| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000104 (2013) |
Rana Dajani [États-Unis, Jordanie] ; Sung-Eun Koo ; Gareth J. Sullivan [Norvège] ; In-Hyun Park | Investigation of Rett syndrome using pluripotent stem cells |
| 000108 (2013) |
Ludy C. Shih [États-Unis] ; Veronique G. Vanderhorst [États-Unis] ; Andres M. Lozano [Canada] ; Clement Hamani [Canada] ; Elena Moro [Canada, France] | Improvement of pisa syndrome with contralateral pedunculopontine stimulation |
| 000203 (2012) |
Valérie Cochen De Cock [France] ; Sophie Bayard [France] ; Huan Yu [France, République populaire de Chine] ; Magda Grini [France] ; Bertrand Carlander [France] ; Ron Postuma [Canada] ; Mahmoud Charif [France] ; Yves Dauvilliers [France] | Suggested immobilization test for diagnosis of restless legs syndrome in Parkinson's disease |
| 000322 (2012) |
Jorieke E. H. Bergman [Pays-Bas] ; Nicole Janssen [Pays-Bas] ; Almer M. Van Der Sloot [Canada] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Nanna D. Rendtorff [Danemark] ; Lisbeth Tranebj Rg [Danemark] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] | A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome |
| 000323 (2012) |
Roger Kurlan [États-Unis] ; Giovanna Crespi [États-Unis] ; Barbara Coffey [États-Unis] ; Kirsten Mueller-Vahl [Allemagne] ; Stephen Koval [États-Unis] ; Glen Wunderlich [Canada] | A multicenter randomized placebo‐controlled clinical trial of pramipexole for Tourette's syndrome |
| 000354 (2011) |
Nasim Amirjani [Canada] ; Nigel L. Ashworth [Canada] ; Jaret L. Olson [Canada] ; Michael Morhart [Canada] ; K. Ming Chan [Canada] | Validity and reliability of the purdue pegboard test in carpal tunnel syndrome |
| 000403 (2011) |
Kf Schilter [États-Unis] ; A. Schneider [États-Unis] ; T. Bardakjian [États-Unis] ; J-F Soucy [Canada] ; Rc Tyler [États-Unis] ; Lm Reis [États-Unis] ; Ev Semina [États-Unis] | OTX2 microphthalmia syndrome: four novel mutations and delineation of a phenotype |
| 000435 (2011) |
Daphne Lehalle [Royaume-Uni, France] ; Charles Williams [États-Unis] ; Victoria Mok Siu [Canada] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Fetal pads as a clue to the diagnosis of Pitt–Hopkins syndrome |
| 000462 (2011) |
Judith E. Allanson [Canada] ; Göran Annerén ; Yoki Aoki ; Christine M. Armour ; Marie-Louise Bondeson ; Helene Cave ; Karen W. Gripp ; Bronwyn Kerr ; Anna-Maja Nystrom ; Katia Sol-Church ; Alain Verloes ; Martin Zenker | Cardio‐facio‐cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype? |
| 000625 (2010) |
Anthony E. Lang [Canada] ; Robert Chen [Canada] | Dystonia in complex regional pain syndrome type I |
| 000720 (2009) |
Christina Zaleski [États-Unis] ; Anne S. Bassett [Canada] ; Karen Tam [Canada] ; Andrea L. Shugar [Canada] ; Eva W. C. Chow [Canada] ; Elizabeth Mcpherson [États-Unis] | The co‐occurrence of early onset Parkinson disease and 22q11.2 deletion syndrome |
| 000810 (2009) |
Christèle Du Souich [Canada] ; Athena Chou [Canada] ; Jingyi Yin [Canada] ; Tracey Oh [Canada] ; Tanya N. Nelson [Canada] ; Jane Hurlburt [Canada] ; Laura Arbour [Canada] ; Robin Friedlander [Canada] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Nataliya Tyshchenko [Allemagne] ; Andreas Rump [Allemagne] ; Kenneth J. Poskitt [Canada] ; Michelle K. Demos [Canada] ; Margot I. Van Allen [Canada] ; Cornelius F. Boerkoel [Canada] | Characterization of a new X‐linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus |
| 000895 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 000948 (2008) |
Maria G. Motlagh [États-Unis, Iran] ; Arshia Seddigh [Iran, Royaume-Uni] ; Behnoosh Dashti [Iran] ; James F. Leckman [États-Unis] ; Javad Alaghband-Rad [Iran, Canada] | Consanguineous Iranian kindreds with severe Tourette syndrome |
| 000968 (2008) |
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| 000A47 (2007) |
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| 000B61 (2006) |
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| 000B69 (2006) |
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| 000B84 (2006) |
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| 000B85 (2006) |
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