| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000462 (2015) |
Jun Mitsui [Japon] ; Takashi Matsukawa [Japon] ; Hidenao Sasaki [Japon] ; Ichiro Yabe [Japon] ; Masaaki Matsushima [Japon] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] ; Hiroshi Takashima [Japon] ; Akio Kikuchi [Japon] ; Masashi Aoki [Japon] ; Hiroyuki Ishiura [Japon] ; Tsutomu Yasuda [Japon] ; Hidetoshi Date [Japon] ; Budrul Ahsan [Japon] ; Atsushi Iwata [Japon] ; Jun Goto [Japon] ; Yaeko Ichikawa [Japon] ; Yasuo Nakahara [Japon] ; Yoshio Momose [Japon] ; Yuji Takahashi [Japon] ; Kenju Hara [Japon] ; Akiyoshi Kakita [Japon] ; Mitsunori Yamada [Japon] ; Hitoshi Takahashi [Japon] ; Osamu Onodera [Japon] ; Masatoyo Nishizawa [Japon] ; Hirohisa Watanabe [Japon] ; Mizuki Ito [Japon] ; Gen Sobue [Japon] ; Kinya Ishikawa [Japon] ; Hidehiro Mizusawa [Japon] ; Kazuaki Kanai [Japon] ; Takamichi Hattori [Japon] ; Satoshi Kuwabara [Japon] ; Kimihito Arai [Japon] ; Shigeru Koyano [Japon] ; Yoshiyuki Kuroiwa [Japon] ; Kazuko Hasegawa [Japon] ; Tatsuhiko Yuasa [Japon] ; Kenichi Yasui [Japon] ; Kenji Nakashima [Japon] ; Hijiri Ito [Japon] ; Yuishin Izumi [Japon] ; Ryuji Kaji [Japon] ; Takeo Kato [Japon] ; Susumu Kusunoki [Japon] ; Yasushi Osaki [Japon] ; Masahiro Horiuchi [Japon] ; Tomoyoshi Kondo [Japon] ; Shigeo Murayama [Japon] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Mitsutoshi Yamamoto [Japon] ; Miho Murata [Japon] ; Wataru Satake [Japon] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Alessandro Filla [Italie] ; Thomas Klockgether [Allemagne] ; Ullrich Wüllner [Allemagne] ; Garth Nicholson [Australie] ; Sid Gilman [États-Unis] ; Caroline M. Tanner [États-Unis] ; Walter A. Kukull [États-Unis] ; Mathew B. Stern [États-Unis] ; Virginia M-Y Lee [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Eliezer Masliah [États-Unis] ; Phillip A. Low [États-Unis] ; Paola Sandroni [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Shoji Tsuji [Japon] | Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy |
| 000E76 (2013) |
Suzanne Lesage [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Franck Letournel ; Luc Bousset ; Aurélie Honoré [France] ; Nelly Rozas [France] ; Laura Pieri ; Karine Madiona ; Alexandra Dürr [France] ; Ronald Melki ; Christophe Verny [France] ; Alexis Brice [France] | G51D α‐synuclein mutation causes a novel Parkinsonian–pyramidal syndrome |
| 000F84 (2013) |
Suzanne Lesage [France] ; Isabelle Le Ber [France] ; Christel Condroyer [France] ; Emmanuel Broussolle [France] ; Audrey Gabelle [France] ; Stéphane Thobois [France] ; Florence Pasquier [France] ; Karl Mondon [France] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Daniel Rochefort [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism |
| 001318 (2012) |
Cecilia Marelli [France] ; Julie Figoni [France] ; Perrine Charles [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Maya Tchikviladze [France] ; Carlo-Maria Vincitorio [France] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Alexis Brice [France] ; Jean Louis Golmard [France] ; Alexandra Dürr [France] | Annual change in Friedreich's ataxia evaluated by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is independent of disease severity |
| 001560 (2011) |
Suzanne Lesage [France] ; Mathieu Anheim ; Christel Condroyer ; Pierre Pollak ; Franck Durif ; Céline Dupuits ; François Viallet ; Ebba Lohmann ; Jean-Christophe Corvol ; Aurélie Honoré ; Sophie Rivaud ; Marie Vidailhet ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease. |
| 001827 (2011) |
Suzanne Lesage [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Christel Condroyer [France] ; Pierre Pollak [France] ; Franck Durif [France] ; Céline Dupuits [France] ; François Viallet [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Jean-Christophe Corvol [France] ; Aurélie Honore [France] ; Sophie Rivaud [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease |
| 001A30 (2010) |
Suzanne Lesage [France] ; Christel Condroyer ; Ebba Lohman ; André Troiano ; François Tison ; François Viallet ; Philippe Damier ; Christine Tranchant ; Marie Vidhaillet ; Anne-Marie Ouvrard-Hernandez ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | Follow-up study of the GIGYF2 gene in French families with Parkinson's disease. |
| 001B79 (2010) |
Sandra Thier [Allemagne] ; Delia Lorenz [Allemagne] ; Michael Nothnagel [Allemagne] ; Giovanni Stevanin [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Almut Nebel [Allemagne] ; Stefan Schreiber [Allemagne] ; Gregor Kuhlenb Umer [Allemagne] ; Günther Deuschl [Allemagne] ; Stephan Klebe [Allemagne] | LINGO1 polymorphisms are associated with essential tremor in Europeans |
| 001B81 (2010) |
Karla P. Figueroa [États-Unis] ; Natali A. Minassian [États-Unis] ; Giovanni Stevanin [France] ; Michael Waters [États-Unis] ; Vartan Garibyan [États-Unis] ; Sylvie Forlani [France] ; Adam Strzelczyk [Allemagne] ; Katrin Bürk [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Diane M. Papazian [États-Unis] ; Stefan M. Pulst [États-Unis] | KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics—a study of 260 familial ataxia patients |
| 001F08 (2009) |
Ellen Sidransky [États-Unis] ; Michael A. Nalls [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Judith Aharon-Peretz [Israël] ; Grazia Annesi [Italie] ; Egberto Reis Barbosa [Brésil] ; Anat Bar-Shira [Israël] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Jose Bras [États-Unis, Portugal] ; Alexis Brice [France] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Christel Condroyer [France] ; Elvira Valeria De Marco [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Michael J. Eblan [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; Hon-Chung Fung [Taïwan] ; Ziv Gan-Or [Israël] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ruth Gershoni-Baruch [Israël] ; Nir Giladi [Israël] ; Alida Griffith [États-Unis] ; Tanya Gurevich [Israël] ; Cristina Januario [Portugal] ; Peter Kropp [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Guey-Jen Lee-Chen [Taïwan] ; Suzanne Lesage [France] ; Karen Marder [États-Unis] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Anat Mirelman [Israël] ; Jun Mitsui [Japon] ; Ikuko Mizuta [Japon] ; Giuseppe Nicoletti [Italie] ; Catarina Oliveira [Portugal] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Avi Orr-Urtreger [Israël] ; Lygia V. Pereira [Brésil] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Hanna Rosenbaum [Israël] ; Roberto Rozenberg [Brésil] ; Ali Samii [États-Unis] ; Ted Samaddar [États-Unis] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Mariana Spitz [Brésil] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Nahid Tayebi [États-Unis] ; Tatsushi Toda [Japon] ; André Troiano [France] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Matthias Wittstock [Allemagne] ; Tyra G. Wolfsberg [États-Unis] ; Yih-Ru Wu [Taïwan] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Yi Zhao [Singapour] ; Shira G. Ziegler [États-Unis] | Multi-center analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson disease |
| 001F58 (2009) |
Pablo Ibá Ez [France] ; Suzanne Lesage ; Sabine Janin ; Ebba Lohmann ; Frank Durif ; Alain Destée [France] ; Anne-Marie Bonnet ; Christine Brefel-Courbon ; Simon Heath ; Diana Zelenika ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | Alpha-synuclein gene rearrangements in dominantly inherited parkinsonism: frequency, phenotype, and mechanisms. |
| 001F64 (2009) |
Ebba Lohmann [France] ; Laurence Leclere ; Francesca De Anna ; Suzanne Lesage ; Bruno Dubois ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | A clinical, neuropsychological and olfactory evaluation of a large family with LRRK2 mutations. |
| 002014 (2009) |
Mélissa Yana Frédéric [France] ; Fabienne Clot [France] ; Arnaud Blanchard [France] ; Claire-Marie Dhaenens [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Laura Cif [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Bernard Sablonniere [France] ; Alain Calender [France] ; Maria Martinez [France] ; Nicolas Molinari [France] ; Alexis Brice [France] ; Mireille Claustres [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Gwenaëlle Collod-Beroud [France] | The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population |
| 002034 (2009) |
Nadège Limousin [France] ; Eric Konofal [France] ; Elias Karroum [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Ioannis Theodorou [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Isabelle Arnulf [France] | Restless legs syndrome, rapid eye movement sleep behavior disorder, and hypersomnia in patients with two parkin mutations |
| 002155 (2009) |
Pablo Ibanez [France, Royaume-Uni] ; LESAGE [France] ; Sabine Janin [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Frank Durif [France] ; Alain Destée [France] ; Anne-Marie Bonnet [France] ; Christine Brefel-Courbon [France] ; Simon Heath [France] ; Diana Zelenika [France] ; Yves Agid [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | α-Synuclein Gene Rearrangements in Dominantly Inherited Parkinsonism : Frequency, Phenotype, and Mechanisms |
| 002238 (2008-07-07) |
Daniel Healy [Royaume-Uni] ; Mario Falchi [Royaume-Uni] ; Sean O'Sullivan [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Alexandra Dürr [France] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Jan Aasly [Norvège] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Joaquim Ferreira [Portugal] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Denise Kay [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; David Williams [Australie] ; Connie Marras [Canada] ; Anthony Lang [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jose Berciano [Espagne] ; Anthony Schapira [Royaume-Uni] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Kailash Bhatia [Royaume-Uni] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Andrew Lees [Royaume-Uni] ; Nicholas Wood [Royaume-Uni] | Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study. |
| 002354 (2008) |
Agnès Camuzat [France] ; Marc Romana ; Alexandra Dürr [France] ; Josué Feingold [France] ; Alexis Brice [France] ; Merle Ruberg [France] ; Annie Lannuzel [France] | The PSP‐associated MAPT H1 subhaplotype in Guadeloupean atypical Parkinsonism |
| 002507 (2008) |
Corinne Lautier [États-Unis, France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Alexandra Dürr [France] ; Barbara Giovannone [États-Unis] ; William G. Tsiaras [États-Unis] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Robert J. Smith [États-Unis] | Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) Gene at the PARK11 Locus in Familial Parkinson Disease |
| 002624 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Laurence Leclere ; Ebba Lohmann ; Michel Borg ; Merle Ruberg ; Alexandra Dürr ; Alexis Brice | Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in siblings with Parkinson's disease. |
| 002728 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Lucette Lacomblez [France] ; Helio Teive [Brésil] ; Sabine Janin [France] ; Pierre-Yves Cousin [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early‐onset parkinsonism |
| 002792 (2007) |
Michael Schüpbach [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Mathieu Anheim [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Virginie Czernecki [France] ; Sadek Yaici [France] ; Yulia Worbe [France] ; Perrine Charles [France] ; Marie-Laure Welter [France] ; Pierre Pollak [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Yves Agid [France] ; Alexis Brice [France] | Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations |
