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La maladie de Parkinson au Canada (serveur d'exploration) - Checkpoint (Istex)

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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 14.
Ident.Authors (with country if any)Title
000011 (2013) Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Carles Vilarino-Guell [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Holly Sherman [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; David Weir [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada]Alpha‐synuclein p.H50Q, a novel pathogenic mutation for Parkinson's disease
000025 (2013) Katja Lohmann [Allemagne] ; Robert A. Wilcox [Australie] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Aleksandar Rakovic [Allemagne] ; Jin-Sung Park [Australie] ; Björn Arns [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Justus Groen [Pays-Bas] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Alexander Schmidt [Allemagne] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] ; Kishore R. Kumar [Allemagne, Australie] ; Katja Zschiedrich [Allemagne] ; Daniel Alvarez-Fischer [Allemagne] ; Eckart Altenmüller [Allemagne] ; Andreas Ferbert [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Kristina Simonyan [États-Unis] ; Marc Agzarian [Australie] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Antonius P. M. Langeveld [Pays-Bas] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Christine Klein [Allemagne]Whispering dysphonia (DYT4 dystonia) is caused by a mutation in the TUBB4 gene
000035 (2013) Ka Hodgkinson [Canada] ; Sp Connors [Canada] ; N. Merner [Canada] ; A. Haywood [Canada] ; T-L Young [Canada] ; Wj Mckenna [Royaume-Uni] ; B. Gallagher [Canada] ; F. Curtis [Canada] ; As Bassett [Canada] ; Ps Parfrey [Canada]The natural history of a genetic subtype of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by a p.S358L mutation in TMEM43
000582 (2010) A. Gal [Hongrie] ; K. Pentelenyi [Hongrie] ; V. Remenyi [Hongrie] ; Z. Pal [Hongrie] ; B. Csanyi [Hongrie] ; G. Tomory [Hongrie] ; I. Rasko [Hongrie] ; M. J. Molnar [Hongrie, Canada]Novel heteroplasmic mutation in the anticodon stem of mitochondrial tRNALys associated with dystonia and stroke‐like episodes
000825 (2009) Michelle K. Demos [Canada] ; Vincenzo Macri [Canada] ; Kevin Farrell [Canada] ; Tanya N. Nelson [Canada] ; Kristine Chapman [Canada] ; Eric Accili [Canada] ; Linlea Armstrong [Canada]A novel KCNA1 mutation associated with global delay and persistent cerebellar dysfunction
000866 (2008) Renato P. Munhoz [Brésil] ; Yosuke Wakutani [Canada] ; Connie Marras [Canada] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Lineu C. Werneck [Brésil] ; Danielle Moreno [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada]The G2019S LRRK2 mutation in Brazilian patients with Parkinson's disease: Phenotype in monozygotic twins
000942 (2008) Amelie Nadeau [Canada] ; Christian Therrien [Canada] ; George Karpati [Canada] ; Michael Sinnreich [Canada]Danon disease due to a novel splice mutation in the LAMP2 gene
000968 (2008) M. Clendenning [États-Unis] ; L. Senter [États-Unis] ; H. Hampel [États-Unis] ; K Lagerstedt Robinson [Suède] ; S. Sun [États-Unis] ; D. Buchanan [Australie] ; M D Walsh [Australie] ; M. Nilbert [Suède] ; J. Green [Canada] ; J. Potter [États-Unis] ; A. Lindblom [Suède] ; A. De La Chapelle [États-Unis]A frame-shift mutation of PMS2 is a widespread cause of Lynch syndrome
000B03 (2006) David A. Grimes [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Michel Panisset [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Fengxia Xiao [Canada] ; Ruobing Zou [Canada] ; Kelly Westaff [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada]Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease
000B62 (2006) Satoshi Kaneko [Japon] ; Toshitaka Kawarai [Canada] ; Edwin Yip [Canada] ; Shabnam Salehi-Rad [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Antonio Orlacchio [Italie] ; Giorgio Bernardi [Italie] ; Yan Liang [Canada] ; Hiroshi Hasegawa [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Peter St George-Hyslop [Canada]Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia
000E72 (2003) Stephen Hague [États-Unis] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Cindy Gulick [États-Unis] ; Amanda Singleton ; Melissa Hanson [États-Unis] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Roberto Weiser [États-Unis] ; Marisol Gallardo [Venezuela] ; Bernard Ravina ; Katrina Gwinn-Hardy ; Anthony Crawley ; Peter H. St. George-Hyslop [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; John Hardy [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis]Early‐onset Parkinson's disease caused by a compound heterozygous DJ‐1 mutation
001016 (2001) P. K Pal [Canada] ; Z. K Wszolek [États-Unis] ; A. Kishore [Canada] ; R. De La Fuente-Fernandez [Canada] ; V. Sossi [Canada] ; R. J Uitti [États-Unis] ; T. Dobko [Canada] ; A. J Stoessl [Canada]Positron emission tomography in pallido-ponto-nigral degeneration (PPND) family (frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17 and point mutation in tau gene)
001225 (2000) C. F. Lippa [États-Unis] ; J. M. Swearer [États-Unis] ; K. J. Kane [États-Unis] ; D. Nochlin [États-Unis] ; T. D. Bird [États-Unis] ; B. Ghetti [États-Unis] ; L. E. Nee [États-Unis] ; P. St. George-Hyslop [Canada] ; D. A. Pollen [États-Unis] ; D. A. Drachman [États-Unis]Familial Alzheimer's disease: Site of mutation influences clinical phenotype
002943 (1975) Asad Ahmed [Canada] ; Eric Johansen [Canada]Reversion of the gal3 mutation of Escherichia coli : Partial deletion of the insertion sequence

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