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Movement Disorders (revue)

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Singular DYT6 Phenotypes in Association with New THAP1 Frameshift Mutations

Identifieur interne : 000464 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000463; suivant : 000465

Singular DYT6 Phenotypes in Association with New THAP1 Frameshift Mutations

Auteurs : Arnaud Blanchard ; Agathe Roubertie ; Marion Simonetta-Moreau ; Vuthy Ea ; Coline Coquart ; Melissa Y. Frederic ; Gael Gallouedec ; Jean-Paul Adenis ; Isabelle Benatru ; Michel Borg ; Pierre Burbaud ; Patrick Calvas ; Laura Cif ; Philippe Damier ; Alain Destee ; Laurence Faivre ; Lucie Guyant-Marechal ; Piotr Janik ; Samer Janoura ; Alexandre Kreisler ; Anna Lusakowska ; Sylvie Odent ; Anna Potulska-Chromik ; Monika Rudzinska ; Stephane Thobois ; Isabelle Vuillaume ; Christine Tranchant ; Sylvie Tuffery-Giraud ; Philippe Coubes ; Bernard Sablonniere ; Mireille Claustres ; Gwenaelle Collod-Beroud

Source :

RBID : Pascal:11-0380302

Descripteurs français

English descriptors

Notice en format standard (ISO 2709)

Pour connaître la documentation sur le format Inist Standard.

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N82       @1 OTO

Format Inist (serveur)

NO : PASCAL 11-0380302 INIST
ET : Singular DYT6 Phenotypes in Association with New THAP1 Frameshift Mutations
AU : BLANCHARD (Arnaud); ROUBERTIE (Agathe); SIMONETTA-MOREAU (Marion); EA (Vuthy); COQUART (Coline); FREDERIC (Melissa Y.); GALLOUEDEC (Gael); ADENIS (Jean-Paul); BENATRU (Isabelle); BORG (Michel); BURBAUD (Pierre); CALVAS (Patrick); CIF (Laura); DAMIER (Philippe); DESTEE (Alain); FAIVRE (Laurence); GUYANT-MARECHAL (Lucie); JANIK (Piotr); JANOURA (Samer); KREISLER (Alexandre); LUSAKOWSKA (Anna); ODENT (Sylvie); POTULSKA-CHROMIK (Anna); RUDZINSKA (Monika); THOBOIS (Stephane); VUILLAUME (Isabelle); TRANCHANT (Christine); TUFFERY-GIRAUD (Sylvie); COUBES (Philippe); SABLONNIERE (Bernard); CLAUSTRES (Mireille); COLLOD-BEROUD (Gwenaelle)
AF : INSERM, U827/Montpellier/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 6 aut., 28 aut., 31 aut., 32 aut.); Université Montpellier 1, UFR Médecine/Montpellier/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 6 aut., 28 aut., 31 aut., 32 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac, Service de Neuropédiatrie/Montpellier/France (2 aut.); Hôpitaux de Toulouse, Pôle Neurosciences/Toulouse/France (3 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Laboratoire de Génétique Moléculaire/Montpellier/France (5 aut., 31 aut.); CHU Dupuytren, Service de Neurologie/Limoges/France (7 aut.); CHU Dupuytren, Service d'Ophtalmologie/Limoges/France (8 aut.); CHU de Dijon, Hôpital Général, Service de Neurologie/Dijon/France (9 aut.); CHU de Nice, Service de Neurologie/Nice/France (10 aut.); CHU Pellegrin, Service de Neurophysiologie, Clinique/Bordeaux/France (11 aut.); CHU Toulouse, Hôpital Purpan, Service de Génétique Médicale/Toulouse/France (12 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac, Service de Neurochirurgie/Montpellier/France (13 aut., 29 aut.); CHU Nantes, CIC0004, Service de Neurologie/Nantes/France (14 aut.); CHU de Lille, Service de Neurologie, et Pathologie du Mouvement/Lille/France (15 aut., 20 aut.); CHU de Dijon, Hôpital d'Enfants, Centre de Génétique/Dijon/France (16 aut.); CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle, Département de Neurologie/Rouen/France (17 aut.); Department of Neurology, Medical University of Warsaw/Pologne (18 aut., 21 aut., 23 aut.); CHG Roanne, Service de Neurologie/Roanne/France (19 aut.); Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Hôpital Sud/Rennes/France (22 aut.); Department of Neurology, Jagiellonian University Medical College/Pologne (24 aut.); Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique, Service de Neurologie C/Lyon/France (25 aut.); CHRU de Lille, Département de Biochimie, et de Biologie Moléculaire/Lille/France (26 aut., 30 aut.); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Neurologie/Strasbourg/France (27 aut.)
DT : Publication en série; Correspondance, lettre; Niveau analytique
SO : Movement disorders; ISSN 0885-3185; Etats-Unis; Da. 2011; Vol. 26; No. 9; Pp. 1775-1777; Bibl. 8 ref.
LA : Anglais
CC : 002B17; 002B17G
FD : Pathologie du système nerveux; Phénotype; Mutation cadre lecture
ED : Nervous system diseases; Phenotype; Frameshift mutation
SD : Sistema nervioso patología; Fenotipo; Mutación frameshift
LO : INIST-20953.354000508939410390
ID : 11-0380302

