Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000001 |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family |
000038 |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
000041 |
Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Syndromes of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): an Update on Clinical Presentations, Histological and Genetic Underpinnings, and Treatment Considerations |
000171 |
Alisdair Mcneill [Royaume-Uni] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Derralyn Hughes [Royaume-Uni] ; Atuhl Mehta [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] | Hyposmia and Cognitive Impairment in Gaucher Disease Patients and Carriers |
000180 |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
000466 |
Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Katrina Gwinn [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Parkinson's Disease and α-Synuclein Expression |
000513 |
Thomas Gasser [Allemagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Yoshikuni Mizuno [Japon] | Milestones in PD Genetics |
000A03 |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian-Subcontinent NBIA: Unusual Phenotypes, Novel PANK2 Mutations, and Undetermined Genetic Forms |
000A89 |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
000C25 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 Mutations (PARK9) Cause Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation |
000E69 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Ines Garcia-Gorostiaga [Royaume-Uni, Espagne] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | GLUT1 Gene Mutations Cause Sporadic Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesias |
000E76 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and Early Onset Parkinson's Disease in a Brazilian Movement Disorders Clinic : Phenotypic Characterization and Frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 Mutations |
000F32 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Complicated Recessive Dystonia Parkinsonism Syndromes |
001161 |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel Progranulin Mutation : Screening for PGRN Mutations in a Portuguese Series of FTD/CBS Cases |
001162 |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 Mutation in a Brazilian Family with Dopa-Responsive Dystonia |
001A39 |
Hon-Chung Fung [États-Unis, Royaume-Uni, Taïwan] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Yih-Ru Wu [Taïwan] | Lack of G2019S LRRK2 mutation in a cohort of taiwanese with sporadic parkinson's disease |
001C27 |
Liana Fidani [Grèce] ; Kallirhoe Kalinderi [Grèce] ; Sevasti Bostantjopoulou [Grèce] ; Jordi Clarimon [États-Unis] ; Antonis Goulas [Grèce] ; Zoe Katsarou [Grèce] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Alexandros Kotsis [Grèce] | Association of the Tau haplotype with Parkinson's disease in the greek population |
001D62 |
John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Parkinson's disease : A broken nosology |
002434 |
John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Impact of Genetic analysis on Parkinson's disease research |
002766 |
S. H. Subramony [États-Unis] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Amanda Adam [États-Unis] ; Stephanie Smith-Jefferson [États-Unis] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; Timothy Lynch [États-Unis, Irlande (pays)] ; Olga Mcdaniel [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado-Joseph disease in Africans and Caucasians |