Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000001 |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family |
000038 |
Georgia Xiromerisiou [Royaume-Uni, Grèce] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nikolaos Scarmeas [États-Unis, Grèce] ; Maria Stamelou [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Prasad Korlipara [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | THAP1 Mutations And Dystonia Phenotypes: Genotype Phenotype Correlations |
000180 |
Núria Seto-Salvia [Espagne] ; Javier Pagonabarraga [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Berta Pascual-Sedano [Espagne] ; Oriol Dols-Icardo [Espagne] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [États-Unis] ; Antonia Campolongo [Espagne] ; Sofia Anton-Aguirre [Espagne] ; Inés Martin [Espagne] ; Laia Munoz [Espagne] ; Enric Bufill [Espagne] ; Lluïsa Vilageliu [Espagne] ; Daniel Grinberg [Espagne] ; M Nica Cozar [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Alberto Lleo [Espagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Jaime Kulisevsky [Espagne] ; Jordi Clarimon [Espagne] | Glucocerebrosidase Mutations Confer a Greater Risk of Dementia during Parkinson's Disease Course |
000840 |
Joyce Van De Leemput [États-Unis, Royaume-Uni] ; Fabienne Wavrant-De Vrieze [États-Unis] ; Ian Rafferty [États-Unis] ; Jose M. Bras [États-Unis] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Elizabeth Mc Fisher [Royaume-Uni] ; John A. Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Sequencing Analysis of the ITPR1 Gene in a Pure Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia Series |
000A03 |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian-Subcontinent NBIA: Unusual Phenotypes, Novel PANK2 Mutations, and Undetermined Genetic Forms |
000A89 |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
000C05 |
Marianne J. U. Novak [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Abi Li [Royaume-Uni] ; Colm Treacy [Royaume-Uni] ; Hoskote S. Chandrashekar [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Robert G. Goold [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Sarah J. Tabrizi [Royaume-Uni] | An ITPR1 Gene Deletion Causes Spinocerebellar Ataxia 15/16: A Genetic, Clinical and Radiological Description |
000C25 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 Mutations (PARK9) Cause Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation |