The p.Asp216His TOR1A Allele Effect Is Not Found in the French Population
Identifieur interne : 000E79 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000E78; suivant : 000E80The p.Asp216His TOR1A Allele Effect Is Not Found in the French Population
Auteurs : Mélissa Yana Frederic ; Fabienne Clot ; Amaud Blanchard ; Claire-Marie Dhaenens ; Gaëtan Lesca ; Laura Cif ; Alexandra Dürr ; Marie Vidailhet ; Bernard Sablonniere ; Alain Calender ; Maria Martinez ; Nicolas Molinari ; Alexis Brice ; Mireille Claustres ; Sylvie Tuffery-Giraud ; Gwenaëlle Collod-BeroudSource :
- Movement disorders [ 0885-3185 ] ; 2009.
Descripteurs français
- Pascal (Inist)
English descriptors
- KwdEn :
Abstract
DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population.
Notice en format standard (ISO 2709)
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Format Inist (serveur)
NO : | PASCAL 09-0223237 INIST |
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ET : | The p.Asp216His TOR1A Allele Effect Is Not Found in the French Population |
AU : | YANA FREDERIC (Mélissa); CLOT (Fabienne); BLANCHARD (Amaud); DHAENENS (Claire-Marie); LESCA (Gaëtan); CIF (Laura); DÜRR (Alexandra); VIDAILHET (Marie); SABLONNIERE (Bernard); CALENDER (Alain); MARTINEZ (Maria); MOLINARI (Nicolas); BRICE (Alexis); CLAUSTRES (Mireille); TUFFERY-GIRAUD (Sylvie); COLLOD-BEROUD (Gwenaëlle) |
AF : | INSERM, U827/Montpellier, 34000/France (1 aut., 3 aut., 14 aut., 15 aut., 16 aut.); Université MONTPELLIER1, UFR Médecine/Montpellier, 34000/France (1 aut., 3 aut., 14 aut., 15 aut., 16 aut.); INSERM, UMR_S679 Neurologie & Thérapeutique Expérimentale/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); UPMC Univ Paris 06, UMR_5679/Paris, 75005/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); Institut Fédératif des Neurosciences (IFR70), Hôpital Pitié-Salpêtrière/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 13 aut.); CHRU de Lille, UF de Neurobiologie, Centre de Biologie-Pathologie/Lille, 59037/France (4 aut., 9 aut.); INSERM, U837, Institut de Médecine Prédictive et de Recherche Thérapeutique/Lille, 59045/France (4 aut., 9 aut.); Hôpital Edouard Herriot, Service de Génétique Moléculaire et Clinique/Lyon, 69437/France (5 aut., 10 aut.); Université Claude Bernard Lyon 1/Villeurbanne, 69622/France (5 aut., 10 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Guy de Chauliac, Service de Neurochirurgie/Montpellier, 34000/France (6 aut.); AP-HP, Hôpital Pitié-Salpetrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux/Paris, 75013/France (8 aut., 13 aut.); INSERM, U563/Toulouse, 31024/France (11 aut.); CHU Nîmes, Département d'Information Médicale/Nîmes, 30025/France (12 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Laboratoire de Génétique Moléculaire/Montpellier, 34000/France (14 aut.) |
DT : | Publication en série; Courte communication, note brève; Niveau analytique |
SO : | Movement disorders; ISSN 0885-3185; Etats-Unis; Da. 2009; Vol. 24; No. 6; Pp. 919-921; Bibl. 6 ref. |
LA : | Anglais |
EA : | DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population. |
CC : | 002B17; 002B02B10 |
FD : | Dystonie; Pathologie du système nerveux; Français |
FG : | Syndrome extrapyramidal; Mouvement involontaire; Pathologie du muscle strié; Trouble neurologique; Pathologie de l'encéphale; Pathologie du système nerveux central |
ED : | Dystonia; Nervous system diseases; French |
EG : | Extrapyramidal syndrome; Involuntary movement; Striated muscle disease; Neurological disorder; Cerebral disorder; Central nervous system disease |
SD : | Distonía; Sistema nervioso patología; Francés |
LO : | INIST-20953.354000186181820180 |
ID : | 09-0223237 |
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<front><div type="abstract" xml:lang="en">DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population.</div>
