| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000402 (2012) |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
| 000437 (2012) |
Brent L. Fogel [États-Unis] ; JI YONG LEE [États-Unis] ; Jessica Lane [États-Unis] ; Amanda Wahnich [États-Unis] ; Sandy Chan [États-Unis] ; Alden Huang [États-Unis] ; Greg E. Osborn [États-Unis] ; Eric Klein [États-Unis] ; Catherine Mamah [États-Unis] ; Susan Perlman [États-Unis] ; Daniel H. Geschwind [États-Unis] ; Giovanni Coppola [États-Unis] | Mutations in Rare Ataxia Genes Are Uncommon Causes of Sporadic Cerebellar Ataxia |
| 000444 (2012) |
Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch [Espagne] ; Mario Ezquerra [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Elena Lorenzo [Espagne] ; Jaione Irigoyen [Espagne] ; Carles Gaig [Espagne] ; María A. Pastor [Espagne] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; María C. Rodriguez-Oroz [Espagne] ; Francesc Valldeoriola [Espagne] ; María J. Marti [Espagne] ; María R. Luquin [Espagne] ; Jordi Perez-Tur [Espagne] ; Juan A. Burguera [Espagne] ; Jose A. Obeso [Espagne] ; Pau Pastor [Espagne] | LRRK2 Haplotype-Sharing Analysis in Parkinson's Disease Reveals a Novel p.S1761 R Mutation |
| 000455 (2012) |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
| 000550 (2011) |
Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Cuiling Wang [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] | Substantia nigra hyperechogenicity with LRRK2 G2019S mutations |
| 000587 (2011) |
Farzaneh Ghazavi [Iran] ; Zeinab Fazlali [Iran] ; Setareh Sadat Banihosseini [Iran] ; Sayed-Rzgar Hosseini [Iran] ; Mohammad Hossein Kazemi [Iran] ; Seyedmehdi Shojaee [Iran] ; Khosro Parsa [Iran] ; Homa Sadeghi [Iran] ; Farzad Sina [Iran] ; Mohammad Rohani [Iran] ; Gholam-Ali Shahidi [Iran] ; Nasser Ghaemi [Iran] ; Mostafa Ronaghi [États-Unis] ; Elahe Elahi [Iran] | PRKN, DJ‐1, and PINK1 screening identifies novel splice site mutation in PRKN and two novel DJ‐1 mutations |
| 000592 (2011) |
Matthew A. Bower [États-Unis] ; Khalaf Bushara [États-Unis] ; Melissa A. Dempsey [États-Unis] ; Soma Das [États-Unis] ; Paul J. Tuite [États-Unis] | Novel mutations in siblings with later‐onset PLA2G6‐associated neurodegeneration (PLAN) |
| 000598 (2011) |
Nutan Sharma [États-Unis] ; Ioanna A. Armata [États-Unis] ; Trisha J. Multhaupt-Buell [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Katherine B. Sims [États-Unis] | Mutation in 5′ upstream region of GCHI gene causes familial dopa‐responsive dystonia |
| 000708 (2011) |
Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Jose Cabassa [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] | LRRK2 G2019S Mutations May Be Increased in Puerto Ricans |
| 000727 (2010) |
Roser Pons [Grèce] ; Mercedes Serrano [Espagne] ; Aida Ormazabal [Espagne] ; Claudio Toma [Espagne] ; Angels Garcia-Cazorla [Espagne] ; Estela Area [États-Unis] ; Marta Ribasés [Espagne] ; Emmanuel Kanavakis [Grèce] ; Kaliopi Drakaki [Grèce] ; Aristotelis Giannakopoulos [Grèce] ; Irene Orfanou [Grèce] ; Sotiris Youroukos [Grèce] ; Bru Cormand [Espagne] ; Rafael Artuch [Espagne] | Tyrosine hydroxylase deficiency in three Greek patients with a common ancestral mutation |
| 000759 (2010) |
Patricia De Carvalho Aguiar [Brésil] ; Tania Fuchs [États-Unis] ; Vanderci Borges [Brésil] ; Kay-Marie Lamar [États-Unis] ; Sonia Maria Azevedo Silva [Brésil] ; Henrique Ballalai Ferraz [Brésil] ; Laurie Ozelius [États-Unis] | Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion |
| 000862 (2010) |
