| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000402 (2012) |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 000448 (2012) |
Franziska Maier [Allemagne] ; George P. Prigatano [États-Unis] ; Elke Kalbe [Allemagne] ; Michael T. Barbe [Allemagne] ; Carsten Eggers [Allemagne] ; Catharine J. Lewis [Allemagne] ; Richard S. Burns [États-Unis] ; Jeannine Morrone-Strupinsky [États-Unis] ; Guillermo Moguel-Cobos [États-Unis] ; Gereon R. Fink [Allemagne] ; Lars Timmermann [Allemagne] | Impaired Self-Awareness of Motor Deficits in Parkinson's Disease: Association With Motor Asymmetry and Motor Phenotypes |
| 000986 (2009) |
Peter Hedera [États-Unis] ; John Y. Fang [États-Unis] ; Fenna Phibbs [États-Unis] ; Michael K. Cooper [États-Unis] ; P. David Charles [États-Unis] ; Thomas L. Davis [États-Unis] | Positive family history of essential tremor influences the motor phenotype of Parkinson's disease |
| 000A22 (2009) |
Ming-Jen Lee [Taïwan] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Kai-Yuan Tzen [Taïwan] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Rebecca Bounds [États-Unis] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] | Genotype–phenotype correlates in Taiwanese patients with early‐onset recessive parkinsonism |
| 000A34 (2009) |
Kenya Nishioka [Japon, États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenji Ishii [Japon] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Kiichi Ishiwata [Japon] ; Mayumi Kitagawa [Japon] ; Satoshi Kono [Japon] ; Tomokazu Obi [Japon] ; Koichi Mizoguchi [Japon] ; Yuichi Inoue [Japon] ; Hisamasa Imai [Japon] ; Masashi Takanashi [Japon] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Nobutaka Hattori [Japon] | Expanding the clinical phenotype of SNCA duplication carriers |
| 000A93 (2009) |
Fabienne Ory-Magne [France] ; Christine Brefel-Courbon [France] ; Pierre Payoux [France] ; Sabrina Debruxelles [France] ; Igor Sibon [France] ; Cyril Goizet [France] ; Pierre Labauge [France] ; Patrice Menegon [France] ; Emmanuelle Uro-Coste [France] ; Bernardino Ghetti [États-Unis] ; Marie Bernadetle Delisle [France] ; Ruben Vidal [États-Unis] ; Olivier Rascol [France] | Clinical Phenotype and Neuroimaging Findings in a French Family with Hereditary Ferritinopathy (FTL498-499InsTC) |
| 000B37 (2008) |
Alison La Pean [États-Unis] ; Neal Jeffries [États-Unis] ; Chelsea Grow [États-Unis] ; Bernard Ravina [États-Unis] ; Nicholas A. Di Prospero [États-Unis] | Predictors of progression in patients with Friedreich ataxia |
| 000B44 (2008) |
Deborah Raymond [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Birgitt Schule [États-Unis] ; Norman Kock [Allemagne] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Juliette Harris [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Steven Frucht [États-Unis] ; Gary A. Heiman [États-Unis] ; Danna Jennings [États-Unis] ; Dana Doheny [États-Unis] ; Mitchell F. Brin [États-Unis] ; Deborah De Leon Brin [États-Unis] ; Trisha Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Roger Kurlan [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] | Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus‐dystonia families with ε‐sarcoglycan mutations |
| 000F04 (2006) |
Denise M. Kay [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Stewart A. Factor [États-Unis] ; John G. Nutt [États-Unis] ; Ali Samii [États-Unis] ; Alida Griffith [États-Unis] ; Tom D. Bird [États-Unis] ; Patricia Kramer [États-Unis] ; Donald S. Higgins [États-Unis] ; Haydeh Payami [États-Unis] | Parkinson's disease and LRRK2: Frequency of a common mutation in U.S. movement disorder clinics |
| 000F92 (2006) |
Alberto L. Rosa [Argentine, États-Unis] ; Irma Molina [Argentine] ; Valeria Kowaljow [Argentine] ; Cecilia B. Conde [Argentine] | Brisk deep‐tendon reflexes as a distinctive phenotype in an argentinean spinocerebellar ataxia type 2 pedigree |
| 001048 (2005) |
Parastoo Momeni [États-Unis] ; Chin-Song Lu [Taïwan] ; Yah-Huei Wu Chou [Taïwan] ; Hsiu-Chen Chang [Taïwan] ; Rou-Shayn Chen [Taïwan] ; Chiung-Chu Chen [Taïwan] ; Jin-Tian Hsu [Taïwan] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] | Taiwanese cases of SCA2 are derived from a single founder |
| 001153 (2005) |
Matthias Maschke [Allemagne] ; Gary Oehlert [États-Unis] ; Ting-Dong Xie [États-Unis] ; Susan Perlman [États-Unis] ; Sub H. Subramony [États-Unis] ; Neeraj Kumar [États-Unis] ; Louis J. Ptacek [États-Unis] ; Christopher M. Gomez [États-Unis] | Clinical feature profile of spinocerebellar ataxia type 1–8 predicts genetically defined subtypes |
| 001339 (2003) |
Susan H. Fox ; Anette Nieves [Canada, États-Unis] ; Catherine Bergeron [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] | Pure cerebello‐olivary degeneration of Marie, Foix, and Alajouanine presenting with progressive cerebellar ataxia, cognitive decline, and chorea |
| 001344 (2003) |
Ruth H. Walker [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Elizabeth O'Hearn [États-Unis] ; Russell L. Margolis [États-Unis] | Phenotypic features of Huntington's disease‐like 2 |
| 001370 (2003) |
Craig E. Hou [États-Unis] ; Bradley L. Schlaggar [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] | Dystonia in a patient with ring chromosome 21 |
| 001402 (2002) |
Virgilio Gerald H. Evidente [États-Unis, Philippines] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | X‐linked dystonia (“Lubag”) presenting predominantly with parkinsonism: A more benign phenotype? |
| 001404 (2002) |
Maureen A. Leehey [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; William M. Landau [États-Unis] ; Jim Grigsby [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] | Tremor/Ataxia syndrome in fragile X carrier males |
| 001450 (2002) |
Puneet Opal [États-Unis] ; Ron Tintner [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Joanne Leung [États-Unis] ; Xandra O. Breakefield [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] | Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: From asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm |
| 001457 (2002) |
Thomas D. Bird [États-Unis] | Familial dyskinesia and facial myokymia |
| 001485 (2002) |
Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Din-E Shan [Taïwan] ; Chen-Ming Sun [Taïwan] ; Ren-Shyan Liu [Taïwan] ; Wuh-Liang Hwu [Taïwan] ; Chun-Hwei Tai [Taïwan] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Andrew West [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Judy Chen [États-Unis] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Sarah Lincoln [États-Unis] | Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations |
| 001501 (2001) |
D. Olga Mcdaniel [États-Unis] ; Bronya Keats [États-Unis] ; V. V. Vedanarayanan [États-Unis] ; S. H. Subramony [États-Unis] | Sequence variation in GAA repeat expansions may cause differential penotype display in Friedreich's ataxia |