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<fC01 i1="01" l="ENG"><s0>DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population.</s0>
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<fN44 i1="01"><s1>OTO</s1>
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<server><NO>PASCAL 09-0223237 INIST</NO>
<ET>The p.Asp216His TOR1A Allele Effect Is Not Found in the French Population</ET>
<AU>YANA FREDERIC (Mélissa); CLOT (Fabienne); BLANCHARD (Amaud); DHAENENS (Claire-Marie); LESCA (Gaëtan); CIF (Laura); DÜRR (Alexandra); VIDAILHET (Marie); SABLONNIERE (Bernard); CALENDER (Alain); MARTINEZ (Maria); MOLINARI (Nicolas); BRICE (Alexis); CLAUSTRES (Mireille); TUFFERY-GIRAUD (Sylvie); COLLOD-BEROUD (Gwenaëlle)</AU>
<AF>INSERM, U827/Montpellier, 34000/France (1 aut., 3 aut., 14 aut., 15 aut., 16 aut.); Université MONTPELLIER1, UFR Médecine/Montpellier, 34000/France (1 aut., 3 aut., 14 aut., 15 aut., 16 aut.); INSERM, UMR_S679 Neurologie & Thérapeutique Expérimentale/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); UPMC Univ Paris 06, UMR_5679/Paris, 75005/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); Institut Fédératif des Neurosciences (IFR70), Hôpital Pitié-Salpêtrière/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 8 aut., 13 aut.); AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique/Paris, 75013/France (2 aut., 7 aut., 13 aut.); CHRU de Lille, UF de Neurobiologie, Centre de Biologie-Pathologie/Lille, 59037/France (4 aut., 9 aut.); INSERM, U837, Institut de Médecine Prédictive et de Recherche Thérapeutique/Lille, 59045/France (4 aut., 9 aut.); Hôpital Edouard Herriot, Service de Génétique Moléculaire et Clinique/Lyon, 69437/France (5 aut., 10 aut.); Université Claude Bernard Lyon 1/Villeurbanne, 69622/France (5 aut., 10 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Guy de Chauliac, Service de Neurochirurgie/Montpellier, 34000/France (6 aut.); AP-HP, Hôpital Pitié-Salpetrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux/Paris, 75013/France (8 aut., 13 aut.); INSERM, U563/Toulouse, 31024/France (11 aut.); CHU Nîmes, Département d'Information Médicale/Nîmes, 30025/France (12 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Laboratoire de Génétique Moléculaire/Montpellier, 34000/France (14 aut.)</AF>
<DT>Publication en série; Courte communication, note brève; Niveau analytique</DT>
<SO>Movement disorders; ISSN 0885-3185; Etats-Unis; Da. 2009; Vol. 24; No. 6; Pp. 919-921; Bibl. 6 ref.</SO>
<LA>Anglais</LA>
<EA>DYT1 dystonia are one of the exceptions in human genetics with its unique and recurrent mutation (c.907delGAG). In this rare movement disorder, the mutation is associated with incomplete penetrance as well as great clinical variability, making this disease a benchmark to search for genetic modifiers. Recently, Risch et al. have demonstrated the implication of the rs1801968 SNP in disease penetrance. We attempted to replicate this result in an exhaustive DYT1 French population with no success. Our results argue that the rs1801968 H allele effect is not part of the modifiers in the French population of DYT1 patients and that others have to be identified in our population.</EA>
<CC>002B17; 002B02B10</CC>
<FD>Dystonie; Pathologie du système nerveux; Français</FD>
<FG>Syndrome extrapyramidal; Mouvement involontaire; Pathologie du muscle strié; Trouble neurologique; Pathologie de l'encéphale; Pathologie du système nerveux central</FG>
<ED>Dystonia; Nervous system diseases; French</ED>
<EG>Extrapyramidal syndrome; Involuntary movement; Striated muscle disease; Neurological disorder; Cerebral disorder; Central nervous system disease</EG>
<SD>Distonía; Sistema nervioso patología; Francés</SD>
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