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<AU>BLANCHARD (Arnaud); ROUBERTIE (Agathe); SIMONETTA-MOREAU (Marion); EA (Vuthy); COQUART (Coline); FREDERIC (Melissa Y.); GALLOUEDEC (Gael); ADENIS (Jean-Paul); BENATRU (Isabelle); BORG (Michel); BURBAUD (Pierre); CALVAS (Patrick); CIF (Laura); DAMIER (Philippe); DESTEE (Alain); FAIVRE (Laurence); GUYANT-MARECHAL (Lucie); JANIK (Piotr); JANOURA (Samer); KREISLER (Alexandre); LUSAKOWSKA (Anna); ODENT (Sylvie); POTULSKA-CHROMIK (Anna); RUDZINSKA (Monika); THOBOIS (Stephane); VUILLAUME (Isabelle); TRANCHANT (Christine); TUFFERY-GIRAUD (Sylvie); COUBES (Philippe); SABLONNIERE (Bernard); CLAUSTRES (Mireille); COLLOD-BEROUD (Gwenaelle)</AU>
<AF>INSERM, U827/Montpellier/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 6 aut., 28 aut., 31 aut., 32 aut.); Université Montpellier 1, UFR Médecine/Montpellier/France (1 aut., 2 aut., 4 aut., 6 aut., 28 aut., 31 aut., 32 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac, Service de Neuropédiatrie/Montpellier/France (2 aut.); Hôpitaux de Toulouse, Pôle Neurosciences/Toulouse/France (3 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Laboratoire de Génétique Moléculaire/Montpellier/France (5 aut., 31 aut.); CHU Dupuytren, Service de Neurologie/Limoges/France (7 aut.); CHU Dupuytren, Service d'Ophtalmologie/Limoges/France (8 aut.); CHU de Dijon, Hôpital Général, Service de Neurologie/Dijon/France (9 aut.); CHU de Nice, Service de Neurologie/Nice/France (10 aut.); CHU Pellegrin, Service de Neurophysiologie, Clinique/Bordeaux/France (11 aut.); CHU Toulouse, Hôpital Purpan, Service de Génétique Médicale/Toulouse/France (12 aut.); CHU Montpellier, Hôpital Gui de Chauliac, Service de Neurochirurgie/Montpellier/France (13 aut., 29 aut.); CHU Nantes, CIC0004, Service de Neurologie/Nantes/France (14 aut.); CHU de Lille, Service de Neurologie, et Pathologie du Mouvement/Lille/France (15 aut., 20 aut.); CHU de Dijon, Hôpital d'Enfants, Centre de Génétique/Dijon/France (16 aut.); CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle, Département de Neurologie/Rouen/France (17 aut.); Department of Neurology, Medical University of Warsaw/Pologne (18 aut., 21 aut., 23 aut.); CHG Roanne, Service de Neurologie/Roanne/France (19 aut.); Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Hôpital Sud/Rennes/France (22 aut.); Department of Neurology, Jagiellonian University Medical College/Pologne (24 aut.); Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique, Service de Neurologie C/Lyon/France (25 aut.); CHRU de Lille, Département de Biochimie, et de Biologie Moléculaire/Lille/France (26 aut., 30 aut.); Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Service de Neurologie/Strasbourg/France (27 aut.)</AF>
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