| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000030 (2013) |
Serena Lattante [France] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Edor Kabashi [France, Canada] | TARDBP and FUS Mutations Associated with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Summary and Update |
| 000073 (2013) |
Wassilios G. Meissner [France] ; Marie Fernet [France] ; Jérôme Couturier [France] ; Janet Hall [France] ; Anthony Laugé [France] ; Patrick Henry [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; François Tison [France] | Isolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene |
| 000119 (2013) |
K. Joeri Van Der Velde [Pays-Bas] ; Herschel S. Dhekne [Pays-Bas] ; Morris A. Swertz [Pays-Bas] ; Serena Sirigu [France] ; Virginie Ropars [France] ; Petra C. Vinke [Pays-Bas] ; Trebor Rengaw [Pays-Bas] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Edmond H. H. M. Rings [Pays-Bas] ; Anne Houdusse [France] ; Sven C. D. Van Ijzendoorn [Pays-Bas] | An Overview and Online Registry of Microvillus Inclusion Disease Patients and their MYO5B Mutations |
| 000175 (2012) |
Hilde Brems [Belgique] ; Eric Pasmant [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Katharina Wimmer [Autriche] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Ludwine Messiaen [Belgique, États-Unis] | Review and update of SPRED1 mutations causing legius syndrome |
| 000197 (2012) |
Thomas Besnard [France] ; Christel Vaché [France] ; David Baux [France] ; Lise Larrieu [France] ; Caroline Abadie [France] ; Catherine Blanchet [France] ; Sylvie Odent [France] ; Patricia Blanchet [France] ; Patrick Calvas [France] ; Christian Hamel [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; James Lespinasse [France] ; Albert David [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Gilles Morin [France] ; Sue Malcolm [Royaume-Uni] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne-Françoise Roux [France] | Non‐USH2A mutations in USH2 patients |
| 000312 (2011) |
Arnaud Blanchard [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Marion Simonetta-Moreau [France] ; Vuthy Ea [France] ; Coline Coquart [France] ; Melissa Y. Frederic [France] ; Gael Gallouedec [France] ; Jean-Paul Adenis [France] ; Isabelle Benatru [France] ; Michel Borg [France] ; Pierre Burbaud [France] ; Patrick Calvas [France] ; Laura Cif [France] ; Philippe Damier [France] ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; Piotr Janik [Pologne] ; Samer Janoura [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Sylvie Odent [France] ; Anna Potulska-Chromik [Pologne] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Stephane Thobois [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Christine Tranchant [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Philippe Coubes [France] ; Bernard Sablonnière [France] ; Mireille Claustres [France] ; Gwenaelle Collod-Béroud [France] | Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations |
| 000330 (2011) |
Salima Assami [Algérie] ; Hamid Azzedine [France] ; Sonia Nouioua [Algérie] ; Emeline Mundwiller [France] ; Soulaiman Mahoui [Algérie] ; Samira Makri ; Meriam Djemai [Algérie] ; Djamel Grid [France] ; Alexis Brice [France] ; Tarik Hamadouche [Algérie] ; Giovanni Stevanin [France] ; Meriem Tazir [Algérie] | Pantothenate kinase–associated neurodegeneration: Clinical description of 10 patients and identification of new mutations |
| 000350 (2011) |
H. A. Hanagasi ; E. Lohmann ; B. Dursun [Turquie] ; A. Honoré [France] ; S. Lesage [France] ; O. Dogu [Turquie] ; H. Kaleagasi [Turquie] ; O. Ayd N ; H. Gürvit ; N. Erginel-Unaltuna [Turquie] ; A. Brice [France] ; M. Emre | LRRK2 mutations are uncommon in Turkey |
| 000524 (2010) |
Karla P. Figueroa [États-Unis] ; Natali A. Minassian [États-Unis] ; Giovanni Stevanin [France] ; Michael Waters [États-Unis] ; Vartan Garibyan [États-Unis] ; Sylvie Forlani [France] ; Adam Strzelczyk [Allemagne] ; Katrin Bürk [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Diane M. Papazian [États-Unis] ; Stefan M. Pulst [États-Unis] | KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics—a study of 260 familial ataxia patients |
| 000559 (2010) |
Isabelle Bailleul-Forestier [France, Belgique] ; Catherine Gros ; Delphine Zenaty [France] ; Sélim Bennaceur [France] ; Juliane Leger [France] ; Nicolas De Roux [France] | Dental agenesis in Kallmann syndrome individuals with FGFR1 mutations |
| 000628 (2009) |
Cristine Alves Da Costa [France] ; Claire Sunyach [France] ; Emilie Giaime [France] ; Andrew West [États-Unis] ; Olga Corti [France] ; Alexis Brice [France] ; Stephen Safe [États-Unis] ; Patrick M. Abou-Sleiman [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Hitoshi Takahashi [Japon] ; Mathew S. Goldberg [États-Unis] ; Jie Shen [États-Unis] ; Frdric Checler [France] | Transcriptional repression of p53 by parkin and impairment by mutations associated with autosomal recessive juvenile Parkinson's disease |
| 000653 (2009) |
Nadège Limousin [France] ; Eric Konofal [France] ; Elias Karroum [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Ioannis Theodorou [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Isabelle Arnulf [France] | Restless legs syndrome, rapid eye movement sleep behavior disorder, and hypersomnia in patients with two parkin mutations |
| 000685 (2009) |
Diane Doummar [France] ; Fabienne Clot [France] ; Marie Vidailhet [France] ; Alexandra Afenjar [France] ; Alexandra Durr [France] ; Alexis Brice [France] ; Cyril Mignot [France] ; Agnès Guet [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diana Rodriguez [France] | Infantile hypokinetic‐hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene |
| 000779 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 000855 (2007) |
Rebecca E. Saunders [Royaume-Uni] ; Cynthia Abarrategui-Garrido [Espagne] ; Véronique Frémeaux-Bacchi [France] ; Elena Goicoechea De Jorge [Espagne] ; Timothy H. J. Goodship [Royaume-Uni] ; Margarita L Pez Trascasa [Espagne] ; Marina Noris [Italie] ; Isabel Maria Ponce Castro [Espagne] ; Giuseppe Remuzzi [Italie] ; Santiago Rodríguez De C Rdoba [Espagne] ; Pilar Sánchez-Corral [Espagne] ; Christine Skerka [Allemagne] ; Peter F. Zipfel [Allemagne] ; Stephen J. Perkins [Royaume-Uni] | The interactive Factor H–atypical hemolytic uremic syndrome mutation database and website: update and integration of membrane cofactor protein and Factor I mutations with structural models |
| 000883 (2007) |
Julie Van Der Zee [Belgique] ; Isabelle Le Ber [France] ; Sebastian Maurer-Stroh [Belgique] ; Sebastiaan Engelborghs [Belgique] ; Ilse Gijselinck [Belgique] ; Agnès Camuzat [France] ; Nathalie Brouwers [Belgique] ; Rik Vandenberghe [Belgique] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Didier Hannequin [France] ; Bart Dermaut [Belgique] ; Joost Schymkowitz [Belgique] ; Dominique Campion [France] ; Patrick Santens [Belgique] ; Jean-Jacques Martin [Belgique] ; Lucette Lacomblez [France] ; Tim De Pooter [Belgique] ; Karin Peeters [Belgique] ; Maria Mattheijssens [Belgique] ; Martine Vercelletto [France] ; Marleen Van Den Broeck [Belgique] ; Marc Cruts [Belgique] ; Peter P. De Deyn [Belgique] ; Frederic Rousseau [Belgique] ; Alexis Brice [France] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] | Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia |
| 000902 (2007) |
Cheng-Lung Ku [France] ; Capucine Picard [France] ; Melinda Erdös [Hongrie] ; Axel Jeurissen [Belgique] ; Jacinta Bustamante [France] ; Anne Puel [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Orchidée Filipe-Santos [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Marc Raes [Belgique] ; Lászl Mar Di [Hongrie] ; Xavier Bossuyt [Belgique] ; Jean-Laurent Casanova [France] | IRAK4 and NEMO mutations in otherwise healthy children with recurrent invasive pneumococcal disease |
| 000C04 (2004) |
N. Soufir [France] ; S. Queille [France] ; K. Mollier [France] ; E. Roux [France] ; A. Sarasin [France] ; F. R. De Gruijl [Pays-Bas] ; A. M. Fourtanier [France] ; L. Daya-Grosjean [France] ; N. Basset-Seguin [France] | INK4a‐ARF mutations in skin carcinomas from UV irradiated hairless mice |
| 000C78 (2003) |
Magali Periquet ; Morwena Latouche ; Ebba Lohmann ; Nina Rawal ; Giuseppe De Michele ; Sylvain Ricard ; He Lio Teive ; Vale Rie Fraix ; Marie Vidailhet ; David Nicholl ; Paolo Barone ; Nick W. Wood [Royaume-Uni] ; Salmo Raskin ; Jean-Franc Ois Deleuze ; Yves Agid [France] ; Alexandra Du Rr ; Alexis Brice | Parkin mutations are frequent in patients with isolated early‐onset parkinsonism |
| 000D06 (2003) |
Alison T. Merryweather-Clarke ; Estelle Cadet ; Adrian Bomford ; Dominique Capron ; Vip Viprakasit ; Anne Miller ; Paddy J. Mchugh [Royaume-Uni] ; Roger W. Chapman [Royaume-Uni] ; Jennifer J. Pointon ; Victoria L. C. Wimhurst ; Karen J. Livesey ; Voravarn Tanphaichitr ; Jacques Rochette ; Kathryn J. H. Robson | Digenic inheritance of mutations in HAMP and HFE results in different types of haemochromatosis |
| 000D80 (2002) |
Andrew West [États-Unis] ; Magali Periquet [France] ; Sarah Lincoln [États-Unis] ; Christoph B. Lücking [France, Allemagne] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Nina Rawal [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ebba Lohmann [France] ; Jean-François Deleuze [France] ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Allan Levey [Géorgie (pays)] ; Nick Wood [Royaume-Uni] ; Alexandra Dürr [France] ; John Hardy [États-Unis] ; Alexis Brice [France] ; Matt Farrer [États-Unis] | Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease |
