E. Hermosilla [France] ; G. Le Masson [France] ; A. Lagueny [France] ; G. Bonne [France] ; X. Ferrer [France]A new mutation of the lamin A/C gene leading to autosomal dominant axonal neuropathy, muscular dystrophy, cardiac disease, and leuconychia

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