MovDisordV3, PascalFrancis, Corpus, bibRecord, 001824

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations

Identifieur interne : 001824 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 001823; suivant : 001825

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations

Auteurs : Michael Schüpbach ; Ebba Lohmann ; Mathieu Anheim ; Suzanne Lesage ; Virginie Czernecki ; Sadek Yaici ; Yulia Worbe ; Perrine Charles ; Marie-Laure Welter ; Pierre Pollak ; Alexandra Dürr ; Yves Agid ; Alexis Brice

Source :

Movement disorders [ 0885-3185 ] ; 2007.

RBID : Pascal:07-0133228

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Système nerveux pathologie, Parkinsonisme, Parkinson maladie, Noyau sousthalamique, Homme, Mutation, Stimulation cérébrale profonde.

English descriptors

KwdEn :
- Deep brain stimulation, Human, Mutation, Nervous system diseases, Parkinson disease, Parkinsonism, Subthalamic nucleus.

Abstract

Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa-responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation.

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Format Inist (serveur)

NO :	PASCAL 07-0133228 INIST
ET :	Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations
AU :	SCHÜPBACH (Michael); LOHMANN (Ebba); ANHEIM (Mathieu); LESAGE (Suzanne); CZERNECKI (Virginie); YAICI (Sadek); WORBE (Yulia); CHARLES (Perrine); WELTER (Marie-Laure); POLLAK (Pierre); DÜRR (Alexandra); AGID (Yves); BRICE (Alexis)
AF :	Centre d'Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (1 aut., 5 aut., 6 aut., 7 aut., 8 aut., 9 aut., 12 aut.); Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (1 aut., 5 aut., 6 aut., 8 aut., 9 aut., 12 aut., 13 aut.); INSERM U679, Neurology and Expérimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière/Paris/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 7 aut., 8 aut., 9 aut., 11 aut., 12 aut., 13 aut.); Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (2 aut., 8 aut., 11 aut.); Département de Neurologie, CHU de Grenoble/Grenoble/France (3 aut., 10 aut.); Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine/Paris/France (4 aut., 11 aut., 12 aut., 13 aut.)
DT :	Publication en série; Courte communication, note brève; Niveau analytique
SO :	Movement disorders; ISSN 0885-3185; Etats-Unis; Da. 2007; Vol. 22; No. 1; Pp. 119-121; Bibl. 16 ref.
LA :	Anglais
EA :	Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa-responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation.
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FD :	Système nerveux pathologie; Parkinsonisme; Parkinson maladie; Noyau sousthalamique; Homme; Mutation; Stimulation cérébrale profonde
FG :	Encéphale pathologie; Système nerveux central; Extrapyramidal syndrome; Maladie dégénérative; Système nerveux central pathologie
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<front><div type="abstract" xml:lang="en">Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa-responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation.</div>
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<AF>Centre d'Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (1 aut., 5 aut., 6 aut., 7 aut., 8 aut., 9 aut., 12 aut.); Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (1 aut., 5 aut., 6 aut., 8 aut., 9 aut., 12 aut., 13 aut.); INSERM U679, Neurology and Expérimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière/Paris/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 7 aut., 8 aut., 9 aut., 11 aut., 12 aut., 13 aut.); Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP/Paris/France (2 aut., 8 aut., 11 aut.); Département de Neurologie, CHU de Grenoble/Grenoble/France (3 aut., 10 aut.); Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine/Paris/France (4 aut., 11 aut., 12 aut., 13 aut.)</AF>
<DT>Publication en série; Courte communication, note brève; Niveau analytique</DT>
<SO>Movement disorders; ISSN 0885-3185; Etats-Unis; Da. 2007; Vol. 22; No. 1; Pp. 119-121; Bibl. 16 ref.</SO>
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Movement Disorders (revue)

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with parkinsonism and LRRK2 mutations

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