| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000147 (2012) |
Florian Mittag [Allemagne] ; Finja Büchel [Allemagne] ; Mohamad Saad [France] ; Andreas Jahn [Allemagne] ; Claudia Schulte [Allemagne] ; Zoltan Bochdanovits [Pays-Bas] ; Javier Sim N-Sánchez [Pays-Bas] ; Mike A. Nalls [États-Unis] ; Margaux Keller [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [États-Unis, Royaume-Uni] ; J. Raphael Gibbs [États-Unis, Royaume-Uni] ; Suzanne Lesage [France] ; Alexis Brice [France] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Maria Martinez [France] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Andreas Zell [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Manu Sharma [Allemagne] | Use of support vector machines for disease risk prediction in genome‐wide association studies: Concerns and opportunities |
| 000156 (2012) |
Joanna L. Elson [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Vincent Procaccio [France] ; John W. Yarham [Royaume-Uni] ; Antonio Salas [Espagne] ; Qing-Peng Kong [République populaire de Chine] ; Francois H. Van Der Westhuizen [Afrique du Sud] ; Robert D. S. Pitceathly [Royaume-Uni] ; David R. Thorburn [Australie] ; Marie T. Lott [États-Unis] ; Douglas C. Wallace [États-Unis] ; Robert W. Taylor [Royaume-Uni] ; Robert Mcfarland [Royaume-Uni] | Toward a mtDNA locus‐specific mutation database using the LOVD platform |
| 000175 (2012) |
Hilde Brems [Belgique] ; Eric Pasmant [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Katharina Wimmer [Autriche] ; Meena Upadhyaya [Royaume-Uni] ; Eric Legius [Belgique] ; Ludwine Messiaen [Belgique, États-Unis] | Review and update of SPRED1 mutations causing legius syndrome |
| 000197 (2012) |
Thomas Besnard [France] ; Christel Vaché [France] ; David Baux [France] ; Lise Larrieu [France] ; Caroline Abadie [France] ; Catherine Blanchet [France] ; Sylvie Odent [France] ; Patricia Blanchet [France] ; Patrick Calvas [France] ; Christian Hamel [France] ; Hélène Dollfus [France] ; Geneviève Lina-Granade [France] ; James Lespinasse [France] ; Albert David [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Gilles Morin [France] ; Sue Malcolm [Royaume-Uni] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne-Françoise Roux [France] | Non‐USH2A mutations in USH2 patients |
| 000219 (2012) |
Mun-Gwan Hong [Suède] ; Chandra A. Reynolds [États-Unis] ; Adina L. Feldman [Suède] ; Mikael Kallin [Suède] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Philippe Amouyel [France] ; Erik Ingelsson [Suède] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Jonathan A. Prince [Suède] | Genome‐wide and gene‐based association implicates FRMD6 in alzheimer disease |
| 000316 (2011) |
Eugénie Mutez [France] ; Frédéric Leprêtre [France] ; Emilie Le Rhun [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Vincent Mouroux [France] ; Jean-Pierre Kerckaert [France] ; Martin Figeac [France] ; Kathy Dujardin [France] ; Alain Destée [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] | SNCA locus duplication carriers: from genetics to Parkinson disease phenotypes |
| 000398 (2011) |
Gaëlle Marenne [Espagne, France] ; Benjamín Rodríguez-Santiago [Espagne] ; Montserrat García Closas [États-Unis] ; Luis Pérez-Jurado [Espagne, États-Unis] ; Nathaniel Rothman [États-Unis] ; Daniel Rico [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; David G. Pisano [Espagne] ; Manolis Kogevinas [Espagne] ; Debra T. Silverman [États-Unis] ; Alfonso Valencia [Espagne] ; Francisco X. Real [Espagne] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Emmanuelle Génin [France] ; Núria Malats [Espagne] | Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP‐array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study |