Vesna Sossi [Canada] ; Raul De La Fuente-Fernández [Canada] ; Ramachandiran Nandhagopal [Canada] ; Michael Schulzer [Canada] ; Jessamyn Mckenzie [Canada] ; Thomas J. Ruth [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jon A. Stoessl [Canada] | Dopamine turnover increases in asymptomatic LRRK2 mutations carriers |
| 000922 (2010) |
Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Matthew J. Barrett [États-Unis] ; Kaili M. Stanley [États-Unis] ; Marta San Luciano [États-Unis] ; Vicki Shanker [États-Unis] ; Lawrence Severt [États-Unis] ; Ann Hunt [États-Unis] ; Deborah Raymond [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] | LRRK2 G2019S Mutations are Associated with an Increased Cancer Risk in Parkinson Disease |
| 000923 (2010) |
Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Vijay Dhawan [États-Unis] ; Kaili Stanley [États-Unis] ; Gregory Pastores [États-Unis] ; Swati Sathe [États-Unis] ; Michele Tagliati [États-Unis] ; Kelly Condefer [États-Unis] ; Christina Palmese [États-Unis] ; Norbert Braggemann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; A. M. Roe [États-Unis] ; Ruth Kornreich [États-Unis] ; Laurie Ozelius [États-Unis] ; Susan Bressman [États-Unis] | Gaucher Disease Ascertained Through a Parkinson's Center: Imaging and Clinical Characterization |
| 000926 (2010) |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
| 000932 (2010) |
Marta San Luciano [États-Unis] ; Richard B. Lipton [États-Unis] ; CUILING WANG [États-Unis] ; Mindy Katz [États-Unis] ; Molly E. Zimmerman [États-Unis] ; Amy E. Sanders [États-Unis] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Susan B. Bressman [États-Unis] ; Rachel Saunders-Pullman [États-Unis] | Clinical Expression of LRRK2 G2019S Mutations in the Elderly |
| 000955 (2009) |
John Depaolo [États-Unis] ; Ozlem Goker-Alpan [États-Unis] ; Ted Samaddar [États-Unis] ; Grisel Lopez [États-Unis] ; Ellen Sidransky [États-Unis] | The association between mutations in the lysosomal protein glucocerebrosidase and parkinsonism |
| 000A12 (2009) |
Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Mitsutoshi Yamamoto [Japon] ; Alexis N. Lopez [États-Unis] ; Hiroshi Ujike [Japon] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Yuishin Izumi [Japon] ; Ryuji Kaji [Japon] ; Hirofumi Maruyama [Japon] ; Hiroyuki Morino [Japon] ; Masaya Oda [Japon] ; Carolyn M. Hutter [États-Unis] ; Karen L. Edwards [États-Unis] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Eric B. Larson [États-Unis] ; Hideshi Kawakami [Japon] | LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease |
| 000A60 (2009) |
Jason P. Covy [États-Unis] ; Wuxing Yuan [États-Unis] ; Elisa A. Waxman [États-Unis] ; Howard I. Hurtig [États-Unis] ; Vivianna M. Van Deerlin [États-Unis] ; Benoit I. Giasson [États-Unis] | Clinical and pathological characteristics of patients with Leucine‐rich repeat kinase‐2 mutations |
| 000A80 (2009) |
Seyedmehdi Shojaee [Iran] ; Farzad Sina [Iran] ; Niloofar Farboodi [Iran] ; Zeinab Fazlali [Iran] ; Farzaneh Ghazavi [Iran] ; Seyed Ali Ghorashi [Iran] ; Khosro Parsa [Iran] ; Homa Sadeghi [Iran] ; Gholam-Ali Shahidi [Iran] ; Mostafa Ronaghi [États-Unis, Iran] ; Elahe Elahi [Iran] | A clinic‐based screening of mutations in exons 31, 34, 35, 41, and 48 of LRRK2 in Iranian Parkinson's disease patients |
| 000A89 (2009) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and Early Onset Parkinson's Disease in a Brazilian Movement Disorders Clinic : Phenotypic Characterization and Frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 Mutations |