| 000524 (2010) |
Karla P. Figueroa [États-Unis] ; Natali A. Minassian [États-Unis] ; Giovanni Stevanin [France] ; Michael Waters [États-Unis] ; Vartan Garibyan [États-Unis] ; Sylvie Forlani [France] ; Adam Strzelczyk [Allemagne] ; Katrin Bürk [Allemagne] ; Alexis Brice [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Diane M. Papazian [États-Unis] ; Stefan M. Pulst [États-Unis] | KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics—a study of 260 familial ataxia patients |
| 000647 (2009) |
M. Olivier [France] ; A. Petitjean [France] ; J. Teague [Royaume-Uni] ; S. Forbes [Royaume-Uni] ; J. K. Dunnick [États-Unis] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; A. Langer D [Norvège] ; J. M. Wilkinson [Royaume-Uni] ; M. Vihinen [Finlande, Australie] ; R. G. H. Cotton [Finlande] ; P. Hainaut [France] | Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: Proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration |
| 000779 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 000855 (2007) |
Rebecca E. Saunders [Royaume-Uni] ; Cynthia Abarrategui-Garrido [Espagne] ; Véronique Frémeaux-Bacchi [France] ; Elena Goicoechea De Jorge [Espagne] ; Timothy H. J. Goodship [Royaume-Uni] ; Margarita L Pez Trascasa [Espagne] ; Marina Noris [Italie] ; Isabel Maria Ponce Castro [Espagne] ; Giuseppe Remuzzi [Italie] ; Santiago Rodríguez De C Rdoba [Espagne] ; Pilar Sánchez-Corral [Espagne] ; Christine Skerka [Allemagne] ; Peter F. Zipfel [Allemagne] ; Stephen J. Perkins [Royaume-Uni] | The interactive Factor H–atypical hemolytic uremic syndrome mutation database and website: update and integration of membrane cofactor protein and Factor I mutations with structural models |
| 000883 (2007) |
Julie Van Der Zee [Belgique] ; Isabelle Le Ber [France] ; Sebastian Maurer-Stroh [Belgique] ; Sebastiaan Engelborghs [Belgique] ; Ilse Gijselinck [Belgique] ; Agnès Camuzat [France] ; Nathalie Brouwers [Belgique] ; Rik Vandenberghe [Belgique] ; Kristel Sleegers [Belgique] ; Didier Hannequin [France] ; Bart Dermaut [Belgique] ; Joost Schymkowitz [Belgique] ; Dominique Campion [France] ; Patrick Santens [Belgique] ; Jean-Jacques Martin [Belgique] ; Lucette Lacomblez [France] ; Tim De Pooter [Belgique] ; Karin Peeters [Belgique] ; Maria Mattheijssens [Belgique] ; Martine Vercelletto [France] ; Marleen Van Den Broeck [Belgique] ; Marc Cruts [Belgique] ; Peter P. De Deyn [Belgique] ; Frederic Rousseau [Belgique] ; Alexis Brice [France] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] | Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia |
| 000924 (2007) |
Suzanne Lesage [France] ; Periquet Magali [France] ; Ebba Lohmann [France] ; Lucette Lacomblez [France] ; Helio Teive [Brésil] ; Sabine Janin [France] ; Pierre-Yves Cousin [France] ; Alexandra Dürr [France] ; Alexis Brice [France] | Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early‐onset parkinsonism |
| 000B13 (2005) |
Abdelaziz Tlili [Tunisie] ; Ilhem Charfedine [Tunisie] ; Imed Lahmar [Tunisie] ; Zaineb Benzina [Tunisie] ; Ben Amor Mohamed [Tunisie] ; Dominique Weil [France] ; Nabil Idriss [Tunisie] ; Mohamed Drira [Tunisie] ; Saber Masmoudi [Tunisie] ; Hammadi Ayadi [Tunisie] | Identification of a novel frameshift mutation in the DFNB31/WHRN gene in a Tunisian consanguineous family with hereditary non‐syndromic recessive hearing loss |
| 001C73 (1992) |
Jean-Claude Kaplan [France] ; Axel Kahn [France] ; Jamel Chelly [France, Royaume-Uni] | Illegitimate transcription: Its use in the study of inherited disease |
